目的分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)及全外显子组测序分析,并用Sanger测序法进行验证及亲源分...目的分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)及全外显子组测序分析,并用Sanger测序法进行验证及亲源分析。结果全基因组CNV检测未见明确致病变异;全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B第16外显子存在c.3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs*6)杂合移码变异,患儿父母未检测到该变异,该变异为新发变异(de novo)。结论KAT6B第16外显子c.3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs*6)杂合移码变异可能为患儿的致病原因,测序结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。展开更多
文摘目的分析1例SBBYSS综合征患儿的临床及分子遗传学特点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用二代测序方法对患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variation, CNV)及全外显子组测序分析,并用Sanger测序法进行验证及亲源分析。结果全基因组CNV检测未见明确致病变异;全外显子组测序分析结果显示患儿的KAT6B第16外显子存在c.3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs*6)杂合移码变异,患儿父母未检测到该变异,该变异为新发变异(de novo)。结论KAT6B第16外显子c.3367_c.3370delAGAA(p.Arg1123Argfs*6)杂合移码变异可能为患儿的致病原因,测序结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。
