期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到68篇文章
< 1 2 … 4 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
胎儿性别鉴定方法研究现状 被引量：2
1
作者 刘付增权 陈彦明 戴凤燕 《检验医学与临床》 CAS 2010年第11期1138-1139,共2页
关键词 胎儿 性别鉴定 x-连锁遗传病
下载PDF
X-连锁遗传病家系PCR-RFLP连锁分析策略
2
作者 张学 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1992年第S1期50-52,共3页
RFLP连锁分析作为间接方法是致病基因尚未分离成功或致病基因突变未知的遗传病DNA诊断的有效途径。尽管各种DNA分析技术相继引入遗传病基因诊断领域,RFLP连锁分析法却沿用至今。
关键词 聚合酶涟式反应-限制性片段长度多态性 连锁分析 x-连锁遗传病
下载PDF
11例X-连锁无丙种球蛋白血症临床特点分析
3
作者 王佳 韩晓华 何蓉 《中国小儿急救医学》 CAS 2012年第4期408-411,共4页
目的总结X-连锁无丙种球蛋白血症（X—linkedagammaglobulinemia，XLA）患儿的临床特点，提高对本病的早期诊断率。方法回顾性分析2003年12月至2011年11月中国医科大学附属盛京医院住院的11例XLA患儿的临床资料，分析XLA的临床特点。结... 目的总结X-连锁无丙种球蛋白血症（X—linkedagammaglobulinemia，XLA）患儿的临床特点，提高对本病的早期诊断率。方法回顾性分析2003年12月至2011年11月中国医科大学附属盛京医院住院的11例XLA患儿的临床资料，分析XLA的临床特点。结果11例XLA患儿首次出现症状年龄最早为0．4岁，最迟为4岁，平均2．4岁；初次诊断年龄3．5～13．0岁，平均7．0岁；63．6％（7／11）的患儿首次诊断年龄〉7岁；母系家族中男性有类似疾病史的患儿仅占18．2％（2／11）；2例因重症感染死亡，1例失访，其余8例均存活。11例（100％）患儿有呼吸道感染史，中耳炎及消化道感染率分别为．54．5％（6／11）和36．4％（4／11）。11例患儿血IgA、IgM、IgG较正常值均明显减低；其中9例血IgG均〈2g／L，其余2例血IgG均〈2．4g／L。外周血CDl9均≤1％，T细胞的突出表现为其中9例CD4／CD8比值倒置。11例患儿中8例经基因检测确诊为XLA。结论XLA患儿发病年龄相对较早，初诊年龄相对较晚；感染主要以呼吸系统为主，中耳炎及消化道感染亦较为常见，未见有关节炎表现；有明确家族史者甚少；早期诊断、静脉注射人丙种球蛋白长期维持治疗可改善预后。 展开更多
关键词 原发性无丙种球蛋白血症 酪氨酸激酶 x-连锁遗传病 儿童
原文传递
中国假肥大型肌营养不良症诊治指南 被引量：53
4
作者 无 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期17-20,共4页
假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophy muscular dystrophy ）包括杜兴型肌营养不良症（ Duchenne muscular dystrophy, DMD）和贝克型肌营养不良症（ Becker muscular dystrophy, BMD），二者均是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin，dy... 假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophy muscular dystrophy ）包括杜兴型肌营养不良症（ Duchenne muscular dystrophy, DMD）和贝克型肌营养不良症（ Becker muscular dystrophy, BMD），二者均是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin，dys）基因突变所致的x-连锁隐性遗传病。DMD的发病率约为30／10万男婴。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良症 诊治指南 x-连锁隐性遗传病 DUCHENNE 中国 Becker 抗肌萎缩蛋白 基因突变
原文传递
孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识 被引量：8
5
