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XRCC1单核苷酸多态与晚期非小细胞肺癌对铂类药物化疗敏感性的相关性 被引量:56
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作者 王中华 缪小平 +3 位作者 谭文 张湘茹 徐兵河 林东昕 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第8期865-868,共4页
背景与目的DNA修复能力与肿瘤细胞对铂类药物的敏感性密切相关。本研究探讨DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对顺铂(cisplatin,DDP)或卡铂(carboplatin,CBP)为主的化疗方案敏感性的关... 背景与目的DNA修复能力与肿瘤细胞对铂类药物的敏感性密切相关。本研究探讨DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)患者对顺铂(cisplatin,DDP)或卡铂(carboplatin,CBP)为主的化疗方案敏感性的关系。方法经病理学确诊的晚期NSCLC患者105例,采用DDP或CBP为主的方案化疗,2~3个周期后进行临床疗效评价。以PCR-RFLP进行XRCC1Arg194Trp和Arg399Gln多态的基因分型,比较不同基因型对化疗敏感性的影响。比值比(OR)及其95%可信区间(CI)由logistic回归模型计算。结果携带至少一个Trp等位基因者化疗有效率为43.1%,显著高于携带Arg/Arg基因型的20.3%(OR=2.97,95%CI=1.15~7.72;P<0.05)。携带XRCC1399Arg/Arg基因型者化疗有效率为41.5%,显著高于携带至少一个Gln等位基因者的21.2%(OR=2.65,95%CI=1.03~6.87;P<0.05)。这两个多态之间存在联合作用,同时携带194Arg/Trp和399Arg/Arg基因型的患者,治疗有效率为66.7%,明显高于携带其它基因型的患者(有效率20.0%~23.1%)。结论XRCC1基因多态与NSCLC患者对铂类药物化疗的敏感性相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 xrcc1基因 非小细胞肺癌 化学疗法 药物敏感性
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南京市人群DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系 被引量:9
2
作者 宋雅辉 尹立红 +2 位作者 浦跃朴 梁戈玉 崔红梅 《环境与职业医学》 CAS 北大核心 2004年第1期18-21,共4页
[目的]研究碱基切除修复基因XRCC1多态性与南京市人群肺癌易感性的关系。[方法]采用配对病例_对照研究 ,收集南京籍原发性肺癌患者104例为病例组 ,同时按1:1配对选择非肿瘤、非呼吸道疾病患者104例为对照组 ,并进行流行病学调查。应用PC... [目的]研究碱基切除修复基因XRCC1多态性与南京市人群肺癌易感性的关系。[方法]采用配对病例_对照研究 ,收集南京籍原发性肺癌患者104例为病例组 ,同时按1:1配对选择非肿瘤、非呼吸道疾病患者104例为对照组 ,并进行流行病学调查。应用PCR_RFLP方法分析了病例组和对照组的XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln两个位点的多态性 ,比较不同基因型与肺癌易感性的关系 ,以及基因多态性与吸烟之间对肺癌易感性的交互作用。[结果]携带399Gln等位基因的个体其肺癌危险性增高 (OR=1.790 ,95 %CI=1.033~3.103 ,P=0.038) ,且主要增加患鳞癌的危险 (OR=2.426 ,95 %CI=1.123~5.237,P=0.023);并与吸烟指数≥20的有一定的协同作用 (OR=2.536 ,95 %CI=1.043~6.165)。Arg194Trp与肺癌危险性之间未见显著性相关 (OR=1.040 ,95%CI=0.600~1.805)。[结论]碱基切除修复基因XRCC1的多态性可能会对肺癌易感性产生影响 。 展开更多
关键词 南京 DNA修复基因 xrcc1基因 基因多态性 肺癌 遗传易感性
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XRCC1基因和肿瘤 被引量:13
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作者 许丽 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期527-529,共3页
关键词 xrcc1基因 肿瘤 DNA修复基因xrccl 遗传多态性
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XRCC1基因多态与肿瘤遗传易感性研究进展 被引量:9
