后路经皮内窥镜下颈椎椎间盘切除术的解剖学研究及临床意义 被引量：8

1

作者 曹禹文 刘由军 +2 位作者 袁佳 江凯燕 徐聪 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2020年第3期246-249,共4页

目的探讨后路经皮内窥镜下颈椎椎间盘切除术的安全范围。方法选取20具成人颈椎标本,分别测量C3/C4至C6/C7各节段左右两侧V点与硬脊膜外侧距离、V点与椎动脉水平及垂直距离、小关节面宽度,并进行统计学比较。结果 V点与硬脊膜外侧距离为:... 目的探讨后路经皮内窥镜下颈椎椎间盘切除术的安全范围。方法选取20具成人颈椎标本,分别测量C3/C4至C6/C7各节段左右两侧V点与硬脊膜外侧距离、V点与椎动脉水平及垂直距离、小关节面宽度,并进行统计学比较。结果 V点与硬脊膜外侧距离为:左(1.31±0.32)^(2.46±0.60)mm,右(1.29±0.35)^(2.75±0.45)mm,各节段间差别有统计学意义,同一水平左右差别无统计学意义;V点与椎动脉水平距离为:左(2.17±0.42)^(5.10±0.93)mm,右(1.99±0.39)^(5.00±0.71)mm,各节段间差别有统计学意义,同一水平左右差别无统计学意义;V点与椎动脉垂直距离为:左(11.05±1.06)^(13.47±1.12)mm,右(11.33±1.20)^(13.61±1.01)mm,同一水平左右侧差别有统计学意义,节段间比较C3/C4与C4/C5无明显差异,其余节段间差别均有统计学意义;小关节面宽度为:左(10.79±0.93)^(12.66±0.88)mm,右(10.86±0.68)^(12.54±0.70)mm。结论后路经皮内窥镜下颈椎椎间盘切除术的安全范围宜控制在距V点内侧C3/C4至C6/C7各水平1.20~2.00 mm;磨除范围距V点外侧C3/C4至C6/C7各水平超过2.00~5.00 mm时可能到达椎动脉体表投影处,因此需注意此时的手术进入深度宜控制在:C3/C4~C6/C7各节段距V点11.00~14.00 mm。 展开更多

关键词 颈椎 后路 应用解剖 内窥镜 v点

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CT三维成像在颈后路经皮脊柱内镜术中“V”点定位的作用 被引量：2

2

作者 简伟 徐聪 +3 位作者 艾雯 尹生江 毕振宇 吴泽斌 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第6期720-724,729,共6页

目的探讨CT三维成像(three-dimensional computed tomography,3D-CT)技术在颈椎后路经皮脊柱内镜椎间孔减压髓核摘除术中“V”点确定的应用价值。方法回顾分析2016年1月至2019年3月行颈椎后路经皮脊柱内镜椎间孔减压髓核摘除术并成功随... 目的探讨CT三维成像(three-dimensional computed tomography,3D-CT)技术在颈椎后路经皮脊柱内镜椎间孔减压髓核摘除术中“V”点确定的应用价值。方法回顾分析2016年1月至2019年3月行颈椎后路经皮脊柱内镜椎间孔减压髓核摘除术并成功随访的患者50例,均为单侧症状的神经根型颈椎病,经保守治疗6周以上无效,且颈椎动力位X线片未发现颈椎失稳。其中男性27例,女性23例,平均年龄54.2(40~75)岁,C_(4/5)节段14例,C_(5/6)节段25例,C_(6/7)节段11例。患者分为两组,术中常规C臂X线机下定位“V”点为A组(26例),术前通过3D-CT技术确定“V”点为B组(24例),比较二组平均住院时间、手术时间、术中透视次数和手术疗效,并进行统计学分析。结果50例患者平均随访时间(7.20±2.56)月(3~13月),A组平均手术时间和术中透视次数多于B组(P<0.05);平均住院时间、术后随防评分、颈椎曲度、手术节段椎间隙高度及颈椎稳定性,二组无显著差异(P>0.05)。结论3D-CT技术在颈椎后路经皮脊柱内镜手术中“V”点定位有重要意义。 展开更多

