BRAF V600E突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量：11

1

作者 李成乾 许翔 +3 位作者 邢宝迪 王越 申宝明 赵文娟 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2022年第19期3493-3497,共5页

目的:探讨BRAF V600E基因突变对甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理特征的影响。方法:收集经甲状腺切除术且病理证实为PTC患者的临床资料,分析BRAF V600E基因突变与PTC临床病理特征、甲状腺功能的关系。结果:PTC患者882例,发生BRAF V600E基因... 目的:探讨BRAF V600E基因突变对甲状腺乳头状癌(PTC)临床病理特征的影响。方法:收集经甲状腺切除术且病理证实为PTC患者的临床资料,分析BRAF V600E基因突变与PTC临床病理特征、甲状腺功能的关系。结果:PTC患者882例,发生BRAF V600E基因突变者722例(81.86%),单因素分析显示,突变组癌灶多发、双侧、包膜外侵犯比例、复发危险度分层中/高危及TNM分期Ⅲ/Ⅳ期明显高于未突变组,差异均有统计学意义(均P<0.05);而淋巴结转移率、转移数目和直径均无统计学差异;突变组TPOAb、TGAb、TSH水平低于未突变组,差异均有统计学意义(均P<0.05),FT4、FT3水平无统计学差异(均P>0.05)。分别行多因素Logistic回归分析显示:BRAF V600E基因突变与癌灶多发、包膜外侵犯显著相关(OR值分别为1.722、1.436,均P<0.05);原发癌灶直径>1 cm、BRAF基因突变、TGAb异常升高与PTC患者包膜外侵犯呈独立正相关(OR值分别为2.862、1.619、1.532,均P<0.05)。结论:BRAF V600E基因突变的PTC易发多灶和包膜外侵犯,提示可能有不良预后;癌灶直径>1 cm、BRAF V600E基因突变及TGAb异常升高是PTC包膜外侵犯的独立危险因素。 展开更多

关键词 BRAF v600e基因突变 甲状腺乳头状癌 临床病理特征

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细针穿刺活检联合BRAF V600E基因检测对甲状腺微小癌诊断的临床价值 被引量：11

2

作者 白智群 黄崑 王学梅 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期667-669,共3页

回顾分析2017年11月至2018年8月于中国医科大学附属第一医院手术切除的甲状腺微小结节(直径<1 cm)患者360例。术前均行三维彩色多普勒超声检查TI-RADS分级、细针穿刺活检(FNA)及BRAF V600E基因检测。术后病理诊断结节性甲状腺肿160例... 回顾分析2017年11月至2018年8月于中国医科大学附属第一医院手术切除的甲状腺微小结节(直径<1 cm)患者360例。术前均行三维彩色多普勒超声检查TI-RADS分级、细针穿刺活检(FNA)及BRAF V600E基因检测。术后病理诊断结节性甲状腺肿160例,甲状腺乳头状微小癌200例。计算并比较各检查方法的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值,分析其诊断效能。结果显示,FNA联合BRAF V600E基因检测可提高甲状腺乳头状微小癌的诊断准确率,有助于微小结节的术前评估。 展开更多

关键词 细针穿刺活检 BRAF v600e基因突变 甲状腺乳头状微小癌 彩色多普勒超声

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超声引导下FNAC联合BRAF V600E基因突变检测诊断甲状腺乳头状癌及评估病情的研究进展 被引量：10

3

作者 李若暄 慈霞 +1 位作者 王菲 周祖邦 《临床超声医学杂志》 CSCD 2019年第5期366-368,共3页

甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率逐年上升,超声是其主要的检查手段,但部分PTC无典型超声影像学恶性征象,以及超声引导下细针穿刺细胞学诊断(FNAC)的局限性等原因,致术前无法获得明确诊断。近年来的研究倾向于寻找PTC发生、发展的关键分子,... 甲状腺乳头状癌(PTC)的发病率逐年上升,超声是其主要的检查手段,但部分PTC无典型超声影像学恶性征象,以及超声引导下细针穿刺细胞学诊断(FNAC)的局限性等原因,致术前无法获得明确诊断。近年来的研究倾向于寻找PTC发生、发展的关键分子,并应用于FNAC取样标本中进行检测,以提高PTC术前诊断准确率,为病情评估提供分子学依据。本文将对超声引导下FNAC联合丝/苏氨酸特异性激酶(BRAF)V600E基因突变检测诊断PTC及评估病情的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 超声引导 细针穿刺细胞学诊断 甲状腺乳头状癌 BRAF v600e基因突变

