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针刺治疗111例家系视网膜色素变性临床观察 被引量：12
1
作者 周胜红 裴利红 张俊华 《山东中医药大学学报》 2003年第3期200-201,共2页
关键词 针刺疗法 视网膜色素变性 临床观察 遗传学 染色体隐性遗传
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Treacher—Colins综合征附2例报告 被引量：4
2
作者 王保和 杜友红 萧健云 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 1996年第3期169-171,共3页
Ｔｒｅａｃｈｅｒ－Ｃｏｌｉｎｓ综合征临床并非罕见。在遗传性质方面国内外论著大多将其划归为常染色体显性遗传，但也有报导常染色体隐性遗传者。本文介绍了２例同胞兄弟同患Ｔｒｅａｃｈｅｒ－Ｃｏｌｉｎｓ综合征病例，并就该病的病... Ｔｒｅａｃｈｅｒ－Ｃｏｌｉｎｓ综合征临床并非罕见。在遗传性质方面国内外论著大多将其划归为常染色体显性遗传，但也有报导常染色体隐性遗传者。本文介绍了２例同胞兄弟同患Ｔｒｅａｃｈｅｒ－Ｃｏｌｉｎｓ综合征病例，并就该病的病因、发病机理、遗传学特性、诊断及治疗等方面进行了讨论。 展开更多
关键词 T-C综合征 遗传病 染色体隐性遗传 病例报告
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Wilson病
3
作者 EveARoberts 《国际内科双语杂志（中英文）》 2003年第2期93-95,38-40,共6页
关键词 WILSON病 遗传病 染色体隐性遗传 病理生理 肝活检 低血清铜蓝蛋白 低血铜
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肝豆状核变性二家系报告
4
作者 王清珍 周秀珍 除鸣钦 《中国优生与遗传杂志》 1994年第4期112-113,共2页
肝豆状核变性二家系报告福建省立医院神经内科（３５０００１）王清珍，周秀珍福建省立医院内科除鸣钦肝豆状核变性系Ｗｉｌｓｏｎ１９１２年首次描述［１］，为一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍性家族性疾病。现将我们发现约有较完整... 肝豆状核变性二家系报告福建省立医院神经内科（３５０００１）王清珍，周秀珍福建省立医院内科除鸣钦肝豆状核变性系Ｗｉｌｓｏｎ１９１２年首次描述［１］，为一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍性家族性疾病。现将我们发现约有较完整资料的两个家系共５例报告如下。病例... 展开更多
关键词 肝豆状核变性 染色体隐性遗传 代谢障碍性家族性疾病 病例报告
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早期衰老综合征
5
作者 陈陵 李丽 《医师进修杂志》 1998年第5期268-269,共2页
早期衰老综合征山东省滨州卫生学校（２５６６０９）陈陵山东省滨州地区医院（２５６６１０）李丽早期衰老综合征（Ｈｕｔｃｈｉｎｓｏｎ－ｇｉｌｆｏｒｄｓｙｎｄｒｏｍｅＨＧＳ），又称早老症（Ｐｒｏｇｅｒｉａ）是一种少见的代谢异... 早期衰老综合征山东省滨州卫生学校（２５６６０９）陈陵山东省滨州地区医院（２５６６１０）李丽早期衰老综合征（Ｈｕｔｃｈｉｎｓｏｎ－ｇｉｌｆｏｒｄｓｙｎｄｒｏｍｅＨＧＳ），又称早老症（Ｐｒｏｇｅｒｉａ）是一种少见的代谢异常、发育障碍和侏儒状态，伴有骨骼、... 展开更多
关键词 早期衰老综合征 病因 诊断 染色体隐性遗传
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FRMD7基因新突变位点导致先天性眼球震颤一家系的遗传学研究
6
作者 付皓丽 张成 +9 位作者 梁舒婷 苗泽群 孟庆娱 黄旅珍 郭丽莉 欧阳倩如 许欣 曹宇 张晶议 王乐今 《中华眼科医学杂志（电子版）》 2022年第3期152-157,共6页
目的探讨4.1埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白结构域包含的7(FRMD7)基因新突变位点导致先天性眼球震颤(CN)一家系的遗传学特征。方法2021年10月,收集于北京大学人民医院眼视光中心确诊CN家系四代19例的临床资料。采集家系中3例CN患者和9例眼正... 目的探讨4.1埃兹蛋白-根蛋白-膜突蛋白结构域包含的7(FRMD7)基因新突变位点导致先天性眼球震颤(CN)一家系的遗传学特征。方法2021年10月,收集于北京大学人民医院眼视光中心确诊CN家系四代19例的临床资料。采集家系中3例CN患者和9例眼正常者的外周血样本,检查受试者的最佳矫正视力(BCVA)、眼前节及眼底;评估眼球震颤的类型、头位、是否有中间带及眼位等。应用GenCap液相仪抓取目标基因技术,获取与眼部疾病相关的811个基因的外显子区域及其侧翼区域,对先证者进行高通量测序,筛选出致病基因和突变位点,并在家系中进行Sanger测序和共分离验证。使用Mutation Taster软件分析突变位点的基因突变类型;预测突变型蛋白质的三维结构和功能改变。结果该家系的先证者(Ⅲ6)男性,11岁。此患者右眼BCVA 0.7,左眼BCVA 0.8。先证者表弟(Ⅲ9)男性,2岁,双眼视力检查配合度不佳。先证者祖父(Ⅰ1)男性,73岁。此患者右眼BCVA 0.3,左眼BCVA 0.4,双眼晶状体混浊。3患者均双眼正位,眼球震颤呈水平钟摆型,无中间带及代偿头位,眼底检查未见明显异常。此家系患者均为男性,呈现隔代遗传特征,符合X连锁隐性遗传。家系中12例受试者外周血基因检测结果显示,3例患者FRMD7基因第9外显子编码区发生半合子变异,Ⅱ6、Ⅱ8及Ⅲ8等3例眼正常女性者在该区域发生杂合变异,核苷酸变异c.822C>A,氨基酸变异p.Y274X,使终止密码子提前出现,造成蛋白质编码提前终止,大量氨基酸丢失。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异被评定为疑似致病性变异。经Mutation Taster软件分析,结果显示突变性质为无义突变;突变型蛋白质三维结构和功能的预测显示该突变影响FRMD7蛋白结构的稳定性,可能使其功能受损。结论FRMD7基因核苷酸变异c.822C>A(p.Y274X)为无义突变,属于新突变位点,此变异 展开更多
