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幼儿精神运动发育落后伴中性粒细胞减少1年余 被引量：6
1
作者 张凡 石秀玉 +2 位作者 刘丽英 刘雨田 邹丽萍 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期497-500,共4页
患儿,男,1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常(右手通贯掌)、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展。基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G>A(splicing)与... 患儿,男,1岁5个月。婴儿期出现精神运动发育落后及外周血中性粒细胞减少,体格检查发现小头畸形、特殊面容、皮纹异常(右手通贯掌)、四肢肌张力低以及双侧肩、髋关节过度伸展。基因检测发现患儿VPS13B基因存在c.8868-1G>A(splicing)与c.11624_11625del(p.V3875Afs*10)复合杂合突变,具致病性,确诊为Cohen综合征。Cohen综合征是由VPS13B基因突变所致的罕见常染色体隐性遗传病,临床表现复杂多样,小头畸形、特殊面容、中性粒细胞减少、关节过度伸展等表现具有特征性,行VPS13B基因检测有助于确诊。 展开更多
关键词 Cohen综合征 精神运动发育落后 中性粒细胞减少症 vps13b基因 幼儿
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严重先天性中性粒细胞减少症2例报告及文献复习 被引量：5
2
作者 周峻荔 黄宏琳 +3 位作者 文凤云 李联侨 朱其国 王宏胜 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期61-64,共4页
目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男女各1例,均有反复感染病史。男孩,1岁9个月,中性粒细胞绝对计数(ANC... 目的探讨罕见的严重先天性中性粒细胞减少症的临床及基因突变特点。方法回顾分析2例经基因检测确诊为严重先天性中性粒细胞减少患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男女各1例,均有反复感染病史。男孩,1岁9个月,中性粒细胞绝对计数(ANC)最低0.17×10^9/L,伴有发育异常,全外显子基因检测示VPS13B基因杂合突变,Exon47,c.8531 delG(p.Ser 2844 fs)移码突变,来自父亲;Intron 38(c.6940+1G>T)内含子突变,来自母亲,结合临床确诊Cohen综合征。女孩,2岁,ANC长期波动在0.4×10^9/L左右,全外显子基因检测示CSF3R基因杂合突变,Intron3,c.64+5G>A内含子突变,来自父亲;Exon 7,c.690 delC(p.Met 231Cysfs*32)移码突变,来自母亲,结合临床考虑为严重先天性粒细胞减少症7型(SCN7)。女性患儿对粒细胞集落刺激因子(G-GSF)治疗无效,改用粒细胞巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)有效。结论严重先天性中性粒细胞减少可导致严重或反复感染,为某类综合征的特征表现,部分可向骨髓增生异常综合征或急性髓细胞性白血病转变,需长期随访及治疗,基因检测有助诊断。 展开更多
关键词 先天性中性粒细胞减少 Cohen综合征 vps13b基因 CSF3R基因
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VPS13B基因突变致科恩综合征患儿2例并文献复习
3
作者 吕少广 刘芳 +3 位作者 刘军 杜志方 阴晓伟 梁如佳 《疑难病杂志》 CAS 2023年第8期872-873,共2页
报道2例VPS13B基因突变致科恩综合征患儿,并进行文献复习。
关键词 科恩综合征 vps13b基因 基因突变 全面发育迟缓
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VPS13B基因复合杂合变异致Cohen综合征一个家系的遗传学分析
4
作者 张闻宇 祁娜 +4 位作者 郭梁洁 王红丹 高越 侯巧芳 娄桂予 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第8期966-972,共7页
目的分析1个Cohen综合征家系的临床表型与遗传学特征,并为产前诊断提供实验依据。方法选取2021年6月2日因"智力障碍及发育迟缓"就诊于郑州人民医院的Cohen综合征女性先证者、先证者妹妹及其家系成员(3代共11人)作为研究对象,... 目的分析1个Cohen综合征家系的临床表型与遗传学特征,并为产前诊断提供实验依据。方法选取2021年6月2日因"智力障碍及发育迟缓"就诊于郑州人民医院的Cohen综合征女性先证者、先证者妹妹及其家系成员(3代共11人)作为研究对象,收集先证者及先证者妹妹的临床资料。提取该家系成员外周血样品及胎儿胎盘绒毛样品基因组DNA,利用染色体微阵列技术(CMA)检测先证者染色体异常情况。利用全外显子组测序(WES)及Sanger测序,寻找先证者候选变异位点,并进行家系验证。提取家系成员外周血RNA,进行体内剪接变异体检测,应用RT-PCR分析VPS13B基因的mRNA表达水平,并对胎龄12周的胎儿的进行产前诊断。结果先证者为10岁女性,临床表现为发育迟缓、躯体肥胖、高度近视、特殊面容。先证者妹妹为3岁女性,具有与先证者相同表型。CMA结果提示先证者染色体未见异常。