关键词 颈椎后路 经皮脊柱内镜 CT三维成像技术 v点

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自动化V点模拟装置在汽车关键可视区中的应用分析

3

作者 黄森 朱亚璟 《现代制造技术与装备》 2020年第10期183-185,共3页

目前,汽车强检项目中要求对前挡风玻璃关键可视区域进行确认的试验有很多,如除霜除雾、前方视野、刮水器和洗涤器等。V点是依据GB 11562-2014以及EEC标准中的定义,基于三维H点装置模拟驾驶人的眼睛所在区域用以确定前挡风玻璃关键可视... 目前,汽车强检项目中要求对前挡风玻璃关键可视区域进行确认的试验有很多,如除霜除雾、前方视野、刮水器和洗涤器等。V点是依据GB 11562-2014以及EEC标准中的定义,基于三维H点装置模拟驾驶人的眼睛所在区域用以确定前挡风玻璃关键可视区。基于此,通过自动化V点模拟装置实现前挡风玻璃关键可视区的确认,然后通过关节臂测量和三维数据重叠,分析其应用的可靠性。 展开更多

关键词 汽车 v点 关键可视区

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应用群论方法处理NH_3分子的振动模式

4

作者 赵文伟 《临沂师范学院学报》 2009年第6期56-60,共5页

使用群论方法研究了NH_3分子的正则振动模式,构造了NH_3分子总的特征标,确定NH_3分子的正则振动模式的不可约表示为A_1和E.使用投影算符构造出NH_3分子的6个正则振动模式,给出图示,它们都具有拉曼活性和红外活性.

关键词 NH3分子 正则振动 C3v点群

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甲状腺乳头状癌中BRAF^(V599E)点突变与RET/PTC融合基因的检测 被引量：30

5

作者 朱晓丽 周晓燕 朱雄增 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期270-274,共5页

目的　检测甲状腺乳头状癌(PTC)及其他类型甲状腺良恶性肿瘤中BRAFV599E的点突变及RET/PTC1、3融合基因的表达状况,探讨二者与PTC临床病理学特征的关系。方法　用聚合酶链反应(PCR)及逆转录(RT) PCR分别检测95例石蜡与新鲜甲状腺病变组... 目的　检测甲状腺乳头状癌(PTC)及其他类型甲状腺良恶性肿瘤中BRAFV599E的点突变及RET/PTC1、3融合基因的表达状况,探讨二者与PTC临床病理学特征的关系。方法　用聚合酶链反应(PCR)及逆转录(RT) PCR分别检测95例石蜡与新鲜甲状腺病变组织中BRAFV599E点突变和RET/PTC1、3融合基因。结果　(1)仅在PTC中检测到BRAFV599E的突变,突变率56% (37 /66),在经典型PTC和高细胞型PTC中突变率分别为70% (29 /41)和2 /3,在滤泡型PTC及其他类型甲状腺病变中未检测到BRAFV599E的突变。统计学分析BRAF突变与性别、年龄、伴慢性淋巴细胞浸润及淋巴结转移无明显关系(P>0 05)。(2)PTC中RET/PTC检出率21 2% (14 /66),其中5例RET/PTC1阳性(7 6% ), 9例RET/PTC3阳性( 13 6% )。RET/PTC融合基因阳性的14例PTC中未检测到BRAFV599E突变。其余29例良恶性病例中未检测到RET/PTC融合基因。RET/PTC融合基因的表达与PTC的临床病理学特征无明显关系(P>0 05)。结论　(1)BRAFV599E突变和RET/PTC融合基因是PTC较特征性的遗传学改变,可作为PTC诊断和鉴别诊断提供分子学的依据,BRAFV599E突变可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一; (2)BRAFV599E突变与PTC的经典型和高细胞型两种主要亚型密切相关; (3)BRAFV599E突变与RET/PTC融合基因可? 展开更多

