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四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析
被引量：
5
1
作者
何玉清
曾抗
+5 位作者
张锡宝
张三泉
罗权
罗育武
钟道清
刘福荣
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2009年第5期267-270,共4页
目的对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X性-联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系。方法对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM...
目的对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X性-联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系。方法对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,K10角蛋白基因的突变位点。结果①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变。②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失。④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A-C突变,外显子6的第599位碱基均存在A-G突变,导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸(Lys)变为精氨酸(Arg)。结论鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关。
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关键词
寻常型
鱼鳞病
板层状
鱼鳞病
x
-
性
联
鱼鳞病
大疱
性
鱼鳞病
基因突变
下载PDF
职称材料
X性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病1例报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
陈姣
张乐萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期840-843,共4页
目的探讨X性联隐性鱼鳞病(XLRI)的遗传特性、临床特点及合并白血病的治疗及预后。方法回顾分析1例XLRI并发急性早幼粒细胞白血病(APL)并转急性髓系白血病M6型(AML-M6型)患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即发现皮肤鱼鳞...
目的探讨X性联隐性鱼鳞病(XLRI)的遗传特性、临床特点及合并白血病的治疗及预后。方法回顾分析1例XLRI并发急性早幼粒细胞白血病(APL)并转急性髓系白血病M6型(AML-M6型)患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即发现皮肤鱼鳞病,进行家系分析后诊断为XLRI,合并双侧隐睾、尿道下裂、肺气肿、心肌结构异常及营养不良。7岁时发生PML-RARa基因阳性的APL,经规律化疗骨髓持续缓解。10岁时骨髓穿刺检查确认转变为AML-M6型。结论 XLRI是一种由于类固醇硫酸酯酶(STS)基因异常引起的皮肤疾病,患者的白血病发病率较普通人高,且预后不良。
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关键词
x
性
联
隐
性
鱼鳞病
白血
病
儿童
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职称材料
题名
四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析
被引量：
5
1
作者
何玉清
曾抗
张锡宝
张三泉
罗权
罗育武
钟道清
刘福荣
机构
南方医科大学南方医院皮肤科
广州市皮肤病防治所
出处
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2009年第5期267-270,共4页
基金
广东省自然科学基金资助项目(NO.06021655)
广州市卫生局重点资助项目(NO.2006-Zdi-07)
文摘
目的对四种鱼鳞病(寻常型鱼鳞病;X性-联鱼鳞病;板层状鱼鳞病;大疱性鱼鳞病)的致病基因进行精细定位,并分析其基因型与临床表型的关系。方法对四种鱼鳞病各1例患者进行临床表型分析以及外周血DNA直接测序检测鱼鳞病FLG基因、STS基因、TGM1基因和K1,K10角蛋白基因的突变位点。结果①寻常型鱼鳞病患者在FLG基因的外显子5的第278位有G-T突变,613位有G-A突变。②板层状鱼鳞病患者TGM1基因外显子3的第504位碱基有C-T突变,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基有C-T突变,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸。③X-性联鱼鳞病患者STS基因完全缺失。④大疱性鱼鳞病患者外显子5的第242碱基存在A-C突变,外显子6的第599位碱基均存在A-G突变,导致K1蛋白第633位氨基酸由赖氨酸(Lys)变为精氨酸(Arg)。结论鱼鳞病患者临床表型的不同与致病基因的突变位点密切相关。
关键词
寻常型
鱼鳞病
板层状
鱼鳞病
x
-
性
联
鱼鳞病
大疱
性
鱼鳞病
基因突变
Keywords
Ichthyosis vulgaris
Bullous congenital ichthyosiform erythroderma
x
-linked ichthyosis
lamellar ichthyosis
Gene Mutation
分类号
R758.5 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
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职称材料
题名
X性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病1例报告并文献复习
被引量：
1
2
作者
陈姣
张乐萍
机构
北京大学国际医院
北京大学人民医院
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第11期840-843,共4页
文摘
目的探讨X性联隐性鱼鳞病(XLRI)的遗传特性、临床特点及合并白血病的治疗及预后。方法回顾分析1例XLRI并发急性早幼粒细胞白血病(APL)并转急性髓系白血病M6型(AML-M6型)患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即发现皮肤鱼鳞病,进行家系分析后诊断为XLRI,合并双侧隐睾、尿道下裂、肺气肿、心肌结构异常及营养不良。7岁时发生PML-RARa基因阳性的APL,经规律化疗骨髓持续缓解。10岁时骨髓穿刺检查确认转变为AML-M6型。结论 XLRI是一种由于类固醇硫酸酯酶(STS)基因异常引起的皮肤疾病,患者的白血病发病率较普通人高,且预后不良。
关键词
x
性
联
隐
性
鱼鳞病
白血
病
儿童
Keywords
x
-linked recessive
ichthyosis
leukemia
child
分类号
R733.7 [医药卫生—肿瘤]
R758.52 [医药卫生—临床医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
四种遗传性鱼鳞病基因型与临床表型的相关性分析
何玉清
曾抗
张锡宝
张三泉
罗权
罗育武
钟道清
刘福荣
《中国皮肤性病学杂志》
CAS
北大核心
2009
5
下载PDF
职称材料
2
X性联隐性鱼鳞病伴髓系白血病1例报告并文献复习
陈姣
张乐萍
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
1
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职称材料
已选择
0
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