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X连锁非特异性精神发育迟滞相关基因IL1RAPL1功能研究进展
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作者 殷荣荣 王安琪(综述) 陈育才(审校) 《国际儿科学杂志》 2022年第3期168-172,共5页
IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation,MRX)的相关基因之一,但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein li... IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation,MRX)的相关基因之一,但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(interleukin-1 receptor accessory protein like 1,IL1RAPL1)是一个定位于突触后膜的突触黏附分子,位于该基因的突变可导致编码的蛋白缺失或者产生功能障碍。IL1RAPL1蛋白参与调节树突的形成,并介导IL-1β分子在树突形态上的活性。该文主要总结了IL1RAPL1蛋白的突触和神经元功能最新研究进展,并概括了已发现的与精神发育迟滞(mental retardation,MR)和孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)相关的部分基因突变,从而为临床诊断及治疗提供依据。 展开更多
关键词 IL1RAPL1 x连锁非特异性精神发育迟滞 兴奋性突触后膜 树突
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