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X射线损伤修复交叉互补基因1单核苷酸多态性与晚期宫颈癌TP化疗方案灵敏度的相关性研究 被引量:1
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作者 王一娜 童亚非 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》 CAS 2013年第4期420-422,共3页
目的探讨X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与晚期宫颈癌TP方案疗效的关系。方法收集2010年1月至2011年12月于本院化疗的晚期宫颈癌患者97例为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测其外周... 目的探讨X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与晚期宫颈癌TP方案疗效的关系。方法收集2010年1月至2011年12月于本院化疗的晚期宫颈癌患者97例为研究对象,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测其外周血DNAXRCC1 Codon 399位点多态性(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员批准,并于受试者签署临床研究知情同意书)。采用紫杉醇+卡铂(TP)化疗方案,化疗3个疗程后评价其疗效,并分析化疗疗效与基因多态性的关系。结果本组97例患者中,疗效判定有效者为48例,无效为49例,总有效率为49.48%。携带XRCC1基因Codon 399G/G基因型患者的化疗有效率为38.24%(13/34),G/A患者的化疗有效率为47.37%(18/38),A/A患者的化疗有效率为68.00%(17/25),G/G基因型和A/A基因型的化疗有效率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其余两者间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。3种不同的XRCC1 Codon 399单核苷酸多态型与晚期宫颈癌化疗疗效之间,存在正相关(r=0.9992,P<0.05)。结论 XRCC1 Codon 399基因型可预测晚期宫颈癌TP方案化疗的疗效。 展开更多
关键词 x射线损伤修复交叉互补基因1 多态性 化疗 疗效
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XRCC1基因在白血病中表达的研究
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作者 柴晓静 李娟 陆莉 《国际检验医学杂志》 CAS 2015年第20期3005-3006,共2页
目的通过比较白血病患者与健康人群人类X射线交叉互补修复基因1(XRCC1)基因多态性和超甲基化水平,探讨XRCC1与白血病的相关性。方法利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和甲基化特异聚合酶联反应(MSP)的方法检测150例白血... 目的通过比较白血病患者与健康人群人类X射线交叉互补修复基因1(XRCC1)基因多态性和超甲基化水平,探讨XRCC1与白血病的相关性。方法利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)和甲基化特异聚合酶联反应(MSP)的方法检测150例白血病患者(病例组)和150例健康体检者(对照组)XRCC1基因多态性和启动子区超甲基化水平。结果在各型白血病中XRCC1基因rs1799782、rs25487、rs25489位点基因型有不同程度的变化。病例组各亚组的XRCC1基因超甲基化阳性率与对照组比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论多态性位点基因型分布及等位基因频率和白血病易感有一定的相关性,但XRCC1基因在白血病中可能不存在超甲基化现象。 展开更多
关键词 人类x射线交叉互补修复基因1 白血病 基因多态性 甲基化
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XRCC1单核苷酸多态性与结直肠癌风险的关系 被引量:15
3
作者 金明娟 陈坤 +3 位作者 张扬 张薇 刘冰 张勇晶 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第3期274-279,共6页
背景与目的:X线交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group1,XRCC1)编码蛋白在DNA单链断裂修复和DNA碱基修复过程中起重要作用。该基因外显子多态性的存在可影响编码蛋白的功能活性,最终使机体对癌症的易感性发生变化。本... 背景与目的:X线交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group1,XRCC1)编码蛋白在DNA单链断裂修复和DNA碱基修复过程中起重要作用。该基因外显子多态性的存在可影响编码蛋白的功能活性,最终使机体对癌症的易感性发生变化。本研究旨在探讨该基因外显子最常见的3处单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)--C26304T、G27466A和G28152A与结直肠癌风险的关系。方法:以聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restrictive fragment lengthpolymorphism,RFLP)分析方法,检测207例结直肠癌病例和621例成组匹配的正常对照XRCC1C26304T、G27466A和G28152A基因型,并比较不同基因型与结直肠癌风险的关系。采用EH Linkage Software1.2统计分析软件对研究对象的单体型分布进行预测。结果:年龄、性别、身体质量指数(body mass index,BMI)等个体特征,以及吸烟、饮酒等常见环境暴露因素的分布和/或构成比在结直肠癌病例组和对照组间差异均无显著性(P>0.05)。对XRCC1各多态基因型检测分型发现,结直肠癌病例组携带26304T、27466A和28152A变异等位基因的频率分别为29.95%、11.22%和28.22%,对照组分别为32.87%、12.34%和27.27%,各多态等位基因在两组间分布均没有显著性差异(P>0.05)。各多态基因型分布经χ2拟合优度检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在两组间都没有显著性差异(P>0.05)。没有观察到各多态基因型与结直肠癌发病风险存在显著相关关系(P>0.05)。单体型分析发现,各变异等位基因在病例组和对照组内均存在遗传连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型,其在两组的分布频率总和分别为95.54%和96.64%,然而在两组间同样不存在显著性差异(P>0.05)。结论:我国浙江省嘉善县人群中,XRCC1C26304T、G27466A和G28152A基因多态性与结直肠癌发病风险不存在相关性,然而各变异等位基因存在遗传� 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 DNA修复基因 x线交叉互补基因1(xRCC1) 单核苷酸多态性