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作者 朱虔兮 边建超 《国外医学(肿瘤学分册)》 2004年第5期323-326,共4页
X射线交错互补修复基因 1 (XRCC1 )通过直接与聚合酶 β、DNA连接酶Ⅲ和多聚ADP核糖聚合酶形成复合物 ,共同参与因电离辐射和氧化损伤引起的碱基切除修复和单链断裂修复。XRCC1基因中存在 3个单核苷酸多态位点 ,各位点多态对各种肿瘤遗... X射线交错互补修复基因 1 (XRCC1 )通过直接与聚合酶 β、DNA连接酶Ⅲ和多聚ADP核糖聚合酶形成复合物 ,共同参与因电离辐射和氧化损伤引起的碱基切除修复和单链断裂修复。XRCC1基因中存在 3个单核苷酸多态位点 ,各位点多态对各种肿瘤遗传易感性的影响不一。 展开更多
关键词 xrcc1基因 基因多态性 肿瘤 遗传易感性 研究进展 DNA修复
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DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与肺癌易感性 被引量:7
5
作者 余红平 曾小云 +4 位作者 仇小强 徐顺清 施侣元 张晓蓉 李媛媛 《广西医科大学学报》 CAS 北大核心 2006年第3期355-358,共4页
目的:探讨XRCC1基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系。方法:以聚合酶链反应-限制性酶切片断多态性方法分析了肺癌病例(n=104)和按性别、年龄频数配比的健康对照者(n=121)XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln位点的多态性,并比较不... 目的:探讨XRCC1基因单核苷酸多态性与肺癌易感性的关系。方法:以聚合酶链反应-限制性酶切片断多态性方法分析了肺癌病例(n=104)和按性别、年龄频数配比的健康对照者(n=121)XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln位点的多态性,并比较不同基因型与肺癌风险的关系。结果:XRCC1 Arg399 Arg和Arg399Gln基因型频率在对照组和病例组中的分布差异无统计学意义(P〉0.05);病例组XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型频率为13.46%,高于对照组3.31%(P〈0.01)。与携带Arg 399 Arg野生纯合子基因型者比较,携带Gln399Gln突变纯合子基因型个体发生肺癌的风险增加6.11倍(校正OR=6.11,95%CI=1.70-22.0);携带Arg399Gln突变杂合子基因型者患肺癌风险无显著增加(校正OR=1.03,95%CI=0.60~1.78)。XRCC1 Arg194Arg、Arg194Trp和Trp194Trp基因型频率在对照组和病例组中的分布差异均无统计学意义(P〉0.05);与携带Arg194Arg野生纯合子基因型者比较,携带至少1个194Trp等位基因者(即Arg194Trp和Trp194Trp基因型)患肺癌风险无显著增加(校正OR:0.998,95%CI=0.97~1.03;校正OR=1.81,95%CI=0.30~11.08)。结论:DNA碱基切除修复基因XRCC1 Gln399Gln突变纯合子基因型者患肺痛风险增加. 展开更多
关键词 肺癌 基因多态性 易感性 xrcc1基因 分子流行病学
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X射线损伤修复交叉互补基因1多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系 被引量:9
6
作者 李鸣川 崔泽实 +1 位作者 何钦成 周宝森 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期713-716,共4页
目的探讨X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系.方法采用以医院患者为基础的病例-对照研究方法,非吸烟女性肺癌患者50例,非癌对照50例.以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测... 目的探讨X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系.方法采用以医院患者为基础的病例-对照研究方法,非吸烟女性肺癌患者50例,非癌对照50例.以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测XRCC1基因Arg399Gln多态性,计算各基因型的比值比(OR),并探讨烹饪油烟暴露史与多态基因型交互作用对肺癌患癌风险的影响.