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染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习
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作者 林俊伟 侯红瑛 章钧 《新医学》 CAS 2023年第11期826-831,共6页
目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异... 目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异常来源。以“t(13;22)”为检索词,在生物医学文献外文数据库(PubMed)、中国知网全文数据库(CNKI)、万方数据库、重庆维普学术期刊数据库进行检索,收集亲代遗传t(13;22)非平衡易位病例进行分析。结果该例患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,患儿父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(13;22)(q31;q13.3),患儿SNP-array分析结果提示13号染色体长臂q31.1q34存在35.8 Mb片段重复,22号染色体长臂q13.3发生1.1 Mb片段缺失,染色体核型分析结果为46,XY,der(22)t(13;22)(q31;q13.3)pat。文献复习3例患者病例表现为智力低下、癫痫、面部畸形、房间隔缺损等,其中一例出生11 d死亡。结论患儿遗传父源性der(22)t(13;22)(q31;q13.3)片段,13号染色体存在35.8 Mb重复,为染色体异常,具有致病性;22号染色体存在1.1 Mb缺失,该变异片段包括已知的遗传综合征区域,即22q13缺失综合征。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体非平衡易位 遗传学分析 染色体核型分析 22q13缺失综合征 费伦-麦克德米德综合征
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微阵列比较基因组杂交技术产前诊断5q35缺失综合征一例 被引量：2
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作者 冯战启 胡和平 +5 位作者 毛长青 王定占 刘磊 刘石岭 景治安 刘红彦 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第2期240-243,共4页
目的对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断，探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术（array comparative genomichybridization，aCGH）在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值。方法应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型，应用aCG... 目的对一例5q35缺失综合征胎儿进行产前诊断，探讨G显带联合微阵列比较基因组杂交技术（array comparative genomichybridization，aCGH）在产前诊断超声异常胎儿中的应用价值。方法应用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型，应用aCGH技术分析胎儿及其父母的DNA拷贝数变异（copy nutuber variations，CNVs）并对核型分析结果进行精确定位。结果胎儿父母外周血染色体核型分析及aCGH分析结果均未见异常，胎儿核型为46，XY，t（5；io）（q35；p13）；aCGH检测发现胎儿5号染色体存在1．68Mb的新发缺失，缺失区位于5q35．2q35．3，为5号染色体长臂缺失综合征，10号染色体存在1．44Mb的染色体重复，重复区位于10p14p13。结论aCGH技术具有更高的分辨率和准确性，是G显带核型分析的有益补充，可应用于临床分子细胞遗传诊断，特别是对缺失或者重复片段较小的非平衡易位患者的诊断中。 展开更多
关键词 5q35缺失综合征 G显带 比较基因组杂交 非平衡易位
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