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甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及临床病理特征的关系 被引量：2

4

作者 刘超宇 黄林达 +2 位作者 马燕飞 潘秀虹 朱晓莹 《检验医学与临床》 CAS 2024年第9期1235-1240,共6页

目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例... 目的探讨甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变与民族及其临床病理特征的关系。方法选取2021年1月至2023年1月于右江民族医学院附属医院确诊的甲状腺癌患者300例作为研究对象,收集其病理标本,并根据患者民族将其分为壮族病例150例和汉族病例150例。采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测BRAF基因V600E位点的突变情况。结果300例甲状腺癌患者中,突变型221例,野生型79例。壮族和汉族甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较(72.00%vs.75.33%),差异无统计学意义(P>0.05)。相同民族不同性别甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01);相同性别不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。<40岁的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率为88.67%,明显高于≥40岁患者的58.67%,差异有统计学意义(P<0.05);但不同肿瘤最大径及不同淋巴结数目的甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。同一年龄范围内不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。肿瘤最大径<2 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.001),肿瘤最大径为2~4 cm的不同民族甲状腺癌患者间BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P=0.003)。相同淋巴结数目的不同民族甲状腺癌患者间BRAF基因V600E位点基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。不同民族甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异有统计学意义(P<0.05),但不同民族甲状腺滤泡状癌及甲状腺未分化癌患者BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论百色市甲状腺癌患者BRAF V600E基因突变率与民族、性别、肿瘤最大径及肿瘤类型有关。 展开更多

关键词 甲状腺癌 BRAF v600e基因突变 壮族 汉族 临床病理特征

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甲状腺乳头状癌超声表现与BRAF V600E基因突变相关性 被引量：6

5

作者 温泉 钱林学 罗渝昆 《中国医学装备》 2018年第11期5-9,共5页

目的:分析甲状腺乳头状癌(PTC)超声表现与BRAFV600E基因突变相关性。方法:选取在医院行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫术的403例PTC患者,术前已行甲状腺及颈部淋巴结常规超声检查,并行甲状腺结节细针穿刺活检,获得细胞样本行BRAF V600... 目的:分析甲状腺乳头状癌(PTC)超声表现与BRAFV600E基因突变相关性。方法:选取在医院行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫术的403例PTC患者,术前已行甲状腺及颈部淋巴结常规超声检查,并行甲状腺结节细针穿刺活检,获得细胞样本行BRAF V600E基因突变检测。根据BRAF V600E基因突变检测结果将其分为突变组及野生组,并比较两组患者间性别、年龄以及超声图像特征(病灶数目、最大径、纵横比、边缘、是否接触被膜,边界、声晕、内部是否呈低回声,回声是否均匀、钙化和血流)是否存在差异,分析超声图像特征与BRAF V600E基因突变的相关性。结果:单因素分析中,PTC超声图像特征中的病灶数目、边缘、是否接触被膜、是否含有微钙化以及血流是否丰富与BRAFV600E基因突变存在相关性,其差异有统计学意义(x^2=6.648,x^2=4.977,x^2=5.745,x^2=3.914,x^2=4.564;P<0.05);多因素分析中,仅腺体内多发病灶是BRAFV600E基因突变的独立危险因素。结论:PTC超声图像中的病灶数目、边缘、是否接触被膜、是否含有微钙化及血流是否丰富等特征与BRAF V600E基因突变存在一定的相关性;多发病灶是BRAF V600E基因突变的独立危险因素。 展开更多

关键词 超声检查 甲状腺肿瘤 BRAF v600e基因突变

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BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达在甲状腺乳头状癌病理诊断中的应用价值 被引量：6

6

作者 赵荧 王鸿雁 《诊断病理学杂志》 2018年第3期220-222,共3页

甲状腺乳头状癌在全球范围内发病率上升较快。BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达与甲状腺乳头状癌的临床病理联系近年来研究较多。本文从甲状腺乳头状癌的临床病理、BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达三个方面的最新研究进展做一综述... 甲状腺乳头状癌在全球范围内发病率上升较快。BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达与甲状腺乳头状癌的临床病理联系近年来研究较多。本文从甲状腺乳头状癌的临床病理、BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达三个方面的最新研究进展做一综述,探讨BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达在甲状腺乳头癌病理诊断中的应用价值。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF v600e基因突变 B-raf蛋白 病理诊断

