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锰接触工人神经行为改变与XRCC1基因C26304T和G27466A位点多态性的关系
1
作者 姜慧 李宏彬 +3 位作者 樊婷 申旭波 贾飞飞 邹焰 《工业卫生与职业病》 CAS 2015年第1期11-15,共5页
目的探讨职业性锰接触工人DAN损伤修复基因X射线修复交叉互补基因1(XRCC1)C26304T位点和G27466A位点的多态性与神经行为改变的关系。方法选取工龄为≥0.5a的职业性锰接触冶炼工人200名和劳动强度相似不接触锰的工人94名,按照累积暴露指... 目的探讨职业性锰接触工人DAN损伤修复基因X射线修复交叉互补基因1(XRCC1)C26304T位点和G27466A位点的多态性与神经行为改变的关系。方法选取工龄为≥0.5a的职业性锰接触冶炼工人200名和劳动强度相似不接触锰的工人94名,按照累积暴露指数将调查对象分为高、低接触组和对照组。利用垂直沟槽稳定试验和插板试验进行神经行为改变的检测;提取血白细胞DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1C26304T位点和G27466A位点的单核苷酸多态性(SNPs)。结果高、低接触组中携带C26304T位点变异基因型TT的工人在垂直沟槽稳定试验的划痕长度、集合试验的得分均低于携带野生基因型CC和杂合基因型CT的工人,碰撞次数高于野生基因型和杂合基因型;对照组基因型之间差异无统计学意义(P>0.05)。高、低接触组中携带G27466A位点变异基因型AA的工人在垂直沟槽稳定试验的划痕长度、集合试验的得分均低于携带野生基因型GG和杂合基因型GA的工人,碰撞次数高于野生基因型和杂合基因型;对照组基因型之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论携带XRCC1C26304T和G27466A位点变异基因型的工人是锰损伤的易感者;XRCC1基因位点C26304T和G27466A突变导致的多态性有可能作为检测锰致神经行为改变以及锰中毒风险评估的可用指标。 展开更多
关键词 锰 xrcc1基因 基因多态性 神经行为改变
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布依族XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型分析
2
作者 李宏彬 邹焰 +1 位作者 陆祥 陈伟 《遵义医学院学报》 2006年第4期336-339,共4页
目的分析布依族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取自然人群个体布依族192例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G... 目的分析布依族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取自然人群个体布依族192例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs。结果XRCC1 C26304T SNPs基因型分布CC、CT、TT分别为64.6%、28.6%、6.8%,C、T等位基因频率分别为78.7%、21.3%。XRCC1 G27466A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为85.9%、12.5%、1.6%,G、A等位基因频率分别为91.7%、8.3%。XRCC1 G28152A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为55.2%、37.0%、7.8%,G、A等位基因频率分别为73.7%、26.3%。本研究发现XRCC1基因C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG 60例(31.2%);C26304T和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG 98例(51.0%);G28152A和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GG+GG 88例(45.8%)。结论本研究揭示了布依族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料。 展开更多
关键词 x射线修复交叉互补基因1(xrcc1)单棱苷酸多态性(SNPs) 组合分布
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布依族和水族人群XRCC1基因单核苷酸多态性研究
3
作者 邹焰 李宏彬 +2 位作者 席景砖 陆祥 陈伟 《四川大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第6期995-998,共4页
目的分析布依族、水族人群DNA修复基因XRCC1C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性(SNPs)及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取自然人群个体布依族192例、水族197例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRC... 目的分析布依族、水族人群DNA修复基因XRCC1C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性(SNPs)及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取自然人群个体布依族192例、水族197例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1C26304T、G27466A与G28152ASNPs。结果XRCC1基因中检测到3个SNPs位点C26304T、G27466A与G28152A,分别位于第6、9和10外显子中,各基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;研究发现上述3个SNPs两两组合基因型在两个人群中C26304T和G28152A组合基因型有8种,C26304T和G27466A组合基因型有7种,G28152A和G27466A组合基因型有7种。结论本研究揭示了布依族、水族人群XRCC1基因3位点的SNPs、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料。 展开更多
关键词 x射线修复交叉互补基因 单核苷酸多态性 组合分布
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多重PCR-RFLP检测XRCC1基因两位点多态性 被引量：4
4
作者 王威 金如锋 +1 位作者 吴芬 夏昭林 《中国工业医学杂志》 CAS 北大核心 2008年第1期3-6,共4页
目的探讨多重聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(多重PCR-RFLP)技术在单核苷酸多态性检测中的应用。方法应用多重聚合酶链反应(Multiplex)(多重PCR)原理设计人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1基因)194、399位点引物,通过PCR-RFLP技术判... 目的探讨多重聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(多重PCR-RFLP)技术在单核苷酸多态性检测中的应用。方法应用多重聚合酶链反应(Multiplex)(多重PCR)原理设计人类X射线交错互补修复基因1(XRCC1基因)194、399位点引物,通过PCR-RFLP技术判断XRCC1基因2个SNP位点多态性。结果设计的两对引物可同时PCR扩增分别含2个多态位点的DNA片段,MspI限制性内切酶酶切可判断2位点多态性,PCR和酶切效果均较好。结论多重PCR-RFLP技术可应用于单核苷酸多态位点的检测,并节省时间和费用,提高检测效率。 展开更多
关键词 多重PCR PCR-RFLP 单核苷酸多态性 xrcc1 引物设计
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