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Vohwinkel综合症分子遗传学研究进展
1
作者 凌霞 王震英 张莉 《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》 CAS 2023年第8期622-626,共5页
Vohwinkel综合症是罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,病情严重时可致残致畸。目前尚无有效的治疗方法。对该病的致病基因进行功能学研究,是探讨Vohwinkel综合症发病机制与治疗的关键。目前已发现2个该病的相关位点:1定位于染色体13q11⁃q1... Vohwinkel综合症是罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,病情严重时可致残致畸。目前尚无有效的治疗方法。对该病的致病基因进行功能学研究,是探讨Vohwinkel综合症发病机制与治疗的关键。目前已发现2个该病的相关位点:1定位于染色体13q11⁃q12上,接近连接蛋白26基因编码区(GJB2);2定位于染色体1q21上,接近兜甲蛋白基因编码区(LOR)。突变基因致病机制仍不十分清楚,本文对该病发病机制中的各种分子变化和突变基因及其功能研究进行综述,旨在为该病致病基因功能学研究提供思路。 展开更多
关键词 vohwinkel综合症 致病基因 基因功能 连接蛋白26 兜甲蛋白
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Vohwinkel综合症的诊疗进展 被引量：1
2
作者 迟翔 王龙涛 李海波 《微量元素与健康研究》 CAS 2019年第5期66-68,共3页
Vohwinkel综合症是由国外学者于20世纪20年代首次描述,Vohwinkel综合症是罕见的常染色体遗传性皮肤病,虽然已经提出了关于该病形成原因的各种理论,但确切的发病机制仍然未知。本病虽有特征性的临床表现,易于诊断,但当前无根治手段。该... Vohwinkel综合症是由国外学者于20世纪20年代首次描述,Vohwinkel综合症是罕见的常染色体遗传性皮肤病,虽然已经提出了关于该病形成原因的各种理论,但确切的发病机制仍然未知。本病虽有特征性的临床表现,易于诊断,但当前无根治手段。该病自发现距今已近90年,与该病相关文献至今不超过百篇,且大部分为病例报道,系统描述本病的较少。就Vohwinke综合症进行系统综述。 展开更多
关键词 vohwinkel综合症 GJB2基因 LOR基因 OLMSTED综合征
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