关键词 甲状腺 乳头状癌 BRAF^v599E点 基因突变 RET/PTC 融合基因 恶性肿瘤

原文传递

特发性骨髓纤维化患者JAK2V617F突变研究 被引量：10

6

作者 李伟达 李建勇 +3 位作者 张苏江 仇海荣 徐卫 王季石 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2007年第2期387-390,共4页

为了探讨特发性骨髓纤维化(IMF)JAK2V617F点突变发生率及其临床意义,运用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)检测12例IMF患者的JAK2V617F点突变,并探讨JAK2V617F变化与临床、血液学特征的相关性。结果显示:随访期2-15个月,12例患者JA... 为了探讨特发性骨髓纤维化(IMF)JAK2V617F点突变发生率及其临床意义,运用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)检测12例IMF患者的JAK2V617F点突变,并探讨JAK2V617F变化与临床、血液学特征的相关性。结果显示:随访期2-15个月,12例患者JAK2V617F点突变检测阳性率为50%,而半数患有血栓史,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多。另6例JAK2V617F点突变阴性患者仅1例有血栓史,血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对较低。结论:JAK2V617F点突变阳性IMF患者多数具有典型的临床表现及血液学特点,其血小板数目及骨髓巨核细胞数目相对增多。 展开更多

关键词 特发性骨髓纤维化 JAK2v617F点突变 血小板 骨髓巨核细胞

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JAK2V617F点突变与真性红细胞增多症的临床相关性研究 被引量：6

7

作者 沈云峰 夏珺 +1 位作者 陆米则 蒋元强 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2009年第1期121-124,共4页

为探讨真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)JAK2V617F点突变的临床意义,应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测50例患者的JAK2V617F点突变,并分析比较JAK2V617F点突变阳性与阴性两组患者的临床特征及实验室指标。结果显示:50... 为探讨真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)JAK2V617F点突变的临床意义,应用等位基因特异性-聚合酶链反应(AS-PCR)检测50例患者的JAK2V617F点突变,并分析比较JAK2V617F点突变阳性与阴性两组患者的临床特征及实验室指标。结果显示:50例PV患者中31例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.0%。12例(24.0%)患者发生血栓及微血管障碍,3例存在核型异常。JAK2V617F点突变阳性和阴性两组患者初诊时的年龄(57.5±10.0vs45.6±14.9,p<0.05)和白细胞计数(16.2±6.7vs9.0±5.2,p<0.05)有统计学差异。结论:PV患者的JAK2V617F点突变阳性率为62.0%,JAK2V617F点突变阳性患者的年龄和白细胞计数高于阴性患者。 展开更多

关键词 真性红细胞增多症 JAK2v617F JAK2v617F点突变

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JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤疾病类型及疾病转化的相关性分析 被引量：6

8

作者 李燕 李雯雯 王晓敏 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第30期3486-3488,共3页

目的研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)中JAK2V617F基因突变与疾病类型及疾病转化的相关性。方法检测我区134例MPN患者JAK2V617F基因,分析基因突变在真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)3种MPN亚型中的发生率... 目的研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)中JAK2V617F基因突变与疾病类型及疾病转化的相关性。方法检测我区134例MPN患者JAK2V617F基因,分析基因突变在真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(IMF)3种MPN亚型中的发生率及其与疾病转化的相关性。结果 (1)134例MPN患者中PV 51例、ET 66例、IMF 17例,存在JAK2V617F基因突变98例(73.1%),且在PV中发生率(84.3%)高于ET(69.7%)及IMF(52.9%)的发生率(P<0.05),而后两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。汉族与维吾尔族突变率比较,差异无统计学意义(P>0.05),在55例维吾尔族患者中,JAK2V617F基因突变的发生率在3种疾病的分布与总体一致,PV(93.8%)高于ET(60.0%)和IMF(33.3%)(P<0.05),后两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。(2)134例MPN患者中发生疾病转化者12例(8.9%),其中PV转骨髓纤维化(MF)7例,ET转MF 3例,PV转ET 1例,MF转急性白血病1例。JAK2V617F基因突变阳性者发生疾病转化8例(8.2%);突变阴性者发生转化4例(11.1%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MPN患者JAK2V617F基因突变发生率与疾病类型有关,且维吾尔族患者也符合基因突变发生率在疾病中的分布规律。MPN患者疾病可以发生转化,JAK2V617F基因突变与疾病的转化无相关性,因此JAK2V617F基因突变对MPN尤其是PV的诊断有一定帮助,但对疾病转化及预后是否有提示性有待于进一步研究证实。 展开更多