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野生型及BRAF V600E突变型结直肠癌中磷酸化细胞外调节蛋白激酶与单极纺锤体蛋白激酶1表达及其相关性研究 被引量：4

7

作者 刘静 董金垚 +3 位作者 张燕燕 魏志刚 黄河 郭建昇 《肿瘤研究与临床》 CAS 2018年第4期222-228,共7页

目的 明确野生型（BRAF WT）及BRAF V600E突变型结直肠癌中磷酸化细胞外调节蛋白激酶（p-Erk）与单极纺锤体蛋白激酶1（Mps1）表达的相关性,以及与结直肠癌患者临床病理特征和预后的关系.方法 提取山西医科大学第一医院2009年1月至2015... 目的 明确野生型（BRAF WT）及BRAF V600E突变型结直肠癌中磷酸化细胞外调节蛋白激酶（p-Erk）与单极纺锤体蛋白激酶1（Mps1）表达的相关性,以及与结直肠癌患者临床病理特征和预后的关系.方法 提取山西医科大学第一医院2009年1月至2015年6月288例结直肠癌患者肿瘤标本DNA进行Sanger测序,Kaplan-Meier法分析BRAF V600E突变与结直肠癌预后的相关性;采用免疫组织化学法检测BRAF V600E突变与BRAF WT患者中p-Erk与Mps1的表达水平;分析p-Erk与Mps1表达的相关性,以及与结直肠癌临床病理特征的关系.结果 结直肠癌患者中BRAF V600E的突变率为5.2 %（15/288）,在结直肠癌低分化腺癌中的突变率高于中高分化腺癌[14.3 %（9/63）和2.7 % （6/225）,χ^2=11.208,P=0.001],且在黏液腺癌中的突变率高于非黏液腺癌[25.0 %（6/24）和3.4 %（9/264）,χ^2=16.630,P〈0.001],p-Erk、Mps1在BRAF V600E的结直肠癌中阳性率高于BRAF WT结直肠癌患者（14/15和3/15,P〈0.05;15/15和3/15,P〈0.05）;p-Erk与Mps1表达呈正相关（R^2=0.419,P〈0.001）,且结直肠癌组织p-Erk表达阳性率在中低分化腺癌中高于高分化腺癌（χ^2=6.679,P=0.01）,在黏液腺癌中高于非黏液腺癌（χ^2=5.735,P=0.017）,在有淋巴结转移者中的表达高于无淋巴结转移者（χ^2=5.436,P=0.02）.Mps1表达阳性率在中低分化腺癌中高于高分化腺癌,差异具有统计学意义（χ^2=7.950,P=0.009）,Kaplan-Meier生存分析发现BRAF V600E比BRAF WT患者术后总体生存率低.结论 BRAF V600E可能在结直肠癌特殊病理类型中发挥重要作用,有望作为评估结直肠癌临床进展和预后的参考指标;p-Erk与Mps1的表达在结直肠癌中呈正相关,提示Mps1有可能成为结直肠癌靶向治疗新的潜在靶点. 展开更多