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XRCC1基因单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系 被引量:4
4
作者 刘仕鹏 邹绍静 +5 位作者 赵建强 周保祥 汪忠红 贾华锋 袁开胜 何敬东 《实用肿瘤杂志》 CAS 2013年第3期253-260,共8页
目的探讨X线修复交叉互补基因(X-ray cross complementing group1,XRCC1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与食管癌易感性及临床病理的关系。方法应用Sequenom MassARRAY时间飞行质谱系统对200例食管癌及200例对照... 目的探讨X线修复交叉互补基因(X-ray cross complementing group1,XRCC1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与食管癌易感性及临床病理的关系。方法应用Sequenom MassARRAY时间飞行质谱系统对200例食管癌及200例对照者XRCC1基因10个多态位点进行基因型分型。统计分析基因型频率和食管癌易感性的关系,统计基因多态与食管癌临床病理之间的关系。结果 XRCC1基因10个多态位点,rs25491位点、rs3213242位点没有多态性。条件Logistic回归分析显示,rs25487位点在显性模型中等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(OR=1.558,95%CI=1.020-2.381,P=0.040);rs1799778位点在显性模型中等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(OR=1.558,95%CI=1.019-2.381,P=0.041);rs2682585位点基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(OR=14.313,95%CI=5.188-39.489,P=0.000);其余位点两组间差异无统计学意义。没有发现有意义的单体型。未发现基因多态与食管癌临床病理特征之间的关系。结论 XRCC1基因SNP位点rs2682585、rs25487和rs1799778与食管癌发病风险有显著相关性,很可能是决定食管癌个体遗传易感性的重要因素,以上3个SNP位点与食管癌临床病理特征之间无相关性。 展开更多
关键词 食管肿瘤 单核苷酸多态性 x线修复交叉互补基因(xRCC1) 疾病遗传易感性 回归分析
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XRCC1基因多态性与慢性苯中毒易感性关系探讨 被引量:10
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作者 张忠彬 曹多志 +3 位作者 万俊香 顾寿永 金锡鹏 夏昭林 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期521-527,共7页
目的 探讨X线修复交叉互补基因 1(XRCC1基因 )的多态性与慢性苯中毒易感性的关系。方法 采用病例 -对照设计 ,以 15 2名苯中毒工人为病例组 ,15 2名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组 ,应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析... 目的 探讨X线修复交叉互补基因 1(XRCC1基因 )的多态性与慢性苯中毒易感性的关系。方法 采用病例 -对照设计 ,以 15 2名苯中毒工人为病例组 ,15 2名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组 ,应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP)检测XRCC1基因c.194、c.2 80和c.399位点的多态。结果 病例组中携带XRCC1c.194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体的比例显著低于对照组 ,而携带XRCC1c .2 80Arg His+His His基因型的个体的比例显著高于对照组 ;携带XRCC1c.194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体发生苯中毒的危险性较携带XRCC1c .194Arg Arg基因型的个体降低 1 6 7倍 (ORadj=0 6 0 ,95 %CI:0 37~ 0 97,P =0 0 39) ,而携带XRCC1c.2 80Arg His+His His基因型的个体发生苯中毒的危险性是携带XRCC1c.2 80Arg Arg基因型个体的 1 91倍 (ORadj =1 91,95 %CI:1 17~ 3 10 ,P =0 0 0 9)。结论 携带有XRCC1c .194Arg Trp +Trp Trp基因型的个体有较低的慢性苯中毒发病风险 ,而携带有XRCC1c.2 80Arg His+His 展开更多
关键词 苯中毒 x线修复交叉互补基因1 基因多态性
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ERCC1和XRCC1基因多态性与接受奥沙利铂为基础新辅助化疗的进展期胃癌患者的疗效关系 被引量:7
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作者 马晓明 周为 《中国临床研究》 CAS 2019年第4期472-476,共5页