WES结果发现先证者及其妹妹VPS13B基因存在2个杂合变异,分别为c.1007610077delCA(p.T3359fs*29)缺失移码变异及c.6940+1G>T剪接位点变异,均已有报道。母亲为c.1007610077delCA(p.T3359fs*29)变异携带者,遗传自先证者外祖父。父亲为c.6940+1G>T变异携带者,遗传自先证者祖母。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,c.1007610077delCA评级为致病性变异(PVS1+PS4+PM4+PP1),c.6940+1G>T评级为致病性变异(PVS1+PM2Supporting+PM3+PP1)。c.6940+1G>T剪接位点变异导致VPS13B基因第38外显子发生跳跃,产生1个缺失69个氨基酸的转录本。与对照组相比,先证者父母在外周血中mRNA表达水平降低至65%~70%(P<0.01)、先证者及其妹妹降低至40%(P<0.001)。对胎龄12周的胎儿的产前诊断发现胎儿存在c.1007610077delCA杂合变异。结论VPS13B基因的c.1007610077delCA(p.T3359fs*29)缺失移码变异及c.6940+1G>T剪接位点变异考虑为该家系先证者及其妹妹患Cohen综合征的致病原因。基因� 展开更多
关键词 Cohen综合征 vps13b基因 基因变异 全外显子组测序 家系
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Cohen综合征并文献复习 被引量：3
5
作者 廖雄宇 邱坤银 +2 位作者 覃丽君 周小琳 何展文 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2020年第1期59-66,共8页
目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点,并进行相关文献复习,为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用... 目的探讨VPS13B基因突变所致Cohen综合征患儿的临床特征及诊断特点,并进行相关文献复习,为Cohen综合征遗传咨询和诊断提供参考。方法选择2019年1月,于中山大学孙逸仙纪念医院儿科确诊为Cohen综合征的2例患儿(患儿1、2)为研究对象。采用回顾性分析方法,收集2例患儿的临床病例资料,并对其病史采集、相关检查结果进行分析。以“Cohen综合征”“Cohen syndrome”为关键词,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed数据库、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库中Cohen综合征相关文献,检索时间设定为1973年1月1日至2019年1月1日。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并且征得受试儿家属(父亲、母亲及表叔)知情同意。结果①患儿1病史采集:男性,4岁3个月,主要临床表现为精神运动发育落后、小头畸形和身材矮小。相关检查结果:血常规检查结果提示中性粒细胞计数减少;听性脑干反应(ABR)检查提示左侧听觉传导通路损伤,双侧听觉反应阈值可疑范围;双眼视觉诱发电位(VEP)检查未见异常;脑电图正常;头颅MRI平扫提示双侧额部脑外间隙稍增宽;全脊柱正侧位X射线摄片提示右侧轻度髋发育不良伴右髋关节半脱位可能;腰椎轻度左侧弯,疑为双髋关节不对称所致;心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。②患儿2病史采集结果:患儿1胞弟,男性,1岁4个月,亦表现为精神运动发育落后,小头畸形和身材矮小。相关检查结果:双耳ABR正常;VEP检查提示右眼F-VEP P2波潜伏期稍延迟,振幅正常;脑电图正常;头颅MRI平扫未见异常;全脊柱正侧位X射线摄片、心电图、心脏彩色多普勒超声检查和染色体核型分析均未见异常。③患儿1、2遗传性疾病大家系全外显子组检测提示,2例患儿 展开更多
关键词 Cohen综合征 vps13b基因 精神发育迟滞 语言发展障碍 基因测定 儿童
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VPS13B基因复合杂合变异致Cohen综合征1例报告并文献复习 被引量：2
6
作者 曹玉红 张光运 +1 位作者 曹开方 曹艳华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第10期777-780,共4页
目的探讨Cohen综合征临床及基因变异特点。方法回顾分析1例Cohen综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月,因智力运动发育迟缓就诊。患儿毛发浓密,眼距宽,眼裂下斜,短人中,上唇短,多线及通贯掌... 目的探讨Cohen综合征临床及基因变异特点。方法回顾分析1例Cohen综合征患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁3个月,因智力运动发育迟缓就诊。患儿毛发浓密,眼距宽,眼裂下斜,短人中,上唇短,多线及通贯掌纹,关节过伸,肌张力低。中性粒细胞减少。头颅磁共振成像示双侧脑室扩大,脑外间隙增宽。基因检测显示患儿VPS13B基因存在复合杂合变异c.3863 delC(p.T 1288 fs)及c.5082 delT(p.S 1694 fs),分别来自表型正常的父母。两个变异位点均未见报道,相关软件预测为致病变异。结论患儿确诊为Cohen综合征,此研究扩展了Cohen综合征患者VPS13B基因变异谱。 展开更多
关键词 Cohen综合征 vps13b基因 变异
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