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真性红细胞增多症和原发性血小板增多症JAK2 V617F基因纯合突变克隆分析 被引量：13
1
作者 刘红星 童春荣 +6 位作者 蔡鹏 顾江英 林跃辉 张英 滕文 王赫 朱平 《首都医科大学学报》 CAS 2008年第2期113-117,共5页
目的定量检测并分析JAK2V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中的分布情况。方法分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2V617F突变的方法,对40例PV... 目的定量检测并分析JAK2V617F突变等位基因在真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)中的分布情况。方法分别建立位点特异性PCR和荧光实时定量PCR检测JAK2V617F突变的方法,对40例PV、31例ET标本和对照标本(急性白血病和正常人标本各40例)进行检测,统计分析2种方法的突变检出率、突变等位基因比例在2种疾病中的差异及其与年龄、性别的相关性。结果位点特异性PCR法和荧光实时定量PCR法在PV患者中检测阳性率分别为87.5%和92.5%,在ET患者中检测阳性率分别为51.6%和64.5%,在急性白血病和正常对照标本中均未检测到突变。突变阳性的PV患者突变型等位基因比例为0.436±0.261,其中携带纯合突变者占PV患者总数的40.54%。突变阳性的ET患者中突变型等位基因比例为0.216±0.207,其中携带纯合突变者占ET患者总数的10%。统计分析表明在PV和ET患者中突变型等位基因比例和患者性别无关(P值分别为0.342和0.154)。突变阳性的PV和ET患者中突变等位基因比例和年龄无相关性(PV:r=0.161,P=0.342;ET:r=0.331,P=0.154)。结论PV患者较ET患者携带更多突变的等位基因,PV患者携带纯合突变的比例是ET患者的4倍。采用较高灵敏度的检测方法有助于提高JAK2V617F突变的检出率。 展开更多
关键词 JAK2 v617f突变 荧光定量PCR 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症
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LAIR-1通过阻断JAK2 V617F突变的人HEL细胞JAK/STAT和PI3K/AKT/mTOR信号通路抑制其增殖并促进其凋亡 被引量：1
2
作者 樊翠 张娅薇 +3 位作者 杨蕊 吴肖婕 周嘉迪 薛江楠 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期207-214,共8页
目的研究人白细胞相关免疫球蛋白样受体1(LAIR-1)对Janus激酶2(JAK2)V617F突变的人急性髓系白血病HEL细胞JAK/信号转导子与转录激活子(STAT)和磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(PI3K/AKT/mTOR)信号通路的调节作用,以... 目的研究人白细胞相关免疫球蛋白样受体1(LAIR-1)对Janus激酶2(JAK2)V617F突变的人急性髓系白血病HEL细胞JAK/信号转导子与转录激活子(STAT)和磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B/哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(PI3K/AKT/mTOR)信号通路的调节作用,以及对细胞增殖和凋亡的影响。方法采用反转录PCR和基因测序鉴定JAK2 V617F突变;应用免疫共沉淀和Western blot法鉴定LAIR-1募集的蛋白酪氨酸磷酸酶(PTP)种类;采用CCK-8法检测HEL细胞的增殖;采用异硫氰酸荧光素标记的膜联素Ⅴ/碘化丙啶(annexinⅤ-FITC/PI)双标记结合流式细胞术检测HEL细胞的凋亡率;采用Western blot法检测JAK/STAT和PI3K/AKT/mTOR通路蛋白酪氨酸磷酸化水平及细胞周期蛋白D1(cyclin D1)、Bcl2相关X蛋白(BAX)和B细胞淋巴瘤因子2(Bcl2)的蛋白表达。结果在JAK2 V617F突变的HEL细胞中,LAIR-1与其配体胶原蛋白结合后可募集含Src同源域2磷酸酶2(SHP-2);LAIR-1可以下调HEL细胞JAK2、STAT1、STAT3、STAT5、AKT和mTOR的蛋白酪氨酸磷酸化水平,并能够显著抑制cyclin D1和Bcl2的表达,而对BAX的表达水平未见显著影响;LAIR-1能够明显抑制HEL细胞的增殖,促进HEL细胞凋亡。结论在JAK2 V617F突变的人白血病HEL细胞中,LAIR-1可通过募集SHP-2抑制JAK/STAT和PI3K/AKT/mTOR信号通路的活化,进而抑制HEL细胞的增殖,促进细胞凋亡。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 白细胞相关免疫球蛋白样受体1(LAIR-1) JAK2 v617f突变 Janus激酶(JAK) 信号转导子与转录激活子(STAT) 磷脂酰肌醇3激酶(PI3K) 蛋白激酶B(AKT)
