中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析 被引量：8

1

作者 王莹 应文静 +4 位作者 孙金峤 刘丹如 俞晔珩 王静漪 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第1期4-10,共7页

目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核... 目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞<0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG<3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。 展开更多

关键词 原发性低丙种球蛋白血症 x连锁无丙种球蛋白血症 Bruton's酪氨酸激酶 流式细胞仪 基因分型 基因型 表型

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六例X连锁无丙种球蛋白血症患儿BTK基因突变检测及临床分析 被引量：8

2

作者 张晓敏 李虹 +2 位作者 李强 高举 石晓青 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期29-33,共5页

目的研究Bruton酪氨酸激酶（Bruton＇ s tyrosine kinase, BTK） 基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaloglobulinemia, XLA）的临床表型的关系。方法收集临床6例反复呼吸道感染并疑诊XLA的患儿病史、家族史、体格检查及... 目的研究Bruton酪氨酸激酶（Bruton＇ s tyrosine kinase, BTK） 基因突变与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaloglobulinemia, XLA）的临床表型的关系。方法收集临床6例反复呼吸道感染并疑诊XLA的患儿病史、家族史、体格检查及辅助检查资料。采集患儿外周静脉血，PCR扩增BTK基因19个外显子及外显子与内含子连接区，PCR产物直接正反向测序并与GenBank中BTK基因序列进行比对确定有无BTK基因突变，及突变碱基和位置，以及相应的突变氨基酸及位点，对其中5例患儿的母亲DNA相应外显子进行基因测序确定是否为BTK基因突变携带者。结果本组6例临床疑诊XLA的患儿均发现有BTK基因编码区突变，其中3例患儿突变发生在BTK基因酪氨酸激酶（the kinase domain，TK）功能区，2例在BTK基因血小板一白细胞C激酶底物同源区（pleckstrin homology，PH），1例在Src同源区2（Src homology2，SH2）。突变类型在6例患儿中3例为错义突变[c．1105C〉T（p．L369F），c．82c〉T（p．R28C），C．1754T〉C（p．V585A）]；2例为无义突变[c．1834C〉T（p．Q612X），c．37C〉T（p．R13X）]；1例为错义及移码复合突变[c．1802—1803TT〉GC（p．F601C）及c．1803—1804insC（p．T602fsX603）]；其中[p．F601C、p．T602fsX603及p．V585A为未报道过的BTK基因新突变。在所检测的5例患儿母亲中有4例证实为BTK基因突变携带者，1例患儿母亲正常。结论通过对6例临床拟诊XLA的患儿进行BTK基因突变检测，证实了患儿XLA的临床诊断，并发现3个新的BTK基因突变。及早进行基因诊断，规律地采用免疫球蛋白进行终身替代治疗可预防及治疗患儿感染、挽救患儿生命，并可发现携带者及进行遗传咨询。 展开更多

关键词 x连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 基因突变

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儿童X-连锁无丙种球蛋白血症 被引量：7

3

作者 殷勇 袁姝华 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第4期288-291,共4页

X－连锁无丙种球蛋白血症是最常见的儿童原发性免疫缺陷病的类型之一，是一种常见于男性的抗体缺陷性疾病。主要是由于Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变，患者外周血B淋巴细胞明显降低，免疫球蛋白（Ig）G、IgA、IgM亚型全面低下，造成... X－连锁无丙种球蛋白血症是最常见的儿童原发性免疫缺陷病的类型之一，是一种常见于男性的抗体缺陷性疾病。主要是由于Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变，患者外周血B淋巴细胞明显降低，免疫球蛋白（Ig）G、IgA、IgM亚型全面低下，造成患者免疫功能严重缺陷，临床上多在2岁内即出现反复的细菌感染，严重时可危及生命。定期补充丙种球蛋白可改善疾病预后。 展开更多

关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 Bruton酪氨酸激酶基因 突变

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10例X连锁无丙种球蛋白血症的临床分析和基因诊断 被引量：7

4

作者 张志勇 赵晓东 +5 位作者 王墨 蒋利萍 崔玉霞 赵耀 安云飞 杨锡强 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期709-712,共4页