目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)和X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸基因多态性与接受奥沙利铂为基础新辅助化疗的进展期胃癌患者疗效的关系。方法选取收治的96例进展期胃癌患者并进行以奥沙利铂为基础的新辅助化疗治疗,采... 目的探讨切除修复交叉互补基因1(ERCC1)和X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸基因多态性与接受奥沙利铂为基础新辅助化疗的进展期胃癌患者疗效的关系。方法选取收治的96例进展期胃癌患者并进行以奥沙利铂为基础的新辅助化疗治疗,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术检测ERCC1 Asn118Asn位点基因型和XRCC1 Arg194Trp位点基因型。分析ERCC1和XRCC1基因多态性与患者临床病理参数的关系,并观察ERCC1、XRCC1基因多态性与患者化疗有效率及无进展生存期(PFS)的关系。结果 96例进展期胃癌患者中ERCC1(47例)三种基因型分别为C/C 20例,C/T 23例,T/T 4例;XRCC1(49例)三种基因型分别为A/A 21例,A/T 23例,T/T 5例;二者基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。ERCC1不同基因型患者组织分化程度不同(P<0.05);XRCC1不同基因型患者TNM分期不同(P<0.05)。胃癌患者化疗的有效率及疾病控制率在ERCC1基因中以C/C型最高(P<0.05),在XRCC1基因中以A/T型最高(P<0.05)。将ERCC1与XRCC1基因中至少含有一个T碱基的等位基因型合并即(C/T+T/T)与(A/T+T/T),分析发现PFS无论在XRCC1中A/A型与(A/T+T/T)型患者间还是ERCC1中C/C型与(C/T+T/T)型患者间比较,差异均无统计学意义(P均>0.05);COX多元回归分析发现,ERCC1的C/C分别与XRCC1的A/A、(A/T+T/T)的联合基因型,以及ERCC1的C/T与XRCC1的A/A的联合基因型均是影响化疗效果的危险因素(P=0.042、0.023、0.017)。结论 ERCC1与XRCC1基因多态性分析或可用于预测接受以奥沙利铂为基础新辅助化疗的进展期胃癌患者的疗效,对二者基因多态性进行研究有助于为患者选择适合的个体化治疗方案。 展开更多
关键词 切除修复交叉互补基因1 x线修复交叉互补基因1 单核苷酸多态性 奥沙利铂 新辅助化疗 胃癌 进展期
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BER通路中XRCC1多位点单核苷酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性相关性研究 被引量:7
7
作者 王松 胡斌 +3 位作者 雍军 冯娟 王玲玲 阿依恒.曲库尔汗 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期119-128,共10页
背景与目的:影响肿瘤遗传易感性的修复基因主要存在修复通路碱基切除修复(base excision repair,BER)途径,而X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)是BER通路中的核心基因。近几年,国内外开展了许多... 背景与目的:影响肿瘤遗传易感性的修复基因主要存在修复通路碱基切除修复(base excision repair,BER)途径,而X射线交错互补修复基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)是BER通路中的核心基因。近几年,国内外开展了许多有关基因多态性和喉癌易感性的研究。探讨BER通路DNA修复基因XRCC1多位点单核甘酸多态性与新疆不同民族喉癌易感性关系。方法:采用患者组与对照组的研究方法,选择58例喉癌(经病理证实为鳞状细胞癌)患者和120名体检正常的健康人对照,应用Multiplex SNa Pshot技术检测DNA碱基切除修复基因XRCC1的Gln632Gln(rs3547)、Arg399Gln(rs25487)、Arg280His(rs25489)、Arg194Trp(rs1799782)位点单核苷酸多态在患者组和正常对照组中的分布情况。结果:喉癌患者组中XRCC1Arg280His(rs25489)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型的比例与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。喉癌患者组中XRCC1的其余3个位点Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型的比例明显高于对照组(P<0.01)。其中汉、维、哈3个民族患者组Gln632Gln(rs3547)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg399Gln(rs25487)C/T(杂合型)及T/T(突变型)基因型、Arg194Trp(rs1799782)G/A(杂合型)及A/A(突变型)基因型比例显著高于对照组(P<0.05),携带(rs3547)C/T及T/T基因型、(rs25487)C/T及T/T基因型、(rs1799782)G/A及A/A基因型个体较携带XRCC1(rs3547)C/C基因型、(rs25487)C/C基因型、(rs1799782)G/G基因型的个体患喉鳞状细胞癌的风险升高了分别为0.96倍、1.74倍、1.39倍;1.47倍、1.32倍、0.77倍,1.49倍、1.51倍、1.56倍。结论:汉、维、哈3个民族的XRCC1 Gln632Gln、Arg399Gln、Arg280His、Arg194Trp位点的单核苷酸多态性可能与喉癌遗传性有关联且有差异,XRCC1基因中的Gln632Gln、Arg399Gln、Arg194Trp位点的突变� 展开更多
关键词 碱基切除修复通路 x射线交错互补修复基因 单核苷酸多态性 喉癌 易感性
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XRCC1基因多态性与晚期非小细胞肺癌铂类化疗敏感性关系的Meta分析 被引量:7
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作者 付婷 秦立强 +2 位作者 潘旭东 李洁 王翎 《江苏医药》 CAS 2015年第12期1401-1403,共3页
目的探讨X射线交错互补修复基因1(XRCC1)多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者对铂类药物化疗敏感性的关系。方法检索PubMed、中国知网、维普等数据库,收集有关晚期NSCLC患者的XRCC1基因399及194位点基因多态性与铂类化疗敏感性关系的... 目的探讨X射线交错互补修复基因1(XRCC1)多态性与晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者对铂类药物化疗敏感性的关系。方法检索PubMed、中国知网、维普等数据库,收集有关晚期NSCLC患者的XRCC1基因399及194位点基因多态性与铂类化疗敏感性关系的文献。以化疗后客观疗效作为评估指标,采用Revman 5.1软件对纳入文献进行异质性检验,计算合并后的优势比(OR)及其95%可信区间(CI),并进行敏感性分析及发表偏倚评估。结果共计13篇文献入选,包括1490例晚期NSCLC患者。与野生基因型相比,XRCC1基因399及194位点至少携带1个突变基因的NSCLC患者对铂类化疗敏感性增加。此外,中国地区XRCC1基因399位点至少携带1个突变基因的NSCLC患者对铂类化疗敏感性亦高于野生基因型。结论 XRCC1基因399及194位点基因多态性影响NSCLC患者对铂类化疗的敏感性;进行基因型检测有利于NSCLC患者的个体化治疗。 展开更多
