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TFE3和Cath-K诊断Xp11.2易位性肾癌的价值 被引量：5
1
作者 黄道光 陈显成 +3 位作者 甘卫东 李笑弓 张古田 郭宏骞 《中华全科医学》 2016年第5期702-704,776,共4页
目的观察转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)及组织蛋白酶K(cathepsin-k,Cath-K)在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)中的表达。方法对2006年1月—2013年3月在南京大学医学院附属鼓楼医院诊断的年龄小于45岁... 目的观察转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)及组织蛋白酶K(cathepsin-k,Cath-K)在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)中的表达。方法对2006年1月—2013年3月在南京大学医学院附属鼓楼医院诊断的年龄小于45岁或组织病理形态怀疑Xp11.2易位性肾癌的65例肾细胞癌蜡块标本行TFE3、Cath-K免疫组化试验及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测。以FISH阳性作为诊断Xp11.2易位性肾癌的标准,分析TFE3和Cath-K在诊断Xp11.2易位性肾癌中的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。结果 TFE3和Cath-K诊断Xp11.2易位性肾癌的敏感性分别为95.5%和72.7%,特异性分别为93.0%和100.0%,阳性预测值分别为87.5%和100.0%,阴性预测值分别为97.6%和87.8%。TFE3联合Cath-K诊断Xp11.2易位性肾癌的敏感性为94.1%,特异性为100.0%,阳性预测值为100.0%,阴性预测值为98.0%。结论年龄、血尿及组织病理形态仍是提示诊断Xp11.2易位性肾癌的指标之一。TFE3诊断Xp11.2易位性肾癌具有较高的敏感性和阴性预测值,Cath-K具有较高的特异性和阳性预测值。联合TFE3及Cath-K能提高Xp11.2易位性肾癌诊断的准确性。 展开更多
关键词 癌 肾细胞 易位 xp11.2基因 组织蛋白酶K 转录因子E3 原位杂交 荧光
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儿童和青少年Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌2例报道并文献分析 被引量：4
2
作者 于洋 邢东亮 +1 位作者 康郑军 张雪培 《肿瘤基础与临床》 2018年第3期242-244,共3页
目的探讨儿童和青少年Xp11.2易位/转录因子E3(TFE3)基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断与治疗,以提高其诊治水平。方法分析2例儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合国内外最新文献对本病的流行病学特点、临床... 目的探讨儿童和青少年Xp11.2易位/转录因子E3(TFE3)基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断与治疗,以提高其诊治水平。方法分析2例儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合国内外最新文献对本病的流行病学特点、临床表现、病理、影像、治疗和预后进行总结分析。结果2例均体检发现左肾肿物,行微创左肾根治性切除术,肿瘤剖面白灰褐色,质软。术后进行病理检查。第1例结合形态及免疫组化检查发现,符合Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,输尿管断段、肾门及肾周脂肪净。免疫组化显示TEF3(+)、CD10(+)、CK(灶+)、RCC(灶+)、Vimentin(-)、PAX-2(部分弱+)、Ki-67(20%+)。第2例病理检查结果示,符合Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,输尿管断段、肾门及肾周脂肪净,免疫组化显示TEF3(+)、CD10(+)、CK(灶+)、RCC(灶+)、Vimentin(+)、PAX-2(部分弱+)、Ki-67(30%+)。术后给予靶向药物治疗,定期随访,未见肿瘤复发及转移。结论儿童和青少年肾癌较少见,Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌约占其1/3,临床上更为少见,且恶性程度较高,早期诊断和治疗是提高疗效的关键。 展开更多
关键词 肾细胞癌 xp11.2基因 转录因子E3基因:儿童 青少年
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碳酸酐酶Ⅸ联合TFE3对成人Xp11.2易位性肾癌的诊疗作用 被引量：2
3
作者 张林林 黄吉炜 +2 位作者 陈勇辉 张进 黄翼然 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2022年第4期305-309,共5页
