应用Array-CGH及MLPA技术检测核型不明的4例染色体不平衡易位 被引量：9

1

作者 耿茜 吴维青 +4 位作者 罗福薇 徐志勇 陈武斌 李芳 谢建生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期288-292,共5页

目的应用微阵列比较基因组杂交（arraycomparativegenomichybridization，Array-CGH）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易... 目的应用微阵列比较基因组杂交（arraycomparativegenomichybridization，Array-CGH）和多重连接依赖探针扩增（multiplexligation—dependentprobeamplification，MLPA）技术分析疑似为染色体病、但核型分析未能诊断的染色体不平衡易位，并探讨两种技术在染色体不平衡易位检测中的应用价值。方法常规提取DNA，并分别进行Array-CGH及染色体亚端粒区MLPA分析。结果4例患者经Array-CGH分析均诊断为染色体不平衡易位，亚端粒区经MLPA检测的3例与Array—CGH结果吻合，1例因缺失位置不在检测范围内而未能检出。结论Array-CGH和亚端粒区MLPA分析可以弥补核型分析的不足，两者结合应用是诊断染色体不平衡易位更为经济和高效的方法，具有临床应用价值。 展开更多

关键词 微阵列比较基因组杂交 多重连接依赖探针扩增 染色体不平衡易位

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一例发育迟缓合并智力低下患儿的遗传学分析 被引量：3

2

作者 白楠 刘一凡 +1 位作者 梅世月 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期208-211,共4页

目的确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源，探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array, SNP array）技术在染色体异常诊断方面的价值。方法应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染... 目的确定1例发育迟缓、智力低下的染色体非平衡易位患儿异常核型的来源，探讨单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphisms array, SNP array）技术在染色体异常诊断方面的价值。方法应用常规G显带方法分析患儿及其父母的染色体核型，应用SNParray对患者及其母亲的全基因组DNA进行高分辨率分析。结果患儿核型为45，XY，-15，der（12），t（12；15）（p13．3；q13）mat。患儿父亲染色体核型正常；母亲为平衡易位携带者，核型为46，XX，t（12；15）（p13．3；q13）。患儿继承了母亲的1条衍生的12号染色体，丢失了平衡易位的15号染色体，导致非平衡易位的发生。SNParray分析结果显示患儿12p13．31-p13．33存在6．25Mb的缺失，15q11．2-q13．2存在9．3Mb的缺失，患儿染色体缺失与临床表现密切相关。未发现患儿母亲携带染色体微缺失或微重复。结论母源性12号和15号染色体非平衡易位是导致患儿临床表现的主要原因。通过检测父母的染色体核型可明确异常的类型，和确定患儿异常染色体的来源，高分辨率的SNParray技术能提供更详细、更准确的染色体信息，有助于评估染色体异常的再发风险。 展开更多

关键词 非平衡易位 SNP微阵列分析 智力低下

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14例染色体不平衡易位的遗传学分析 被引量：2

3

作者 林小玲 唐少华 +3 位作者 项延包 周丽丽 李焕铮 陈冲 《中国卫生检验杂志》 CAS 2017年第5期695-697,701,共4页

目的分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描... 目的分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据。方法应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析。结果 14例SNP芯片检测存在染色体不平衡易位的胎儿包括多种常见的临床综合征,核型分析结果显示11例核型异常,3例正常。加做3例核型正常胎儿的父母芯片,结果均显示正常,根据芯片结果提示重新分析,确诊3例胎儿实际为亚显微的染色体不平衡易位者,父母为隐性易位携带者。最终确诊遗传来源11例,母源性9例,父源性2例,新发突变3例。结论确定不平衡易位胎儿的遗传变异方式,对其家庭的复发风险评估提供依据,尤其是亚显微的染色体不平衡改变,对隐性易位携带者的复发风险评估有重要价值。 展开更多

关键词 不平衡易位 隐型平衡易位 核型分析 单核苷酸多态性微阵列芯片技术分析

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应用CMA技术诊断染色体不平衡易位1例 被引量：1

4

作者 杨曦 黄伟伟 李裕和 《河南科技大学学报（医学版）》 2017年第4期300-302,共3页

目的对产检超声异常,而染色体核型分析显示正常患者,结合CMA检测技术,提高临床诊断的准确率。方法对1例产检超声异常患者,采集脐带血样本,应用染色体核型分析和CMA技术对脐血进行检测。结果染色体核型分析结果正常,而CMA检测出4p16.3p1... 目的对产检超声异常,而染色体核型分析显示正常患者,结合CMA检测技术,提高临床诊断的准确率。方法对1例产检超声异常患者,采集脐带血样本,应用染色体核型分析和CMA技术对脐血进行检测。结果染色体核型分析结果正常,而CMA检测出4p16.3p16.1位置发生8.65 Mb缺失,8p23.3p23.1位置发生6.76 Mb重复。结论对核型分析正常样本,再进行CMA检测,将有利于提高染色体异常检出率,对预后及评估再生育风险及产前诊断具有重要意义。 展开更多