关键词 x射线交错互补修复基因1 基因多态性 非小细胞肺癌 铂类化疗
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hOGG1 Ser326Cys and XRCC1 Arg399Gln polymorphisms associated with chronic obstructive pulmonary disease 被引量:5
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作者 YANG Shi-fang XU Yong-jian XIE Jun-gang ZHANG Zhen-xiang 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2009年第8期960-966,共7页
Background Cigarette-smoke induced DNA damage can cause airway cell apoptosis and death, which may be associated with the development of chronic obstructive pulmonary disease (COPD). However, only 20%-30% of smokers... Background Cigarette-smoke induced DNA damage can cause airway cell apoptosis and death, which may be associated with the development of chronic obstructive pulmonary disease (COPD). However, only 20%-30% of smokers develop COPD, suggesting that different degrees of DNA repair produce different outcomes in smokers, i.e., part of them develop COPD. We investigated the association between polymorphisms in DNA repair genes hOGG1 (Ser326Cys) and XRCC1 (Arg399GIn), alone or in combination, and susceptibility of COPD. Methods Altogether 201 COPD patients and 309 controls were recruited and frequency-matched on age and sex. hOGG1 and XRCC1 genotypes were determined by PCR-restriction fragment length polymorphism analysis. Results The risk of COPD was not significantly different among individuals with Ser/Cys and Cys/Cys genotypes compared with those with hOGG1 Ser/Ser genotype. The risk of COPD was not significantly different among individuals with Gin/Gin genotype compared with those with XRCC1 Arg/Arg genotype, but it was significantly elevated among individuals with Arg/GIn genotype (adjusted odds ratios (OR)=1.55, 95% confidence intervals (CI) 1.05-2.29, P=0.029). Assessment of smoking status in current smokers compared with those with hOGG1 Ser/Ser genotype revealed that the risk of COPD was significantly elevated among individuals with Cys/Cys genotype (adjusted OR=5.07, 95% CI 1.84-13.95, P=0.002). Compared with those with XRCC1 Arg/Arg genotype, the risk of COPD was significantly elevated among individuals with Arg/GIn genotype (adjusted OR=2.77, 95% CI 1.52-5.07, P=-0.001). Assessment of smoking exposure in light smokers compared with those with hOGG1 Ser/Ser genotype showed that the risk of COPD was significantly elevated among individuals with Cys/Cys genotype (adjusted OR=4.02, 95% CI 1.05-16.80, P=0.042). Compared with those with XRCC1 Arg/Arg genotype, the risk of COPD was significantly elevated among individuals with Gin/Gin genotype (adjusted OR=4.48, 95% CI 1.35-14. 展开更多
关键词 chronic obstructive pulmonary disease cigarette smoke DNA damage 8-oxoG DNA glycosylase 1 x-ray repair cross-complementing group 1
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NQO1C609T、XRCC1G28152A基因多态性与吸烟的交互作用和胃癌的关系 被引量:5
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作者 陈道俊 丁锐 +1 位作者 曹炜 叶冬青 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期5-8,共4页