关键词 骨髓增殖性肿瘤 JAK2v617F点突变 疾病转化

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骨髓增殖性疾病诊断综合分析的意义 被引量：5

9

作者 周萍 唐吉斌 +4 位作者 焦瑞宝 章文 曹春鸾 崇慧峰 钟维君 《检验医学》 CAS 2015年第1期26-30,共5页

目的探讨骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2基因V617F点突变情况以及与血细胞计数、骨髓细胞形态结合对诊断的意义。方法对102例外周血血细胞计数有不同程度增高的患者采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测JAK2基因V617F点突变,并同步进行... 目的探讨骨髓增殖性疾病(MPD)患者JAK2基因V617F点突变情况以及与血细胞计数、骨髓细胞形态结合对诊断的意义。方法对102例外周血血细胞计数有不同程度增高的患者采用实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测JAK2基因V617F点突变,并同步进行骨髓细胞形态学观察。结果 54例MPD患者中真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)、原发性骨髓纤维化(PMF)患者的JAK2基因V617F突变率分别为91.7%、50.0%、66.7%,48例非MPD患者(包括继发性红细胞增多症、继发性血小板增多症、继发性骨髓纤维化)均未检测到JAK2V617F突变;两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MPD组与非MPD组之间有部分血细胞计数值的差异有统计学意义(P<0.05),MPD组骨髓细胞形态具有一定特征。结论 MPD患者JAK2基因V617F点突变率明显高于继发性血液学异常,与血细胞计数及骨髓细胞形态结合对诊断有重要意义。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2基因v617F点突变 骨髓细胞形态 血细胞计数

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干扰素α-2b治疗JAK2V617F阳性真性红细胞增多症和原发性血小板增多症效果分析 被引量：5

10

作者 柴红宇 《中国现代医药杂志》 2017年第2期53-54,共2页

真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）均属于一种骨髓增生性肿瘤，可表现为血细胞持续性升高，同时可能伴随血栓栓塞等相关并发症。相关临床研究表明，大部分PV患者与ET患者的骨髓细胞均可能出现激酶JAK2V617F点突变，因... 真性红细胞增多症（PV）和原发性血小板增多症（ET）均属于一种骨髓增生性肿瘤，可表现为血细胞持续性升高，同时可能伴随血栓栓塞等相关并发症。相关临床研究表明，大部分PV患者与ET患者的骨髓细胞均可能出现激酶JAK2V617F点突变，因此通常将其作为主要指标进行检测[1，2]。近年来，随着医学技术的不断革新，临床上对干扰素α-2b（IFNα-2b）在骨髓增生性肿瘤中的治疗价值逐渐重视，并进行了大量的相关研究。 展开更多

关键词 JAK2v617F点突变 原发性血小板增多症 真性红细胞增多症 干扰素α-2b 治疗 IFNΑ-2B 症效 阳性

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对比P-PECD手术中内镜口径大小与临床疗效及术中“V”点的识别时间、清理覆盖的软组织的影响

11

作者 杜俊生 欧阳亮 +1 位作者 敦先礼 王光勇 《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2023年第10期36-40,共5页