关键词 染色体微阵列分析 不平衡易位 WOLF Hirschhorn综合征 8p23重复综合征 产前诊断

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核型分析结合单核苷酸多态性微阵列技术在一父源性染色体平衡易位家系中的应用 被引量：1

5

作者 李素萍 金玉霞 +5 位作者 刘晓丹 宋勤浩 朱斌臻 周赤燕 沈华祥 苗正友 《中国优生与遗传杂志》 2016年第3期26-29,共4页

目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。方法对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后... 目的用常规羊水穿刺核型分析方法对胎儿诊断疑似核型不平衡易位的患者,应用单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术进行进一步检测,并探讨SNP-array技术在产前诊断中的应用价值。方法对1位染色体平衡易位患者的妻子羊水穿刺进行核型分析后,再补充进行SNP-array对胎儿的全基因组进行检测,以排除基因亚微突变胎儿的出生。结果此夫妻第三胎染色体核型46,XY,13q+,芯片结果46,XY,der(13)t(9;13)(p21;q33)。此夫妻第四胎核型结果正常,SNP-array基因检测,结果显示该病例染色体8q23.1位置发现286kb片段缺失,内含OMIM基因TRHR。结论对核型分析诊断不明确的易位,行SNP基因芯片分析有助于检出染色体亚微结构的畸变,具有较好的临床应用价值。 展开更多

关键词 SNP-array基因检测 核型分析 染色体不平衡易位

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一例由染色体不平衡易位t（5;15）导致的Prader-Willi综合征 被引量：1

6

作者 白晋丽 王红 +1 位作者 杨艳玲 宋昉 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期664-667,共4页

目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征（Prader-Wil syndrome,PWS）的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR,MS-PCR）及短串联重复序列（short tandem repeat,STR）家系连... 目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征（Prader-Wil syndrome,PWS）的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR（methylation-specific PCR,MS-PCR）及短串联重复序列（short tandem repeat,STR）家系连锁分析方法对患儿进行诊断和分子病理学分型.结果 患儿染色体核型为45,XX,der（5）t（5;15）（q35;q13）,-15,存在5号与15号染色体之间的不平衡易位;甲基化特异性PCR及STR家系连锁分析方法进一步证实患儿为父源15号染色体不平衡易位导致的15q缺失型Prader-Willi综合征.结论 临床疑似PWS的患儿应进行遗传学检查,以便获得确诊.细胞遗传学及分子遗传学方法的有效结合对于临床诊断、分辨不同病理类型、遗传咨询以及产前诊断都具有积极的作用. 展开更多

关键词 Prader—Willi综合征 15号染色体 甲基化特异性聚合酶链反应 不平衡易位

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染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习

7

作者 林俊伟 侯红瑛 章钧 《新医学》 CAS 2023年第11期826-831,共6页

目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异... 目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异常来源。以“t(13;22)”为检索词,在生物医学文献外文数据库(PubMed)、中国知网全文数据库(CNKI)、万方数据库、重庆维普学术期刊数据库进行检索,收集亲代遗传t(13;22)非平衡易位病例进行分析。结果该例患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,患儿父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(13;22)(q31;q13.3),患儿SNP-array分析结果提示13号染色体长臂q31.1q34存在35.8 Mb片段重复,22号染色体长臂q13.3发生1.1 Mb片段缺失,染色体核型分析结果为46,XY,der(22)t(13;22)(q31;q13.3)pat。文献复习3例患者病例表现为智力低下、癫痫、面部畸形、房间隔缺损等,其中一例出生11 d死亡。结论患儿遗传父源性der(22)t(13;22)(q31;q13.3)片段,13号染色体存在35.8 Mb重复,为染色体异常,具有致病性;22号染色体存在1.1 Mb缺失,该变异片段包括已知的遗传综合征区域,即22q13缺失综合征。 展开更多

关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体非平衡易位 遗传学分析 染色体核型分析 22q13缺失综合征 费伦-麦克德米德综合征

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不平衡易位者17例的染色体微阵列分析

8

作者 高崇兰 康涵 +2 位作者 李兴玉 谢成秀 潘玉纯 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第11期1360-1366,共7页