目的 探讨NQO1C609T、XRCC1G28152A基因多态性与吸烟的交互作用和胃癌的关系.方法 采用1∶1配对病例对照研究方法,应用PCR-RFLP对基因多态性进行分析,根据交互系数γ判断交互作用类型,探询胃癌可能的遗传及环境因素.结果 334例胃癌患者... 目的 探讨NQO1C609T、XRCC1G28152A基因多态性与吸烟的交互作用和胃癌的关系.方法 采用1∶1配对病例对照研究方法,应用PCR-RFLP对基因多态性进行分析,根据交互系数γ判断交互作用类型,探询胃癌可能的遗传及环境因素.结果 334例胃癌患者,平均年龄在57岁,其中男性占65.3%;病例组吸烟率(55.09%)显著高于对照组(36.53%);NQO1C609T基因杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)增加了胃癌的发病风险(OR值分别为1.507、3.050);XRCC1G28152A基因多态性与胃癌遗传易感性没有关系;同时携带XRCC1AG和NQO1TT个体较XRCC1AG和NQO1CC个体胃癌的发病增加2.789倍;携带XRCC1GG和NQO1TT个体的胃癌发病风险是XRCC1GG和NQO1CC个体的4.448倍;NQO1纯合突变型(TT)与吸烟在胃癌发生中有正向交互作用(OR=4.057,γ=1.272),XRCC1纯合突变型(GG)与吸烟在胃癌发生中有正向交互作用(OR=3.094,γ=2.070).结论 NQO1、XRCC1基因多态性与吸烟的交互作用增加了胃癌发病风险.胃癌的发生表现为基因及环境因素综合作用的结果. 展开更多
关键词 胃肿瘤 NQO1基因 xRCC1基因 吸烟
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精子细胞XRCC1基因rs25487位点多态性与少弱精患者的相关性研究 被引量:4
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作者 姚佳欣 陈诗言 +2 位作者 刘青松 苏敏 张大鹏 《西部医学》 2018年第7期1051-1054,1059,共5页
目的探究精子细胞X射线交叉互补修复基因(XRCC1)rs25487位点的多态性及与少弱精的相关性。方法收集182例男性少弱精患者和73例正常男性的精液,进行精液常规分析,包括精液量、液化时间、精液浓度及精子活力,然后采用聚合酶链反应-限制性... 目的探究精子细胞X射线交叉互补修复基因(XRCC1)rs25487位点的多态性及与少弱精的相关性。方法收集182例男性少弱精患者和73例正常男性的精液,进行精液常规分析,包括精液量、液化时间、精液浓度及精子活力,然后采用聚合酶链反应-限制性段长度多态性(PCR-RFLP)方法对精子细胞中的XRCC1基因进行分型。检测XRCC1基因rs25487位点的基因分型和等位基因频率,分析其与少弱精症的相关性。结果少弱精患者的精子浓度和精子活力显著降低,液化时间显著延长。与GG基因型相比,携带AA基因型个体患少弱精症的风险是GG基因型的7.84倍(95%CI:1.019~60.365)。结论精子细胞XRCC1基因rs25487位点AA基因型是男性患少弱精症的危险因素。 展开更多
关键词 精液 少弱精症 xRCC1基因 基因多态性
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XRCC1 rs25487基因多态性对非小细胞肺癌患者铂类联合方案预后的影响 被引量:4
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作者 刘源 王艳 +6 位作者 姬怀雪 石祥奎 裴冬生 沐宇 吴如梦 夏晓冰 杜秀平 《中国新药与临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期687-691,共5页
目的探讨X线修复交错互补基因1 (XRCC1) rs25487基因多态性对接受铂类药物联合方案化疗的非小细胞肺癌(NSCLC)患者预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年9月在徐州医科大学附属医院行含铂类联合化疗方案治疗的NSCLC患者248例,收... 目的探讨X线修复交错互补基因1 (XRCC1) rs25487基因多态性对接受铂类药物联合方案化疗的非小细胞肺癌(NSCLC)患者预后的影响。方法回顾性分析2014年1月至2018年9月在徐州医科大学附属医院行含铂类联合化疗方案治疗的NSCLC患者248例,收集患者的临床基本信息。采用PCRRFLP法进行基因分型,分析XRCC1 rs25487的基因型和等位基因分布差异,观察各基因型对铂类药物的疗效差异。采用Log-Rank检验、 Kaplan-Meier生存曲线和Cox风险回归模型评估各基因型患者间的预后差异。结果与GG型患者相比,AG和AA型患者近期疗效改善明显(P=0.041),但远期疗效无显著差异(P>0.05)。与携带等位基因G患者相比,携带等位基因A患者中位无进展生存期和中位总生存期显著缩短(均P=0.019);携带等位基因A患者疾病进展风险增加(HR=1.567, 95%CI:1.070~2.294, P=0.021),死亡风险增加(HR=1.572, 95%CI:1.067~2.317, P=0.022)。结论 XRCC1 rs25487位点多态性是江苏苏北地区汉族NSCLC患者预后不佳的重要因素,等位基因A是引起预后不佳的风险因子。 展开更多
关键词 x射线修复交叉互补基因1 非小细胞肺 药物疗法 联合 基因多态性
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XRCC1Arg399GIn多态性与进展期胃癌铂类药物化疗敏感性关系的Meta分析 被引量:4
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作者 魏孔孔 姜雷 +3 位作者 代强 王玉凤 邓成辉 关泉林 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期78-83,共6页
目的:定量评价胃癌患者X线修复交叉互补基因1(X—ray repair cross—complementing group 1,XRCCl)Arg399Gin多态性与铂类药物化疗敏感性的关系。方法:计算机检索PubMed、EMBASE、CochraneLibrary、中国期刊全文数据库、中国生物... 目的:定量评价胃癌患者X线修复交叉互补基因1(X—ray repair cross—complementing group 1,XRCCl)Arg399Gin多态性与铂类药物化疗敏感性的关系。方法:计算机检索PubMed、EMBASE、CochraneLibrary、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、中文科技期刊数据库和万方数据库,收集胃癌患者XRCClArg399Gln多态性与铂类药物化疗敏感性的相关研究。化疗敏感评价指标为临床有效(完全缓解+部分缓解)率为化疗敏感评价指标。应用RevMan5.2和STATA12.0软件进行统计学分析,计算合并比值比(oddsratio,oR)及95%可信区间(confidence interval,CI)。结果:本研究共纳入8篇文献(1068例)。Meta分析结果显示,各基因型之间(GAVSGG:伽=0.71,95%C7为0.50~1.01;AAVSGG:OR=0.76,95%CI为O.43~1.36;GA+GGVSAA:oR=1.08,95%C/为0.63~1.86:GA+AAwGG:OR=0.67,95%C/为0.43~1.05)以及亚洲人群亚组中(GA+AAwGG:OR=0.64,95%C7为0.35~1.16)XRCClArg399Gln多态性与化疗敏感性差异无统计学意义。按检测方法进行敏感性分析后,结果显示GA+AA珊GG有统计学意义(OR=0.58,95%CZ为0.40~O.86);而在亚洲人群亚组中(GA+AAⅦGG:OR=0.53,95%C7为0.37~0.75)的差异更加显著。结论:XRCClArg399Gln基因多态性可能与胃癌铂类药物化疗耐药相关。 展开更多
