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DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告
1
作者
余燚成
黄思亦
+2 位作者
冯艺杰
高峰
毛姗姗
《中国优生与遗传杂志》
2023年第11期2282-2285,共4页
目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊...
目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊面容、高痛觉阈值为主要临床表现。全外显子测序提示患儿DEAF1基因中存在c.748A>G(p.K250E)杂合突变,依据AGMG指南判断为疑似致病性变异,Sanger测序发现该变异为新发变异。患儿确诊为Vulto-van Silfout-de Vries综合征。结论国内首次报道了1例DEAF1基因c.748A>G变异导致的Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓的患儿应及早完善基因检测精准诊断。
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关键词
de
AF1基因
全面发育迟缓
vulto
-
van
silfout
-
de
vries
综合征
癫痫
儿童
原文传递
题名
DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告
1
作者
余燚成
黄思亦
冯艺杰
高峰
毛姗姗
机构
浙江大学医学院附属儿童医院神经内科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心
出处
《中国优生与遗传杂志》
2023年第11期2282-2285,共4页
基金
国家自然科学基金面上项目(82271735)。
文摘
目的探讨DEAF1变异所致Vulto-vanSilfout-deVries综合征患儿的临床表型和基因型。方法回顾性分析1例Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿的临床数据及基因型,并复习相关文献资料。结果患儿以全面发育迟缓、癫痫发作、入睡困难、特殊面容、高痛觉阈值为主要临床表现。全外显子测序提示患儿DEAF1基因中存在c.748A>G(p.K250E)杂合突变,依据AGMG指南判断为疑似致病性变异,Sanger测序发现该变异为新发变异。患儿确诊为Vulto-van Silfout-de Vries综合征。结论国内首次报道了1例DEAF1基因c.748A>G变异导致的Vulto-van Silfout-de Vries综合征患儿,考虑癫痫伴全面发育迟缓的患儿应及早完善基因检测精准诊断。
关键词
de
AF1基因
全面发育迟缓
vulto
-
van
silfout
-
de
vries
综合征
癫痫
儿童
Keywords
de
AF1
gene
global
de
velopmental
de
lay
vulto
-
van
silfout
-
de
vries
syndrome
epilepsy
child
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
DEAF1变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征1例报告
余燚成
黄思亦
冯艺杰
高峰
毛姗姗
《中国优生与遗传杂志》
2023
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