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清肝化瘀汤治疗原发性血小板增多症以及与JAK2 V617F突变相关性的临床研究 被引量：4
3
作者 赵琳 邱仲川 朱小勤 《辽宁中医杂志》 CAS 2013年第4期728-730,共3页
目的:探求原发性血小板增多症(ET)患者JAK2基因V617F突变和中医证候的相关性,以及清肝化瘀汤干预的疗效。方法:观察31例ET患者,其中JAK2 V617F突变阳性18例,阴性13例,两组均辨证应用清肝化瘀汤治疗,比较两组患者中医证候差别及与JAK2 V6... 目的:探求原发性血小板增多症(ET)患者JAK2基因V617F突变和中医证候的相关性,以及清肝化瘀汤干预的疗效。方法:观察31例ET患者,其中JAK2 V617F突变阳性18例,阴性13例,两组均辨证应用清肝化瘀汤治疗,比较两组患者中医证候差别及与JAK2 V617F突变的相关性,观察治疗前后两组血常规、血液流变学变化。结果:治疗前JAK2 617F突变阳性组"刺痛"、"脉络瘀血"、"皮下瘀斑"积分高于突变阴性者,差异有显著性(P<0.05),两组的临床缓解率分别为83.3%、76.9%,差异无统计学意义(P>0.05),但JAK2 617F突变阳性组的中医证候、全血黏度改善优于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:JAK2 V617F突变阳性ET患者有更典型的瘀证表现,清肝化瘀汤可改善患者高凝高黏状态。 展开更多
关键词 原发性血小板增多症 清肝化瘀汤 JAK2 v617f突变
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BCR-ABL阴性骨髓增殖性疾病患者JAK2 V617F突变的检测及其临床意义 被引量：4
4
作者 何祥萌 张凌岩 李英 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期507-511,共5页
目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细... 目的:检测BCR-ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorders,MPD)患者的JAK2V617F突变率,探讨其与MPD患者临床特征间的关系。方法:选择山东大学附属省立医院确诊的56例BCR-ABL阴性的MPD患者为研究对象,其中真性红细胞增多症(polycythaemia vera,PV)20例、原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)26例,特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)10例。应用等位基因特异性PCR(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)和基因测序检测MPD患者JAK2V617F突变情况,分析各组MPD患者JAK2V617F突变与MPD临床特征间的关系。结果:56例MPD患者中36例检出JAK2V617F突变,突变率分别为ET患者53.8%(14/26),PV患者85%(17/20),IMF患者50%(5/10)。JAK2V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者相比,在血象方面:PV患者的白细胞(P=0.018)、血小板计数(P=0.021);ET患者的白细胞计数(P=0.001)、血红蛋白(P=0.007);IMF患者的白细胞计数(P=0.026)差异均有统计学意义。在并发症方面:ET组中JAK2V617F突变阳性的患者出血、血栓并发症的发生率更高(P=0.016),PV及IMF组中差异无统计学意义。结论:AS-PCR可有效检测JAK2V617F突变的发生,JAK2V617F突变阳性的MPD患者与突变阴性者在临床特征上有较明显的差异。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2 v617f突变 BCR—ABL 等位基因特异性PCR
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MMP-2、MMP-9在JAK2 V617F阳性的骨髓增殖性肿瘤中表达增强 被引量：4
5
作者 刘贵敏 张丽军 +5 位作者 王红杰 韩颖 付建珠 赵强 梁文同 成志勇 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第3期372-375,共4页