目的通过对X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)基因变异和临床特征的分析,提高临床医师对XLA的认识。方法收集2008年2月至2008年12月在我院住院的10例XLA患儿外周静脉血,采用RT-PCR方法扩增BTK cDNA,PCR产物直接... 目的通过对X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)基因变异和临床特征的分析,提高临床医师对XLA的认识。方法收集2008年2月至2008年12月在我院住院的10例XLA患儿外周静脉血,采用RT-PCR方法扩增BTK cDNA,PCR产物直接双向测序。突变结果经DNA相应外显子部位扩增、测序进一步证实。结果10例XLA患儿中7例患儿发现有BTK基因突变。6例位于编码区,1例位于内含子区。突变类型包括错义突变3例,无义突变1例,缺失2例和内含子剪接位点突变1例。其中5例(F583L,135Nfs177X,R123X,C502Y,IVS9+2T>C)为首次报道的新型突变。进行基因分析的6例XLA患儿母亲均为携带者。结论BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,而且有利于发现携带者和进行遗传咨询。 展开更多

关键词 x连锁无丙种球蛋白血症 Bruton’s酪氨酸激酶 突变分析 分子诊断

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重症联合免疫缺陷病X-连锁无丙种球蛋血症及脊髓性肌萎缩症新生儿筛查研究进展 被引量：3

5

作者 陈迟 张超 +2 位作者 周朵 杨建滨 杨茹莱 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期58-63,共6页

重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,... 重症联合免疫缺陷病(SCID)、X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)和脊髓性肌萎缩症(SMA)是严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷。早期筛查、早期诊断及早期治疗是改善预后、降低病死率的关键。新生儿筛查是实现早期诊治的有效手段,部分国家和地区已将这3种疾病纳入新生儿筛查的范围。开展3种疾病的新生儿联合筛查,可优化筛查的成本效益。 展开更多

关键词 重症联合免疫缺陷病 x-连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩症 新生儿筛查 联合筛查

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异基因骨髓移植治疗Bruton病 被引量：6

6

作者 黄晓军 石红霞 +1 位作者 郭乃榄 陆道培 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第10期528-530,共3页

目的　探讨异基因骨髓移植 (allo BMT)治疗X连锁无丙种球蛋白血症 (Bruton病 )的疗效。方法　采用HLA配型相合的同胞allo BMT治疗Bruton病 2例。其中例 1进行了 2次ABO血型相合、HLA相合的allo BMT。结果　 2例患者分别于allo BMT后第 ... 目的　探讨异基因骨髓移植 (allo BMT)治疗X连锁无丙种球蛋白血症 (Bruton病 )的疗效。方法　采用HLA配型相合的同胞allo BMT治疗Bruton病 2例。其中例 1进行了 2次ABO血型相合、HLA相合的allo BMT。结果　 2例患者分别于allo BMT后第 2 0天和第 13天骨髓恢复造血 ,免疫球蛋白在 3个月内逐渐恢复正常 ;患者的体液免疫重建 ,生活质量得到明显提高 ,2例现在仍无病存活 13年和 2年。 2例患者均未出现严重的移植物抗宿主病。 展开更多

关键词 骨髓移植 x连锁无丙种球蛋白血症 移植物抗宿主病 治疗 Bruton病

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X-连锁无丙种球蛋白血症患儿皮下输注人免疫球蛋白的护理

7

作者 李凤婷 王蕊 +4 位作者 刘小玉 李佳丽 王妍 赵迺瑄 杨芹 《中国实用护理杂志》 2024年第18期1390-1394,共5页

总结9例中国内地首次应用皮下输注人免疫球蛋白治疗的X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。护理要点:大剂量皮下输注人免疫球蛋白中国内地没有先例,因此需做好充分的输注前准备与护理,注意药物输注的观察与护理,做好居家用药指导,关... 总结9例中国内地首次应用皮下输注人免疫球蛋白治疗的X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的护理经验。护理要点:大剂量皮下输注人免疫球蛋白中国内地没有先例,因此需做好充分的输注前准备与护理,注意药物输注的观察与护理,做好居家用药指导,关注心理护理,确保患者从医院用药顺利过渡到居家用药。9例患儿均顺利完成皮下输注人免疫球蛋白治疗,平稳过渡到居家用药,未发生严重不良反应,效果良好。 展开更多

