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题名Usher综合征与USH2A基因的研究进展
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作者
孟祥
郭彤
杨丽萍
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机构
北京大学第三医院眼科
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出处
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第3期235-240,共6页
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基金
国家自然科学基金(81770966)。
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文摘
Usher综合征(USH)是一种以先天性感音神经性聋和视觉功能进行性丧失为特征的遗传性疾病,具有高度的遗传异质性及临床异质性,目前尚无有效的预防和治愈方法。目前已知USH有14个致病基因,USH2A突变是其最常见的原因。随着对USH2A基因研究的深入,USH2A致病机制、动物模型建立、临床诊断以及基于基因治疗、细胞移植和RNA剪接的治疗等方面研究皆取得了巨大进展。如,USH2A的突变导致参与外周纤毛区运输功能的USH复合体蛋白产生缺陷;基于此致病机制的小鼠及斑马鱼动物模型被建立,但存在其各自局限性;通过成簇规律间隔的短回文重复序列及其相关蛋白9系统对患者来源诱导多功能干细胞进行纠正后,将其诱导为视器官以进行临床的功能纠正性移植和基于反义寡核苷酸的RNA剪接治疗在此病的治疗中属于前景性研究。
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关键词
usher综合征/遗传学
usher综合征/病因学
基因
突变
综述
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Keywords
usher syndromes/genetics
usher syndromes/etiology
Genes
Mutation
Review
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分类号
R74
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名Usher综合征2型一家系USH2A基因新突变
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作者
程萌
杨鸽
雷博
刘宇莹
金学民
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机构
郑州大学第一附属医院眼科
河南省人民医院郑州大学人民医院河南省立眼科医院河南省眼科研究所
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出处
《中华眼底病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第3期268-271,共4页
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基金
国家自然科学基金（81271033、81470621）
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文摘
目的 定位1个Usher综合征2型（USH2）家系的致病基因突变.方法 1个USH2家系3代7名成员纳入研究.其中,患者2例、健康成员5名.2例患者均为男性.所有受试者均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、全视野视网膜电图、光相干断层扫描、视野检查.采集所有受试者外周静脉血3 ml,提取基因组DNA.选择136个遗传性视网膜疾病致病基因作为目标基因;将提取的DNA采用高通量测序并与数据库对比,确定候选致病基因突变位点.聚合酶链反应和直接测序法在家系成员及100名正常对照者中进行验证,确定致病性突变位点.结果 DNA测序发现,2例患者均携带USH2A基因第27号外显子c.5459T＞C（p.M1820T）、第7号外显子c.1190T＞A（p.I397K）、第5号外显子c.802G＞A（p.G268R）3个杂合性错义突变,其中c.5459T＞C和c.1190T＞A为新发现突变.患者表型正常的父亲、母亲分别为c.1190T＞A（p.I397K）错义突变携带者和c.5459T＞C（p.M1820T）和c.802G＞A（p.G268R）复合杂合突变携带者.根据基因检测结果表明该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传.其余表型正常的家系成员和正常对照者均未同时检测到这3个突变位点.突变在该家系中呈现共分离状态.结论 USH2A基因杂合性错义突变c.5459T＞C（p.M1820T）、c.1190T＞A（p.I397K）、c.802G＞A（p.G268R）是该家系的致病基因.
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关键词
usher综合征/遗传学
usher综合征/病因学
基因
突变
序列分析
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Keywords
usher syndromes/genetics
usher syndromes/etiology
Genes
Mutation
Sequence analysis
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分类号
R774
[医药卫生—眼科]
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