目的探讨基质金属蛋白酶2(MMP-2)、MMP-9在Janus激酶2 V617F(JAK2 V617F)阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的表达及意义。方法选取58例JAK2 V617F突变阳性的MPN患者,女24例及男34例,中位年龄57岁。其中包括原发性骨髓纤维化21例、血小板增多... 目的探讨基质金属蛋白酶2(MMP-2)、MMP-9在Janus激酶2 V617F(JAK2 V617F)阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中的表达及意义。方法选取58例JAK2 V617F突变阳性的MPN患者,女24例及男34例,中位年龄57岁。其中包括原发性骨髓纤维化21例、血小板增多症19例、真性红细胞增多症18例。所有58例患者中包括初治组40例(再分为肝或脾肿大组28例及无肝或脾肿大组12例),治疗组18例。对照组为15例健康志愿者。应用免疫组织化学染色法检测各组骨髓组织中磷酸化JAK2(p-JAK2)、MMP-2、MMP-9的表达水平。实时荧光定量PCR方法检测JAK2 V617F与JAK2比值,计算突变量。流式细胞术检测骨髓CD34^+细胞计数。Transwell^(TM)小室检测细胞迁移力。结果 JAK2 V617F/JAK2突变量在初治组高于治疗组,p-JAK2、MMP-2、MMP-9蛋白阳性率在初治组均显著高于治疗组和对照组。Spearman相关分析显示在初治组、治疗组JAK2V617F突变量分别与MMP-2、MMP-9蛋白阳性率正相关。0.5万U/L干扰素α2b(IFN-α2b)能够抑制MPN原代细胞迁移。肝脾肿大组患者JAK2 V617F/JAK2、MMP-2、MMP-9、CD34^+细胞表达水平明显高于无肝脾肿大组。结论 MMP-2、MMP-9在JAK2 V617F阳性MPN中的表达异常升高,并与JAK2 V617F突变量密切相关。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 JAK2 v617f突变 金属基质蛋白酶2、金属基质蛋白酶9
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伴JAK2 V617F突变的慢性粒细胞白血病一例并文献复习 被引量：4
6
作者 米瑞华 尹青松 +3 位作者 魏旭东 艾昊 王献伟 宋永平 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2014年第8期499-500,共2页
目的 研究慢性粒细胞白血病（CML）中JAK2 V617F突变与BCR-ABL210易位的关系及其与临床特征及疗效的关系.方法 对1例新诊断的CML患者行血常规、染色体、融合基因及荧光原位杂交等检查,明确诊断后给予伊马替尼治疗.结果 患者发病时白细... 目的 研究慢性粒细胞白血病（CML）中JAK2 V617F突变与BCR-ABL210易位的关系及其与临床特征及疗效的关系.方法 对1例新诊断的CML患者行血常规、染色体、融合基因及荧光原位杂交等检查,明确诊断后给予伊马替尼治疗.结果 患者发病时白细胞及血小板数目明显增多,同时存在JAK2 V617F突变与BCR-ABL210易位阳性,伊马替尼治疗1个月后患者达到血液学完全缓解,治疗3个月时达细胞遗传学完全缓解.结论 在典型CML患者中,可同时检测到JAK2 V617F突变与BCR-ABL210易位阳性,临床医师应提高对该现象的认识. 展开更多
关键词 白血病 粒细胞 慢性 JAK2 v617f突变 BCR-ABL210易位 伊马替尼
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共表达BCR-ABL1与JAK2 V617F的骨髓增殖性肿瘤患者实验室及临床特征分析 被引量：3
7
作者 袁小庚 万润涛 +2 位作者 赵晓武 杨晓哲 肖瑾 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期1236-1241,共6页
目的:分析BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变共表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的实验室检测数据,探讨相关的临床意义。方法:综合分析1 332例初诊的MPN病例,应用RT-PCR方法检测BCR-ABL1(P190/P210/P230)融合基因及JAK2 V617F基因突变;一... 目的:分析BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变共表达的骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的实验室检测数据,探讨相关的临床意义。