关键词 结直肠肿瘤 BRAF v600e基因突变 磷酸化细胞外调节蛋白激酶 单极纺锤体蛋白激酶1

原文传递

朗格汉斯细胞组织细胞增生症临床特点及其BRAF V600E 基因突变与预后的相关性

8

作者 朱丽华 金皎 +2 位作者 高勤 吴莎莎 黄璟 《贵州医科大学学报》 CAS 2024年第2期255-260,266,共7页

目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法... 目的 探讨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)临床特征及其BRAF V600E基因突变与患者预后的相关性。方法 选取LCH患者的组织标本17例,组织标本均来源于患者首发病变部位,分析其临床特点和组织病理学特点,通过数字PCR扩增和一代测序的方法测定标本中的BRAF V600E基因,并根据临床分型将其分为单系统病变(SS-LCH)组和多系统病变(MS-LCH)组以及根据年龄分为未成年组和成年组,对不同分组的数据进行阳性率、治疗及愈后疗效分析。结果 在17例LCH患者中,7例BRAF V600E基因突变,总阳性率41.18%;根据临床分型分组,其中单系统病变(SS-LCH)组13例,BRAF V600E基因突变7例,阳性率53.85%,而多系统病变(MS-LCH)组未发生BRAF V600E基因突变;按年龄分组,未成年人组12例、其中BRAF V600E基因突变5例、阳性率41.67%、而3岁以下突变率高于3岁以上(2∶1),成年人组共5例、其中BRAF V600E基因突变2例、阳性率40.00%;经过治疗及随访,SS-LCH组中患者均治愈,MS-LCH组中1例死亡,3例复发,复发患者仍继续治疗。现共16例患者存活,复发及死亡患者受累器官较多,均为未成年组患儿,其余患者均已治愈,且目前均未复发。结论 LCH临床表现复杂多样,可涉及单系统与多系统,未成年人与成年人BRAF V600E基因突变率未观察到差异,但3岁以下低龄儿童病变中该基因突变率有增高的趋势,未观察到BRAF V600E基因突变对预后的影响作用。 展开更多

关键词 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 免疫组化分析 BRAF v600e基因突变 单系统病变 多系统病变

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ddPCR技术和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变的比较分析 被引量：4

9

作者 时运 王卓 《中国肿瘤外科杂志》 CAS 2021年第3期287-290,共4页

目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)患者BRAF V600E基因突变检测中的应用。方法应用ddPCR技术和Sanger测序法同时检测病例组90例PTC患者及对照组19例甲状腺良性病变... 目的探讨微滴式数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)技术在甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)患者BRAF V600E基因突变检测中的应用。方法应用ddPCR技术和Sanger测序法同时检测病例组90例PTC患者及对照组19例甲状腺良性病变患者术后福尔马林固定后石蜡包埋标本的BRAF V600E基因突变,检测结果加以分析对比。结果ddPCR法检测病例组BRAF V600E基因突变,检出率73.33%(66/90),Sanger测序法检出率53.33%(48/90)。与Sanger测序法相比,采用ddPCR法检测敏感性和特异性分别为100.00%和57.14%,阳性预测值和阴性预测值分别为72.73%和100.00%,两种方法一致率为80%。采用ddPCR法检测基因突变丰度为0.35%~47.50%。其中68.18%的样本(45/66)基因突变丰度≥10%,9.09%的样本(6/66)基因突变丰度在5%~10%,22.73%的样本(15/66)基因突变丰度≤5%。突变丰度≥10%的全部45例样本采用Sanger测序法均可检测出,突变丰度在5%~10%的6例样本中有3例可检测出,其余样本未检测出突变。Sanger测序法和ddPCR法均未在对照组中检出BRAF V600E基因突变。结论ddPCR法检测PTC患者BRAF V600E基因突变,灵敏度好,检出率更高,特别适合检测肿瘤DNA含量和突变丰度较低的样品。可替代Sanger测序法,在临床检测中应用推广。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF v600e基因突变 微滴式数字PCR Sanger测序法

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BRAF基因在甲状腺癌细针穿刺标本中的表达研究 被引量：4

10

作者 王力群 郑曦 +2 位作者 吴钦穗 陈魁 陈依期 《中国医药指南》 2018年第19期164-165,共2页

目的探讨UG-FNAB结合BRAF V600E突变检测在提高恶性甲状腺结节检出率的应用价值。方法对甲状腺结节行超声引导下细针穿刺细胞学检查,并应用免疫组化方法检测BRAF基因在甲状腺结节细针穿刺标本中的表达。同时检测甲状腺癌手术标本中BRAF... 目的探讨UG-FNAB结合BRAF V600E突变检测在提高恶性甲状腺结节检出率的应用价值。方法对甲状腺结节行超声引导下细针穿刺细胞学检查,并应用免疫组化方法检测BRAF基因在甲状腺结节细针穿刺标本中的表达。同时检测甲状腺癌手术标本中BRAF蛋白表达,分析其与临床病理参数的关系。结果 53例甲状腺癌病例中BRAF V600E突变阳性率81.13%(43/53),术前UG-FNAB结合BRAF V600E突变检测诊断符合率88.37%(38/43),特异性100.00%(10/10),假阴性率11.63%(5/43)。对照组良性结节中有0例BRAF V600E突变。结论 UG-FNAB结合BRAF V600E突变检测可以提高甲状腺结节的诊断灵敏度、准确度。 展开更多

