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一单纯性晶状体异位家系的基因型及临床表型研究
1
作者 王书军 叶敏捷 +1 位作者 范玲玲 廖荣丰 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第5期898-903,共6页
目的对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征。方法该研究纳入一IEL家系共5代48例成员。收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点。采用全外显子组测序(WES)技术... 目的对一单纯性晶状体异位(IEL)家系患者的致病基因进行筛查,并分析该家系临床特征。方法该研究纳入一IEL家系共5代48例成员。收集家系成员外周血样本,并通过全身体格检查及眼科常规检查观察临床表现特点。采用全外显子组测序(WES)技术对家系中2例患者进行致病基因筛查。通过对家系其他成员及200例正常对照人群进行基因靶向Sanger测序验证。并采用SIFT、PolyPhen和MutationTester软件预测蛋白功能。结果该家系共13例IEL患者,以常染色显性模式遗传,平均发病年龄为51.5岁。临床特征主要为晶状体异位伴前倾向前房,前房变浅,房角变窄,最终导致继发性青光眼。通过筛选及验证显示家系所有患者均携带原纤维蛋白基因-1(FBN1)基因c.3463G>A突变,在200例对照人群中未发现该突变。SIFT、PolyPhen和MutationTester功能预测软件均提示该突变影响蛋白功能。结论该IEL主要临床表型是晶状体异位伴前倾导致继发性青光眼。FBN1基因的c.3463G>A可能是导致该家系IEL的致病突变。 展开更多
关键词 晶状体异位 原纤维蛋白基因-1 马凡综合征 全外显子组测序 Sanger测序
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先天性心脏病遗传病因的研究进展 被引量：2
2
作者 赵强 《中华临床实验室管理电子杂志》 2017年第2期74-77,共4页
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,严重危害群体健康。遗传因素与CHD发病关系,历来受到国内外学者的瞩目。理解遗传因素在CHD发生、发展及转归过程中的作用意义重大。影响CHD的遗传因素包括染色体数目及... 先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的出生缺陷,严重危害群体健康。遗传因素与CHD发病关系,历来受到国内外学者的瞩目。理解遗传因素在CHD发生、发展及转归过程中的作用意义重大。影响CHD的遗传因素包括染色体数目及结构异常、各种各样的点突变、基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)、DNA拼接位点突变、RNA突变及表观遗传学修饰等。本文仅对染色体畸变、单基因突变、拷贝数变异及新生突变与CHD的关系简要综述如下。 展开更多
关键词 先天性心脏病 染色体 拷贝数变异 外显子测序 新生突变
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马方综合征一家系FBN1基因突变分析 被引量：1
3
作者 郑锖 李昆林 +7 位作者 代国林 熊达 姚梦瑜 陈霞 李云梅 张云翼 李洪荣 曹宇 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第34期2702-2706,共5页
本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征(MFS)家族中原纤蛋白1(FBN1)基因的突变,并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查,并进行全外显子测序(WES),生物信息学方法筛选致病突变,Sanger测序验证WE... 本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征(MFS)家族中原纤蛋白1(FBN1)基因的突变,并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查,并进行全外显子测序(WES),生物信息学方法筛选致病突变,Sanger测序验证WES的数据可靠性。结果显示,FBN1的错义突变是由于第56外显子中第6806位的T碱基被C碱基替换(c.6806 T>C),导致处于该位置的异亮氨酸被苏氨酸取代(p.Ile2269Thr),此突变在中国汉族人群中尚未报道。该突变与患者的表型密切相关。综上,本研究结果扩大了FBN1的突变谱,有助于进一步研究MFS和MFS相关疾病的分子发病机制。 展开更多
关键词 马方综合征 FBN1基因 全外显子测序
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