方法:综合分析1 332例初诊的MPN病例,应用RT-PCR方法检测BCR-ABL1(P190/P210/P230)融合基因及JAK2 V617F基因突变;一代测序方法检测CALR、MPL、JAK2 12和13号外显子突变;骨髓涂片及骨髓活检分析骨髓细胞形态及病理特征;流式细胞术分析骨髓血细胞免疫表型,G显带技术分析骨髓细胞染色体核型。结果:1 332例患者中4例同时存在BCR-ABL1融合基因和JAK2 V617F突变,发生率为0.3%,患者中位年龄70岁,2例为真性红细胞增多症,1例为原发性骨髓纤维化,1例为慢性髓细胞白血病-加速期。此类患者初诊时单从年龄、体征及细胞形态学上并未提示双阳性基因的线索,需通过综合的检测数据进行分析。结论:BCRABL1融合基因和JAK2 V617F突变在同一个患者中共存是一类具有特殊临床意义的疾病,应用多种方法检测可提高此类疾病的检出,有利于临床医生早期发现、合理诊治。 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 BCR-ABL1融合基因 JAK2 v617f突变
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JAK2 V617F阴性骨髓增殖性肿瘤患者MPL exon10突变检测 被引量：2
8
作者 陈秀花 王宏伟 +5 位作者 齐喜玲 覃艳红 李秋杏 乔娜 张丽 任方刚 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2010年第9期552-554,共3页
目的 探讨MPLexon10突变在JAK2V617F阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）中的发生情况.方法 对235例MPN患者进行JAK2 V617F检测,对检出的103例阴性患者应用等位基因特异性聚合酶链反应（ASP-PCR）联合测序检测MPL exon10已知基因突变MPLW515K/L;... 目的 探讨MPLexon10突变在JAK2V617F阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）中的发生情况.方法 对235例MPN患者进行JAK2 V617F检测,对检出的103例阴性患者应用等位基因特异性聚合酶链反应（ASP-PCR）联合测序检测MPL exon10已知基因突变MPLW515K/L;应用DNA单链构象多态性聚合酶链反应（SSCP-PCR）联合测序检测MPL exon10未知突变.结果 103例JAK2 V617F阴性MPN患者中MPLW515K/L检出1例MPLW515K（TGG→AAG）,为原发性骨髓纤维化（PMF）患者;MPLexon10未知突变检测发现1例原发性血小板增多症（ET）患者存在新的突变类型,即MPL核苷酸1491-1492位之间插入12个碱基（CTGGTGATCGCT）,且为纯合突变.结论 JAK2 V617F阴性MPN患者在MPL基因exon10区域内除已知W515K/L突变外尚存在新的突变位点,但突变率较低. 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2 v617f突变 MP Lexon10突变
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干扰素联合高三尖杉酯碱或羟基脲治疗原发性血小板增多症 被引量：3
9
作者 许能文 李琳洁 +3 位作者 裘红英 刘伟红 金炀缙 赵敏蕾 《浙江临床医学》 2013年第12期1819-1821,共3页
原发性血小板增多症（ET）病因不明，可能与JAK2基因V617F突变有关［1，2］。EF临床特点是外周血血小板持续显著增多，且伴有功能异常，骨髓巨核细胞增生显著，可无临床症状，有的出现四肢麻木及疼痛，有的以出血及血栓形成表现为主，40... 原发性血小板增多症（ET）病因不明，可能与JAK2基因V617F突变有关［1，2］。EF临床特点是外周血血小板持续显著增多，且伴有功能异常，骨髓巨核细胞增生显著，可无临床症状，有的出现四肢麻木及疼痛，有的以出血及血栓形成表现为主，40%左右患者B超显示脾脏增大。治疗药物以羟基脲（HU）为主，但长期应用可增加白血病的发生率，寻求新的替代药是迫切所需。本科应用干扰素加高三尖杉酯碱和干扰素加羟基脲取得较好疗效。 展开更多
关键词 原发性血小板增多症 高三尖杉酯碱 治疗药物 羟基脲 干扰素 v617f突变 外周血血小板 核细胞增生
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JAK2基因突变与骨髓增生性疾病的关系 被引量：1
10
作者 李舟(综述) 朱平(审校) 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2007年第1期70-72,共3页