关键词 甲状腺结节 UG-FNAB BRAF v600e基因突变

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细针穿刺细胞学B-raf基因检测对甲状腺乳头状癌的诊断意义 被引量：4

11

作者 陈梁良 张舟径 易占波 《现代实用医学》 2017年第12期1595-1597,共3页

目的探讨细针穿刺细胞学B-raf基因检测对甲状腺乳头状癌的诊断意义。方法对113例B超检查提示为癌可疑结节患者术前均行B超引导下甲状腺细针穿刺,穿刺液除行细胞病理活检外同时行B-raf基因突变检查。113例患者中术后病理检查诊断为甲状... 目的探讨细针穿刺细胞学B-raf基因检测对甲状腺乳头状癌的诊断意义。方法对113例B超检查提示为癌可疑结节患者术前均行B超引导下甲状腺细针穿刺,穿刺液除行细胞病理活检外同时行B-raf基因突变检查。113例患者中术后病理检查诊断为甲状腺乳头状癌患者98例,甲状腺良性病变患者15例,观察其诊断效率。结果 B-raf基因突变诊断灵敏度为40.82%,特异度为93.3%。B-raf基因是否突变与患者年龄、中央区淋巴结是否转移、颈部侧方区淋巴结是否转移、局部组织如喉返神经、肌肉是否侵犯及是否是多灶癌因素关系均不密切(均P>0.05)。结论术前联合细针穿刺细胞学检测B-raf基因突变能显著提高甲状腺乳头状癌细胞活检的诊断效率。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 癌 B-RAF v600e基因突变

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甲状腺穿刺物BRAF V600E突变检测联合细胞学诊断在诊断甲状腺癌中的意义 被引量：2

12

作者 陈凤姣 周子爽 +4 位作者 姚永坤 俞雪燕 罗成华 姜鑫 卢香云 《农垦医学》 2023年第2期97-100,132,共5页

目的:探讨利用甲状腺穿刺物行BRAF V600E基因突变检测的可行性及联合细胞学诊断在甲状腺癌诊断中的价值。方法:回顾性收集2022年1月至2022年7月符合纳入标准的标本114例,具有完整的细胞学诊断、BRAF V600E突变检测及术后组织诊断结果,分... 目的:探讨利用甲状腺穿刺物行BRAF V600E基因突变检测的可行性及联合细胞学诊断在甲状腺癌诊断中的价值。方法:回顾性收集2022年1月至2022年7月符合纳入标准的标本114例,具有完整的细胞学诊断、BRAF V600E突变检测及术后组织诊断结果,分析BRAF V600E基因突变与一般临床特点的关系及BRAF V600E基因突变检测与细胞学诊断联合诊断甲状腺癌的可行性。结果:114例甲状腺穿刺标本中有70例(61.4%)出现BRAF V600E基因突变;BRAF V600E基因突变率在年龄≤60岁患者中明显高于>60岁患者,差异有统计学意义(χ^(2)=8.863,P<0.05);BRAF V600E基因突变率在细胞学诊断不同类别标本中,差异有统计学意义(χ^(2)=52.671,P<0.001);BRAF V600E基因突变检测联合细胞学诊断,诊断甲状腺癌的敏感性由85.33%提高至94.67%,诊断准确度由85.09%升高至91.23%。结论:甲状腺穿刺物BRAF V600E基因突变检测联合甲状腺穿刺细胞学诊断可提高甲状腺癌诊断的灵敏度和准确度,有助于术前明确甲状腺结节的良恶性。 展开更多

关键词 BRAF v600e基因突变 甲状腺癌 细胞学诊断

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BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性 被引量：2

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作者 薄云峰 郗彦凤 +4 位作者 于转转 李静 赵园园 李合 徐恩伟 《肿瘤研究与临床》 CAS 2018年第4期237-240,共4页