结果肺癌组与对照组XRCC1 Arg399Gln多态基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),而腺癌组基因型分布与对照组差异有统计学意义(P<0.05).相对于399Arg/Arg基因型,携带至少1个Gln等位基因的个体患肺腺癌的调整OR值为2.19(95% CI为0.73~6.61),而XRCC1 399Gln/Gln基因型携带者的调整OR值为14.12(95%CI为2.14~92.95).携带至少1个399Gln等位基因的烹饪油烟暴露者患肺腺癌的风险明显升高,调整OR值为6.29(95%CI为1.99~19.85).结论 XRCC1基因Arg399Gln多态可能是非吸烟女性肺腺癌的遗传易感因素,399Gln等位基因与烹饪油烟交互作用,可提高非吸烟女性肺腺癌的发病风险. 展开更多
关键词 肺肿瘤 xrcc1基因 遗传多态性
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XRCC1基因多态性与结肠癌术后FOLFOX4化疗疗效相关性分析 被引量:9
7
作者 杨农 仇宇 +3 位作者 王静 周春花 李坤艳 林小平 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 北大核心 2013年第22期1736-1739,共4页
目的:分析XRCCl基因多态性与结肠癌术后FOLFOX4辅助化疗疗效的关系。方法:选择湖南省肿瘤医院2004-04—16—2006—10—25收治的76例结肠癌根治术后患者为研究对象,患者年龄25~75岁,中位年龄57岁,Ⅱ期20例,Ⅲ期56例,均接受FOLFOX... 目的:分析XRCCl基因多态性与结肠癌术后FOLFOX4辅助化疗疗效的关系。方法:选择湖南省肿瘤医院2004-04—16—2006—10—25收治的76例结肠癌根治术后患者为研究对象,患者年龄25~75岁,中位年龄57岁,Ⅱ期20例,Ⅲ期56例,均接受FOLFOX4方案化疗6个周期,采取焦磷酸测序方法进行x射线修复交叉互补基因1(XRcCl)多态性分析,Cox模型分析结肠癌辅助化疗的疗效相关因素。结果:76例Ⅱ和Ⅲ期结肠癌患者的XRCCl-A399G位点存在3种等位基因型,其基因频率分别为G/G64.5%(49/76),G/A30.3%(23/76),A/A5.3%(4/76)。3年内复发26例,无瘤生存50例(65.8%)。其中G/G基因型49例患者中复发12例,G/A基因型23例患者中复发12例,A/A基因型4例患者中复发2例,G/G基因型复发率为24.5%,G/A+A/A基因型为51.9%,差异有统计学意义,P=0.023。Cox模型单因素分析结果显示,TNM分期、壁浸润深度和XRCCl-A399G多态性与结肠癌FOLFOX4辅助化疗疗效有关,P〈0.05。而性别、年龄和病变部位与结肠癌FOLFOX4辅助化疗疗效无关,P〉0.05;Cox模型多因素分析显示,TNM分期是结肠癌FOLFOX4辅助化疗疗效独立预测因素。结论:XRCCl-A399G基因多态性与结肠癌FOLFOX4辅助化疗疗效有关。 展开更多
关键词 xrcc1基因 多态性 结肠癌 奥沙利铂 5-氟尿嘧啶 药物疗法 联合
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单核苷酸多态性与NSCLC铂类化疗敏感性的关系 被引量:6
8
作者 成红艳 陈宝安 +3 位作者 孙新臣 孙宁 邓雨霞 曹远东 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期272-274,共3页
目的探讨ERCC1(C118T)、XRCC1(G399A)的单核苷酸多态性(SNP)与非小细胞肺癌(NSCLC)对铂类为主化疗方案敏感性的关系。方法经病理学确诊的晚期NSCLC患者120例,采用铂类为主的两药联合化疗方案,2~3个周期后进行临床疗效评价。根据cDNA芯... 目的探讨ERCC1(C118T)、XRCC1(G399A)的单核苷酸多态性(SNP)与非小细胞肺癌(NSCLC)对铂类为主化疗方案敏感性的关系。方法经病理学确诊的晚期NSCLC患者120例,采用铂类为主的两药联合化疗方案,2~3个周期后进行临床疗效评价。根据cDNA芯片原理制作目的基因芯片,利用双色荧光探针杂交进行ERCC1、XRCC1的多态性的基因分型,比较不同基因型与化疗敏感性的关系。结果 ERCC1(C118T)至少携带1个T等位基因型的患者化疗有效率为44.7%,显著高于C/C基因型的19.2%(P<0.05);携带XRCC1(G399A)G/G基因型者化疗有效率为43.8%,高于至少携带1个A等位基因的19.4%(P<0.05)。结论 ERCC1、XRCC1基因多态性与NSCLC患者对铂类药物化疗的敏感性相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 ERCC1基因 xrcc1基因 非小细胞肺癌
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XRCC1基因rs25487位点多态性与陕西回族男性人群非梗阻性无精症的相关性 被引量:7
