XRCC1单核苷酸多态性与结直肠癌风险的关系 被引量：15

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作者 金明娟 陈坤 +3 位作者 张扬 张薇 刘冰 张勇晶 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2007年第3期274-279,共6页

背景与目的:X线交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group1,XRCC1)编码蛋白在DNA单链断裂修复和DNA碱基修复过程中起重要作用。该基因外显子多态性的存在可影响编码蛋白的功能活性,最终使机体对癌症的易感性发生变化。本... 背景与目的:X线交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing group1,XRCC1)编码蛋白在DNA单链断裂修复和DNA碱基修复过程中起重要作用。该基因外显子多态性的存在可影响编码蛋白的功能活性,最终使机体对癌症的易感性发生变化。本研究旨在探讨该基因外显子最常见的3处单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)--C26304T、G27466A和G28152A与结直肠癌风险的关系。方法:以聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性(restrictive fragment lengthpolymorphism,RFLP)分析方法,检测207例结直肠癌病例和621例成组匹配的正常对照XRCC1C26304T、G27466A和G28152A基因型,并比较不同基因型与结直肠癌风险的关系。采用EH Linkage Software1.2统计分析软件对研究对象的单体型分布进行预测。结果:年龄、性别、身体质量指数(body mass index,BMI)等个体特征,以及吸烟、饮酒等常见环境暴露因素的分布和/或构成比在结直肠癌病例组和对照组间差异均无显著性(P>0.05)。对XRCC1各多态基因型检测分型发现,结直肠癌病例组携带26304T、27466A和28152A变异等位基因的频率分别为29.95%、11.22%和28.22%,对照组分别为32.87%、12.34%和27.27%,各多态等位基因在两组间分布均没有显著性差异(P>0.05)。各多态基因型分布经χ2拟合优度检验均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且在两组间都没有显著性差异(P>0.05)。没有观察到各多态基因型与结直肠癌发病风险存在显著相关关系(P>0.05)。单体型分析发现,各变异等位基因在病例组和对照组内均存在遗传连锁不平衡现象,CGG、CGA、CAG和TGG是最常见的4类单体型,其在两组的分布频率总和分别为95.54%和96.64%,然而在两组间同样不存在显著性差异(P>0.05)。结论:我国浙江省嘉善县人群中,XRCC1C26304T、G27466A和G28152A基因多态性与结直肠癌发病风险不存在相关性,然而各变异等位基因存在遗传� 展开更多

关键词 结直肠肿瘤 DNA修复基因 x线交叉互补基因1(xrcc1) 单核苷酸多态性

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氯乙烯致染色体损伤的易感性与APE1和XRCC1基因多态关系研究 被引量：2

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作者 仇玉兰 朱守民 +3 位作者 刘静 夏昭林 李俊 柴尚健 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期132-136,共5页

目的探讨脱嘌呤-脱嘧啶核酸内切酶（APE1）和X线交叉互补基因1（XRCC1）基因多态与氯乙烯致外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系。方法采用双核淋巴细胞微核的方法评价个体染色体损伤水平，采用引入错配碱基创造酶切位点的限制性片断... 目的探讨脱嘌呤-脱嘧啶核酸内切酶（APE1）和X线交叉互补基因1（XRCC1）基因多态与氯乙烯致外周血淋巴细胞染色体损伤易感性的关系。方法采用双核淋巴细胞微核的方法评价个体染色体损伤水平，采用引入错配碱基创造酶切位点的限制性片断长度多态（CRS-RFLP）和PCR-RFLP技术对75名氯乙烯接触工人APE1Asp148Glu，XRCC1Arg194Trp、Arg280His及Arg399Gin多态位点进行检测。结果研究对象中APE1 148（Asp/Asp、Asp／Glu、Glu/Glu）三种基因型频率分别为38．7％、44．0％和17．3％；XRCC1 194（Arg／Arg、Arg／Trp、Trp／Trp）三种基因型频率分别为75．5％、21．3％和4．0％；XRCC 1280（Arg／Arg、Arg／Hi、His／His）三种基因型频率分别为69．3％、30．7％和0；XRCC 1399（Arg／Arg、Arg／Gln、Gln/Gln）三种基因型频率分别为49．3％、45．3％和5．3％。多因素poisson回归分析结果表明，女性发生染色体损伤的危险性是男性的1．6倍（95％CI 1．2284～2．0699，P=0．0004），XRCC1 194Arg／Arg基因型个体发生染色体损伤的危险性是Arg／Trp、Trp／Trp基因型个体的0．6898倍，（95％CI 0．4997～0．9333，P=0．0195）。单体型分析结果表明，TGG／CGG和TGG／CAG单体型对组微核率均低于野生纯合子单体型（CGG／CGG）（P〈0．05）。结论女性和XRCC1 194 Arg/Arg基因型个体为氯乙烯致染色体损伤的易感人群。 展开更多