关键词 胃肿瘤 药物疗法 多态性 x线修复交叉互补基因1 META分析
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X线修复交叉互补基因1多态性与进展期胃癌奥沙利铂联合卡培他滨方案化疗疗效的关系
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作者 韩磊 董宁宁 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第14期2570-2573,共4页
目的:探讨X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1) rs25487基因多态性与进展期胃癌奥沙利铂联合卡培他滨(XELOX方案)化疗的疗效及疾病进展时间的关系。方法:本研究为回顾性研究,入组110例进展期胃癌患者... 目的:探讨X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross-complementing group 1,XRCC1) rs25487基因多态性与进展期胃癌奥沙利铂联合卡培他滨(XELOX方案)化疗的疗效及疾病进展时间的关系。方法:本研究为回顾性研究,入组110例进展期胃癌患者,均接受XELOX方案化疗,通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法的方法检测XRCC1 rs25487基因分型,分析患者临床病理特点及XRCC1 rs25487基因分型与患者化疗客观有效率(objective response rate, ORR)及疾病进展时间(progression-free survival, PFS)的关系。结果:110例进展期胃癌患者中,携带XRCC1 rs25487GG基因型、AG基因型、AA基因型分别为49例(44.5%)、52例(47.3%)、9例(8.2%),GG基因型患者ORR高于AG/AA基因型患者(53.1%vs 37.7%),但差异未达到统计学意义(χ^(2)=2.594,P=0.107)。GG基因型患者比AG/AA基因型患者PFS更长[6.3个月(95%CI:5.7~6.9)vs 5.0个月(95%CI:4.4~5.6),P=0.049]。患者临床病理特征均与化疗疗效无关,但肿瘤分化程度及TNM分期与PFS有关(P均<0.05)。Cox回归显示,肿瘤分化程度、TNM分期及XRCC1 rs25487是影响PFS的独立因素。结论:XRCC1 rs25487基因型与进展期胃癌患者XELOX方案化疗疗效密切相关,测定XRCC1 rs25487基因型可以为进展期胃癌的个体化治疗提供参考。 展开更多
关键词 胃肿瘤 x线交错互补修复基因 基因多态性 化学治疗
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CYP1A1和XRCC1基因多态性与肺癌易感性 被引量:3
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作者 王娜 吴拥军 +1 位作者 吴逸明 王祚懿 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2012年第1期27-30,共4页
目的:探讨细胞色素P450(CYP)1A1和X射线损伤修复的交叉互补基因(XRCC1)基因多态性与肺癌易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测100例肺癌患者和100例正常对照者CYP1A1、XRCC1多态基因型。结果:CYP1A1突变纯合基因型在肺癌组和对照组... 目的:探讨细胞色素P450(CYP)1A1和X射线损伤修复的交叉互补基因(XRCC1)基因多态性与肺癌易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法检测100例肺癌患者和100例正常对照者CYP1A1、XRCC1多态基因型。结果:CYP1A1突变纯合基因型在肺癌组和对照组中的频率分别为11.0%和17.0%,差异无统计学意义(χ2=3.163,P>0.05)。XRCC1突变纯合基因型在肺癌组和对照组中的频率分别为44.0%和22.0%,差异有统计学意义(χ2=13.472,P<0.001),XRCC1突变纯合基因型携带者患肺癌的危险度增加[OR=3.316(95%CI1.729~6.359)]。两基因联合分析,XRCC1与CYP1A1突变基因型联合携带者较单一基因型携带者患肺癌危险度增加[OR=6.243(95%CI2.286~17.046)]。结论:XRCC1突变纯合基因型是肺癌的易感因素,CYP1A1与XRCC1突变基因型在肺癌发生中具有联合作用,可增加肺癌发生的危险性。 展开更多
关键词 肺癌 细胞色素P4501A1 x射线损伤修复的交叉互补基因 基因多态性
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原发性肝癌患者DNA损伤修复酶基因多态性分析 被引量:3
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作者 唐耘天 李辛平 +3 位作者 刘天奇 杨建荣 罗建强 梁中骁 《山东医药》 CAS 北大核心 2011年第42期19-20,共2页
目的探讨DNA损伤修复酶基因多态性与原发性肝癌发生发展的关系。方法 PCR-RFLP法检测150例肝癌患者(肝癌组)和150例健康体检者(对照组)DNA损伤修复酶基因的表型,并进行比较。结果肝癌组XRCC1 Arg399Gln位点野生型的比率明显低于对照组(P... 目的探讨DNA损伤修复酶基因多态性与原发性肝癌发生发展的关系。方法 PCR-RFLP法检测150例肝癌患者(肝癌组)和150例健康体检者(对照组)DNA损伤修复酶基因的表型,并进行比较。结果肝癌组XRCC1 Arg399Gln位点野生型的比率明显低于对照组(P<0.05);XRCC1(Arg194Trp、Arg280His)、hOGG1Ser326Cys位点多态性型别在两组中出现的频率相近(P>0.05);各基因位点不同表型者的尿8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)水平相比,P均>0.05。结论 DNA修复酶基因多态性与肝癌的发生发展无明确的相关关系。 展开更多
