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1例USP7基因自发突变致Hao-Fountain综合征的病例特点分析并文献复习
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作者 潘小姣 肖楠 孙中厚 《中外医药研究》 2024年第29期72-74,共3页
回顾分析德州市妇女儿童医院1例因泛素特异性蛋白酶7(USP7)基因自发突变所致Hao-Fountain综合征患儿的临床资料,该女性患儿因语言及智力发育落后1年就诊,查体表情淡漠,眼神交流少,眼距宽,小下颌,眼球略凹陷,眼窝略深。基因检测USP7基因... 回顾分析德州市妇女儿童医院1例因泛素特异性蛋白酶7(USP7)基因自发突变所致Hao-Fountain综合征患儿的临床资料,该女性患儿因语言及智力发育落后1年就诊,查体表情淡漠,眼神交流少,眼距宽,小下颌,眼球略凹陷,眼窝略深。基因检测USP7基因有1个杂合突变,确诊为Hao-Fountain综合征。USP7基因突变属于杂合突变,导致USP7蛋白缺失,不能完成正常的细胞周期,考虑该基因的突变与神经发育障碍有关。患儿后期随访尤为重要,应定期随访患儿生长发育水平,早期发现异常,及早进行科学干预,尽可能提高患儿生活质量。 展开更多
关键词 usp7基因 泛素特异性蛋白酶7 Hao-Fountain综合征 无义突变
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翘嘴鳜USP7基因cDNA的克隆及饥饿对其表达影响分析 被引量:3
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作者 张方亮 邓小红 +3 位作者 朱晓彤 徐蕾 胡姜丽 宾石玉 《广西师范大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2018年第2期141-147,共7页
为探讨饥饿对翘嘴鳜肝脏USP7基因表达的影响,本文应用实时荧光定量PCR、3′-RACE和5′-RACE技术,从翘嘴鳜肝脏组织中克隆得到了USP7基因的全长cDNA序列(登录号:MF000683)为4 319bp。生物信息学分析表明:翘嘴鳜USP7基因编码区全长为3 336... 为探讨饥饿对翘嘴鳜肝脏USP7基因表达的影响,本文应用实时荧光定量PCR、3′-RACE和5′-RACE技术,从翘嘴鳜肝脏组织中克隆得到了USP7基因的全长cDNA序列(登录号:MF000683)为4 319bp。生物信息学分析表明:翘嘴鳜USP7基因编码区全长为3 336bp,共编码个1 111氨基酸,其中180个带负电荷,137个带正电荷。翘嘴鳜USP7在饥饿中的表达分析表明,肝脏USP7基因在不同饥饿时间的相对表达量呈现一个峰值变化,在饥饿4d时出现显著的上升且到达最高值;在饥饿7d时又逐渐下降,最终达到初始水平(P<0.05)。本文结果发现饥饿后肝脏中USP7表达量的变化可能与翘嘴鳜的生长和健康状况密切相关,为鳜鱼的生产养殖提供一定的理论依据。 展开更多
关键词 翘嘴鳜 泛素特异性蛋白酶7基因(usp7) 肝脏 表达分析
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USP7蛋白与肿瘤的关系的研究进展 被引量:2
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作者 周芨 邓世山 刘海 《川北医学院学报》 CAS 2016年第1期130-135,共6页
泛素特异性蛋白酶7(ubiquitin-specific protease 7,USP7),也称为疱疹病毒属伴随的泛素特异性的蛋白酶(herpesvirus-associated ubiquitin specific protease,HAUSP),是泛素特异性修饰酶家族(ubiquitin specific processing enzymes,UB... 泛素特异性蛋白酶7(ubiquitin-specific protease 7,USP7),也称为疱疹病毒属伴随的泛素特异性的蛋白酶(herpesvirus-associated ubiquitin specific protease,HAUSP),是泛素特异性修饰酶家族(ubiquitin specific processing enzymes,UBPs)的成员之一。USP7蛋白作为一个去泛素化蛋白酶,对卷入细胞周期、癌基因和抑癌基因等相关蛋白具有重要的调控作用。所以,USP7是一个极具前景的抗癌靶点。本文拟就USP7蛋白与肿瘤的关系的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 usp7基因 泛素 癌基因 肿瘤
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USP7调节EGR1的表达对喉癌细胞生物学行为的影响 被引量:3
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作者 李娇 刘海 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 CAS 2021年第5期523-529,共7页
目的本研究主要通过siRNA敲低喉癌细胞USP7表达后,检测经转录组测序筛选并与喉癌增殖、迁移相关基因早期生长反应基因1(EGR 1)的表达,以了解其在喉癌发病机制中的作用。方法设计特异性siRNA序列,包装慢病毒并转染喉癌HEp-2细胞特异性敲... 目的本研究主要通过siRNA敲低喉癌细胞USP7表达后,检测经转录组测序筛选并与喉癌增殖、迁移相关基因早期生长反应基因1(EGR 1)的表达,以了解其在喉癌发病机制中的作用。方法设计特异性siRNA序列,包装慢病毒并转染喉癌HEp-2细胞特异性敲低泛素特异性蛋白酶7(USP7)表达,再通过RT-PCR和Western blot方法从基因和蛋白质水平检测EGR1的表达。结果①siRNA敲低喉癌细胞中USP7后,敲低组USP7 mRNA表达显著降低,同时敲低组USP7蛋白也显著下降;②RT-PCR检测到敲低后的喉癌细胞EGR1 mRNA表达上升,Western blot检测到EGR1蛋白质表达也呈上升;③CCK8实验检测到敲低后的喉癌细胞较阴性对照组和空白组细胞增殖能力明显下降;Transwell实验检测敲低组喉癌细胞迁移能力较阴性对照组和空白组明显下降。结论在USP7敲低后,EGR1在基因和蛋白水平上升,表明在喉癌的发生过程中USP7可能对EGR1的表达有抑制作用,因此,USP7可能通过抑制EGR1表达在喉癌发生发展过程中有一定作用,为喉癌的临床研究提供实验依据。 展开更多
关键词 喉癌 泛素特异性蛋白酶7 早期生长反应基因1 立即早期基因
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