探析对比经皮颈椎后路内窥镜下颈椎间盘切除术(posterior percutaneous endoscopic cervical discectomy,P-PECD)手术中3.7mm与6.9mm内镜口径的临床疗效及术中“V”点的识别时间、清理覆盖的软组织的影响。方法 选择本院及华中科技大学... 探析对比经皮颈椎后路内窥镜下颈椎间盘切除术(posterior percutaneous endoscopic cervical discectomy,P-PECD)手术中3.7mm与6.9mm内镜口径的临床疗效及术中“V”点的识别时间、清理覆盖的软组织的影响。方法 选择本院及华中科技大学同济医学院2020年5月-2023年11月就诊的90例择期行P-PECD的CDH患者,根据入院时间分为A组(3.7mm内镜,n=44例)、B组(6.9mm内镜,n=46例)。对比两组手术及康复效率(手术总时间、术中“V”点的识别时间、清理覆盖软组织时间、住院总时间)、临床疗效(改良MacNab 标准)、术前术后3月视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)、颈椎功能障碍指数(neck disability index,NDI)、并发症风险。结果 A组手术总时间、术中“V”点的识别时间、清理覆盖软组织时间均长于B组(P<0.05)。两组MacNab 标准疗效优良率(93.18%、91.30%)、住院总时间、术前术后VAS、NDI评分组间、并发症总发生率(9.09%、4.35%)对比无差异(P>0.05),而A组脊髓损伤发生率(6.82%)明显高于B组(0.00%)。结论 P-PECD手术中相较于3.7mm内镜口径,6.9mm内镜口径更有利于提高手术效率,预防脊髓损伤。 展开更多

关键词 P-PECD 内镜口径 “v”点识别时间 软组织清理 并发症

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红细胞增多症SOCS3 mRNA的表达情况及其与JAK2 V617F点突变的相关性研究

12

作者 刘珊 邢晶晶 +1 位作者 李志赏 王冬梅 《分子诊断与治疗杂志》 2023年第12期2105-2108,2112,共5页

目的研究真性红细胞增多症(PV)细胞因子信号传导抑制蛋白(SOCS3)mRNA的表达情况及其与JAK2 V617F点突变的相关性。方法选取2017年3月至2019年2月间衡水市人民医院收治的PV患者192例作为观察组,根据JAK2 V617F点突变情况将其分为突变阳性... 目的研究真性红细胞增多症(PV)细胞因子信号传导抑制蛋白(SOCS3)mRNA的表达情况及其与JAK2 V617F点突变的相关性。方法选取2017年3月至2019年2月间衡水市人民医院收治的PV患者192例作为观察组,根据JAK2 V617F点突变情况将其分为突变阳性组(130例)和突变阴性组(62例),选择同期健康体检者90名作为对照组。比较三组血清SOCS3 mRNA表达水平,并计算SOCS3 mRNA诊断PV患者JAK2 V617F点突变的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值及准确度,同时采用单因素和多因素Logistic回归分析PV患者JAK2 V617F点突变的影响因素。结果三组SOCS3 mRNA表达水平:突变阳性组>突变阴性组>对照组,差异有统计学意义(P<0.05);SOCS3 mRNA诊断PV患者JAK2 V617F点突变的敏感度为91.76%,特异度为92.00%,准确度为92.86%,阳性预测值为90.22%,阴性预测值为93.15%;单因素分析结果显示,JAK2 V617F突变阳性组与突变阴性组的性别、年龄、WBC、Hb、红细胞压积、PLT、SOCS3mRNA比较差异均有统计学意义(P<0.05);Logistic多因素回归分析结果显示,SOCS3 mRNA>0.25 nmol/L、Hb>170 g/L、红细胞压积>55%、PLT>420×109/L均为影响PV患者JAK2 V617F点突变的独立危险因素(P<0.05)。结论PV患者JAK2 V617F点突变受多种因素影响,SOCS3 mRNA表达水平增高为其独立危险因素,SOCS3 mRNA表达水平可为临床早期诊断PV患者JAK2 V617F点突变提供指导方向。 展开更多

关键词 真性红细胞增多症 SOCS3 mRNA JAK2v617F点突变

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桥本氏甲状腺炎伴发病变中BRAF V600E基因突变率的研究