目的研究免疫组织化学方法碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)联合TFE3在鉴别诊断Xp11.2易位性肾癌中的作用。方法纳入山东第一医科大学第二附属医院及上海交通大学医学院附属仁济医院2013年2月-2017年9月收治的24例成人Xp11.2易位性肾癌及24例成人肾透... 目的研究免疫组织化学方法碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)联合TFE3在鉴别诊断Xp11.2易位性肾癌中的作用。方法纳入山东第一医科大学第二附属医院及上海交通大学医学院附属仁济医院2013年2月-2017年9月收治的24例成人Xp11.2易位性肾癌及24例成人肾透明细胞癌临床病理资料。所有患者均采用CAⅨ免疫组化染色。采用半定量计数方法,对比两组肾细胞癌中CAⅨ的表达情况。结果24例Xp11.2易位性肾癌患者中CAⅨ阳性者1例,且为弱阳性;24例透明细胞性肾细胞癌患者中CAⅨ阳性者22例,其中强阳性者19例,弱阳性者3例;两者CAⅨ阳性率差异有统计学意义(P<0.01)。CAⅨ在6例TFE3高表达透明细胞性肾细胞癌中全部CAⅨ弥漫强阳性表达。TFE3高表达的透明细胞性肾细胞癌与TFE3高表达的Xp11.2易位性肾癌患者中的CAⅨ阳性率有显著性统计学差异(P<0.01)。结论在日常肾细胞癌诊疗工作中,常规采用免疫组化学CAⅨ联合TFE3有助于筛选透明细胞性肾细胞癌与Xp11.2易位性肾癌。 展开更多
关键词 肾细胞癌 碳酸酐酶Ⅸ xp11.2基因 TFE3基因 免疫组织化学
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25例成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床、病理特征及预后分析 被引量：2
4
作者 张林林 蔡文 +4 位作者 黄吉炜 陈勇辉 张进 黄翼然 刘洪年 《国际泌尿系统杂志》 2020年第6期1098-1101,共4页
目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、病理特征及治疗方法和预后。方法回顾性分析2014年2月至2017年9月上海交通大学医学院附属仁济医院经病理及荧光原位杂交(FISH)基因检测确诊的25例成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相... 目的探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床、病理特征及治疗方法和预后。方法回顾性分析2014年2月至2017年9月上海交通大学医学院附属仁济医院经病理及荧光原位杂交(FISH)基因检测确诊的25例成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理资料。结果CT示肿瘤起源肾脏髓质,皮质期增强不明显,髓质期明显强化;MRI显示T1呈等稍低混杂信号,T2呈等高混杂信号,DWI显示肿瘤呈高信号,强化方式与CT表现类似。术后免疫组化示TFE3蛋白阳性率92%。25例患者均接受腹腔镜手术治疗,9例接受肾癌根治术,16例接受肾脏部分切除术。肿瘤平均直径4.2 cm,pTlaN0M0期16例,其中pTlaN0M1期1例,pTlbN0M0期4例,pT2bN0M0期2例,pT2bN1M0期1例,pT3aN0M0期1例,术后中位随访时间为28个月,1例患者术后3个月死亡,2例患者出现转移,21例患者无复发转移。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌在成人中的发病率可能被忽视,本组研究显示该类肿瘤成年男性多于女性,发病倾向于年轻成年患者,其临床症状无特异性。术前CT检查对于术前诊断有提示作用。对于肿瘤体积较小的患者采用保留肾单位的手术是其推荐的治疗术式,该类肿瘤的预后可能与肿瘤的大小无关,该类肿瘤早期治疗效果尚可,如肿瘤有转移则靶向药物治疗有效。 展开更多
关键词 肾肿瘤 xp11.2基因 TFE3基因
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告及文献复习 被引量：1
5
作者 顾闻宇 杨斌 +2 位作者 彭波 车建平 郑军华 《临床泌尿外科杂志》 2012年第6期417-420,424,共5页
目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断与治疗,以提高本病的诊治水平。方法:回顾性分析收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者临床资料,并结合最新文献对本病的病因学、病理学、影像学、分子生物学特... 目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断与治疗,以提高本病的诊治水平。方法:回顾性分析收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者临床资料,并结合最新文献对本病的病因学、病理学、影像学、分子生物学特征以及治疗和预后进行总结分析。结果:因右输尿管上段结石、左肾肿瘤同期行右输尿管切开取石术以及腹腔镜下保留肾单位左肾肿瘤切除术。肉眼见肿瘤包膜完整,剖面灰黄质软。术后病理检查报告为由透明细胞构成的乳头状结构,伴有嗜酸性颗粒胞浆的癌细胞组成的巢状结构。免疫组化显示cytokeratin(-),Vimentin(+),上皮膜抗原(EMA)(+),CD10(+)。诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。术后定期随访,未见肿瘤复发及转移。结论:Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌临床上罕见,成人患者恶性度高。早期诊断和治疗是提高其疗效的关键。 展开更多
关键词 肾细胞癌 xp11.2基因 TFE3基因
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例报告及文献复习 被引量：1
6
作者 陆奇 傅斌 +4 位作者 刘伟鹏 张成 王珊珊 江懿 王共先 《临床泌尿外科杂志》 2016年第10期929-931,共3页