关键词 肝肿瘤 DNA修复基因 基因多态性 DNA氧化损伤 8-羟基脱氧鸟苷 x线修复交叉互补组1基因 人8-羟基鸟嘌呤修复酶基因
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中国人群中XRCC1Arg194Trp位点多态性和结直肠癌易感性关系的Meta分析 被引量:3
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作者 吴青松 傅仲学 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2016年第2期134-140,共7页
目的:探讨中国人群中X射线交叉互补修复基因1(XRCC1)的194位点(Arg194Trp)多态性与结直肠癌(CRC)易感性的关系。方法:检索万方数据知识服务平台、中国生物医学数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、维普数据库(VIP)、Pub Med、EB... 目的:探讨中国人群中X射线交叉互补修复基因1(XRCC1)的194位点(Arg194Trp)多态性与结直肠癌(CRC)易感性的关系。方法:检索万方数据知识服务平台、中国生物医学数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、维普数据库(VIP)、Pub Med、EBASE等数据库,获取有关XRCC1 Arg194Trp位点多态性与结直肠癌易感性关系的文献,应用Meta分析软件Review Manager 5.1对最终纳入的文献进行综合定量评价,并进行异质性分析、敏感性分析、发表偏倚分析及亚组分析。结果:经过筛选最终纳入10个研究。Meta分析结果示纯合子模型的合并OR=1.40,95%CI(1.13-1.73),P=0.002;显性模型的合并OR=1.22,95%CI(1.01-1.47),P=0.04;隐性模型的合并OR=1.30,95%CI(1.06-1.60),P=0.01;杂合子模型的合并OR=1.19,95%CI(1.00-1.42),P=0.05。在亚组分析中,病例组吸烟者和对照组吸烟者的OR=1.04,95%CI(0.84-1.29),P=0.72;病例组饮酒者和对照组饮酒者的OR=1.08,95%CI(0.81-1.44),P=0.60。结论:XRCC1 Arg194Trp位点多态性和结直肠癌易感性有关系,在纯合子模型、显性模型及隐性模型中携带194Trp基因型个体发生结直肠癌的危险性会增加,吸烟、饮酒与结直肠癌发病率无明显关联。 展开更多
关键词 中国人群 x射线交叉互补修复基因1 Arg194Trp 多态性 结直肠癌 易感性 META分析
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Correlation between X-ray cross-complementing group 1 polymorphisms and the onset risk of glioma A meta-analysis 被引量:1
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作者 Xinquan Gu Hongyan Sun +4 位作者 Liping Chang Ran Sun Hongfeng Yang Xuewen Zhang Xianling Cong 《Neural Regeneration Research》 SCIE CAS CSCD 2013年第26期2468-2477,共10页
OBJECTIVE: To evaluate the association of X-ray cross-complementing group 1 (XRCC1) Arg399GIn, Arg194Trp and Arg280His polymorphisms with the risk of glioma. DATA SOURCES: A systematic literature search of papers ... OBJECTIVE: To evaluate the association of X-ray cross-complementing group 1 (XRCC1) Arg399GIn, Arg194Trp and Arg280His polymorphisms with the risk of glioma. DATA SOURCES: A systematic literature search of papers published from January 2000 to August 2012 in PubMed, Embase, China National Knowledge Infrastructure database, and Wanfang da- tabase was performed. The key words used were "glioma", "polymorphism", and "XRCC1 or X-ray repair cross-complementing group 1". References cited in the retrieved articles were screened manually to identify additional eligible studies. STUDY SELECTION: Studies were identified according to the following inclusion criteria: case-control design was based on unrelated individuals; and genotype frequency was available to estimate an odds ratio (OR) and 95% confidence interval (CI). Meta-analysis was performed for the selected studies after strict screening. Dominant and recessive genetic models were used and the relationship between homozygous mutant genotype frequencies and mutant gene frequency and glioma incidence was investigated. We chose the fixed or random effect model according to the heterogeneity to calculate OR and 95%CI, and sensitivity analyses were conducted. Publication