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胶原及细胞外基质与先天性玻璃体异常 被引量：2
1
作者 黄厚斌 《眼科》 CAS 2023年第2期89-97,共9页
玻璃体是一种细胞外基质,主要成分包括胶原、透明质酸和蛋白聚糖等,编码其蛋白质成分的基因突变时,可导致不同表现的先天性玻璃体异常,如膜状、串珠状、空腔状,以及近视、视网膜脱离等。全面认识与玻璃体相关的细胞外基质成分,有助于深... 玻璃体是一种细胞外基质,主要成分包括胶原、透明质酸和蛋白聚糖等,编码其蛋白质成分的基因突变时,可导致不同表现的先天性玻璃体异常,如膜状、串珠状、空腔状,以及近视、视网膜脱离等。全面认识与玻璃体相关的细胞外基质成分,有助于深刻了解基因异常导致的先天性玻璃体视网膜疾病。 展开更多
关键词 玻璃体 细胞外基质 Stickler综合征 Knobloch综合征 wagner综合征 MARFAN综合征
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Wagner综合征一家系临床分析
2
作者 胡玉章 《中华眼底病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期766-771,共6页
目的观察1个Wagner综合征(WS)家系的临床表现。方法回顾性临床研究。2023年6月于成都爱迪眼科医院经临床检查确诊的WS一家系4例患者(先证者及其父亲、妹妹、弟弟)和1名家系成员(先证者母亲)纳入研究。详细询问先证者病史并行最佳矫正视... 目的观察1个Wagner综合征(WS)家系的临床表现。方法回顾性临床研究。2023年6月于成都爱迪眼科医院经临床检查确诊的WS一家系4例患者(先证者及其父亲、妹妹、弟弟)和1名家系成员(先证者母亲)纳入研究。详细询问先证者病史并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、光相干断层扫描(OCT)、OCT血管成像(OCTA)检查;先证者行全视野视网膜电图(ERG)检查。先证者及其妹妹、弟弟, 同时行血糖、血压、听力、面部、关节、运动和全身体格检查。采集先证者及另4名家系成员外周静脉血。先证者提取基因组DNA样本, 质控合格后进行目标区域捕获、文库构建和高通量测序。对可疑致病突变位点通过Sanger进行验证。针对筛选出的变异位点, 对该家系中其他家庭成员进行共分离验证。采用美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)指南对该变异位点进行致病性分析。结果先证者(Ⅱ-1), 女, 23岁。双眼BCVA 0.1;双眼全视野ERG各波形态基本正常, 部分振幅降低。先证者妹妹(Ⅱ-2), 20岁。双眼BCVA 1.0;眼底检查未见明显异常。先证者弟弟(Ⅱ-3), 19岁。左眼2年前因视网膜脱离、玻璃体严重增生行玻璃体切割联合硅油填充手术, BCVA光感, 并发性白内障, 眼底窥不清;右眼BCVA 0.1。先证者及其妹妹、弟弟晶状体均呈点状、楔状混浊, 其弟弟更重;晶状体后玻璃体空腔。先证者双眼、弟弟右眼视网膜色泽较晦暗, 鼻侧、后极部团片状暗区, 周边部对称性视网膜面纱样膜增生、牵拉, 可见小片视网膜劈裂区;视网膜脉络膜呈灶性和节段状较大片对称性萎缩;视盘倾斜。OCT检查, 先证者及其弟弟椭圆体带部分缺失、断裂, 脉络膜层厚度降低, 视网膜神经上皮层萎缩1只眼(先证者弟弟);OCTA检查, 先证者及其弟弟脉络膜大中血管层萎缩严重、血流密度降低。三兄妹实验室及全身检查, 结果未见明显异常。基因 展开更多
关键词 wagner综合征 VCAN基因 脉络膜视网膜萎缩 白内障 玻璃体增生膜
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新生儿Wagner综合征1例
3
作者 付向男 李桂芳 刘瑞可 《妇儿健康导刊》 2023年第6期60-61,64,F0003,共4页
Wagner综合征是一种常染色体显性遗传病,VCAN基因为致病基因,该基因编码的VCAN是一种细胞外基质蛋白聚糖,构成玻璃体凝胶细胞外基质的主要成分,在玻璃体的完整结构中发挥作用。临床表现常为轻度或偶尔中度至重度近视、早期白内障、与进... Wagner综合征是一种常染色体显性遗传病,VCAN基因为致病基因,该基因编码的VCAN是一种细胞外基质蛋白聚糖,构成玻璃体凝胶细胞外基质的主要成分,在玻璃体的完整结构中发挥作用。临床表现常为轻度或偶尔中度至重度近视、早期白内障、与进行性视网膜萎缩相关的夜盲症、疾病晚期视网膜牵引和视网膜脱离,以及视力下降、视神经倒置、葡萄膜炎等,严重可致盲,目前多为对症治疗,儿童罕见报道。本文报道1例新生儿期确诊的Wagner综合征,全外显子基因测序证实患儿VCNA基因变异(c.7309G>A),父母该基因均正常,为新发变异。分析其临床特点并对相关文献进行复习总结,以提高儿科医生对该疾病的认识,减少漏诊和误诊。 展开更多
关键词 wagner综合征 VCAN基因 玻璃体视网膜病 青光眼 新生儿
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中国汉族Wagner综合征一家系临床与分子遗传学研究 被引量：1
4
作者 蔡素萍 张达人 +4 位作者 罗小玲 黄龙翔 王婷婷 许婷婷 刘旭阳 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第10期914-919,共6页
目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因,分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法,于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员,其中患者5例,各代均有发... 目的探讨中国汉族Wagner综合征一家系的临床特征及致病原因,分析VCAN基因变异与患者表型的关系。方法采用家系调查研究方法,于2020年1月在厦门大学附属厦门眼科中心收集中国汉族Wagner综合征一家系共3代3名成员,其中患者5例,各代均有发病。所有家系成员均接受全面的病史采集和眼科常规检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜眼前节检查、直接检眼镜检查等;先证者和部分患者采用眼前节照相检查眼前节情况,经彩色眼底照相、光相干断层扫描检查眼底情况,采用超声生物显微镜检查房角情况。采集所有成员外周静脉血并提取基因组DNA,通过高通量目标区域捕获测序和Sanger测序进行致病基因变异分析验证,采用美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南对变异位点进行评分,通过蛋白结构和功能预测网站PredictProtein对变异位点结构和功能进行预测。结果该Wagner综合征家系符合常染色体显性遗传方式,所有患者均无全身病史和其他异常表现,眼部病变共同特征为悬韧带异常、早发白内障、玻璃体空腔、玻璃体浓缩、玻璃体腔中面纱状增生膜、视网膜脉络膜萎缩变薄、牵拉性视网膜脱离、视网膜色素沉着。先证者已行双眼白内障手术,术后出现双眼人工晶状体脱位。遗传学分析发现该家系中VCAN基因上的1个杂合剪接位点变异c.9265+1G>A,与疾病表型共分离,ACMG指南评级为可能致病性变异。蛋白质功能预测结果显示,该变异碱基对取代可引起截短1754个氨基酸的蛋白质产物形成,导致单倍体剂量不足,糖胺聚糖附着位点严重减少,使得Versican蛋白功能出现异常。结论本研究在国内首次报道了中国Wagner综合征一家系,通过分子遗传学分析确定了该家系存在VCAN基因c.9265+1G>A杂合变异。 展开更多
关键词 wagner综合征 玻璃体视网膜病变 遗传学分析 表型 家系 VCAN基因
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