关键词 氯乙烯 脱嘌呤-脱嘧啶核酸内切酶(APE1) x线交叉互补基因1(xrcc1) 基因多态 染色 体损伤

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X线交叉互补基因1多态性与铅中毒易感性

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作者 何晓庆 陆春花 +5 位作者 王守宇 李春平 杨泽云 李爱萍 周建伟 刘起展 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期1456-1458,共3页

目的探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)A194W和A399Q多态性与铅中毒易感性关系,寻找铅中毒易感性生物学标志。方法采用病例-对照研究,收集122例确诊铅中毒病人作为病例组,142例健康人群作为对照组。应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)... 目的探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)A194W和A399Q多态性与铅中毒易感性关系,寻找铅中毒易感性生物学标志。方法采用病例-对照研究,收集122例确诊铅中毒病人作为病例组,142例健康人群作为对照组。应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测2组人群基因型,分析不同基因型对铅中毒易感性的影响。结果XRCC1 A194W和A399Q的野生型、杂合突变型和纯合突变型在病例组和对照组分布频率差异均有统计学意义(P均<0.05);XRCC1 A194W的杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)和突变型(CT+TT)分别增加铅中毒易感性达2.03,2.59和2.12倍。XRCC1 A399Q的杂合突变型(GA)和突变型(GA+AA)分别减少铅中毒易感性达0.37和0.52倍;纯合突变型(AA)与铅中毒的易感性无关。结论XRCC1 A194W和A399Q基因多态性与铅中毒易感性有关,可考虑作为铅中毒的重要易感性生物学标志。 展开更多

关键词 x线交叉互补基因1(xrcc1) 基因多态性 铅中毒

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冶炼工人染色体损伤与XRCC1基因多态关系研究 被引量：1

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作者 曾小莉 谭敏 +3 位作者 朱新河 刘启才 宾晓农 孙振球 《实用预防医学》 CAS 2013年第11期1304-1306,共3页

目的探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)基因多态与冶炼工人血淋巴细胞染色体损伤的关系。方法以166名冶炼工人为暴露组,98名非冶炼工人为对照组,采用PCR-RFLP技术对血细胞XRCC1基因相关多态位点进行检测。结果暴露组XRCC1 194 Arg和Trp等位... 目的探讨X线交叉互补基因1(XRCC1)基因多态与冶炼工人血淋巴细胞染色体损伤的关系。方法以166名冶炼工人为暴露组,98名非冶炼工人为对照组,采用PCR-RFLP技术对血细胞XRCC1基因相关多态位点进行检测。结果暴露组XRCC1 194 Arg和Trp等位基因频率分别为70.0%和30.0%,XRCC1 280 Arg和His等位基因频率分别为86.0%和14.0%,XRCC1 399 Arg和Gln等位基因频率分别为83.0%和17.0%。多因素Poisson回归分析结果表明,女性发生染色体损伤的危险性为男性的1.63倍(P<0.01),XRCC1 194 Arg/Trp、Trp/Trp基因型个体发生染色体损伤的危险性为194 Arg/Arg基因型个体的0.6348倍(P<0.05)。结论女性和XRCC1 194 Arg/Arg基因型个体可能为重金属致染色体损伤的易感人群。 展开更多

关键词 x线交叉互补基因1(xrcc1) 多态位点 染色体损伤 冶炼工人

原文传递

分化型甲状腺癌组织XRCC1和血管内皮细胞生长因子C(VEGF-C)的表达及临床意义 被引量：10

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作者 王翡 刘雪梅 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期1550-1553,共4页