作者 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组 刘俊涛 +2 位作者 蒋宇林 董旻岳 朱宝生 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期3-12,共10页
携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。 展开更多
关键词 携带者筛查 单基因病 常染色体隐性遗传病 x连锁遗传病 实践指南
原文传递
转录辅助调节因子HCFC1突变致罕见X连锁甲基丙二酸尿症CblX型一家系报告 被引量：10
6
作者 李东晓 刘玉鹏 +5 位作者 丁圆 李溪远 宋金青 李梦秋 秦亚萍 杨艳玲 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期212-216,共5页
目的探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,... 目的探讨X连锁甲基丙二酸尿症CblX家系的临床及基因特点。方法回顾性分析1例经血液及尿液分析发现甲基丙二酸尿症,并采用靶向捕获二代测序进行HCFC1基因分析诊断的X连锁甲基丙二酸尿症患儿的临床资料。结果患儿,男,于2月龄时出现抽搐,智力运动障碍,5月龄时表现癫痫、重度发育落后,尿甲基丙二酸、血液丙酰肉碱增高,血浆总同型半胱氨酸增高,符合甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症。甲基丙二酸尿症相关常染色体基因分析未见突变,X染色体转录辅助调节因子HCFC1第3外显子存在c.344C?>?T(p.Ala115Val)半合子突变,证实为CblX型甲基丙二酸尿症。患儿父母健康,曾有一子生后重度智力、运动障碍,合并难治性癫痫,于6月龄夭折。患儿母亲携带相同的突变,尿液可检出少量甲基丙二酸,血浆同型半胱氨酸轻度增高。患儿父亲未携带突变。结论以新一代测序技术首次确诊我国1例X连锁CblX型甲基丙二酸尿症家系。 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 x连锁遗传病 HCFC1基因
下载PDF
肾上腺脑白质营养不良研究进展 被引量：8
7
作者 宋建波 刘起旺 《国外医学（临床放射学分册）》 2005年第6期377-380,共4页
肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病,以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为临床特征。研究证实该病由位于X染色体长臂远端Xq28区的肾上腺脑白质营养不良基因突变引起,但确切发病机制目前尚不清楚。就近年来在该病的病... 肾上腺脑白质营养不良是一种X-连锁隐性遗传病,以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退为临床特征。研究证实该病由位于X染色体长臂远端Xq28区的肾上腺脑白质营养不良基因突变引起,但确切发病机制目前尚不清楚。就近年来在该病的病因、病理、发病机制、遗传学改变、影像学表现及诊断治疗等方面所取得的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 遗传学 磁共振成像 x-连锁隐性遗传病 肾上腺皮质功能减退 x染色体长臂 发病机制 遗传学改变 影像学表现 临床特征
下载PDF
肾上腺脑白质营养不良的分子诊断(附2例报告) 被引量：5
8
作者 兰风华 杨渤生 +6 位作者 吴一波 卢爱薇 吴玉水 黄俏佳 穆君山 郑德柱 朱忠勇 《福建医药杂志》 CAS 2003年第3期39-42,共4页
目的　探讨肾上腺脑白质营养不良 (AL D)的分子诊断方法。方法　在临床诊断的基础上 ,从 2名患者外周血提取白细胞总 RNA ,进行反转录后 ,用 PCR方法分四段扩增 AL D基因编码区。纯化 PCR产物 ,并对其进行序列测定。查出突变位点后 ,对... 目的　探讨肾上腺脑白质营养不良 (AL D)的分子诊断方法。方法　在临床诊断的基础上 ,从 2名患者外周血提取白细胞总 RNA ,进行反转录后 ,用 PCR方法分四段扩增 AL D基因编码区。纯化 PCR产物 ,并对其进行序列测定。查出突变位点后 ,对患者家系成员的基因组 DNA进行 PCR-限制性酶切分析。结果　患者 A的 AL D基因第 2 80位密码子发生 CGC→ CTC改变 ,使原来编码的精氨酸被亮氨酸取代 (R2 80 L突变 ) ;患者 B的 AL D基因第 5 0 8位密码子发生了 CCC→ CTC改变 ,使正常的脯氨酸被亮氨酸替换 (P5 0 8L 突变 )。两个突变通过酶切分析和家系调查得到进一步确证。结论　建立了 AL D的分子诊断技术 ,并在中国人 AL D患者发现了两个新的 AL D基因突变。 展开更多
