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Wiskott-Aldrich综合征临床和遗传学诊断:附9例报告 被引量：2
1
作者 蒋利萍 陈冠荣 +4 位作者 刘筱梅 唐雪梅 宪莹 刘宇隆 杨锡强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期586-589,共4页
目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值。方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列。结果9例患儿均为典型W... 目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值。方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列。结果9例患儿均为典型WAS,评4分,家庭史阳性者诊断年龄早于家族史阴性者;免疫学结果差异大;骨髓常规易误诊“特发性血小板减少性紫癜”,5例WAS患儿淋巴细胞、血小板扫描电镜有典型异常,其中4例存在WASP基因突变:缺失突变2例(984delC,P317fsX444),无义突变1例(1388G>T,E452X),拼接错误1例(IVIS+1G>T)。结论对怀疑WAS患儿应仔细询问家族史,临床评分,作扫描电镜检查可提高WAS的临床诊断准确率;WASP基因分析可确诊患者,发现携带者,为干细胞移植治疗患者提供依据。 展开更多
关键词 wiskon—aldrich综合征 临床评分 WASP基因 突变
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