骨髓增生性疾病（MPD）中真性红细胞增多症（PV）、特发性血小板增多症（ET）、特发性骨髓纤维化（IMF）发现蛋白酪氨酸激酶（JAK2）基因上有一个碱基突变JAK2 V617F，突变明显与PV、ET和IMF的发生有关，这一发现可能成为诊断这类综合... 骨髓增生性疾病（MPD）中真性红细胞增多症（PV）、特发性血小板增多症（ET）、特发性骨髓纤维化（IMF）发现蛋白酪氨酸激酶（JAK2）基因上有一个碱基突变JAK2 V617F，突变明显与PV、ET和IMF的发生有关，这一发现可能成为诊断这类综合征的一种方式，也为寻找新的药物治疗MPD提供了明确的作用目标，同时还为研究细胞生长紊乱和细胞功能紊乱提供新的研究思路。 展开更多
关键词 骨髓增殖性疾病 红细胞增多症 真性 血小板增多 出血性 骨髓纤维化 JAK2 v617f突变
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JAK2 V617F 突变相关多发性腹腔静脉血栓合并门静脉炎1例 被引量：1
11
作者 孙雪峰 李胡 +1 位作者 李剑 钱家鸣 《胃肠病学》 2010年第3期187-188,共2页
病例：患者男,68岁,因＂门静脉高压2年余,脾切除术后2周余,发热1周＂入院.患者40年前曾诊断为慢性乙型肝炎,ALT〉1000 U/L,中药保肝治疗3年余后肝功能恢复正常,之后未再复查肝炎指标.患者既往有铅接触史1年余,无饮酒史.1年半前,患者体检... 病例：患者男,68岁,因＂门静脉高压2年余,脾切除术后2周余,发热1周＂入院.患者40年前曾诊断为慢性乙型肝炎,ALT〉1000 U/L,中药保肝治疗3年余后肝功能恢复正常,之后未再复查肝炎指标.患者既往有铅接触史1年余,无饮酒史.1年半前,患者体检行B超检查示肝弥漫性病变、脾大,门静脉高压.盆腹部增强CT＋血管重建示肝左静脉显示清晰,肝中、肝右静脉显示欠清 门静脉形态变异,左支于近段分为两支,右支近段瘤样扩张,远端纤细. 展开更多
关键词 JAK2 v617f突变 静脉血栓形成 血栓性静脉炎 病例报告
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+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例 被引量：1
12
作者 刘鲲 阴常欣 +2 位作者 陈学东 周雪云 郭坤元 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1139-1143,共5页
本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基... 本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况。结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变。结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据。 展开更多
关键词 骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类 8三体 JAK2 v617f突变
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高分辨率熔解曲线法检测JAK2基因V617F突变及其应用 被引量：1
13
作者 郑卫东 方伟 +3 位作者 刘艳辉 罗盈 杜欣 陈志红 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期602-604,共3页
目的探讨实时定量PCR方法和高分辨率熔解曲线法(HRM)在检测JAK2基因V617F突变中的应用。方法以JAK2基因V617F发生纯合突变的人红白血病细胞株(HEL)及不含JAK2基因V617F突变的人白血病细胞株(HL60)为阳性对照和阴性对照,优化HRM法检测条... 目的探讨实时定量PCR方法和高分辨率熔解曲线法(HRM)在检测JAK2基因V617F突变中的应用。方法以JAK2基因V617F发生纯合突变的人红白血病细胞株(HEL)及不含JAK2基因V617F突变的人白血病细胞株(HL60)为阳性对照和阴性对照,优化HRM法检测条件,分别以优化的HRM法和直接测序法对63例临床疑似骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者DNA标本进行JAK2基因V617F突变检测,评价2种检测方法结果的一致性。结果 HRM法可检出系列混合样本中5%的突变型等位基因突变,且重复性较高。以测序法为金标准,HRM法的敏感性和特异性均为100%,两种方法结果一致。结论 HRM法能够在单一闭管体系中实现对JAK2基因V617F突变的检测,具有较高的敏感性和特异性,可用于JAK2基因V617F突变的临床检测。 展开更多
关键词 高分辨率熔解曲线法 JAK2基因 v617f突变 骨髓增殖性肿瘤
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JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症1例
14
作者 林雪峰 顾晓艳 周华 《儿科药学杂志》 CAS 2022年第5期49-52,共4页