目的：探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断及治疗方法。方法：回顾性分析2005年12月~2015年12月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合最新文献对本病的流行病学、病理学、... 目的：探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床表现、诊断及治疗方法。方法：回顾性分析2005年12月~2015年12月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合最新文献对本病的流行病学、病理学、影像学以及治疗和预后进行总结分析。结果：CT显示肾占位病变,B超检查考虑为错构瘤可能性大。术中冷冻切片病理检查为肾癌,行后腹腔镜肾癌根治性切除术,术后未行其他辅助治疗。病理检查诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访12个月,未见明显复发或进展征象。结论：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种临床罕见的易位性肾癌,主要发病于儿童和年轻人。确诊依赖于病理学和免疫组织化学;根治性手术切除为主要治疗方法,预后较差。 展开更多
关键词 肾癌 xp11.2基因 TFE3基因
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Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例及文献复习
7
作者 顾涛 刘润玑 +1 位作者 井颖 王建林 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第2期94-95,共2页
目的提高对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床认识。方法回顾性分析1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合文献对其病理学、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后进行总结。结果患儿行右肾、输尿管全切术... 目的提高对Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床认识。方法回顾性分析1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料,并结合文献对其病理学、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后进行总结。结果患儿行右肾、输尿管全切术,肉眼见肿瘤包膜完整,剖面黄褐色质软,术后病理报告为瘤细胞巢及间质中可见较多砂砾体形成并见多个大小不等的钙化灶,局部间质纤维组织增生透明变性,形成形态多样的透明变性结节,免疫组化TFE3细胞核呈强阳性表达。确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌。术后定期随访,未见复发及转移。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床上少见,早期诊断和治疗是提高其疗效的关键。 展开更多
关键词 肾细胞癌 xp11.2基因 TFE3基因
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儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的初步探讨
8
作者 吕逸清 谢华 +3 位作者 周立军 陈艳 汪亚平 陈方 《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 2022年第4期325-330,共6页
目的:探讨儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的安全及疗效性。方法:回顾性分析2017至2019年我院采用机器人辅助腹腔镜下对Xp11.2易位型肾癌患儿行肾癌根治术的临床资料,并结合国内外文献对本病的流行病学... 目的:探讨儿童机器人辅助腹腔镜下Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌根治术的安全及疗效性。方法:回顾性分析2017至2019年我院采用机器人辅助腹腔镜下对Xp11.2易位型肾癌患儿行肾癌根治术的临床资料,并结合国内外文献对本病的流行病学特点、临床表现、病理、影像及治疗和预后进行总结分析。结果:2例患儿,年龄分别为4岁5个月及6岁3个月,男性、女性各1例,主诉均为无痛性肉眼血尿,超声、CT及磁共振提示左肾占位。通过机器人辅助腹腔镜下完成根治性肾切除手术,未中转开放。术后病理检查报告肿瘤剖面灰黄色,质软,主要由透明细胞组成,瘤细胞伴有嗜酸性颗粒胞浆,组成巢状结构,透明变性的结节内可见散在砂粒体。免疫组化显示TEF3(+),CD10(+),CK(-),WT1(-),Vimentin(-),EMA(-),Ki-67(+2%),Bcl-2(+),CD34(-),S100(-),DES(-),CD99(-),INI-1(+),符合Xp11.2易位型肾癌。术后给予定期随访,未见肿瘤复发及转移。结论:机器人辅助腹腔镜下肾癌根治术可以安全、有效地应用于儿童早期Xp11.2易位型肾癌的治疗。 展开更多
关键词 肾细胞癌 xp11.2基因 TFE3基因 儿童 机器人 隐蔽切口
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易位性肾癌1例
9
作者 黄华刚 周建方 +2 位作者 唐楠 张璐 李宁忱 《右江医学》 2019年第8期630-631,共2页
易位性肾癌在临床上少见,诊断也比较困难。临床表现最常见的是无痛性肉眼全程血尿,现将我院收治的1例分析报告如下。1病例介绍患儿,男,13岁,因间断肉眼全程血尿,腰痛2+周,急诊入院,查体:T36.8℃,P92次/分,R20次/分,双肾区无叩击痛,无隆... 易位性肾癌在临床上少见,诊断也比较困难。临床表现最常见的是无痛性肉眼全程血尿,现将我院收治的1例分析报告如下。1病例介绍患儿,男,13岁,因间断肉眼全程血尿,腰痛2+周,急诊入院,查体:T36.8℃,P92次/分,R20次/分,双肾区无叩击痛,无隆起,膀胱叩浊。 展开更多
关键词 肾癌 xp11.2基因 TFE3基因 易位
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