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维生素D受体基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的研究 被引量：22
1
作者 席卫平 杨建平 +2 位作者 李连青 朱庆义 周向红 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期514-516,共3页
目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分... 目的研究山西汉族儿童维生素D受体(VDR)基因ApaI位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨个体遗传因素在佝偻病发病中的意义,为临床防治探索一条新途径。方法以血清25(OH)D3水平、骨源性碱性磷酸酶(BALP)以及临床症状和体征作为分组指标,确定佝偻病组(40例)、对照组(68例)作为研究对象。应用酶联免疫和放射免疫方法,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,HardyWeinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为5.0%、52.5%和42.5%。对照组AA、Aa、aa基因型分布频率分别为4.4%、55.9%、39.7%。佝偻病组等位基因A、a分布频率分别为31.3%、68.7%,对照组等位基因A、a分布频率分别为32.3%、67.7%。VDR基因型分布频率、等位基因分布频率两组间差异无统计学意义(χ2=0.089,P>0.05;χ2=0.028,P>0.05)。两组间血清25(OH)D3水平差异有统计学意义(t=-8.919,P<0.01)。结论(1)本组汉族儿童VDR基因ApaI位点多态性分布相对较均衡,a等位基因频率为67.7%,是优势基因。(2)本组人群VDR基因多态性分布与高加索人种相比明显不同,存在种族差异。(3)提示VDR基因ApaI位点多态性在个体是否发生维生素D缺乏性佝偻病方面可能没有意义。 展开更多
关键词 维生素D缺乏性佝偻病 位点多态性 维生素D受体基因 限制性片段长度多态性技术 25(OH)D3 Apa 骨源性碱性磷酸酶 基因多态性分布 aa基因型 放射免疫方法 聚合酶链反应 vdr基因型 基因分布频率 P〉0.05 等位基因频率 汉族儿童
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维生素D受体与佝偻病 被引量：8
2
作者 章依文 《国外医学（儿科学分册）》 1999年第2期79-81,共3页
维生素Ｄ缺乏性佝偻病是严重危害我国儿童健康的常见病之一，国外对维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因型与１，２５（ＯＨ）２Ｄ３和钙代谢的研究已相当深入。本文借鉴国外的研究结果来推断佝偻病与ＶＤＲ基因型之间的关系，旨在为佝偻病的防... 维生素Ｄ缺乏性佝偻病是严重危害我国儿童健康的常见病之一，国外对维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因型与１，２５（ＯＨ）２Ｄ３和钙代谢的研究已相当深入。本文借鉴国外的研究结果来推断佝偻病与ＶＤＲ基因型之间的关系，旨在为佝偻病的防治工作探索一条新途径。 展开更多
关键词 vdr基因型 钙化谢 佝偻病 维生素D 受体
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老年男性维生素D受体基因多态性与骨密度关系的研究 被引量：3
3
作者 刘杰 苗懿德 +4 位作者 何培英 苟淑芹 张颜秋 陈陵霞 宝辉 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2005年第2期159-163,共5页
目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性在老年男性中的分布, 并进一步研究其与骨密度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时用双能X线吸收法测定腰椎... 目的研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性在老年男性中的分布, 并进一步研究其与骨密度的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR- RFLP)方法,分析145例老年男性的VDR基因型,同时用双能X线吸收法测定腰椎及髋部骨密度。结果 VDR基因型分别为BB,0．014;Bb,0．117;bb,0．869。骨质疏松组与非骨质疏松组之间VDR基因型分布频率的差异无显著性(P>0．05)。比较各基因型组的骨密度,bb组及 Bb组只有在股骨颈处显示出BMD均低于BB组,差异有显著性(P<0．05),其它部位,三个基因型组的BMD均差异无显著性(P>0．05)。结论老年男性VDR基因型分布频率与某些西方国家人群分布不同,其VDR基因型与骨密度无明显相关性。VDR基因可能不是我们所研究群体 BMD的主要遗传基因。 展开更多
关键词 维生素D受体基因多态性 老年男性 密度关系 限制性片段长度多态性 vdr基因型 双能X线吸收法 聚合酶链反应 分布频率 骨质疏松 髋部骨密度 显著性 BMD 人群分布 西方国家 遗传基因 步研究 股骨颈 相关性 b组
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聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR—EFLP）分析维生素D受体（VDR） …
4
作者 王永卫 《医学检验进修杂志》 2000年第3期22-24,共3页
聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）分析维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因型可以早期预测骨质疏松，为探讨便捷、可靠的实验条件供一般临床实验室使用，本文对比常规ＰＣＲ效果、不同ＮＤＡ模板量对ＰＣＲ和限制性内切酶... 聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）分析维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因型可以早期预测骨质疏松，为探讨便捷、可靠的实验条件供一般临床实验室使用，本文对比常规ＰＣＲ效果、不同ＮＤＡ模板量对ＰＣＲ和限制性内切酶酶切结果的影响。结果显示：热启动消除了引物错配和二聚体形成的机遇，使特异性条带大量扩增；模板量控制在２００～８００ｎｇ最佳，可避免太低不出现扩增条带，太高造成某些结果的误判。据此认为： 展开更多
关键词 维生素D受体 骨质疏松 PCR-RFLP vdr基因型
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