关键词 先天性眼球震颤 x性染色体隐性遗传 FRMD7基因 基因突变
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肝豆状核变性的诊断与治疗指南 被引量：261
7
作者 无 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期566-569,共4页
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因... 肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD，在线人类孟德尔遗传数据库，OMIM277900）又名Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素（Kayser-Fleischer ring，K-F）环等。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 治疗指南 常染色体隐性遗传 铜代谢障碍疾病 在线人类孟德尔遗传 ATP7B WILSON病 诊断
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先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识 被引量：77
8
《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期569-576,共8页
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency... 先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。CAH以21羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency，21-OHD）最常见，本症有发生致命的肾上腺失盐危象风险，高雄激素血症致生长和性腺轴紊乱。 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷 常染色体隐性遗传性疾病 21羟化酶缺陷症 皮质类固醇 诊治 高雄激素血症 合成障碍
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肝豆状核变性临床若干问题 被引量：54
9
作者 梁秀龄 陈曦 +3 位作者 李洵桦 黄丽 石铸 汤其强 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期57-59,共3页
关键词 肝豆状核变性 WD 角膜 临床 常染色体隐性遗传病 血清铜蓝蛋白 基底节 ATP 基因 铜离子
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中国戈谢病诊治专家共识（2015） 被引量：39
10
作者 无 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期256-261,共6页
戈谢病（Gaucherdisease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase；又称酸性13葡萄糖苷酶，acidB—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷... 戈谢病（Gaucherdisease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase；又称酸性13葡萄糖苷酶，acidB—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”，导致受累组织器官出现病变，临床表现多脏器受累并呈进行性加重。 展开更多
关键词 戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 常染色体隐性遗传病 细胞溶酶体 专家 诊治 中国 溶酶体贮积病
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常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型PINK1基因的突变分析 被引量：23
11
作者 张玉虎 唐北沙 +9 位作者 郭纪锋 夏昆 许波 蔡芳 邓汉湘 严新翔 陈涛 曹立 潘乾 龙志高 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第22期1538-1541,共4页