关键词 肾上腺脑白质营养不良 分子诊断 ALD基因 基因突变 病例报告 x—连锁隐性遗传病
下载PDF
多重置换扩增(MDA)结合荧光PCR对植入前胚胎进行性别诊断的研究 被引量：6
9
作者 罗海宁 张印峰 张云山 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2011年第11期731-739,共9页
目的:建立多重置换扩增(MDA)联合荧光PCR对植入前胚胎进行性别诊断的方法,为开展性连锁遗传病的性别筛选提供实验依据。方法:在行IVF-ET助孕的患者中,选取废弃的第3日新鲜或冷冻后的2PN受精胚胎。通过显微操作活检得到单个卵裂球细胞,采... 目的:建立多重置换扩增(MDA)联合荧光PCR对植入前胚胎进行性别诊断的方法,为开展性连锁遗传病的性别筛选提供实验依据。方法:在行IVF-ET助孕的患者中,选取废弃的第3日新鲜或冷冻后的2PN受精胚胎。通过显微操作活检得到单个卵裂球细胞,采用MDA方法对单个/2个卵裂球细胞行全基因组扩增,然后采用荧光PCR方法对AMEL、X22、SRY和XHPRT 4个性染色体相关基因或STR位点进行扩增,对其扩增产物行毛细管电泳检测,分析电泳结果确定植入前胚胎的性别。以父母的外周血单个淋巴细胞作为对照进行分析。结果:①采用蛋白酶K法(n=21)和碱法(n=17)对卵裂球细胞进行裂解行MDA,扩增成功率未见统计学差异(85.7%vs 82.4%,P>0.05);单个卵裂球组(n=15)和2个卵裂球组(n=23)MDA扩增成功率亦未见统计学差异(80.0%vs87.0%,P>0.05)。②利用MDA方法对15个胚胎的单个/2个卵裂球进行扩增,扩增成功率为86.7%(n=13)。13个胚胎中7个为男性,6个为女性,性别检测成功率100%;等位基因脱扣(alleledropout,ADO)发生率为7.7%。结论:PGD中MDA是有效且可靠的全基因组扩增方法,MDA结合荧光PCR可以用于性连锁遗传病的性别筛选、致病基因检测和对胚胎进行HLA分型。 展开更多
关键词 多重置换扩增(MDA) 荧光PCR 等位基因脱扣(ADO) 植入前遗传学诊断(PGD) 全基因组扩增(WGA) x连锁遗传病
原文传递
原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的病因和发病机制研究进展 被引量：6
10
作者 李晓会 赵晓东 《儿科药学杂志》 CAS 2012年第6期50-56,共7页
原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis，PHLH）为常染色体或x连锁隐性遗传病，是一组由各种致病因素导致机体免疫功能紊乱引起单核／巨噬细胞系统反应性增生、释放大量细胞因子、引起多脏... 原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis，PHLH）为常染色体或x连锁隐性遗传病，是一组由各种致病因素导致机体免疫功能紊乱引起单核／巨噬细胞系统反应性增生、释放大量细胞因子、引起多脏器浸润及全血细胞减少为特征的疾病。本病主要表现为高热、肝脾肿大、全血细胞减少、噬血细胞增多、高甘油三酯血症、 展开更多
关键词 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 致病因素 原发性 发病机制 x连锁隐性遗传病 机体免疫功能紊乱 全血细胞减少 高甘油三酯血症
下载PDF
粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析 被引量：5
11
作者 张雪梅 刘之英 +5 位作者 陈新莲 刘洪倩 谢良玉 魏杨君 刘珊玲 王和 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期132-133,共2页
目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸... 目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症Ⅱ型 x连锁隐性遗传病 荧光酶学检测 诊断 产前诊断
下载PDF
中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
12
作者 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 曹雅 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年第1期1-6,共6页
杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高,目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者筛查是降低患... 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力。其致残致死性高,目前尚无有效治疗。越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状。因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键。该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控。 展开更多
关键词 杜氏肌营养不良 杜氏肌营养不良携带者 x连锁隐性遗传病 遗传咨询 临床实践指南
下载PDF
伴有肌病风险的Aarskog-Scott综合征1例报告及文献复习
13
作者 吕丽娜 姚宇翔 +2 位作者 朱柳燕 朱云霞 朱冰泉 《中国儿童保健杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期924-928,共5页
Aarskog-Scott综合征(AAS)也称面-指-生殖系统发育不良综合征,于1970年首次被描述[1],是一种罕见的X连锁隐性遗传病,发病率不超过1/25000[2],其重要特征是生长迟缓,面部、骨骼和生殖器异常。此外,AAS还可能合并注意缺陷多动障碍、发育... Aarskog-Scott综合征(AAS)也称面-指-生殖系统发育不良综合征,于1970年首次被描述[1],是一种罕见的X连锁隐性遗传病,发病率不超过1/25000[2],其重要特征是生长迟缓,面部、骨骼和生殖器异常。此外,AAS还可能合并注意缺陷多动障碍、发育迟缓、漏斗胸、牙列不齐、肌病等表现[3]。 展开更多
关键词 Aarskog-Scott综合征 肌病 x连锁隐性遗传病
原文传递
上肢远端无力为主且不伴舌肌萎缩的肯尼迪病一例 被引量：3
14
作者 鲁明 樊东升 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期131-132,共2页
肯尼迪病（Kennedy’s disease）也称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由美国医生Kennedy等首先报道，是X连锁隐性遗传病。肯尼迪病患者均为男性，中年起病，临床表现多以肢体... 肯尼迪病（Kennedy’s disease）也称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症（X-linked spinal and bulbar muscular atrophy，SBMA），1968年由美国医生Kennedy等首先报道，是X连锁隐性遗传病。肯尼迪病患者均为男性，中年起病，临床表现多以肢体近端及舌肌的萎缩、无力为主。我们报道1例经基因检测确诊的肯尼迪病患者，临床上以上肢远端受累为主，无舌肌萎缩，较为罕见。 展开更多
关键词 舌肌萎缩 无力 远端 上肢 x连锁隐性遗传病 KENNEDY 临床表现 肌萎缩症
原文传递
Tei指数评价Duchenne进行性肌营养不良症患者心功能 被引量：2
15
作者 吴进 Louis I Bezold +1 位作者 Ricardo H Pignatelli Benjamin W Eidem 《中华超声影像学杂志》 CSCD 2005年第5期392-393,共2页
关键词 进行性肌营养不良症 DUCHENNE 指数评价 患者 x连锁隐性遗传病 超声心动图诊断 TEI指数 扩张型心肌病 心脏受累 整体功能 遗传性疾病 进行性加重 心功能不全 肌肉萎缩 临床表现 心脏正常 早期诊断 DMD 骨骼肌 连续性 早发现
原文传递
女性患X连锁肾上腺脑白质营养不良一例 被引量：3
16
作者 谢君辉 胡蜀红 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期689-690,共2页
X连锁肾上腺脑白质营养不良（X—ALD），又称肾上腺-弥漫性轴周性脑炎，是X连锁隐性遗传病，发病几乎均为男性。
关键词 肾上腺脑白质营养不良 x连锁隐性遗传病 女性 弥漫性
原文传递
同卵双胎Alport综合征临床表型分析 被引量：2
17
作者 邓海月 王芳 +2 位作者 张琰琴 朱瑞琳 丁洁 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期731-737,共7页