bias was examined using the inverted funnel plot and the Egger's test using Stata 12.0 software. MAIN OUTCOME MEASURES: Association of XRCC1 Arg399GIn, Arg194Trp, and Arg280His polymorphisms with the risk of glioma, and subgroup analyses were performed according to differ- ent ethnicities of the subjects.RESULTS: Twelve articles were included in the meta-analysis. Eleven of the articles were concerned with the Arg399GIn polymorphism and glioma onset risk. Significantly increased glioma risks were found only in the dominant model (Gin/Gin + GIn/Arg versus Arg/Arg: OR = 1.26, 95%CI= 1.03-1.54, P = 0.02). In the subgroup analysis by ethnicity, significantly increased risk was found in Asian subjects in the recessive (OR = 1.46, 95%CI= 1.04-2.45, P = 0.03) a 展开更多
关键词 neural regeneration META-ANALYSIS GLIOMA x-ray cross-complementing group 1 gene polymorphism meta-analysis susceptibility onset risk gene mutation grants-supported paper neuroregeneration
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XRCC1Arg399Gln基因多态性与鼻咽癌易感性的Meta分析 被引量:2
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作者 吴晓红 于祥远 王程强 《重庆医学》 CAS 北大核心 2015年第28期3962-3965,共4页
目的 系统评价DNA修复X射线损伤修复的交叉互补基因(XRCC1)Arg399Gln基因多态性与鼻咽癌的遗传易感性。方法 检索中国医学文献数据库及PubMed数据库,得出Arg399Gln基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的病例-对照研究。运用Review Manager ... 目的 系统评价DNA修复X射线损伤修复的交叉互补基因(XRCC1)Arg399Gln基因多态性与鼻咽癌的遗传易感性。方法 检索中国医学文献数据库及PubMed数据库,得出Arg399Gln基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的病例-对照研究。运用Review Manager 5.0及Stata12.0软件对各研究数据进行统计分析,并对文献发表偏倚、结果数据的可靠性进行评价。采取固定效应模型或随机效应模型,以合并OR值及相应95%CI评估Arg399Gln多态与鼻咽癌的遗传易感性。结果 399Gln等位基因与399Arg相比,合并OR值及95%CI分别为1.14(1.04-1.26),经异质性检验,I2=32%,PHet=0.18。隐性模型及共显性模型下合并OR值及95%CI分别为1.30(1.04-1.63)、1.37(1.09-1.72),经异质性检验两种模型下均不存在明显异质性,统计分析I2和相应PHet分别为(I2=0,PHet=1.00);(I2=0,PHet=0.96)。结论 XRCC1基因Arg399Gln多态性与鼻咽癌的遗传易感性密切相关,399Gln等位基因可能是亚洲人群鼻咽癌发病的危险遗传因素。 展开更多
关键词 xRCC1 多态性 单核苷酸 鼻咽肿瘤 META分析
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X线修复交错互补基因1-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性 被引量:2
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作者 蓝美玲 肖何 +7 位作者 余娴 张志敏 张辉 何轩 李建 周鹏 叶云飞 王阁 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1010-1014,共5页
目的探讨X线修复交错互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性。方法收集经病理活检证实为宫颈癌的患者152例。Sanger测序法检测外周血XRCC1基因单核苷酸多态性(s... 目的探讨X线修复交错互补基因1(X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)-Arg399Gln多态性与宫颈癌急性放射性损伤的相关性。方法收集经病理活检证实为宫颈癌的患者152例。Sanger测序法检测外周血XRCC1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并分析其与急性放射性损伤致放射性膀胱炎和直肠炎发生的关系。结果 152例宫颈癌患者中,携带XRCC1 Arg/Arg、Arg/Gln、Gln/Gln基因型的分别有78、56、18例。其中发生2~3级急性膀胱炎有47例;2~3级急性直肠炎有100例,没有4级膀胱炎、直肠炎的发生。对其他临床因素校正后,多变量Logistic回归分析表明XRCC1 399密码子杂合变异基因型携带者(Arg/Gln)和纯合变异携带者(Gln/Gln)的2~3级膀胱炎发生风险显著高于野生型患者,分别为野生型的4.114倍(OR=4.114,95%CI:1.746~9.693)和9.096倍(OR=9.096,95%CI:2.707~30.566);2~3级直肠炎发生风险分别是野生型的5.011倍(OR=5.011,95%CI:2.169~11.575)和7.165倍(OR=7.165,95%CI:1.506~34.092)。结论 XRCC1 399密码子的SNP与宫颈癌急性放射性膀胱炎和直肠炎有关,具有潜在的放射治疗副反应预测因子价值。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 x线修复交错互补基因1 宫颈癌 放疗 急性膀胱炎 急性直肠炎
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