13

作者 邓菊庆 杨忠存 +2 位作者 廖丽琼 宋洁 于璐 《云南医药》 CAS 2023年第1期14-16,共3页

目的通过检测BRAF V600E基因在桥本氏甲状腺炎(以下简称桥本)及伴发良、恶性病变中的突变情况,探讨该基因改变在疾病发生中的作用及意义。方法选取昆明市第一人民医院诊断为桥本及合并病变78例,进行BRAF V600E基因检测及资料收集,对结... 目的通过检测BRAF V600E基因在桥本氏甲状腺炎(以下简称桥本)及伴发良、恶性病变中的突变情况,探讨该基因改变在疾病发生中的作用及意义。方法选取昆明市第一人民医院诊断为桥本及合并病变78例,进行BRAF V600E基因检测及资料收集,对结果进行分析及统计。结果在21例桥本组,57例乳头状癌组(伴桥本及不伴桥本)BRAF V600E突变阳性病例分别为0、23例,桥本组与乳头状癌组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论BRAF V600E基因突变的分子标记,可以作为乳头状癌早期诊断的参考指标之一,协助对桥本氏甲状腺炎恶性不典型病变的诊断。 展开更多

关键词 BRAF原癌基因v600E位点 桥本氏甲状腺炎 甲状腺乳头状癌

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基于实时荧光定量PCR的ARMS法检测BRAFV600E点突变在甲状腺微小乳头状癌中的早期诊断价值 被引量：2

14

作者 丁金旺 罗定存 +3 位作者 荀延萍 徐益平 王炜 叶柳青 《中国卫生检验杂志》 CAS 2016年第13期1888-1891,共4页

目的探讨BRAF V600E点突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)和甲状腺良性病变中的表达状况,并评估其在PTMC中的早期诊断价值。方法采用基于实时荧光定量PCR技术的扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测并比较104例PTMC和42例甲状腺良性病变中BRAF V6... 目的探讨BRAF V600E点突变在甲状腺微小乳头状癌(PTMC)和甲状腺良性病变中的表达状况,并评估其在PTMC中的早期诊断价值。方法采用基于实时荧光定量PCR技术的扩增阻滞突变系统(ARMS)法检测并比较104例PTMC和42例甲状腺良性病变中BRAF V600E点突变的表达差异,分析BRAF V600E点突变与PTMC临床病理特征的相关性,计算BRAF V600E点突变对鉴别PTMC及甲状腺良性病变的各项临床诊断指标。结果 104例PTMC的BRAF V600E点突变率为83.65%,而42例甲状腺良性病变的突变率仅为2.38%,BRAF V600E点突变率在2组间差异有统计学意义(χ2=82.531,P<0.05)。BRAF V600E点突变与PTMC患者的性别、年龄、肿瘤大小、病灶数目、双侧累及、被膜侵犯、淋巴结转移及TNM分期均无相关性(P>0.05)。ARMS法检测BRAF V600E点突变对诊断PTMC的敏感度为83.65%,特异度为97.62%,准确度为87.67%,约登指数为0.812 7,阳性预测值为98.86%,阴性预测值为70.69%。结论 BRAF V600E点突变是诊断PTMC的重要标记物,基于实时荧光定量PCR的ARMS法检测BRAF V600E点突变对PTMC具有良好的早期诊断价值。 展开更多

关键词 甲状腺微小乳头状癌 BRAF v600E点突变 扩增阻滞突变系统 标记物

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真性红细胞增多症患者JAK2V617F点突变研究 被引量：2

15

作者 乔娜 杨林花 《中国医药》 2008年第11期685-686,共2页

目的探讨JAK2V617F点突变在真性红细胞增多症（PV）中的表达。方法采用等位基因特异性PCR（AS—PCR）的方法检测20例PV患者的JAK2V617F点突变，了解其在PV中的发生情况，探讨JAK2V617F与PV血液学特征的相关性。结果20例PV患者中有14例存... 目的探讨JAK2V617F点突变在真性红细胞增多症（PV）中的表达。方法采用等位基因特异性PCR（AS—PCR）的方法检测20例PV患者的JAK2V617F点突变，了解其在PV中的发生情况，探讨JAK2V617F与PV血液学特征的相关性。结果20例PV患者中有14例存在JAK2V617F点突变（阳性率70．0％），16例正常对照均未检测到JAK2V617F。对部分阳性及阴性标本进行基因测序，证实测序结果与检测结果一致。携带JAK2V617F阳性患者白细胞及血小板升高与JAK2V617F阴性比较具有统计学意义（t=3．81，P〈0．01；t=3．49，P〈0．01）。结论PV患者中JAK2V617F点突变发生率较高，JAK2V617F阳性患者白细胞及血小板高于JAK2V617F阴性，JAK2V617F可以用于临床协助诊断PV。 展开更多