目的研究X线修复交叉互补基因1(XRCC1)与分化型甲状腺癌发生发展的关系,探讨XRCC1基因蛋白与血管新生的相关性。方法收集40例分化型甲状腺癌患者癌组织及对应癌旁组织,采用Western blot法检测癌组织及对应癌旁组织中XRCC1基因蛋白水平,... 目的研究X线修复交叉互补基因1(XRCC1)与分化型甲状腺癌发生发展的关系,探讨XRCC1基因蛋白与血管新生的相关性。方法收集40例分化型甲状腺癌患者癌组织及对应癌旁组织,采用Western blot法检测癌组织及对应癌旁组织中XRCC1基因蛋白水平,采用免疫组织化学染色法分别检测XRCC1蛋白及血管内皮细胞生长因子C(VEGF-C)蛋白的表达情况,采用Pearson相关分析法分析XRCC1蛋白表达与分化型甲状腺癌患者临床病理特征的关系及VEGF-C表达的相关性,同时比较XRCC1蛋白阳性表达病例甲状腺癌组织与正常甲状腺组织中微血管密度(MVD)之间的差异。结果在分化型甲状腺癌患者癌组织XRCC1、VEGF-C蛋白高表达,Pearson相关分析显示分化型甲状腺癌患者癌组织中XRCC1蛋白的表达与VEGF-C表达呈正相关(r=0.728),分化型甲状腺癌患者癌组织中XRCC1、VEGF-C蛋白表达阳性率均与淋巴结转移以及TNM分期正相关。XRCC1阳性表达癌组织的MVD值高于癌旁正常组织、XRCC1阴性表达癌组织。结论在分化型甲状腺癌XRCC1、VEGF-C高表达且呈正相关,可能参与分化型甲状腺癌的转移。 展开更多

关键词 分化型甲状腺癌 x线修复交叉互补基因1(xrcc1) 血管内皮细胞生长因子C(VEGF-C) 微血管密度

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小麦TaXRCC1基因的克隆及生物信息学分析 被引量：6

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作者 张蕾 于永昂 杨天佑 《河南科技学院学报（自然科学版）》 2015年第6期1-7,共7页

为了研究X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing 1,XRCC1)的结构和功能,利用RT-PCR方法克隆了小麦XRCC1基因,命名为TaXRCC1(Gen Bank登录号:KP772259),并对其进行生物信息学分析.序列分析结果显示,TaXRCC1基因开放阅... 为了研究X线修复交叉互补基因1(X-ray repair cross complementing 1,XRCC1)的结构和功能,利用RT-PCR方法克隆了小麦XRCC1基因,命名为TaXRCC1(Gen Bank登录号:KP772259),并对其进行生物信息学分析.序列分析结果显示,TaXRCC1基因开放阅读框长1 033 bp,编码350个氨基酸;TaXRCC1蛋白相对分子质量为38 040,p I为5.37.该蛋白序列无信号肽,是亲水性蛋白,二级结构中以无规则卷曲(41.71%)和α-螺旋(40.0%)为主.聚类分析结果显示,TaXRCC1基因与水稻和玉米XRCC1基因亲缘关系最近.为进一步研究XRCC1基因的功能奠定了基础. 展开更多

关键词 小麦 x线修复交叉互补基因1(xrcc1) 基因克隆 生物信息学分析

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慢性苯中毒发病风险与XRCC1基因多态性关联的病例对照研究 被引量：3

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作者 高琳 肖明扬 +4 位作者 薛萍 肖莎 陈洁 张倩也 逯晓波 《中国工业医学杂志》 CAS 2015年第3期185-186,共2页