9
作者 张健 吕茉琦 +5 位作者 洪慧慧 韩水平 赵文宝 周梁 周党侠 李和程 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期256-259,共4页
目的探讨X线修复交叉互补(XRCC1)基因rs25487位点多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与非梗阻性无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法检测79例陕西回族非梗阻性无精症患者和8... 目的探讨X线修复交叉互补(XRCC1)基因rs25487位点多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与非梗阻性无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)。方法检测79例陕西回族非梗阻性无精症患者和82例陕西回族正常对照男性人群XRCC1基因rs25487位点的基因分型和等位基因频率,分析其与非梗阻性无精症发病的相关性。结果与GG基因型的个体相比,携带GA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是携带GG基因型个体的2.286倍;携带AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型个体的2.202倍;携带GA+AA基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是GG基因型的2.271倍。与G等位基因相比,携带A等位基因的个体患非梗阻性无精症的风险是G基因的1.158倍。结论 XRCC1基因rs25487位点G→A与陕西回族人群非梗阻性无精症发病风险存在关联。 展开更多
关键词 xrcc1基因 非梗阻性无精症 基因多态性 PCR-RFLP
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在晚期非小细胞肺癌中XRCC1和XPD基因多态性的联合和铂类化疗的关系 被引量:5
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作者 姚成云 黄新恩 +3 位作者 黎超 李艳 许红霞 沈洪兵 《徐州医学院学报》 CAS 2010年第6期391-396,共6页
目的探讨DNA修复基因XRCC1和XPD两种基因多态性的联合与接受铂类治疗的非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床疗效及生存时间的关系。方法对接受铂类治疗的108例ⅢB期和Ⅳ期NSCLC患者,利用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)来检测... 目的探讨DNA修复基因XRCC1和XPD两种基因多态性的联合与接受铂类治疗的非小细胞肺癌(NSCLC)患者临床疗效及生存时间的关系。方法对接受铂类治疗的108例ⅢB期和Ⅳ期NSCLC患者,利用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)来检测XRCC1第399位点和XPD第751位点基因多态性,通过电话随访等方式获得患者的生存状态,以STATA软件分析比较基因多态性与铂类化疗疗效及生存时间的关系。结果在所有接受含铂药物治疗的患者中,化疗总有效率为21.6%。携带XRCC1 Arg/Gln基因型和XPD Lys/Gln基因型的患者有更高有效率(33.33%),但此类患者与其他各种基因型患者相比,化疗有效率的差异无统计学意义(P>0.05)。Cox比例风险模型显示,携带XRCC1 Arg/Gln基因型和XPD Lys/Gln基因型的患者中位生存时间(MST)最长35.5个月,但与其他基因型患者相比,MST差异无统计学意义(P>0.05)。结论同时携带XRCC1 Arg/Gln和XPD Lys/Gln基因型的NSCLC患者,使用含铂方案化疗可能有更高的有效率和更长的生存期。但此结果仍需扩大样本进一步验证。 展开更多
关键词 肺肿瘤 非小细胞肺癌 基因多态性 xrcc1基因 XPD基因 化学治疗
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焦炉工XRCC1基因多态性与淋巴细胞染色体损伤易感性的关系 被引量:4
11
作者 冷曙光 程娟 +7 位作者 张林媛 潘祖飞 戴宇飞 牛勇 孙耀峰 李斌 何凤生 郑玉新 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期159-163,共5页
