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儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习 被引量：1
1
作者 周旭东 赵兴华 +2 位作者 许长宝 李武学 赵永立 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2021年第9期1148-1151,共4页
原发性1型高草酸尿症(PH1)是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进行性加重,最终会进展为终末期肾病。目前对于PH1的诊断,AGXT基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊... 原发性1型高草酸尿症(PH1)是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进行性加重,最终会进展为终末期肾病。目前对于PH1的诊断,AGXT基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊断方法;PH1早期治疗主要为保守治疗。本文通过报道1例诊断明确的PH1患儿,分析并总结PH1的临床特征及管理方法,旨在为临床医生早期诊治该病提供参考。 展开更多
关键词 高草酸尿症 原发性 原发性1型高草酸尿症 尿液成分分析 基因检测 AGXT基因
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