采集病例组慢性苯中毒（CBP）患者102名、对照组204名人员静脉血,应用PCR探针法和引物延伸SNa Pshot法检测XRCC1 rs25487、rs25489、rs1799782 SNP位点基因型,分析基因多态位点和CBP易感性的关联,以比值比（odds ratio,OR）及其95%可信... 采集病例组慢性苯中毒（CBP）患者102名、对照组204名人员静脉血,应用PCR探针法和引物延伸SNa Pshot法检测XRCC1 rs25487、rs25489、rs1799782 SNP位点基因型,分析基因多态位点和CBP易感性的关联,以比值比（odds ratio,OR）及其95%可信限（95%confidence interval,95%CI）表示关联强度。结果显示,XRCC1rs25487CT基因型（ORadj=5.146,95%CI=2.441-10.852,χ^2=21.098,P〈0.05）或TT基因型（ORadj=13.985,95%CI=6.440-30.371,χ^2=56.316,P〈0.05）、rs1799782 AA基因型（ORadj=2.012,95%CI=0.926-4.372,χ^2=5.100,P〈0.05）可使CBP发生风险增高,未发现XRCC1 rs25489位点与CBP发生的关联。提示XRCC1 rs25487 CT或TT基因型、rs1799782 AA基因型多态可能作为CPB发病危险性增加的生物学标志之一。 展开更多

关键词 慢性苯中毒 遗传易感性 基因多态性 x线修复交叉互补基因1(xrcc1)

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砷对大鼠生精细胞DNA损伤及XRCC1表达影响 被引量：2

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作者 李宏彬 徐光翠 +3 位作者 高黎黎 陆祥 张东 张合喜 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2012年第11期1470-1472,共3页

目的观察不同剂量三氧化二砷(As2O3)对成年大鼠生精细胞DNA损伤及其X射线修复交叉互补基因1(XRCC1)基因表达影响。方法 40只健康雄性SD大鼠随机分为4组,对照组、低、中、高剂量As2O3组(0.375、0.75、1.5 mg/kg),灌胃法连续给药16周处死... 目的观察不同剂量三氧化二砷(As2O3)对成年大鼠生精细胞DNA损伤及其X射线修复交叉互补基因1(XRCC1)基因表达影响。方法 40只健康雄性SD大鼠随机分为4组,对照组、低、中、高剂量As2O3组(0.375、0.75、1.5 mg/kg),灌胃法连续给药16周处死大鼠,应用单细胞凝胶电泳试验检测大鼠生精细胞DNA损伤,免疫组化法检测大鼠生精细胞XRCC1蛋白表达。结果对照组生精细胞平均尾长(1.04±0.61)μm,中、高剂量As2O3组可见部分细胞拖尾,平均尾长分别为(3.11±1.16)、(3.62±2.46)μm,明显长于对照组(P<0.01),细胞尾部DNA含量比及尾矩也明显增加(P<0.01);中、高剂量As2O3组XRCC1阳性细胞百分比分别为(11.13±7.06)%和(9.63±6.32)%,均较对照组的(15.49±8.23)%明显降低(P<0.05),XRCC1表达量随着染毒剂量增高而降低;DNA损伤与XRCC1表达呈负相关(r=-0.778,P<0.01)。结论一定剂量As2O3可通过抑制生精细胞XRCC1表达,诱导大鼠生精细胞DNA损伤,产生雄性生殖毒性。 展开更多

关键词 三氧化二砷(As2O3) 生精细胞 x射线修复交叉互补基因1(xrcc1) DNA损伤

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19q13相邻基因多态性与慢性苯中毒发病风险关联的病例对照研究

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作者 李刘丽 阎佳宁 +6 位作者 潘亮 高琳 张国培 肖明扬 薛萍 张倩也 逯晓波 《中国工业医学杂志》 CAS 2017年第4期286-290,309,共6页

