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云南省丘北县多个民族新生儿高胆红素血症患儿UGT1A1基因多态性分析 被引量：7
1
作者 姚建敏 王华恩 +5 位作者 常建兵 陈毅 张学惠 陆静 陈玉琳 张国庆 《中国小儿急救医学》 CAS 2020年第7期540-544,共5页
目的了解在丘北县多个民族的新生儿中,UGT1A1基因变异在病因不明新生儿高胆红素血症中的意义。方法选取云南省丘北县人民医院儿科新生儿室于2017年9月至2018年6月间收治的临床病因诊断不明的新生儿高胆红素血症患儿,收集患儿临床资料,并... 目的了解在丘北县多个民族的新生儿中,UGT1A1基因变异在病因不明新生儿高胆红素血症中的意义。方法选取云南省丘北县人民医院儿科新生儿室于2017年9月至2018年6月间收治的临床病因诊断不明的新生儿高胆红素血症患儿,收集患儿临床资料,并对UGT1A1基因进行分析。结果共入组患儿100例,其中汉族53例,少数民族47例。全外显子测序发现c.211G>A纯合子13例,杂合子32例。c.211G>A纯合子患儿胆红素值显著高于无此基因位点突变人群,差异具有统计学意义(t=2.621,P=0.008)。c.211G>A变异在汉族和少数民族中的发生率接近。新发现5处未报道的UGT1A1基因变异,4处为有害变异。其中19例患儿存在c.1091C>CA杂合变异,且在多个民族中存在,提示这是丘北县常见的UGT1A1基因变异。最常见的c.211G>A和c.1091C>CA变异在汉族和少数民族中发生率差异不明显(P>0.05)。结论c.211G>A和c.1091C>CA变异是丘北县常见的UGT1A1变异,在汉族和少数民族中均有分布。c.211G>A变异在人群中分布率高,其纯合变异与新生儿高胆红素血症发生相关。 展开更多
关键词 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因 新生儿高胆红素血症 基因突变 基因多态性
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尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因多态性的表达研究进展 被引量：5
2
作者 陈虹 钟丹妮 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期388-391,共4页
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变可影响UGT1A1的表达及其酶活性,使胆红素代谢减慢,导致高未结合胆红素血症。随着分子生物学技术的发展,越来越多的研究通过分析UGT1A1基因多态性的表达情况及酶活性来明确这些多态性的致... 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因突变可影响UGT1A1的表达及其酶活性,使胆红素代谢减慢,导致高未结合胆红素血症。随着分子生物学技术的发展,越来越多的研究通过分析UGT1A1基因多态性的表达情况及酶活性来明确这些多态性的致病机制。现就UGT1A1基因多态性的表达研究进展进行综述。 展开更多
关键词 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因 多态性 高未结合胆红素血症 酶活性
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病因不明高胆红素血症新生儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因变异分析 被引量：5
3
作者 郭薇薇 杨丽菲 +4 位作者 王剑 魏萌 须丽清 胡瑞 李菁 《上海医学》 北大核心 2017年第10期608-613,共6页
目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因检测对临床病因不明新生儿高胆红素血症的诊断价值。方法选取2015年1月—2016年12月入住上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科胎龄≥37周、出生体重≥2 500g、血清总胆红... 目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因检测对临床病因不明新生儿高胆红素血症的诊断价值。方法选取2015年1月—2016年12月入住上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心新生儿科胎龄≥37周、出生体重≥2 500g、血清总胆红素水平≥221μmol/L(以间接胆红素为主)且病因不明的高胆红素血症患儿,均行UGT1A1基因检测,采用PCR扩增UGT1A1基因第1~5外显子及其侧翼序列,对其产物进行DNA测序。根据最常见基因突变位点Gly71Arg(211G→A)(以下简称G71R位点)突变情况将患儿分组,比较各组间患儿的一般情况(性别构成、产式、喂养方式、胎龄、出生体重、胎次、产次、入院日龄)和血清总胆红素峰值。比较不同入院日龄、不同喂养方式患儿UGT1A1基因突变频率和血清总胆红素峰值,以及母乳喂养不同G71R位点突变患儿的血清总胆红素峰值。结果共纳入180例患儿,共检出UGT1A1基因突变位点12个,UGT1A1基因总基因突变频率为73.33%(132/180)。