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空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异致脑桥小脑发育不全13型合并肝功能异常1例并文献复习
1
作者
李玉川
李忠蝶
谢新宝
《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期363-366,共4页
患儿,男,1岁1个月,主诉“转氨酶反复升高6月余”。主要临床表现为整体发育迟缓,精神运动发育落后,小头畸形,肌张力低;实验室检查表现为反复肝功能异常,铜蓝蛋白降低;头颅影像学显示肼抵体薄,脑室系统扩大,脑沟裂池变深、增宽;肝脏病理...
患儿,男,1岁1个月,主诉“转氨酶反复升高6月余”。主要临床表现为整体发育迟缓,精神运动发育落后,小头畸形,肌张力低;实验室检查表现为反复肝功能异常,铜蓝蛋白降低;头颅影像学显示肼抵体薄,脑室系统扩大,脑沟裂池变深、增宽;肝脏病理表现为肝细胞轻度小泡性脂肪变性伴肝纤维化;基因检测结果提示空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异。
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关键词
儿童
发育迟缓
肝功能异常
空泡蛋白分选相关蛋白
51
原文传递
题名
空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异致脑桥小脑发育不全13型合并肝功能异常1例并文献复习
1
作者
李玉川
李忠蝶
谢新宝
机构
复旦大学附属儿科医院肝病科
出处
《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第4期363-366,共4页
文摘
患儿,男,1岁1个月,主诉“转氨酶反复升高6月余”。主要临床表现为整体发育迟缓,精神运动发育落后,小头畸形,肌张力低;实验室检查表现为反复肝功能异常,铜蓝蛋白降低;头颅影像学显示肼抵体薄,脑室系统扩大,脑沟裂池变深、增宽;肝脏病理表现为肝细胞轻度小泡性脂肪变性伴肝纤维化;基因检测结果提示空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异。
关键词
儿童
发育迟缓
肝功能异常
空泡蛋白分选相关蛋白
51
Keywords
Child
Global
developmental
delay
Liverdysfunction
vacuolar
protein
sorting
-
associated
protein
51
homolog
分类号
R725.8 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
空泡蛋白分选相关蛋白51基因变异致脑桥小脑发育不全13型合并肝功能异常1例并文献复习
李玉川
李忠蝶
谢新宝
《中华肝脏病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024
0
原文传递
已选择
0
条
导出题录
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参考文献
引证文献
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