关键词 护理 原发免疫缺陷病 x-连锁无丙种球蛋白血症 皮下丙球

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X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测 被引量：5

8

作者 赵培伟 何学莲 +4 位作者 丁艳 康世秀 乐鑫 李隽 尹薇 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期19-21,共3页

目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测... 目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的研究。结果 1例XLA患儿反复感染,表现为肺炎、急性支气管肺炎并伴有感音神经性耳聋。实验室检查,超敏C反应蛋白升高(103 mg/L),各种免疫球蛋白均下降,T淋巴细胞百分比升高,CD19+B淋巴细胞绝对值及百分比均为0。基因检测,BTK基因EXON7至EXON19缺失,下游基因TIMM8A也缺失。结论 XLA患者临床表现为反复感染,免疫球蛋白下降,外周血B细胞下降。检测BTK基因可帮助临床诊断。 展开更多

关键词 x连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 基因检测

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X连锁无丙种球蛋白血症合并肾损伤1例

9

作者 海亚美 焦剑 +1 位作者 樊威伟 张勉之 《临床肾脏病杂志》 2023年第10期878-880,共3页

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症或Bruton综合征,该病因低丙种球蛋白血症致使机体体液免疫功能降低,易发生反复感染,甚至危及生命。该病是否会合并肾损伤尚不明确,天津市中医药研... X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)又称Bruton无丙种球蛋白血症或Bruton综合征,该病因低丙种球蛋白血症致使机体体液免疫功能降低,易发生反复感染,甚至危及生命。该病是否会合并肾损伤尚不明确,天津市中医药研究院附属医院肾病科近日收治1例XLA合并肾损伤患儿,现对本病例的治疗进行总结报道,寻找二者存在的关联性,提高临床对XLA合并肾损伤疾病的认识,以更早更快诊断及治疗。XLA于1952年首次报道,是原发性免疫缺陷病中最常见的类型之一[1-2]。XLA为X-染色体连锁隐性遗传病,发生率大约为20万分之一,多为男性发病,女性携带[3]。 展开更多

关键词 x连锁无丙种球蛋白血症 肾损伤 酪氨酸激酶

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11例X连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床分析

10

作者 夏世梅 袁梅 +5 位作者 冯星星 蒋鸿超 段绍琴 李维熙 奎莉越 周百灵 《中国现代医生》 2023年第25期1-4,共4页

目的 分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况。方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11... 目的 分析云南地区X连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(Bruton’s tyrosine kinase,BTK)基因的突变情况。方法 回顾性分析2018年1月至2022年6月昆明市儿童医院经基因检测确诊的11例XLA患儿的临床资料,采用Sanger测序方法 分析BTK基因的突变情况。结果 11例患儿均为男性,发病年龄0.25~6.00岁,中位年龄1.50岁;基因诊断确诊年龄0.33~12.00岁,中位年龄4.17岁。临床表现以呼吸道感染为主,大部分患儿感染较重,其次为生长发育迟缓。患儿免疫球蛋白水平均较低,外周血CD19+B淋巴细胞百分比几乎缺如。基因检测结果 显示剪接突变4例,错义突变3例,无义突变2例,缺失突变2例。其中发现1例新发突变,突变位点为c.1908+1G>C。结论 对婴幼儿时期发生严重感染及生长缓慢的男童,应尽早行基因检测明确诊断。 展开更多

关键词 x连锁无丙种球蛋白血症 Bruton酪氨酸激酶 原发性免疫缺陷

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原发性免疫缺陷病和脊髓性肌萎缩症临床特点及新生儿早期联合筛查实践 被引量：3

11

作者 杨茹莱 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 2022年第7期697-701,共5页

原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已... 原发性免疫缺陷病(PID)及脊髓性肌萎缩症(SMA)均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷,早期发现和及时诊断治疗是影响预后的关键,新生儿筛查是目前实现早期诊断和干预的有效手段。近年来部分国家和地区已将SMA和PID中最为严重的重症联合免疫缺陷病(SCID)和最常见的B细胞缺乏症X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)纳入新生儿筛查范围。浙江省在国内首次开展对SCID、XLA和SMA三种遗传性疾病的新生儿早期联合筛查实践,极大地提高了筛查效率,使出生缺陷三级预防关口前移,有助于显著改善患者的预后、提高生活质量、降低死亡率。 展开更多