目的研究焦炉工XRCC1基因多态性与外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系。方法选取141名焦炉工和66名医护人员作为研究对象。以尿中1羟基芘浓度评价多环芳烃暴露内剂量,采用双核淋巴细胞微核的方法评价个体染色体损伤水平,聚合酶链反... 目的研究焦炉工XRCC1基因多态性与外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系。方法选取141名焦炉工和66名医护人员作为研究对象。以尿中1羟基芘浓度评价多环芳烃暴露内剂量,采用双核淋巴细胞微核的方法评价个体染色体损伤水平,聚合酶链反应限制性片段长度多态性的方法分析XRCC1基因4个单体型标签单核苷酸多态性位点(C26304T、G27466A、G28152A和G36189A),Clark运算法则确定个体XRCC1基因的单体型等位基因和单体型对,协方差分析校正年龄、性别、环氧化物水化酶基因型组合和尿1羟基芘水平,比较具有不同XRCC1基因型或单体型对个体外周血淋巴细胞微核率的差异。结果焦炉工尿1羟基芘为12.0μmol/mol肌酐(95%CI值为10.4~13.9μmol/mol肌酐),微核率为(0.95±0.66)%;对照组的尿1羟基芘为0.7μmol/mol肌酐(95%CI值为0.6~1.3μmol/mol肌酐),微核率为(0.40±0.36)%,差异有统计学意义,P<0.01。焦炉工的XRCC1基因CGGG单体型与外周血淋巴细胞染色体损伤水平降低有关联,TGGG和CGAG单体型与染色体损伤水平显著性增加有关联。结论焦炉工XRCC1基因多态性可影响其染色体损伤的易感性,基于XRCC1单体型的关联研究比基于单个单核苷酸多态性的研究更为敏感。 展开更多
关键词 焦炉工 职业卫生 xrcc1基因 基因多态性 淋巴细胞 染色体损伤 易感性
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DNA修复基因XRCC1多态与肺癌易感性 被引量:4
12
作者 张文娟 吴逸明 吴拥军 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期561-563,共3页
目的 研究碱基切除修复基因XRCC1单核苷酸多态及与吸烟交互作用对肺癌易感性的影响。方法 以病例-对照研究的方法,采用PCR扩增限制性酶切法(PCR -RFLP)检测肺癌病例(n =14 9)和按性别、年龄频数匹配的正常对照者(n =15 7)XRCC1基因C2 ... 目的 研究碱基切除修复基因XRCC1单核苷酸多态及与吸烟交互作用对肺癌易感性的影响。方法 以病例-对照研究的方法,采用PCR扩增限制性酶切法(PCR -RFLP)检测肺癌病例(n =14 9)和按性别、年龄频数匹配的正常对照者(n =15 7)XRCC1基因C2 5 30 4T和G2 815 2A多态,并比较不同基因型与肺癌风险的关系及基因多态与吸烟之间的交互作用对肺癌风险的影响。结果 肺癌患者中,XRCC12 6 30 4TT变异基因型频率为12. 8% ,高于对照组6 . 4 % (P <0 .0 5 ) ;此种基因型个体发生肺癌的风险是其他基因型的2 .0倍(调整OR =1 6 ,95 %CI =0 . 5 7~4 . 4 7)。2 812 5AA基因型频率在病例组中为10 .7% ,高于对照组8 .3% (P <0. 0 5 ) ;经性别、年龄和吸烟状况调整,此基因个体发生肺癌的风险是其他基因型的2 .1倍(95 %CI =0 73~6 . 15 )。XRCC1基因这两个多态位点之间没有明显的联合作用,但基因型均吸烟之有联合作用而增高肺癌风险。结论 XRCC1基因多态及其与吸烟的交互作用在肺癌的发生过程中起一定作用。 展开更多
关键词 xrcc1基因 易感性 DNA修复 肺癌 基因多态
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DNA修复酶XRCC1基因多态与非小细胞肺癌对GP方案化疗的敏感性 被引量:4
13
作者 高长明 史美祺 +3 位作者 吴建中 曹海霞 冯继锋 许林 《实用癌症杂志》 2006年第4期351-353,368,共4页
目的研究DNA修复酶XRCC1基因Codon194和Codon399多态与非小细胞肺癌(NSCLC)患者对吉西他滨/顺铂(GP)方案化疗敏感性的关系。方法收集经病理学确诊的NSCLC57例,所有病例化疗前抽静脉血,提取白细胞DNA,用PCR-RFLP技术检测XRCC1194和399基... 目的研究DNA修复酶XRCC1基因Codon194和Codon399多态与非小细胞肺癌(NSCLC)患者对吉西他滨/顺铂(GP)方案化疗敏感性的关系。方法收集经病理学确诊的NSCLC57例,所有病例化疗前抽静脉血,提取白细胞DNA,用PCR-RFLP技术检测XRCC1194和399基因型。所有患者均经PDD/GEM化疗方案治疗。结果①NSCLC患者中,XRCC1194Arg/Arg、Arg/Trp、Trp/Trp基因型者分别为30例(52.6%)、23例(40.4%)和4例(7.0%);XRCC1399Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln基因型者分别为31例(54.4%)、23例(40.3%)和3例(5.3%)。