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。... 目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征6型(PARK6)PINK1基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA直接测序和限制性内切酶酶切等技术对11个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征家系先证者进行PINK1基因的突变分析。结果在两个家系中检测出PINK1基因两个新的点突变:位于第4外显子938位的C→T,导致所编码的313位氨基酸由苏氨酸变为蛋氨酸(T313M);位于第7外显子1474位的C→T,导致第492位提前出现终止密码子,截短了后面90个氨基酸。在另一个家系中检测出一个同义突变(Y454Y)。具有PINK1基因突变的患者临床特征包括发病年龄早,病情进展慢,腱反射活跃,症状波动明显,睡眠后症状减轻,对小剂量多巴制剂反应良好,未见到由左旋多巴诱导的运动障碍。结论PINK1基因突变是常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的常见病因;我国大陆存在PARK6家系;PARK6具有临床异质性。 展开更多
关键词 常染色体隐性遗传 帕金森综合征 突变分析 早发性 1基因 聚合酶链反应(PCR) 6型 PINKl基因 DNA直接测序 限制性内切酶 临床特征 基因突变 第4外显子 第7外显子 终止密码子 腱反射活跃 方法应用 发病年龄 病情进展 症状波动
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糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识 被引量：25
12
作者 无 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第18期1370-1373,共4页
糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染... 糖原贮积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ，GSDⅡ，MIM232300）也称为酸性α-葡糖苷酶缺乏症（acid-α-glucosidase deficiency）。1932年荷兰病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病（Pompe病）。GSDⅡ是一种罕见的常染色体隐性遗传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶酶体贮积病的糖原贮积病。 展开更多
关键词 糖原贮积病Ⅱ型 常染色体隐性遗传 溶酶体贮积病 专家 治疗 诊断 Pompe病 酶缺乏症
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地中海贫血的相关研究进展 被引量：24
13
作者 吕福通 谢丹尼 《中国计划生育学杂志》 2013年第7期490-494,共5页
地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是一组常见的常染色体隐性遗传病，是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一。1925年ThomasCooley和PearLee首次描述这种发生... 地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是一组常见的常染色体隐性遗传病，是世界上最常见和发病率最高的遗传性溶血性贫血，也是危害最严重的血红蛋白病之一。1925年ThomasCooley和PearLee首次描述这种发生在意大利儿童的严重贫血，由于早期的病例均来自地中海地区， 展开更多
关键词 地中海贫血 遗传性溶血性贫血 常染色体隐性遗传病 珠蛋白肽链 血红蛋白病 合成障碍 严重贫血 发病率
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眼皮肤白化病常见亚型的基因与基因突变 被引量：22
14
作者 李洪义 吴维青 郑辉 《中国优生与遗传杂志》 2004年第1期118-121,共4页
关键词 眼皮肤白化病 酪氨酸酶基因 P基因 基因突变 常染色体隐性遗传
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36例先天性肝纤维化的临床病理特点 被引量：19
15
作者 赵新颜 王宝恩 贾继东 《中华消化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第12期748-749,共2页
先天性肝纤维化是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床以门脉高压和肝功能正常为特点,多合并常染色体隐性遗传性多囊肾和(或)肝内、外胆管发育异常.临床表现差异明显,可表现为门脉高压及其并发症、复发性胆管炎,或终生无症状,尸检偶... 先天性肝纤维化是一组少见的常染色体隐性遗传性疾病,临床以门脉高压和肝功能正常为特点,多合并常染色体隐性遗传性多囊肾和(或)肝内、外胆管发育异常.临床表现差异明显,可表现为门脉高压及其并发症、复发性胆管炎,或终生无症状,尸检偶然发现.本研究综合分析36例先天性肝纤维化病例的临床病理特点,并综述该病的研究进展. 展开更多
关键词 先天性肝纤维化 临床病理特点 常染色体隐性遗传性多囊肾 常染色体隐性遗传性疾病 复发性胆管炎 门脉高压 肝功能正常 发育异常 临床表现 并发症