目的回顾性分析17例染色体不平衡易位者的染色体微阵列分析(CMA)结果及其来源,供临床遗传咨询参考。方法回顾性分析2019年1月至2022年1月在成都市妇女儿童中心医院进行CMA检测的7001例样本,2条非同源染色体末端存在1条缺失另1条重复或... 目的回顾性分析17例染色体不平衡易位者的染色体微阵列分析(CMA)结果及其来源,供临床遗传咨询参考。方法回顾性分析2019年1月至2022年1月在成都市妇女儿童中心医院进行CMA检测的7001例样本,2条非同源染色体末端存在1条缺失另1条重复或同时存在重复片段的纳入为不平衡易位者,并通过染色体核型或荧光原位杂交(FISH)检测其亲代来源。结果在7001例样本中共筛选出17例不平衡易位者,17例不平衡易位者CMA结果中3例存在2条非同源染色体的重复片段,染色体总数为47条,多了1条衍生染色体,由重复的两个染色体片段组成;14例存在1条染色体末端的缺失另1条染色体末端的重复,其中10例有核型分析结果提示染色体总数为46条,存在1条衍生染色体,为缺失片段所在染色体,其缺失部分被重复的染色体片段替代。15例进行了来源分析,发现12例双亲之一存在染色体异常,包括11例平衡易位携带者和1例不平衡易位者,在减数分裂过程中形成了不平衡配子;3例双亲染色体正常,为新发变异导致的不平衡易位。结论CMA提示一条染色体末端缺失另一条染色体末端重复或者涉及两条染色体的重复片段时,建议验证双亲是否为平衡易位携带者,有利于遗传咨询指导再生育,评估再发风险。 展开更多

关键词 不平衡易位 染色体微阵列分析 来源分析

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一个家族性隐匿平衡易位导致的Wolf-Hirschhorn综合征家系的产前诊断 被引量：3

9

作者 邢娅 熊诗诣 +4 位作者 袁美贞 邓林贝 周佳 邹刚 孙路明 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第7期682-685,共4页

目的明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因,对本次妊娠胎儿进行产前诊断。方法对胎儿进行羊水染色体核型分析,并进一步应用单核苷酸多态性基因芯片对先证者及本次妊娠胎儿进行检测。对孕妇夫妻进行染色体核型分析以及荧光... 目的明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因,对本次妊娠胎儿进行产前诊断。方法对胎儿进行羊水染色体核型分析,并进一步应用单核苷酸多态性基因芯片对先证者及本次妊娠胎儿进行检测。对孕妇夫妻进行染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测,判断异常染色体的来源。结果胎儿羊水染色体核型未见异常。基因芯片检测显示先证者及胎儿均携带4p末端5.4 Mb的片段缺失,6q末端6.9 Mb的片段重复。FISH检测显示该孕妇为4p和6q的隐匿性平衡易位携带者。结论该家系中先证者及本次妊娠胎儿均为不平衡性的Wolf-Hirschhorn综合征,临床表型均与Wolf-Hirschhorn综合征表型相符,同时伴有部分6q三体的临床表型。高分辨率的基因芯片合并相关FISH检测分析不平衡易位的来源,有助于遗传咨询和再发风险评估。 展开更多

关键词 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征 隐匿平衡易位 发育迟缓 单核苷酸多态性基因芯片 荧光原位杂交

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微阵列比较基因组杂交技术产前诊断5q35缺失综合征一例 被引量：2

10

作者 冯战启 胡和平 +5 位作者 毛长青 王定占 刘磊 刘石岭 景治安 刘红彦 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期240-243,共4页

目的对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断，探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术（array comparative genomichybridization，aCGH）在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值。方法应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型，应用aCG... 目的对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断，探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术（array comparative genomichybridization，aCGH）在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值。方法应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型，应用aCGH技术分析胎儿及其父母的DNA拷贝数变异（copy nutuber variations，CNVs）并对核型分析结果进行精确定位。结果胎儿父母外周血染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常，胎儿核型为46，XY，t（5；io）（q35；p13）；aCGH检测发现胎儿5号染色体存在1．68Mb的新发缺失，缺失区位于5q35．2q35．3，为5号染色体长臂缺失综合征，10号染色体存在1．44Mb的染色体重复，重复区位于10p14p13。结论aCGH技术具有更高的分辨率和准确性，是G显带核型分析的有益补充，可应用于临床分子细胞遗传诊断，特别是对缺失或者重复片段较小的非平衡易位患者的诊断中。 展开更多