经化疗后,19例患者有效,总有效率33.3%。②XRCC1194Trp/Trp、Tp/Arg和Arg/Arg基因型者的化疗有效率分别为50.0%、52.2%和16.7%。携带Trp等位基因者的化疗有效率(51.9%)显著高于Arg/Arg基因型者(χ2=6.41,P=0.0113);XRCC1399Arg/Arg、Arg/Gln和Gln/Gln基因型者的化疗有效率分别为35.5%、34.8%和0,各组间的差异无显著性。XRCC1194与XRCC1399多态之间在化疗敏感性方面存在明显的交互作用,同时携带194Arg/Arg和399Arg/Arg基因型者的化疗有效率仅为7.7%(1/13),而同时携带XRCC1194Trp等位基因和399Arg/Arg基因型者的化疗有效率为58.8%(10/17),2组之间差异显著(Fisher’s双侧检验P=0.0067)。结论DNA修复酶基因XRCC1多态与NSCLC对GP方案化疗的敏感性有关,患者的基因型检测有可能作为预测NSCLC对GP方案化疗敏感性的指标。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 xrcc1基因 基因多态性 化学治疗
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DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系 被引量:2
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作者 李家伟 穆丽娜 +4 位作者 卫国荣 陈传炜 张作风 俞顺章 姜庆五 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2005年第4期335-338,共4页
目的:研究碱基切除修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集太原市原发性肺癌患者111例为病例组,同时随机抽取210名健康居民作为对照组,并进行流行病学调查。应用PCR-RFLP方法分析由内切酶MspI识别XRCC1基... 目的:研究碱基切除修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集太原市原发性肺癌患者111例为病例组,同时随机抽取210名健康居民作为对照组,并进行流行病学调查。应用PCR-RFLP方法分析由内切酶MspI识别XRCC1基因Arg399Gln位点的多态性,比较不同基因型与肺癌易感性的关系,以及基因多态性与吸烟之间对肺癌易感性的交互作用。结果:XRCC1密码子399杂合基因型Arg/Gln可能对鳞癌有较弱的保护效应,并可能降低吸烟者患肺癌的危险性。而纯合突变基因型Gln/Gln与和吸烟的存在协同作用可显著提高肺癌的危险度。结论:碱基切除修复基因XRCC1密码子399的多态性可能会对肺癌易感性产生影响,并可能与吸烟量之间存在一定的协同作用。 展开更多
关键词 xrcc1基因 基因多态性 肺癌易感性
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XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与结直肠癌铂类药物化疗敏感性和预后关系的Meta分析 被引量:5
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作者 张昱 吕雨琦 +1 位作者 柯进晶 张威 《浙江医学》 CAS 2020年第14期1504-1510,共7页
目的探讨XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与结直肠癌患者的铂类药物化疗敏感性和预后之间的关系。方法计算机检索PubMed、Embase、the Cochrane Library、Web of Science databases、CNKI、CBMdisc、Wanfang数据库,收集有关结直肠患者XRCC... 目的探讨XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与结直肠癌患者的铂类药物化疗敏感性和预后之间的关系。方法计算机检索PubMed、Embase、the Cochrane Library、Web of Science databases、CNKI、CBMdisc、Wanfang数据库,收集有关结直肠患者XRCC1 Arg399Gln位点多态性对以铂类药物为基础的联合化疗的有效性和临床结局的研究,采用Stata 15.1统计软件进行Meta分析。结果共纳入19项研究,合计2382例患者。按照基因检测结果发现,XRCC1 Arg399Gln位点野生型(GG基因型),突变杂合型(AG基因型)和突变纯合型(AA基因型)。Meta分析结果显示,XRCC1 Arg399Gln位点多态性在显性、共显性遗传模型下与结直肠癌患者接受铂类化疗的敏感性有关(AA+AG vs GG:OR=0.50,95%CI:0.38~0.65,P=0.000;AG vs GG:OR=0.72,95%CI:0.53~0.98,P=0.038;AA vs GG:OR=0.34,95%CI:0.18~0.67,P=0.002)。