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15969例轻型α地中海贫血的基因型和血液学分析 被引量：19
16
作者 唐燕青 陈秋莉 +3 位作者 陈碧艳 张强 韦媛 何升 《中国计划生育学杂志》 2017年第1期57-60,共4页
地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病，属常染色体隐性遗传，主要包括α及β地贫两大类。α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失突变导致a-珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病。
关键词 Α地中海贫血 血液学分析 基因型 常染色体隐性遗传 遗传性溶血性疾病 α-珠蛋白基因 Α-地中海贫血 轻型
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中国戈谢病诊治专家共识 被引量：19
17
《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期665-668,共4页
戈谢病（Gaucherdisease）是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，又称酸性β葡萄糖苷酶，acid β—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（gluco... 戈谢病（Gaucherdisease）是最常见的溶酶体贮积病之一，属常染色体隐性遗传病。该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，又称酸性β葡萄糖苷酶，acid β—glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼及肺、甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积，形成典型的贮积细胞即戈谢细胞，导致受累组织器官出现病变。临床表现为多脏器受累，呈进行性， 展开更多
关键词 戈谢病 葡萄糖脑苷脂酶 常染色体隐性遗传病 细胞溶酶体 专家 诊治 中国 溶酶体贮积病
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查与诊断实验室检测技术专家共识 被引量：18
18
作者 无 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第12期1014-1019,共6页
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病[1]。按照酶缺陷类型的不同,可分为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-0HD)、l 1β羟化... 先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成过程中所需酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病[1]。按照酶缺陷类型的不同,可分为21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-0HD)、l 1β羟化酶缺乏症(11 beta hydroxylase deficiency,11β-OHD)、3β羟类固醇脱氢酶缺乏症(3 beta hydroxysteroid dehydrogenase deficiency,3β-HSD)、17a-羟化酶缺乏症(17alpha-hydroxylase deficiency,17a-OHD)、20,22-碳链酶缺乏症、类固醇激素急性调节蛋白(steroid hormone acute regulatory protein,StAR)缺陷症及17β-轻类固醇脱氢酶(17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase,17β-HSD)缺陷症等。其中21-OHD最常见,约占CAH的90%〜95%;11β-OHD次之,占5%~8%;3β-HSD,约占<1%;其他类型罕见[2-3]. 展开更多
关键词 先天性肾上腺皮质增生症 酶缺陷 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 CAH StAR 缺乏症
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少年起病的Ⅱ型糖原累积病五例临床病理研究 被引量：16
19
作者 陈琳 郭玉璞 +5 位作者 任海涛 赵燕环 关鸿志 管宇宙 彭斌 刘大为 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期51-54,共4页
关键词 临床病理研究 溶酶体 Ⅱ型糖原累积病 少年 常染色体隐性遗传性疾病 基因异常 发病年龄 麦芽糖 细胞结构 缺乏
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遗传代谢性疾病的临床诊治进展 被引量：15
20
作者 罗小平 张李霞 《中国新生儿科杂志》 CAS 2006年第4期249-251,共3页
关键词 遗传代谢性疾病 临床诊治 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传 遗传性代谢病 代谢产物 代谢缺陷病
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