目的探讨共同位于19q13基因ERCC1,ERCC2,XRCC1,PPP1R13L,CD3EAP的单核苷酸多态性(SNP)与慢性苯中毒(CBP)发病风险的关联,找寻慢性苯中毒易感人群的生物标志,并为CBP的早期防治提供科学理论依据。方法 CBP确诊患者100例,按照1∶2匹配同... 目的探讨共同位于19q13基因ERCC1,ERCC2,XRCC1,PPP1R13L,CD3EAP的单核苷酸多态性(SNP)与慢性苯中毒(CBP)发病风险的关联,找寻慢性苯中毒易感人群的生物标志,并为CBP的早期防治提供科学理论依据。方法 CBP确诊患者100例,按照1∶2匹配同样接触苯的健康对照200例,采集血样2 ml,提取DNA,采用SNa Pshot检测XRCC1 rs25489,PPP1R13L rs1005165及rs1970764;Taq Man Real time PCR探针法检测ERCC1rs11615,ERCC2 rs13181、rs1799793、rs238406,XRCC1 rs25487、rs1799782及CD3EAP rs967591多态基因型。结果ERCC1 rs11615,XRCC1 rs1799782,XRCC1 rs25487多态性与慢性苯中毒发病风险相关,ERCC1 rs11615 TT和XRCC1rs25487 TT基因型均可使CBP发生风险增高(ORa=3.236,95%CI 1.353~7.740,χ~2=6.875,P=0.009;ORa=2.093,95%CI 0.966~4.533,χ~2=5.642,P=0.018),XRCC1 rs1799782 AA和AG基因型均可使CBP发生风险降低(ORa=0.074,95%CI 0.034~0.160,χ~2=45.128,P=0.000;ORa=0.357,95%CI 0.195~0.653,χ~2=12.168,P=0.000)。尚未发现其他基因多态与CBP发病风险的关联。结论在相同苯作业环境下,携带ERCC1 rs11615 TT、XRCC1 rs25487 TT基因型的个体发生慢性苯中毒的风险增高,上述基因多态可能成为预测慢性苯中毒的生物学标志。 展开更多

关键词 慢性苯中毒(CBP) 单核苷酸多态性(SNP) 19q13 核苷酸切除修复交叉互补基因1(ERCC1) x线修复交叉互补基因1(xrcc1)

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布依族XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型分析

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作者 李宏彬 邹焰 +1 位作者 陆祥 陈伟 《遵义医学院学报》 2006年第4期336-339,共4页

目的分析布依族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取自然人群个体布依族192例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G... 目的分析布依族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征。方法获取自然人群个体布依族192例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs。结果XRCC1 C26304T SNPs基因型分布CC、CT、TT分别为64.6%、28.6%、6.8%,C、T等位基因频率分别为78.7%、21.3%。XRCC1 G27466A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为85.9%、12.5%、1.6%,G、A等位基因频率分别为91.7%、8.3%。XRCC1 G28152A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为55.2%、37.0%、7.8%,G、A等位基因频率分别为73.7%、26.3%。本研究发现XRCC1基因C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG 60例(31.2%);C26304T和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG 98例(51.0%);G28152A和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GG+GG 88例(45.8%)。结论本研究揭示了布依族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料。 展开更多

关键词 x射线修复交叉互补基因1(xrcc1)单棱苷酸多态性(SNPs) 组合分布

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XRCC1基因单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系 被引量：4

11

作者 刘仕鹏 邹绍静 +5 位作者 赵建强 周保祥 汪忠红 贾华锋 袁开胜 何敬东 《实用肿瘤杂志》 CAS 2013年第3期253-260,共8页

目的探讨X线修复交叉互补基因(X-ray cross complementing group1,XRCC1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与食管癌易感性及临床病理的关系。方法应用Sequenom MassARRAY时间飞行质谱系统对200例食管癌及200例对照... 目的探讨X线修复交叉互补基因(X-ray cross complementing group1,XRCC1)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs)与食管癌易感性及临床病理的关系。方法应用Sequenom MassARRAY时间飞行质谱系统对200例食管癌及200例对照者XRCC1基因10个多态位点进行基因型分型。统计分析基因型频率和食管癌易感性的关系,统计基因多态与食管癌临床病理之间的关系。结果 XRCC1基因10个多态位点,rs25491位点、rs3213242位点没有多态性。条件Logistic回归分析显示,rs25487位点在显性模型中等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(OR=1.558,95%CI=1.020-2.381,P=0.040);rs1799778位点在显性模型中等位基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(OR=1.558,95%CI=1.019-2.381,P=0.041);rs2682585位点基因频率在病例组和对照组间差异有统计学意义(OR=14.313,95%CI=5.188-39.489,P=0.000);其余位点两组间差异无统计学意义。没有发现有意义的单体型。未发现基因多态与食管癌临床病理特征之间的关系。结论 XRCC1基因SNP位点rs2682585、rs25487和rs1799778与食管癌发病风险有显著相关性,很可能是决定食管癌个体遗传易感性的重要因素,以上3个SNP位点与食管癌临床病理特征之间无相关性。 展开更多

关键词 食管肿瘤 单核苷酸多态性 x线修复交叉互补基因(xrcc1) 疾病遗传易感性 回归分析

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