最常见的基因突变位点是G71R,其基因突变频率为63.89%(115/180)。Gly54Glu(161G→A)、Alab1Gly(182C→G)、Pro82Ser(244C→T)、Leu179Gln(536T→A)、Asn400His(1198A→C)是新发现的UGT1A1基因突变位点。根据最常见G71R位点突变情况分为无基因突变组(48例)、G71R单位点纯合突变组(38例)、G71R单位点杂合突变组(59例)、G71R复合杂合突变组(18例)。无基因突变组患儿入院日龄显著小于G71R复合杂合突变组(P<0.05),血清总胆红素峰值显著低于G71R单位点纯合突变组(P<0.05)。入院日龄<7d(98例)患儿的UGT1A1基因突变频率、血清总胆红素峰值均显著低于入院日龄≥7d患儿(82例,P值均<0.05);母乳喂养(110例)患儿的血清总胆红素峰值显著高于混合喂养(56例)和人工喂养患儿(14例,P值均<0.05)。母乳喂养无基因突变组的血清总胆红素峰值显著低于G71R单位点纯合突变组(P<0.05)。多元线性回归分析� 展开更多
关键词 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因 病因不明 新生儿高胆红素血症 基因突变 诊断价值
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小鼠UGT1 A1 mRNA在慢性肝损伤时的表达 被引量：2
4
作者 莫隽全 区庆嘉 何劲松 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 2003年第4期276-278,共3页
目的　探讨慢性肝损伤对小鼠尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 (UGT ) 1A 1mRNA表达的影响。方法　通过四氯化碳灌胃建立小鼠慢性肝损伤模型 ,30只昆明鼠随机分 3组 :正常对照组 ,实验 1组 (给药 1个月时 ) ,实验 2组 (给药 2个月时 )。检... 目的　探讨慢性肝损伤对小鼠尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 (UGT ) 1A 1mRNA表达的影响。方法　通过四氯化碳灌胃建立小鼠慢性肝损伤模型 ,30只昆明鼠随机分 3组 :正常对照组 ,实验 1组 (给药 1个月时 ) ,实验 2组 (给药 2个月时 )。检测肝功能 ,并以RT PCR技术检测正常对照组与实验组肝脏UGT 1A 1mRNA表达的差异。结果　各组间UGT 1A 1mRNA表达差异有显著性 (P<0 .0 5 ) ,实验组UGT1A 1mRNA表达比正常组降低 ,且肝损伤程度越严重表达越低。结论　四氯化碳所致慢性肝损伤能降低小鼠肝UGT 1A 展开更多
关键词 肝疾病/代谢 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶/代谢 基因表达 疾病模型 动物
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深圳市宝安地区妊娠期甲状腺功能减退患者UGT1A1基因多态性与妊娠期合并症和不良妊娠结局的关系 被引量：1
5
作者 张旭明 尹伟明 高婧 《检验医学》 CAS 2023年第7期665-668,共4页
目的分析深圳市宝安地区女性妊娠期甲状腺功能减退(简称甲减)患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因多态性与妊娠期合并症和不良妊娠结局的关系。方法选取2019年4月—2021年4月深圳市宝安区石岩人民医院妊娠期甲减患者160例(... 目的分析深圳市宝安地区女性妊娠期甲状腺功能减退(简称甲减)患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因多态性与妊娠期合并症和不良妊娠结局的关系。方法选取2019年4月—2021年4月深圳市宝安区石岩人民医院妊娠期甲减患者160例(研究组)和甲状腺功能正常的妊娠期女性160例(对照组)。检测所有研究对象UGT1A1基因多态性,比较研究组不同UGT1A1基因型患者妊娠期合并症(妊娠高血压、妊娠糖尿病、妊娠肝内胆汁淤积症)和不良妊娠结局(早产、胎儿宫内窘迫、新生儿窒息等)发生情况。结果研究组UGT1A1基因GG基因型分布频率(16.25%)低于对照组(51.25%)(P<0.001);GA、AA基因型分布频率(42.50%、41.25%)均高于对照组(23.75%、25.00%)(P<0.001,P<0.05)。研究组UGT1A1基因AA基因型患者妊娠高血压、妊娠糖尿病和妊娠肝内胆汁淤积症发生率分别为18.18%、21.21%、12.12%,均高于GG型(分别为0.00%、3.85%、0.00%)和GA型(分别为2.94%、4.41%、0.00%)(P<0.05)。研究组UGT1A1基因AA基因型患者不良妊娠结局总发生率为21.21%,高于GG型(0.00%)和GA型(5.88%)(P<0.05)。结论深圳市宝安地区女性妊娠期甲减患者UGT1A1基因型以GA、AA为主,其中AA基因型患者妊娠期合并症和不良妊娠结局发生风险更高。 展开更多
关键词 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因 基因多态性 甲状腺功能减退 妊娠期合并症 深圳
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