目的:探讨JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症(ET)的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析1例JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床资料和全外显子测序(WES)结果,并进行文献复习,总结JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床特征。结果... 目的:探讨JAK2基因V617F突变致儿童原发性血小板增多症(ET)的临床特征及基因突变特点。方法:回顾性分析1例JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床资料和全外显子测序(WES)结果,并进行文献复习,总结JAK2基因V617F突变致ET患儿的临床特征。结果:WES结果显示JAK2基因第14外显子V617F体细胞突变,突变丰度为28%,患儿父母未见该突变。该位点已被报道与真性红细胞增多(PV)、血小板增多症3型、Budd⁃Chiari综合征、急性髓性白血病相关,结合患儿临床表现,确诊为ET。结论:对临床表现为血小板增多患者可进行基因检测以明确诊断。 展开更多
关键词 儿童 原发性血小板增多症 全外显子测序 JAK2基因 v617f突变
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IFN-α2b对HEL细胞PD-1/PD-L1信号通路的作用及其机制研究
15
作者 齐林 成志勇 +2 位作者 张丽军 王梦 王宝艳 《医学研究与教育》 CAS 2022年第3期1-8,共8页
目的研究IFN-α2b对JAK2 V617F阳性人红白血病HEL细胞增殖、凋亡的影响及对程序性死亡受体-1(PD-1)与程序性死亡配体-1(PD-L1)的影响。方法不同浓度IFN-α2b作用于人红白血病HEL细胞系,CCK-8检测细胞活力,Caspase-3/7活性检测试剂盒检测... 目的研究IFN-α2b对JAK2 V617F阳性人红白血病HEL细胞增殖、凋亡的影响及对程序性死亡受体-1(PD-1)与程序性死亡配体-1(PD-L1)的影响。方法不同浓度IFN-α2b作用于人红白血病HEL细胞系,CCK-8检测细胞活力,Caspase-3/7活性检测试剂盒检测Caspase-3/7活性。荧光定量PCR检测JAK2、PD-1及PD-L1 mRNA表达水平,流式细胞术检测不同浓度IFN-α2b作用HEL后PD-1、PD-L1蛋白表达。结果不同浓度IFN-α2b能够剂量及时间依赖性抑制HEL细胞增殖。IFN-α2b能够剂量及时间依赖性增加HEL细胞Caspase-3/7活性;IFN-α2b能够剂量依赖性降低JAK2 V617F突变量,同时能够抑制HEL细胞PD-1 mRNA及蛋白表达水平,轻度上调PD-L1表达。结论IFN-α2b可能通过抑制HEL细胞增殖,并参与调控细胞PD-1/PD-L1表达。 展开更多
关键词 干扰素 JAK2 v617f突变 HEL细胞 程序性死亡受体-1 程序性死亡配体-1
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以高血压为首发表现的真性红细胞增多症九例临床分析 被引量：1
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作者 康丽莉 景传红 +1 位作者 陈益飞 朱颖 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2017年第1期62-64,共3页
目的探讨以高血压为首发表现的真性红细胞增多症（PV）的临床和实验室特点。方法回顾性分析以高血压为首发表现的9例PV患者的临床资料和实验室检查结果，并复习相关文献。结果9例患者中，合并高血压1级3例，2级6例；降压药物治疗达标4... 目的探讨以高血压为首发表现的真性红细胞增多症（PV）的临床和实验室特点。方法回顾性分析以高血压为首发表现的9例PV患者的临床资料和实验室检查结果，并复习相关文献。结果9例患者中，合并高血压1级3例，2级6例；降压药物治疗达标4例，不达标5例。患者主要表现为多血质面容、高黏滞症状、脾脏大、皮肤瘙痒，约半数发生血栓栓塞事件。患者红细胞计数、血红蛋白含量、血细胞比容、血液黏滞度显著增加，多伴白细胞和血小板增多。骨髓粒系、红系和巨核系均增生，以红系增生显著。7例检测血清促红细胞生成素，减低5例，正常2例。6例检测血清维生素B12，增高4例，正常2例。7例检测JAK2V617F突变均阳性。3例检测染色体核型，del（20q）核型1例，正常核型2例。结论高血压患者伴有多血质面容、高黏滞症状等表现时需考虑PV，应及时完善骨髓形态学、JAK2V617F突变等检查，避免漏诊、误诊。 展开更多
关键词 真性红细胞增多症 高血压 JAK2 v617f突变
原文传递
JAK2 V617F基因突变检测技术新进展