关键词 真性红细胞增多症 JAK2v617F点突变

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JAK2V617F点突变与骨髓增殖性疾病的临床相关性研究 被引量：1

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作者 金茜 杜博 +2 位作者 李晶波 张淑云 房绍红 《现代生物医学进展》 CAS 2012年第12期2250-2253,共4页

目的:研究JAK2V617F点突变与骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disease,MPD)的临床相关性,为MPD的基因学诊断及靶向治疗提供理论依据。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F点突变。结果:102例的MPD患者中包括... 目的:研究JAK2V617F点突变与骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disease,MPD)的临床相关性,为MPD的基因学诊断及靶向治疗提供理论依据。方法:应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测JAK2V617F点突变。结果:102例的MPD患者中包括慢性粒细胞白血病(CML)患者9例、真性红细胞增多症(PV)患者21例、原发性血小板增多症(ET)患者37例、特发性骨髓纤维化(IMF)患者16例和分类不明的骨髓增殖性疾病(uMPD)患者19例,JAK2V617F突变阳性率依次为11%、71.4%、51.4%、75.0%、78.9%。结论:JAK2V617F点突变有助于不同类型MPD的诊断,在MPD疾病的诊断中起重要作用。 展开更多

关键词 骨髓增殖性疾病 JAK2v617F点突变 AS-PCR

原文传递

原发性血小板增多症患者Jak2-v617f突变与急性冠脉综合征的相关性 被引量：1

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作者 刘金梅 高坤 +2 位作者 张文珍 张晴 师芳艳 《中外医学研究》 2016年第12期149-150,共2页

目的:通过比较原发性血小板增多症(ET)患者中Jak2-v617f突变阳性患者与阴性患者急性冠脉综合征发病率的差异,探讨Jak2-v617f突变与急性冠脉综合征(ACS)的相关性。方法:选择2004-2015年于唐山开滦总医院及唐山市人民医院住院并确诊为ET... 目的:通过比较原发性血小板增多症(ET)患者中Jak2-v617f突变阳性患者与阴性患者急性冠脉综合征发病率的差异,探讨Jak2-v617f突变与急性冠脉综合征(ACS)的相关性。方法:选择2004-2015年于唐山开滦总医院及唐山市人民医院住院并确诊为ET的68例患者,应用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测Jak2-v617f点突变,比较Jak2-v617f点突变阳性与阴性两组患者的ACS发病率。结果:68例ET患者中有28例存在Jak2-v617f点突变,突变率为41%。Jak2-v617f点突变阳性和阴性两组患者ACS发生率分别为21.0%和5.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:AS-PCR检测原发性血小板增多症患者中Jak2-v617f点突变阳性率为41%,Jak2-v617f点突变阳性的原发性血小板增多症患者易患急性冠脉综合征。 展开更多

关键词 原发性血小板增多症 急性冠脉综合征 Jak2-v617f点突变

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JAK2 V617F突变研究进展及其诊治骨髓增殖性肿瘤的作用

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作者 买买提力.依马木 王晓敏 《医学综述》 2011年第15期2247-2249,共3页