关键词 5q35缺失综合征 G显带 比较基因组杂交 非平衡易位

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染色体不平衡易位的产前诊断与遗传学研究 被引量：2

11

作者 王敏 王昊 +1 位作者 梅瑾 杨南南 《中国预防医学杂志》 CAS CSCD 2018年第1期30-33,共4页

目的分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据。方法选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleo... 目的分析染色体不平衡易位的病例,为总结遗传特点提供科学依据。方法选取2015年8月至2017年6月,杭州市妇产科医院产前诊断中心确诊的染色体不平衡易位5例病例,对5个家系中胎儿抽取羊水行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphisms array,SNP array)检测,父母行染色体核型检测。结果子代存在不平衡易位,染色体存在部分单体合并部分三体。平衡易位携带者的配子存在共同特征,均为减数分裂2∶2分离中的邻位-1分离所形成。由胎儿染色体核型及SNP array结果推测父母一方为平衡易位携带者。结论染色体不平衡易位患者表型多样且轻重不一,产前诊断可明确胎儿异常病因。夫妻双方行染色体核型检测可确诊异常染色体的来源,指导生育。 展开更多

关键词 染色体不平衡易位 单核苷酸多态性微阵列 核型分析 减数分裂 产前诊断 遗传咨询

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母源性46,XX,der(13)t(11;13)(q23;p12)染色体非平衡易位的细胞遗传学分析

12

作者 明盛金 马洪熹 +2 位作者 黄滢 黄瑶 冉建瑜 《中国优生与遗传杂志》 2022年第12期2246-2248,共3页

目的 对1例面容特殊,头发、眉毛稀疏,鼻梁低平,低位耳,眼距过宽,腭弓高,嘴角下垂,颈短,通贯掌,全身皮肤薄而光滑,先天性心脏病表现的患儿进行细胞遗传学分析,探索临床表型与细胞遗传学因素的相关性。方法 应用G显带染色体核型分析技术... 目的 对1例面容特殊,头发、眉毛稀疏,鼻梁低平,低位耳,眼距过宽,腭弓高,嘴角下垂,颈短,通贯掌,全身皮肤薄而光滑,先天性心脏病表现的患儿进行细胞遗传学分析,探索临床表型与细胞遗传学因素的相关性。方法 应用G显带染色体核型分析技术对患儿及其父母外周血进行细胞遗传学检测。结果 G显带染色体核型分析显示患儿母亲核型为46,XX,t(11;13)(q23;p12),患儿父亲核型为46,XY,患儿核型为46,XX,der(13)t(11;13)(q23;p12)mat。患儿携带母源性染色体非平衡易位,为11q23→qter片段重复。结论 患儿的临床表型与11号染色体长臂部分片段重复有关,通过染色体家系调查明确了患儿病因,也发现了其母亲既往的复发性流产的根源,对该家庭下一次生育的优生优育指导具有重大的临床意义。 展开更多

关键词 染色体核型分析 母源性 染色体非平衡易位 11q部分三体

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无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习 被引量：1

13

作者 李怡 王奕霞 +6 位作者 彭海山 郭芳芳 杨洁霞 侯亚萍 王东梅 欧阳浩新 蔡婵慧 《新医学》 2020年第11期856-860,共5页

目的分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值。方法经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-22994689区域存在长约19.52 Mb的片段重复,应用染色体微阵列分析(CMA... 目的分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值。方法经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-22994689区域存在长约19.52 Mb的片段重复,应用染色体微阵列分析(CMA)及染色体核型G显带分析胎儿羊水,同时对胎儿父母外周血行染色体核型G显带分析,并以“t(8;22)”为关键词在中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、全国图书馆参考咨询联盟、PubMed及迈特思创外文医学信息资源检索平台对有详细源于亲代t(8;22)非平衡易位患者病历资料的相关文献进行检索。结果该例CMA显示胎儿在8p21.2-pter位置发生约23.2 Mb的重复,涉及184个基因;22q13.31-qter位置发生约5.9 Mb的缺失,涉及79个基因。胎儿羊水核型G显带分析结果为46,XN,der(22)t(8;22)(p21.2;q13.3)。母亲染色体核型为46,XX,t(8;22)(p21.2;q13.3)。父亲染色体核型结果正常,为46,XY,证实胎儿衍生22号染色体为母系遗传。经文献检索收集到2例国外患者发生源于亲代t(8;22)非平衡易位病例,且均表现有智力迟钝,说话不清,发育异常等临床症状。结论NIPT对胎儿非平衡易位染色体疾病筛查具有一定参考价值,需进一步介入性产前诊断及结合父母染色体核型分析,以指导遗传咨询及再生育需求。 展开更多

关键词 无创产前检测 t(8 22)非平衡易位 8p21.3重复综合征 22q13.3缺失综合征 Phelan-McDermid综合征 SHANK3基因

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