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作者 康志杰 崔嵩 +2 位作者 高贝贝 黄丹 闫金松 《医学理论与实践》 2014年第8期1019-1021,1115,共4页
JAK2V617F突变是Ph(-)的慢性骨髓增殖性疾病(MPD)诊断标准之一,目前检测JAK2V617F突变的方法很多,为临床疾病的诊断及治疗提供了可靠的分子依据。本文对近年关于JAK2V617F突变检测方法的特点、具体操作流程及进展予以综述。
关键词 JAK2 v617f突变 慢性骨髓增殖性疾病(M PD) 检测方法
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Ph^(-)慢性骨髓增殖性肿瘤患者血栓事件危险因素的分析 被引量：9
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作者 赵一帆 林绍泽 +3 位作者 白雪 邢学仰 陶红芳 苏永忠 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1869-1874,共6页
目的:了解慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者血栓事件并发症概况,探讨患者初诊时和随访中血栓事件发生的相关危险因素。方法:收集388例于本院就诊的MPN患者的临床资料,通过门诊及电话随访追踪预后,运用统计学方法分析血栓事件的危险因素。结... 目的:了解慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者血栓事件并发症概况,探讨患者初诊时和随访中血栓事件发生的相关危险因素。方法:收集388例于本院就诊的MPN患者的临床资料,通过门诊及电话随访追踪预后,运用统计学方法分析血栓事件的危险因素。结果:388例MPN患者中,161例(41.49%)患者在初诊时或随访中出现血栓事件,类型以动脉血栓(92.55%)为主,其中初诊时并发血栓事件患者达到146例(96.27%),314例完成随访的患者中出现新发血栓或原有血栓进展的有36例(14.88%)。多因素分析提示,年龄(P<0.001,HR:1.033,95%CI:1.016-1.051)、JAK2V617F突变(P=0.037,HR:1.72,95%CI:1.033-2.862)、高血压病(P<0.001,HR:2.639,95%CI:1.659-4.197)、高脂血症(P<0.001,HR:2.659,95%CI:1.626-4.347)是MPN患者初诊时发生血栓事件的独立危险因素。而在随访过程中,年龄(P=0.016,HR:1.032,95%CI:1.006-1.059)和既往血栓病史(P=0.019,HR:2.194,95%CI:1.135-4.242)为新发不同部位血栓或原血栓基础上发生进展的独立危险因素。结论:高龄、JAK2V617F突变或伴有高血压病、高脂血症的患者在初诊时发生血栓事件的风险更高,而高龄或存在既往血栓病史的患者则在随访过程中表现出更高的血栓事件进展风险。 展开更多
关键词 慢性骨髓增殖性肿瘤 血栓 JAK2v617f突变 年龄
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真性红细胞增多症和原发性血小板增多症患者中JAK2V617F突变负荷与临床特征相关性 被引量：8
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作者 刘红星 童春容 +4 位作者 蔡鹏 滕文 王赫 张英 朱平 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第3期742-745,共4页
为分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者JAK2V617F突变负荷和患者临床特征的相关性,利用荧光实时定量PCR方法检测90例初诊骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,M... 为分析真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)和原发性血小板增多症(essential thrombocythemia,ET)患者JAK2V617F突变负荷和患者临床特征的相关性,利用荧光实时定量PCR方法检测90例初诊骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disorder,MPD)患者(包括47例PV和43例ET)外周血标本中JAK2V617F突变基因负荷,统计分析JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积、白细胞计数和血小板计数的相关性。结果表明:突变阳性的ET患者中JAK2V617F负荷(0.209±0.192)较PV患者中(0.441±0.270)低(p=0.028)。