关键词 原发性免疫缺陷病 重症联合免疫缺陷病 x连锁无丙种球蛋白血症 脊髓性肌萎缩症 新生儿 联合筛查

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新发BTK基因缺失突变1例并文献复习

12

作者 魏俊杰 岳蔷薇 孙立锋 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第8期74-78,85,共6页

目的探讨1例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点。方法对2016年8月山东第一医科大学附属省立医院收治的1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并在万方、中... 目的探讨1例BTK基因大片段缺失导致X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验及基因特点。方法对2016年8月山东第一医科大学附属省立医院收治的1例X-连锁无丙种球蛋白血症患儿的临床表现、检验检查、基因特点进行分析,并在万方、中国知网(CNKI)、PubMed数据库进行文献检索并文献复习。结果患儿,男,7岁7个月,自3岁起反复细菌感染病史。外周血免疫功能提示,CD19+0.06%,IgG<1.42 g/L,IgA<0.23 g/L,IgM 0.44 g/L,免疫功能明显降低;胸部CT提示支气管扩张、支气管肺炎表现。基因检测报告提示,患儿BTK基因第2~5号外显子缺失,患儿母亲相应位点疑似杂合缺失。因2~5号外显子整体缺失突变导致的X-连锁无丙种球蛋白血症在Human Gene Mutation Database(HGMD)专业数据库中尚无报道。随访5年,患儿每1~2个月应用7.5~10 g人免疫球蛋白,未再出现反复细菌性感染,复查胸部CT仍有轻度支气管扩张。患儿母亲再次怀孕后经羊水穿刺行基因检测,未发现胎儿BTK基因异常,患儿弟弟出生后免疫功能正常。结论对反复细菌性感染、支气管扩张患儿需常规进行免疫功能筛查,存在异常者需进行基因检测明确诊断,对于确诊XLA的患儿需规律行静脉输注丙种球蛋白替代治疗。母亲再次怀孕时需进行羊水BTK基因检测。 展开更多

关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 缺失突变 产前诊断

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X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测 被引量：3

13

作者 王会贞 卫海燕 陈永兴 《中国实用医药》 2014年第16期36-37,共2页

目的提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史,有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低,B细胞缺乏,给予抗... 目的提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果患儿有反复肺炎、中耳炎病史,有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM、IgA、IgG明显降低,B细胞缺乏,给予抗感染及静注人免疫球蛋白治疗后查IgM、IgA、IgG、B细胞升高。基因检测结果提示患儿存在BTK基因突变。结论 X连锁无丙种球蛋白血症临床常表现为反复感染,本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定,BTK基因突变尚需进一步研究。 展开更多

关键词 x-连锁无丙种球蛋白血症 临床表现 基因检测

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5例儿童X连锁无丙种球蛋白血症报告及基因特征分析 被引量：3

14

作者 丁星梅 张冲 +1 位作者 林毅 张秋业 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第3期65-69,共5页

目的总结X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识。方法对高度疑诊XLA的5例男童的临床和实验室资料进行回顾性总结,并采用二代测序+一代验证技术对患儿及父母进行BTK基因测序。结果 5例病儿... 目的总结X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿的临床和免疫学特征及基因突变特点,提高对该病的认识。方法对高度疑诊XLA的5例男童的临床和实验室资料进行回顾性总结,并采用二代测序+一代验证技术对患儿及父母进行BTK基因测序。结果 5例病儿均为男性、汉族,以反复下呼吸道感染为主要临床表现,并发鼻炎、鼻窦炎2例,关节炎1例,血小板减少性紫癜1例;体格检查显示浅表淋巴结和扁桃体缺如;血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低;基因检测示5例患儿均存在人类酪氨酸激酶(BTK)基因半合子突变,均来自母亲,分别为c.1349+5G>T,c.1154deIC,p.(Pro386fs),c.1632-1G>T,c.110T>G和c.1751C>A。结论男性患儿、反复呼吸道感染、扁桃体及外周淋巴结缺如、血清免疫球蛋白和外周血B细胞显著降低或缺如是XLA的重要特征,BTK基因突变是确诊依据;BTK基因c.1632-1G>T和c.1751C>A突变为首次报道。 展开更多