在剔除Gan等的研究后按照种族亚组分析提示,XRCC1 Arg399Gln位点多态性在显性遗传模式下与亚洲人群结直肠癌患者铂类药物化疗的敏感性有关(AA+AG vs GG:OR=0.43,95%CI:0.32~0.58,P=0.000),而在高加索人群中无明显相关性。在所有纳入的研究中显示XRCC1 Arg399Gln位点在显性和共显性遗传模式下与结直肠癌患者的无进展生存期(PFS)和总生存率(OS)无明显相关性。结论XRCC1基因Arg399Gln位点多态性与亚洲人群结直肠癌患者以铂类药物为基础的化疗敏感性有关,而与化疗后的PFS和OS无明显相关性。 展开更多
关键词 xrcc1基因 Arg399Gln 基因多态性 结直肠癌 铂类药物 化疗敏感性 预后
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XRCC1多态性与非吸烟女性肺腺癌易感性的关系 被引量:4
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作者 李鸣川 尹智华 +2 位作者 崔泽实 何钦成 周宝森 《中国肺癌杂志》 CAS 2005年第5期431-434,共4页
背景与目的XRCC1是一种DNA损伤修复基因,其单核苷酸多态性异常是导致DNA修复能力个体差异的重要原因,可能导致个体患肺癌的危险升高。本研究的目的是探讨XRCC1单核苷酸多态性与非吸烟女性肺腺癌易感性的关系。方法采用以医院患者为基础... 背景与目的XRCC1是一种DNA损伤修复基因,其单核苷酸多态性异常是导致DNA修复能力个体差异的重要原因,可能导致个体患肺癌的危险升高。本研究的目的是探讨XRCC1单核苷酸多态性与非吸烟女性肺腺癌易感性的关系。方法采用以医院患者为基础的病例—对照研究方法,研究对象包括非吸烟女性肺腺癌患者126例和同期其它肺部疾病对照126例。以聚合酶链反应限制性片段长度多态性方法分析XRCC1基因Arg399Gln多态性,比较不同基因型与非吸烟女性肺腺癌的关系,并探讨油烟暴露与基因多态交互作用对患癌风险的影响。结果与携带399Arg/Arg基因型者比较,携带399Gln/Gln基因型者患肺腺癌的风险是其8.695倍(95%CI为3.343~22.614)。携带等位基因399Gln又有油烟暴露的个体患肺腺癌的风险明显增高,校正的比值比为5.21(95%CI为1.85~14.70,P<0.001)。结论XRCC1基因Arg399Gln多态性可能是非吸烟女性肺腺癌的遗传易感因素。 展开更多
关键词 女性肺腺癌 xrcc1基因 遗传多态性
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NQO1C609T、XRCC1G28152A基因多态性与吸烟的交互作用和胃癌的关系 被引量:5
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作者 陈道俊 丁锐 +1 位作者 曹炜 叶冬青 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期5-8,共4页
目的 探讨NQO1C609T、XRCC1G28152A基因多态性与吸烟的交互作用和胃癌的关系.方法 采用1∶1配对病例对照研究方法,应用PCR-RFLP对基因多态性进行分析,根据交互系数γ判断交互作用类型,探询胃癌可能的遗传及环境因素.结果 334例胃癌患者... 目的 探讨NQO1C609T、XRCC1G28152A基因多态性与吸烟的交互作用和胃癌的关系.方法 采用1∶1配对病例对照研究方法,应用PCR-RFLP对基因多态性进行分析,根据交互系数γ判断交互作用类型,探询胃癌可能的遗传及环境因素.结果 334例胃癌患者,平均年龄在57岁,其中男性占65.3%;病例组吸烟率(55.09%)显著高于对照组(36.53%);NQO1C609T基因杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)增加了胃癌的发病风险(OR值分别为1.507、3.050);XRCC1G28152A基因多态性与胃癌遗传易感性没有关系;同时携带XRCC1AG和NQO1TT个体较XRCC1AG和NQO1CC个体胃癌的发病增加2.789倍;携带XRCC1GG和NQO1TT个体的胃癌发病风险是XRCC1GG和NQO1CC个体的4.448倍;NQO1纯合突变型(TT)与吸烟在胃癌发生中有正向交互作用(OR=4.057,γ=1.272),XRCC1纯合突变型(GG)与吸烟在胃癌发生中有正向交互作用(OR=3.094,γ=2.070).结论 NQO1、XRCC1基因多态性与吸烟的交互作用增加了胃癌发病风险.胃癌的发生表现为基因及环境因素综合作用的结果. 展开更多
关键词 胃肿瘤 NQO1基因 xrcc1基因 吸烟