目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分... 目的了解同卵双胎Alport综合征患者之间临床表型是否一致。方法选择登记于基于网络的遗传性肾脏病注册登记系统、2000年1月至2019年3月就诊于北京大学第一医院且符合纳入标准和排除标准的同卵双胎Alport综合征患儿为研究对象,回顾性分析其临床资料和尿液表皮生长因子水平。结果纳入来自3个无亲缘关系家庭的3对X连锁Alport综合征同卵双胎男性患儿。双胎间基因型状态一致性评价倾向于肯定同卵关系。双胎1为足月儿,余均为早产儿;1A出生体重正常(2500 g),而1B为足月小样儿(2450 g),双胎2出生体重相差较大(2A为2450 g、2B为1900 g),双胎3出生体重基本相同;虽生后抚养环境一致,但体格发育双胎1B明显落后于1A,余双胎基本相同。双胎1和2肾脏表现并不完全一致,1A、1B均表现为大量蛋白尿和肾功能下降,但1B肾功能更差,末次随访时1A为慢性肾脏病(CKD)3期,而1B为CKD4期;双胎2肾功能均正常,但2A表现为显性蛋白尿(24 h尿蛋白定量0.22 g/d)而2B的24 h尿蛋白定量正常、有微量白蛋白尿(尿白蛋白肌酐比为65 mg/g);双胎3肾脏表现基本一致。3对双胎的尿表皮生长因子与尿肌酐的比值(uEGF/Cr)与年龄匹配的健康对照组相比,uEGF/Cr均显著降低,且在双胎之间,估算肾小球滤过率越低的患儿其uEGF/Cr也越低。目前双胎间眼部表现一致,即双胎2和双胎3均表现双眼黄斑颞侧薄变,而双胎1均无眼部改变。此外,双胎间的听力表现也一致,双胎1均具有双耳轻度中低频感音神经性耳聋,而双胎2和双胎3双耳纯音测听结果均正常。结论同卵双胎X连锁Alport综合征男性患儿肾脏表型可以存在差异,眼部和听力表现可以一致。低出生体重和生后体格发育差异可能影响肾功能进展。 展开更多
关键词 ALPORT综合征 x连锁遗传病 同卵双胎 表型
原文传递
常见遗传性肌肉病变的研究进展 被引量：2
18
作者 董万利 《中国医师进修杂志（内科版）》 2006年第8期6-10,共5页
关键词 遗传性 肌肉病变 发病年龄高峰 x连锁隐性遗传病 神经遗传病 女性患者 男性患者 阳性家族史 病种类 神经系统
下载PDF
Menkes病的治疗研究进展 被引量：2
19
作者 毛雨鸽 李永钦 秦炯 《中国儿童保健杂志》 CAS 2020年第7期763-765,779,共4页
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍。目前治疗方法主要包括铜补充剂、抗癫痫治疗和支持治疗,随着分子遗传学技术的进步,在基因治疗方面也取得了一定进展。本文就以... Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍。目前治疗方法主要包括铜补充剂、抗癫痫治疗和支持治疗,随着分子遗传学技术的进步,在基因治疗方面也取得了一定进展。本文就以上治疗手段的研究进展作一综述,旨在为本病的个体化治疗提供参考。 展开更多
关键词 MENKES病 ATP7A基因 x连锁隐性遗传病
原文传递
雄激素不敏感综合征患者的围手术期护理 被引量：2
20
作者 卢凌 《中国实用护理杂志》 北大核心 2012年第31期31-32,共2页
雄激素不敏感综合征（androgeninsensitivitysyndrome，AIS）是一类主要与雄激素受体基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病，是男性假两性畸形中常见的类型[1]。患者的染色体为46，XY，性腺为睾丸，由于雄激素受体的异常，导致雄激素的... 雄激素不敏感综合征（androgeninsensitivitysyndrome，AIS）是一类主要与雄激素受体基因突变密切相关的X-连锁隐性遗传病，是男性假两性畸形中常见的类型[1]。患者的染色体为46，XY，性腺为睾丸，由于雄激素受体的异常，导致雄激素的正常效应全部或部分丧失而出现多种临床表现，可从完全的女性表型到男性表型仅有男性化不足或不育。临床根据患者有无男性化表现，将AIS患者分为无男性化表现的完全型（completeAIS，CAIS）和有男性化表现的不完全型（incom．pleteAIS，IAIS）2大类[2]。 展开更多
关键词 雄激素不敏感综合征 围手术期护理 患者 男性假两性畸形 x-连锁隐性遗传病 雄激素受体 临床表现 女性表型
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 4 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部