关键词 x连锁无丙种球蛋白血症 人类酪氨酸激酶基因 儿童

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X-连锁无丙种球蛋白血症临床分析及基因诊断 被引量：3

15

作者 李瑛 张翠 +1 位作者 杨颖 李小青 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第3期192-195,共4页

目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况。方法回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况。结果 20例患儿均为男性,发病年龄6～54... 目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况。方法回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况。结果 20例患儿均为男性,发病年龄6～54月龄,平均(26.3±14.61)月龄;基因诊断确诊年龄26～168月龄,平均(64.7±38.22)月龄;诊断周期中位数为27.5月龄(3～114月龄)。临床表现以呼吸道感染为主,其中18例诊断为肺炎,另外2例为消化道感染。免疫功能检测示成熟B淋巴细胞缺如或比例显著降低,血清IgG、IgA及IgM水平明显降低。基因检测提示错义突变10例,无义突变4例,移码突变3例,内含子剪切位点突变2例,剪接突变1例。20例患儿明确诊断后均给予静脉输注丙种球蛋白替代治疗,感染频次均显著减少,均无后遗症。结论对反复严重、特殊部位感染的男童,尤其是有相关家族史的患儿,尽早行免疫功能筛查,并行基因检测明确诊断及遗传咨询。 展开更多

关键词 x连锁无丙种球蛋白血症 Bruton酪氨酸激酶 免疫缺陷

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HLA不全相合无关供者或单倍体外周血干细胞移植治疗X连锁无丙种球蛋白血症 被引量：2

16

作者 聂玲 苏涛 +5 位作者 杨开泰 赵俩 胡健 杨双汇 徐雅靖 付斌 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第8期821-827,共7页

异基因造血干细胞移植是目前可治愈X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的唯一方法。该研究病例1为4岁男性患儿,行HLA不全相合无关供者外周血干细胞移植;病例2为儿童期起病的24岁男性患者,合并原发皮肤肢端CD8+T细胞淋巴瘤,行单倍体外周血干细... 异基因造血干细胞移植是目前可治愈X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的唯一方法。该研究病例1为4岁男性患儿,行HLA不全相合无关供者外周血干细胞移植;病例2为儿童期起病的24岁男性患者,合并原发皮肤肢端CD8+T细胞淋巴瘤,行单倍体外周血干细胞移植。两者均采用减低毒性的清髓性预处理方案,并用后置环磷酰胺、兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白、甲氨蝶呤和环孢素预防移植物抗宿主病(GVHD)。病例1+11 d (移植后为"+")中性粒细胞及血小板均植入,+90 d供者嵌合下降,经供者淋巴细胞输注后于+150 d恢复。病例2移植后+20 d中性粒细胞植入,+87 d血小板植入,+30 d为完全供者嵌合。两患者的相关指标(IgG、IgM、IgA和外周血中CD19+B细胞比例)分别于移植后2个月内、1年余恢复正常。两患者均未发生急性GVHD,病例1供者淋巴细胞输注后出现局限性慢性皮肤GVHD,经治疗后好转。该研究首次报道采用HLA不全相合无关供者或单倍体外周血干细胞移植联合后置环磷酰胺方案,配合改进的预处理方案成功治疗2例XLA患者,为供者的选择提供了新的途径。 展开更多

关键词 x连锁无丙种球蛋白血症 HLA不全相合无关供者 单倍体 外周血干细胞移植 后置环磷酰胺 儿童

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X连锁无丙种球蛋白血症合并膜增生性肾小球肾炎 被引量：2

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作者 焦晨峰 赵丽丽 +2 位作者 姜玲 徐峰 程震 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期394-398,共5页