目的探讨甲状腺乳头状癌（PTC）患者BRAF V600E基因突变率及其与临床病理特征的关系。方法收集2014年8月至2015年10月山西省肿瘤医院临床及病理资料完整的PTC患者265例，包括经典型226例，滤泡型29例，高细胞型3例，弥漫硬化型2例，嗜... 目的探讨甲状腺乳头状癌（PTC）患者BRAF V600E基因突变率及其与临床病理特征的关系。方法收集2014年8月至2015年10月山西省肿瘤医院临床及病理资料完整的PTC患者265例，包括经典型226例，滤泡型29例，高细胞型3例，弥漫硬化型2例，嗜酸细胞型2例，囊性型3例。全部经实时荧光定量聚合酶链反应（RT-PCR）检测BRAF V600E基因突变。采用Pearson χ^2检验和Fisher确切概率法分析PTC患者基因突变与临床病理特征间的关系。结果PTC患者的BRAF V600E基因突变率为73．21％（194／265）。不同年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤个数、被膜外侵犯患者的BRAF V600E基因突变率比较，差异均无统计学意义（均P〉0．05），而不同肿瘤最大径、病理组织学亚型、淋巴结转移、临床分期患者的BRAF V600E基因突变率比较，差异均有统计学意义（均P〈0．05）。结论BRAF V600E基因突变阳性的PTC患者具有较差的临床病理学特征，BRAF V600E基因突变可能成为预测进展型PTC患者的一项指标。 展开更多

关键词 甲状腺肿瘤 癌 乳头状 BRAF v600e基因突变 聚合酶链反应

原文传递

胶质瘤中BRAF基因异常的研究进展 被引量：2

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作者 孙梦雪 王雷明 滕梁红 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第3期380-384,共5页

BRAF是生长信号转导蛋白激酶RAF基因家族成员之一,调控丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号相关激酶通路,在细胞分裂、分化和发育中发挥重要作用。目前常见的BRAF基因异常包括BRAF基因突变和BRAF基因融合。近些年研究显示BRAF基因的异常改变... BRAF是生长信号转导蛋白激酶RAF基因家族成员之一,调控丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号相关激酶通路,在细胞分裂、分化和发育中发挥重要作用。目前常见的BRAF基因异常包括BRAF基因突变和BRAF基因融合。近些年研究显示BRAF基因的异常改变可发生于多种胶质瘤类型,并且作为独特的分子遗传学特征为胶质瘤的诊断、预后及治疗提供重要依据。本文就BRAF基因在胶质瘤中的异常的形式、机制、检测以及临床诊治意义等研究进展做一综述。 展开更多

关键词 胶质瘤 BRAF v600e基因突变 KIAA1549-BRAF基因融合 BRAF抑制剂

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细针穿刺细胞学未确诊的甲状腺乳头状癌患者BRAF V600E基因突变的关联因素分析 被引量：1

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作者 章国智 史绮韵 +5 位作者 鲍杨秋 李爱玲 吴峰 王成 齐晓伟 张毅 《陆军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2022年第24期2522-2529,共8页

目的 探讨细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytopathology, FNAC)分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类,但术后组织学病理证实为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)患者BRAF V600E基因突变的关联因素。方法 采用回顾性队列研究... 目的 探讨细针穿刺细胞学(fine-needle aspiration cytopathology, FNAC)分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类,但术后组织学病理证实为甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)患者BRAF V600E基因突变的关联因素。方法 采用回顾性队列研究设计方案。筛选2020年6月至2021年6月我院乳腺甲状腺外科收治的、FNAC分类为BethesdaⅠ~Ⅴ类、术后病理证实为PTC患者的临床资料,根据术前穿刺标本基因检测结果分为BRAF V600E基因突变阳性组和阴性组;对比两组患者的临床资料差异,分析其与BRAF V600E基因突变的相联。结果 共纳入127例病例,其中男性27例(21.26%),女性100例(78.74%),平均年龄42.51岁(中位年龄42岁)。BRAF V600E基因突变患者82例(64.57%),无突变患者45例(35.43%)。单因素分析结果提示两组患者的被膜结节与被膜分界形态、颈部异常淋巴结、TIRADS分级、细针穿刺细胞学分类、T分期等有统计学意义(P<0.05)。Logistic多因素回归分析提示被膜结节与被膜分界异常淋巴结为此类患者BRAF V600E基因突变的独立影响因素。ROC曲线提示以被膜分界、结节形态、颈部异常淋巴结、TIRADS分级为模型预测因素时,曲线下面积(area under curve, AUC)为0.921(95%CI:0.876~0.967),敏感度及特异度分别为82.9%和86.7%。结论 PTC患者结节与被膜分界、结节形态、超声提示颈部异常淋巴结、TIRADS分级、细针穿刺细胞学分类、T分期与BRAF V600E基因突变相关;超声提示颈部异常淋巴结及结节与被膜分界可以用来预测BRAF V600E基因突变情况。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BethesdaⅠ~Ⅴ类甲状腺结节 BRAF v600e基因突变 细针穿刺活检 关联因素