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XRCC1基因在肿瘤研究中的应用 被引量:4
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作者 傅锦业 吴毅 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2007年第1期92-94,共3页
肿瘤是一种基因病,基因组的稳定与否和肿瘤的发生密切相关。XRCC1基因是一种DNA损伤修复基因,在基因组损伤后的修复过程中发挥作用,对维持基因组的稳定,预防肿瘤的发生有着重要的意义。本文就XRCC1基因的生物学特点,该基因单核苷酸多态... 肿瘤是一种基因病,基因组的稳定与否和肿瘤的发生密切相关。XRCC1基因是一种DNA损伤修复基因,在基因组损伤后的修复过程中发挥作用,对维持基因组的稳定,预防肿瘤的发生有着重要的意义。本文就XRCC1基因的生物学特点,该基因单核苷酸多态性与肿瘤易感性,以及该基因的研究方法等方面进行了文献回顾,为该基因用于肿瘤的预防、诊治提供理论借鉴。 展开更多
关键词 xrcc1基因 肿瘤
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XPA、XPC、XPD、XRCC1基因单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关系 被引量:3
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作者 汤芳芳 欧阳建 +9 位作者 徐勇 周荣富 周敏 陈兵 张启国 冯秀 张弦 陈敏敏 曾一 徐岳一 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期859-862,共4页
目的 研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC C499T和A939C、XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法,以Mass-ASSAY平台的基质辅助激光解吸电离飞行时... 目的 研究中国人群DNA修复基因XPA A23G、XPC C499T和A939C、XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照研究方法,以Mass-ASSAY平台的基质辅助激光解吸电离飞行时间串联质谱(MALDI-TOF-MS)技术对114例确诊的ALL病例和169例年龄、性别相匹配的正常对照者进行多态性检测,比较不同基因型与ALL风险的关系。结果 与携带XPA 23AA基因型者相比,携带至少1个23G等位基因(即23GG和23AG基因型)的个体ALL风险是其2.02倍(95%CI1.08 ~3.78),而同时有XPAA23G和XPC C499T 2个位点突变者ALL风险是其5.60倍(95% CI 1.57~19.90)。XPD T751G、XRCC1 G399A和C194T多态性与ALL易感性之间无显著相关性。结论 XPA A23G和ⅪC C499T 多态性可能与中国人群ALL遗传易感性有关,且存在显著的协同效应。 展开更多
关键词 白血病 淋巴细胞 急性 多态性 单核苷酸 XPA基因 XPC基因 XPD基因 xrcc1基因
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XPD、XRCC1基因多态性预测晚期NSCLC对铂类药物的化疗敏感性 被引量:3
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作者 金沅武 刘杰 王哲海 《山东医药》 CAS 北大核心 2006年第19期42-43,共2页
采用PCR-RFLP方法检测162例接受铂类药物化疗的晚期非小细胞肺癌(N SCLC)患者的DNA修复基因XPD和XRCC 1的基因多态性,比较不同基因型对化疗敏感性的影响。携带A sn/A sn基因型患者的化疗失败风险是至少携带一个A sp等位基因(A sp/A sp和... 采用PCR-RFLP方法检测162例接受铂类药物化疗的晚期非小细胞肺癌(N SCLC)患者的DNA修复基因XPD和XRCC 1的基因多态性,比较不同基因型对化疗敏感性的影响。携带A sn/A sn基因型患者的化疗失败风险是至少携带一个A sp等位基因(A sp/A sp和A sp/A sn基因型)个体的3倍(P<0.05),而携带A rg/A rg基因型患者的化疗失败风险是至少携带一个T rp等位基因(A rg/T rp和T rp/T rp基因型)个体的2倍(P<0.05),二者联合多态性分析发现,携带A sp/A sp和A rg/T rp基因型的患者化疗有效率最高,提示DNA修复基因多态性可以预测晚期N SCLC患者对铂类药物的化疗敏感性。 展开更多
关键词 XPD基因 xrcc1基因 基因多态性 非小细胞肺 化学疗法 药物敏感性
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