本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院。入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,<2%),基因检测提示X染色体BTK基因错义突变(c.82C>T,p.R28C),患者为半... 本文在国内首次报道1例青少年男性,因尿检异常伴血压升高入院。入院查血白蛋白正常,球蛋白低(14g/L),血IgG、IgM、IgA偏低,外周血CD19+B细胞显著降低(8个/μl,<2%),基因检测提示X染色体BTK基因错义突变(c.82C>T,p.R28C),患者为半合子突变,母亲为该致病基因携带者;肾穿刺活检提示膜增生性肾小球肾炎(MPGN)。诊断为X连锁无丙种球蛋白血症合并MPGN。给予血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂治疗后尿检改善。 展开更多

关键词 x连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 膜增生性肾小球肾炎 遗传性疾病

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基因突变致非遗传性X连锁无丙种球蛋白血症1例 被引量：2

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作者 凌瑶君 蔡家泉 +1 位作者 王红霞 逯军 《中国热带医学》 CAS 2015年第7期887-889,共3页

目的通过对1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症病例进行观察分析,提高对X-连锁无丙种球蛋白血症临床和诊断特点的认识。方法回顾性分析1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现及诊断过程,运用基因检测对... 目的通过对1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症病例进行观察分析,提高对X-连锁无丙种球蛋白血症临床和诊断特点的认识。方法回顾性分析1例基因突变致非遗传性X-连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现及诊断过程,运用基因检测对诊断加以明确,并结合其他文献进行分析。结果本例为男性,6岁,有反复"中耳炎"、"上呼吸道感染"、"支气管炎"、"肺炎"等病史,无家族史,基因检测显示患者BTK基因17外显子存在错义突变,而其母亲BTK基因检测未见异常,明确诊断为非遗传性X连锁无丙种球蛋白血症,予以IVIG治疗后,患儿症状明显好转。结论 X连锁无丙种球蛋白血症可为非遗传性,可根据反复感染的临床特点及BTK基因检测诊断该疾病。 展开更多

关键词 儿童 非遗传 x连锁无丙种球蛋白血症

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反复肺部感染的X-连锁无丙种球蛋白血症诊疗与基因报告分析 被引量：1

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作者 邓谷霖 徐红冰 《安徽医药》 CAS 2022年第5期1019-1022,共4页

目的提高医务人员对X-连锁无丙种球蛋白血症的认识,防范此类病人可能并发的疾病,指导对该类病人的防治宣教。方法对2020年1月西南医科大学附属中医医院收治的1例长期反复呼吸道感染伴血清IgA、IgG、IgM明显降低的免疫缺陷青年病人采用... 目的提高医务人员对X-连锁无丙种球蛋白血症的认识,防范此类病人可能并发的疾病,指导对该类病人的防治宣教。方法对2020年1月西南医科大学附属中医医院收治的1例长期反复呼吸道感染伴血清IgA、IgG、IgM明显降低的免疫缺陷青年病人采用芯片捕获高通量测序方法检测其全血,并对其检测结果进行分析解读。结果检测报告提示在受检者中检出Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因的致病突变,从而导致无丙种球蛋白血症,为X染色体隐性遗传。结论该病人长期反复呼吸道感染和免疫球蛋白低下与BTK基因致病突变有密切关系,其相应核苷酸变化c.763C>T(p.Arg255Ter)为首次报道,对其父母和子女都应进一步开展免疫功能筛查和生活宣教。 展开更多

关键词 x连锁联合免疫缺陷疾病 丙种球蛋白缺乏血症 x-连锁无丙种球蛋白血症 免疫缺陷 酪氨酸激酶基因

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原发性免疫缺陷病的诊疗:一个精准医学的范例 被引量：1

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作者 杨锡强 赵晓东 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2016年第5期501-505,共5页

精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗。笔者以原发性免疫缺陷病(PID)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例,阐明PID的诊疗过程是精准医学的一个范例。... 精准医学(precision medicine)是现代医学发展的必然趋势,其基本原理是:发现分子学致病机制-寻找靶向生物学标志物-进行靶向治疗。笔者以原发性免疫缺陷病(PID)X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)为例,阐明PID的诊疗过程是精准医学的一个范例。PID是一类异质性疾病,临床表型极为复杂,涉及临床各科。笔者强调临床医师在掌握PID临床表现的基础上,应进一步进行基因和疾病分子机制分析,按照精准医学的原则对其进行诊断和治疗。 展开更多

关键词 精准医学 原发性免疫缺陷病 x连锁无丙种球蛋白血症

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