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BRAF V600E基因突变及B-raf蛋白表达在甲状腺乳头状癌病理诊断中的应用价值研究 被引量：1

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作者 金成玲 齐红 +1 位作者 陈光煜 胡瑞杰 《临床研究》 2019年第11期24-26,共3页

目的分析甲状腺乳头状癌(PTC)病理诊断中应用V-RAF小鼠肉瘤病毒瘤基因同源B(BRAF)V600E基因突变及B-raf蛋白表达的价值。方法选择2014年2月-2019年2月河南省直第三人民医院收治的92例临床病理诊断为PTC的患者(观察组),并和同期收治的良... 目的分析甲状腺乳头状癌(PTC)病理诊断中应用V-RAF小鼠肉瘤病毒瘤基因同源B(BRAF)V600E基因突变及B-raf蛋白表达的价值。方法选择2014年2月-2019年2月河南省直第三人民医院收治的92例临床病理诊断为PTC的患者(观察组),并和同期收治的良性甲状腺疾病50例患者(对照组)进行对照,均接受免疫组化检测BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达情况,比较两组BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达,并分析BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达和病理指标的关系。结果观察组BRAF V600E基因突变阳性率、B-raf蛋白表达高表达率均显著高于对照组(P<0.05);和病理指标分析看出,BRAF V600E基因突变阳性和腺体外浸润、临床分期、淋巴结转移有关(P<0.05),而B-raf蛋白表达高表达也主要和腺体外浸润、临床分期、淋巴结转移有关(P<0.05)。结论PCT患者多有BRAF V600E基因突变、B-raf蛋白表达表现,主要和临床病理指标如腺体外浸润、临床分期、淋巴结转移有关,临床应加强重视。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 病理诊断 BRAF v600e基因突变 B-raf蛋白表达

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超声诊断甲状腺乳头状癌结节钙化与BRAF V600E基因突变的关系 被引量：1

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作者 吴温龙 柳刚 《浙江实用医学》 2021年第1期62-63,共2页

目的探讨超声诊断PTC结节钙化与BRAF V600E基因突变的关系。方法选择浙江省温州市中心医院2019年5月-2020年10月行甲状腺结节细针穿刺活检术、且病理诊断为甲状腺乳头状癌并行BRAF V600E基因突变检测的患者102例,比较BRAF V600E基因突... 目的探讨超声诊断PTC结节钙化与BRAF V600E基因突变的关系。方法选择浙江省温州市中心医院2019年5月-2020年10月行甲状腺结节细针穿刺活检术、且病理诊断为甲状腺乳头状癌并行BRAF V600E基因突变检测的患者102例,比较BRAF V600E基因突变分型与甲状腺结节钙化的关系。结果102例中伴钙化结节52例,其中BRAF V600E基因检测结果突变型46例(88.5%),野生型6例(11.5%);不伴结节钙化50例,其中BRAF V600E基因检测结果突变型36例(72%),野生型14例(28%)。结节伴钙化组BRAF V600E基因突变率明显高于结节不伴钙化组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论PTC结节伴钙化中BRAF V600E基因突变率较高,PTC结节钙化与BRAF V600E基因突变关系密切,临床可用于初步判断病情。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 钙化 BRAF v600e基因突变

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甲状腺乳头状癌石蜡标本BRAF V600E基因突变检测方法的比较研究

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作者 易清清 梁冬雨 +3 位作者 史俊峰 沙爽 杨荣 常庆 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第14期1674-1677,1681,共5页

