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携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的基因型及临床特征分析 被引量：1
1
作者 叶汉文 孙腾洋 +3 位作者 许可 谢玥 由冰 李杨 《眼科》 CAS 2020年第2期98-103,共6页
目的分析中国人携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的突变特点及临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院收集(14例)和其他已报道(19例)携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者33例。方法患者进行眼科和听力检查,包括最... 目的分析中国人携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者的突变特点及临床特征。设计回顾性病例系列。研究对象北京同仁医院收集(14例)和其他已报道(19例)携带MYO7A基因致病突变Usher综合征患者33例。方法患者进行眼科和听力检查,包括最佳矫正视力、眼底像、视网膜相干光断层扫描、闪光视网膜电图、纯音测听、声导抗和畸变耳声发射检查。根据患者临床特征分为Usher综合征Ⅰ型(USH1)和Usher综合征Ⅱ型(USH2)。主要指标致病基因突变、发病年龄、听力损伤程度。结果33例患者中27例为USH1患者,6例为USH2患者。两类患者的听力损伤出现时间分别为USH1(0.8±1.8)岁,USH2(2.3±3.2)岁,均早于出现夜盲的时间,USH1(5.4±2.9)岁,USH2(11.8±4.0)岁;但USH1患者听力损伤较USH2患者重。在这些患者中共检出MYO7A基因的44种突变,包括17种错义突变,6种无义突变,12种剪接位点突变,7种框移突变,2种拷贝数变异。USH2患者主要携带错义突变,其比率(9/12,75.0%)明显高于USH1患者(21/54,38.9%)。患者无义突变检出率(12.1%)明显低于文献报告欧洲白种人中无义突变的比例,而剪接位点突变检出率(19.7%)与框移突变检出率(19.7%)高于欧洲白种人。未发现欧美人中的常见突变p.1240R>Q。结论本研究初步确定了中国人MYO7A基因突变谱,且发现其与欧美人突变谱不同。携带MYO7A基因错义突变Usher综合征患者听力损伤相对较轻。 展开更多
关键词 usher综合征Ⅰ型 usher综合征ⅱ型 MYO7A基因
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Ⅱ型Usher综合征或39型视网膜色素变性患者的临床表型、致病基因与新突变位点分析
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作者 杨极 邹悦 +2 位作者 韦春玲 肖丽波 焦康为 《眼科新进展》 CAS 北大核心 2020年第12期1135-1138,共4页
目的观察Ⅱ型Usher综合征(USH2)或39型视网膜色素变性患者的临床表型,分析患者的致病基因与新突变位点。方法收集临床诊断为USH2或39型视网膜色素变性患者的相关资料和样本,进行全外显子测序,对测序结果进行分析后锁定致病基因与突变位... 目的观察Ⅱ型Usher综合征(USH2)或39型视网膜色素变性患者的临床表型,分析患者的致病基因与新突变位点。方法收集临床诊断为USH2或39型视网膜色素变性患者的相关资料和样本,进行全外显子测序,对测序结果进行分析后锁定致病基因与突变位点,并用Sanger测序验证其突变位点。结果本研究共收集5例患者,来自于3个不同家系,测序数据解读结果显示USH2A基因为5例患者的致病基因,在USH2A基因上共检出3个纯合突变。先证者1(F1-Ⅱ1)及其患病的弟弟(F1-Ⅱ2)在USH2A基因上均存在c.8232G>C(p.W2744C)(M1)纯合突变。先证者2(F2-Ⅱ1)和其患病的妹妹(F2-Ⅱ2)则在USH2A基因上均存在c.8559-2A>G(M2)纯合突变。先证者3(F3-Ⅱ1)在USH2A基因上发现c.12778C>T(p.Q4260X)(M3)纯合突变。其中所发现的M3突变为首次报道。结论USH2A基因突变是导致USH2和39型视网膜色素变性的主要致病原因,USH2A基因突变所致疾病具有典型的遗传异质性和临床异质性,不同的突变所致疾病表型存在差异。 展开更多
关键词 ⅱ型usher综合征 视网膜色素变性 全外显子测序 突变位点
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