在PV和ET患者中JAK2V617F负荷和患者外周血中血红蛋白(PV∶R=0.518,p<0.001;ET∶R=0.528,p=0.005)、红细胞压积(PV∶R=0.510,p<0.001;ET∶R=0.524,p=0.005)和白细胞计数(PV∶R=0.584,p=<0.001;ET∶R=0.471,p=0.013)都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F突变负荷和血小板计数呈负相关(R=-0.354,p=0.020);但在ET患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性(R=0.233,p=0.242)。结论:在PV患者和ET患者中,JAK2V617F突变负荷和患者外周血中血红蛋白、红细胞压积和白细胞计数都呈正相关。在PV患者中,JAK2V617F负荷和血小板计数呈负相关,而在ET患者中JAK2V617F负荷和血小板计数无明显相关性。 展开更多
关键词 JAK2v617f突变 荧光定量PCR 真性红细胞增多症 原发性血小板增多症
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SOCS1、SHP1在JAK2V617F突变阳性骨髓增殖性肿瘤中的表达及鲁索替尼的调控作用 被引量：8
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作者 谢旭磊 杨圣俊 +5 位作者 郝洪岭 王素云 王红杰 齐峰 成志勇 刘贵敏 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期74-80,共7页
目的研究JAK2V617F突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)组织中JAK2V617F突变量与磷酸化Janus激酶2(p-JAK2)、细胞因子信号转导抑制蛋白1(SOCS1)、含SH2结构域蛋白酪氨酸磷酸酶1(SHP1)表达的关系,并探讨JAK2抑制剂鲁索替尼(ruxolitinib)对JAK2V6... 目的研究JAK2V617F突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)组织中JAK2V617F突变量与磷酸化Janus激酶2(p-JAK2)、细胞因子信号转导抑制蛋白1(SOCS1)、含SH2结构域蛋白酪氨酸磷酸酶1(SHP1)表达的关系,并探讨JAK2抑制剂鲁索替尼(ruxolitinib)对JAK2V617F突变阳性人红白血病细胞系HEL细胞的增殖和HEL细胞中SOCS1、SHP1表达的影响。方法纳入2012年7月至2016年8月于河北省人民医院和保定市第一医院就诊的48例JAK2V617F突变阳性的MPN患者为MPN组,同期24例贫血患者为对照组。采用免疫组织化学法检测骨髓组织标本中p-JAK2、SOCS1和SHP1的蛋白表达水平。SOCS1、SHP1蛋白表达量与JAK2V617F突变量的相关分析采用Spearman等级相关分析。用不同浓度(50、100、250、500、1 000 nmol/L)的鲁索替尼处理HEL细胞后,采用CCK-8法检测HEL细胞的活力,q PCR法检测MPN组织和HEL细胞中JAK2V617F突变量以及HEL细胞中JAK2、SOCS1、SHP1 m RNA表达水平,蛋白质印迹法检测HEL细胞中JAK2、p-JAK2、SOCS1、SHP1的蛋白表达水平。结果 (1)MPN组织中JAK2V617F/JAK2比值为(57.33±20.82)%,对照组为0%。MPN患者骨髓细胞质中p-JAK2、SOCS1、SHP1蛋白质表达量与对照组相比差异均有统计学意义(P均<0.01)。(2)MPN组织中SOCS1、SHP1蛋白表达量均与JAK2V617F突变量呈负相关(r=-0.648、-0.692,P均<0.05)。JAK2V617F/JAK2比值<50%MPN患者的SOCS1、SHP1蛋白表达水平高于JAK2V617F/JAK2比值≥50%的MPN患者(P均<0.01),p-JAK2的蛋白表达水平低于JAK2V617F/JAK2比值≥50%者(P<0.01)。(3)250 nmol/L鲁索替尼处理24、48、72 h后,HEL细胞活力分别为(60.06±3.87)%、(52.05±2.88)%、(36.43±2.01)%。随着鲁索替尼浓度的增加,HEL细胞中JAK2的m RNA和蛋白表达与p-JAK2的蛋白表达水平逐渐降低(P<0.01,P<0.05),SOCS1和SHP1的m RNA和蛋白表达逐渐增加(P均<0.01)。结论鲁索替尼能够抑制HEL细胞中JAK2的m RNA和蛋白表达及其磷酸化水平,增加SOCS1、SHP1 m RNA和蛋白表达,降 展开更多
关键词 骨髓增殖性肿瘤 JAK2v617f突变 JAK激酶 细胞因子信号转导抑制蛋白 蛋白酪氨酸磷酸酶 SH2域
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