骨髓增殖性疾病(MPD)中,除慢性粒细胞性白血病有特异性染色体及基因标志而容易诊断外,其他几种MPD患者病程缓慢,临床表现不特异,缺乏特异性诊断指标,容易导致漏诊和误诊。2005年以来多个国际研究小组陆续报道该类MPD有高频获得性JAK2 V6... 骨髓增殖性疾病(MPD)中,除慢性粒细胞性白血病有特异性染色体及基因标志而容易诊断外,其他几种MPD患者病程缓慢,临床表现不特异,缺乏特异性诊断指标,容易导致漏诊和误诊。2005年以来多个国际研究小组陆续报道该类MPD有高频获得性JAK2 V617F点突变,JAK2 V617F突变是JAK2基因突变的常见类型,对MPD具有重要的诊断价值。现对JAK2基因结构及功能、JAK2 V617F点突变及其临床意义、诊治MPD的作用等方面予以综述。 展开更多

关键词 JAK2 v617F点突变 骨髓增殖性肿瘤 治疗 JAK2抑制剂

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作用于JAK2V617F点突变的药物研究进展

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作者 应秋华 杨文华 《世界中西医结合杂志》 2015年第3期427-431,共5页

JAK2V617F点突变是酪氨酸激酶——JAK2的第617位缬氨酸密码子被苯丙氨酸的密码子取代所致。该突变基因在骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disease,MPD)的形成及临床表现的特异性中具有重要的介导作用。随着对这一突变点研究的日渐深... JAK2V617F点突变是酪氨酸激酶——JAK2的第617位缬氨酸密码子被苯丙氨酸的密码子取代所致。该突变基因在骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disease,MPD)的形成及临床表现的特异性中具有重要的介导作用。随着对这一突变点研究的日渐深入,针对这一突变点及其下游信号的靶向治疗药物的研究也在不断进行。这一类靶向治疗药物主要为JAK2拮抗剂或抑制剂,即酪氨酸激酶抑制剂。其他类的抗肿瘤药物对这一突变点也有一定的作用。中药及其提取物亦被发现可以作用于这一靶点。今后对靶向药物的研究,中药可从以毒攻毒,西药可从突变点的进一步细化研究结果入手。 展开更多

关键词 JAK2v617F点突变 MPD JAK2v617F抑制剂 靶向治疗

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JAK2V617F点突变在真性红细胞增多症中的诊断价值

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作者 楼瑾 李玉珠 +3 位作者 杜新 李明 卓家才 史敦云 《岭南急诊医学杂志》 2010年第3期176-177,192,共3页

目的：探讨JAK2酪氨酸激酶点突变（JAK2V617F点突变）在真性红细胞增多症（PV）中的临床价值。方法：运用实时定量聚合酶链式反应（RQ—PCR）检测25例血红蛋白量（HGB）男185～200g／L，女165～200g／L组（A组）及18例血红蛋白量男、女... 目的：探讨JAK2酪氨酸激酶点突变（JAK2V617F点突变）在真性红细胞增多症（PV）中的临床价值。方法：运用实时定量聚合酶链式反应（RQ—PCR）检测25例血红蛋白量（HGB）男185～200g／L，女165～200g／L组（A组）及18例血红蛋白量男、女〉200g／L组PV患者（B组）、30例健康体检者（C组）外周血单个核细胞JAK2V617F点突变率；并比较PV患者中JAK2V617F点突变阳性组与阴性组之间的年龄、性别、血红蛋白量（HGB）、红细胞压积（HCT）、白细胞数（WBC）、血小板数（BPC）等临床特征。结果：43例Pv患者外周血单个核细胞中JAK2V617F点突变率为88％；25例A组及18例B组PV患者外周血单个核细胞中点突变率分别为88％，89％，两组间无统计学差异，P〉0．05，30例C组点突变均为阴性；43例PV患者中，JAK2V617F点突变阳性组与点突变阴性组比较，两组在发病年龄、HGB、HCT均无统计学差异；阳性组白细胞计数、血小板计数分别为（12．8±6．0）×10^9／L、（486±108）×10^9／L，均显著高于阴性组的（7．9±1．1）×10^9／L、（320±97）×10^9／L，P〈0．05。结论：JAK2V617F点突变结合血红蛋白量测定可以作为真性红细胞增多症的辅助诊断依据。JAK2V617F点突变阳性组与阴性组患者临床特征存在一定差异。 展开更多

关键词 真性红细胞增多症 JAK2v617F点突变 实时定量PCR法

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