目的分析、比较聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法、微滴式数字聚合酶链反应(ddPCR)法、MassARRAY核酸质谱法和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌患者石蜡标本中BRAF V600E基因突变阳性率。方法收集35例2013年手术切除的甲状腺乳头状癌石蜡标... 目的分析、比较聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法、微滴式数字聚合酶链反应(ddPCR)法、MassARRAY核酸质谱法和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌患者石蜡标本中BRAF V600E基因突变阳性率。方法收集35例2013年手术切除的甲状腺乳头状癌石蜡标本(已知新鲜组织用PCR-荧光探针法检测BRAF V600E基因突变全阳性),分别采用PCR-荧光探针法、ddPCR法、MassARRAY核酸质谱法和Sanger测序法检测甲状腺乳头状癌石蜡标本中BRAF V600E基因突变情况。结果35例甲状腺乳头状癌石蜡标本PCR-荧光探针法、ddPCR法、MassARRAY核酸质谱法和Sanger测序法检测BRAF V600E基因突变阳性率分别为80.0%(28/35)、94.3%(33/35)、74.3%(26/35)和60.0%(21/35)。结论对于需要进行回顾性分析的甲状腺乳头状癌石蜡标本,ddPCR法更适用于BRAF V600E基因突变的检测。 展开更多

关键词 BRAF v600e基因突变 聚合酶链反应-荧光探针 微滴式数字聚合酶链反应 MassARRAY核酸质谱 Sanger测序

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内蒙古地区甲状腺乳头状癌中BRAF V600E基因的表达及意义

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作者 肖丽丽 张瑞 《内蒙古医科大学学报》 2022年第3期288-291,共4页

目的 测定内蒙古地区汉族与蒙古族甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者BRAF V600E突变率及分布情况,进而评估基因突变与临床病理特征的关系。方法 从内蒙古医科大学附属医院甲乳外科及病理科收集2017年1月至2019年12... 目的 测定内蒙古地区汉族与蒙古族甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)患者BRAF V600E突变率及分布情况,进而评估基因突变与临床病理特征的关系。方法 从内蒙古医科大学附属医院甲乳外科及病理科收集2017年1月至2019年12月行手术治疗的20例汉族与40例蒙古族甲状腺乳头状癌患者的临床资料及存档石蜡组织进行基因检测及分析。结果 蒙古族PTC患者BRAF V600E突变率显著高于汉族患者,组间差异有统计学意义(P <0.05)。蒙古族BRAF V600E突变与PTC患者是否合并桥本、淋巴结转移及被膜侵犯有关,而与年龄、性别、肿瘤直径、病灶数目、有无钙化无关。结论 内蒙古地区蒙古族与汉族BRAF V600E突变率不同,蒙古族患者BRAF V600E突变与PTC患者是否合并桥本、淋巴结转移及被膜侵犯有关,这些发现可为PTC患者手术方案的制订及预后评估提供参考。 展开更多

关键词 甲状腺乳头状癌 BRAF v600e基因突变 蒙古族 汉族

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细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变筛查甲状腺恶性结节中的应用 被引量：11

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作者 史明明 邵光东 +5 位作者 宋以宁 孙政 张光强 郝晓亮 刘琪 李国楼 《中国现代普通外科进展》 CAS 2020年第1期45-46,50,共3页

探讨细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的临床意义。2016年9月—2018年9月,经手术病理证实的300例甲状腺结节患者。手术前对其甲状腺结节行细针穿刺细胞学检查、BRAF V600E基因突变检测及细针穿刺细... 探讨细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的临床意义。2016年9月—2018年9月,经手术病理证实的300例甲状腺结节患者。手术前对其甲状腺结节行细针穿刺细胞学检查、BRAF V600E基因突变检测及细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测,按照甲状腺细胞病理学Bethesda分类标准进行分类;将结果与术后组织的病理学结果进行对比分析,分别计算3种检测方法对甲状腺恶性结节检出的敏感度、特异度、准确度。结果显示,300例患者中,乳头状甲状腺癌137例,良性结节163例。单独细针穿刺细胞学检查检测的敏感度为65.69%、特异度95.09%、准确度81.75%,在甲状腺结节穿刺标本中,单独的BRAF V600E基因突变检测的敏感度为81.75%,特异度为97.55%,准确度为89.00%,而细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E突变检测的敏感度、特异度及准确度分别为99.27%、100%、99.67%,优于单独的细针穿刺细胞学检查或BRAF V600E基因突变检测。结果显示,细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因突变检测在筛查甲状腺恶性结节中的符合率较高,有重要的临床意义。 展开更多

关键词 细针穿刺细胞学检查 BRAF v600e基因突变检测 甲状腺结节

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