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儿童慢性活动性EB病毒感染合并UNC13D基因突变3例临床分析 被引量：6
1
作者 马宏浩 张莉 +2 位作者 廉红云 王冬 张蕊 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2015年第3期121-125,共5页
目的探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为临床诊治提供思路。方法对北京儿童医院血液肿瘤中心收治的3例CAEBV患儿进行基因突变筛查,对临床病例资料进行回顾性总结分析。结果3例患儿均存在UNC13D杂合子... 目的探讨儿童慢性活动性EB病毒感染(CAEBV)合并UNC13D基因突变的临床特点,为临床诊治提供思路。方法对北京儿童医院血液肿瘤中心收治的3例CAEBV患儿进行基因突变筛查,对临床病例资料进行回顾性总结分析。结果3例患儿均存在UNC13D杂合子突变,但突变位点不同。例1和例2给予抗病毒治疗后好转出院,院外分别随访38个月和26个月,期间均出现EB病毒活动表现。例3行异基因造血干细胞移植术,随访34个月,仍无病生存。结论儿童CAEBV可能存在UNC13D基因突变,该突变可能为CAEBV发病机制以及预后差的重要原因之一。小年龄起病的发热、肝脾淋巴结肿大患儿,若EBV-DNA持续高滴度,建议尽早进行UNC13D基因突变的筛查。CAEBV患儿单纯抗病毒治疗效果差,异基因造血干细胞移植是根治性治疗手段。 展开更多
关键词 慢性活动性EB病毒感染 unc13D 基因突变 儿童
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基于CRISPR/Cas9技术验证人T淋巴细胞中单等位突变型UNC13D基因脱颗粒功能
2
作者 蔡丽莎 邢源 +2 位作者 黄佩 陈艳 徐晓军 《遵义医科大学学报》 2023年第11期1058-1066,共9页
目的利用慢病毒介导的CRISPR/Cas9基因编辑技术,敲除人T淋巴细胞中编码Munc13-4蛋白的UNC13D基因;并探讨突变型UNC13D基因(c.1232 G>A,p.R411Q)对人T淋巴细胞Munc13-4蛋白和细胞毒性T淋巴细胞(CTL)脱颗粒功能的影响。方法设计靶向敲... 目的利用慢病毒介导的CRISPR/Cas9基因编辑技术,敲除人T淋巴细胞中编码Munc13-4蛋白的UNC13D基因;并探讨突变型UNC13D基因(c.1232 G>A,p.R411Q)对人T淋巴细胞Munc13-4蛋白和细胞毒性T淋巴细胞(CTL)脱颗粒功能的影响。方法设计靶向敲除UNC13D基因的sgRNA序列,构建CRISPR/Cas9 UNC13D-sgRNA共表达质粒,筛选出切割效率较高的sgRNA通过第二代慢病毒包装系统包装慢病毒并感染人T淋巴细胞,再将已包装好的野生型以及突变型UNC13D慢病毒感染knockout-UNC13D基因的人T淋巴细胞,以此分为野生型与突变型两组,应用流式细胞术检测两组间的Munc13-4蛋白表达、CTL的脱颗粒功能。结果成功构建出CRISPR/Cas9 UNC13D-sgRNA共表达质粒,CRISPR/Cas9系统成功下调人T淋巴细胞Munc13-4蛋白表达水平;突变型UNC13D基因(c.1232 G>A,p.R411Q)编码的蛋白能够使人CTL脱颗粒功能下降。结论CRISPR/Cas9基因编辑系统成功敲除人T淋巴细胞UNC13D基因,突变型UNC13D基因(c.1232 G>A,p.R411Q)可能为家族性噬血细胞综合征(FHL)的致病性突变位点。 展开更多
关键词 CRISPR/Cas9系统 家族性噬血细胞综合征 基因编辑 unc13D基因 T淋巴细胞
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UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征1例及文献复习
3
作者 鱼玲玲 吴涛 +4 位作者 毛东锋 薛锋 刘文慧 何苗 王宗慧 《中国综合临床》 2023年第1期8-13,共6页
目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行... 目的探讨UNC13D及MYO5A基因突变的原发性噬血细胞综合征的发病机制。方法对2022年1月28日解放军联勤保障部队第九四〇医院收治的1例UNC13D及MYO5A基因突变的成年噬血细胞综合征患者的相关实验室检查、其近亲属的基因图谱及治疗预后进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患者最终诊断为原发性噬血细胞综合征,经噬血淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)-2004方案化疗2次,与其胞哥HLA配型为半相合,考虑其胞哥携带噬血相关基因,不宜选做供者,无其他适合亲缘供者。遂转外院拟行异基因造血干细胞移植,电话随访未行异基因造血干细胞移植,死亡。结论原发性噬血细胞综合征基因突变为其诊断的金标准,原发性噬血细胞综合征可能存在双基因遗传模式,病毒感染造成的免疫紊乱与遗传因素等多因素的共同作用可能导致原发性噬血细胞综合征的发病。 展开更多
关键词 噬血细胞综合征 噬血淋巴组织细胞增多症 unc13D基因 MYO5A基因
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家族性噬血细胞综合征临床特征及基因突变分析
4
作者 周百灵 黄体龙 +4 位作者 庄宇 世淑兰 赵广周 夏世梅 奎莉越 《分子诊断与治疗杂志》 2023年第7期1173-1177,共5页
目的对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因。方法选取2018至2021年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血细... 目的对4例家族性噬血细胞综合征患儿进行临床表型分析和基因变异检测,明确其分子病因。方法选取2018至2021年到昆明市儿童医院检验科采血的患儿进行病史采集,体格检查,血常规,血生化,腹部彩超,骨髓细胞学形态等检查确诊为家族性噬血细胞综合征的4例患儿,获取外周血DNA对患儿进行高通量测序,并针对变异位点对家系成员进行Sanger测序验证。结果4例患儿均因高热就诊,完善临床检查,患儿血相异常,血细胞减少(2系以上细胞受累),肝/脾大,纤维蛋白原下降,血清铁蛋白、血清甘油三酯升高,骨髓发现噬血细胞现象,未见恶性肿瘤细胞。对4例患儿进行基因检测,其中,3例患儿PRF1(NM_001083116.2)基因c.1349C>T(p.T450M)纯合突变,1例患儿UNC13D(NM_199242.2)基因c.3134C>T/c.754⁃8C>T(p.T1045M/p)复合杂合突变。两个基因的错义突变位点在多个同源物种间高度保守,本次检测出一个新的内含子变异。综合临床表现及基因检测结果,3例患儿诊断为家族性噬血性淋巴组织细胞增生症2型(OMIM:603553),1例患儿诊断为家族性噬血细胞综合征3型(OMIM:608898)。结论PRF1、UNC13D基因突变可能是4例患儿的致病原因。 展开更多
关键词 家族性噬血细胞综合征 PRF1基因 unc13D基因 基因突变
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以UNC13D基因突变所致的家族性噬血细胞综合征伴EB病毒感染一例
5
作者 杨璐 游静茹 +2 位作者 白海 周进茂 张君玲 《海南医学》 CAS 2023年第2期275-278,共4页
噬血细胞综合征(HLH)是一类过度炎症反应综合征,临床表现错综复杂,病情进展快且致死率较高,误诊漏诊率较高,故临床诊断、治疗十分重要。本文报道1例以UNC13D基因突变所致的家族性噬血细胞综合征伴EB病毒感染患者的发病情况、诊疗经过,... 噬血细胞综合征(HLH)是一类过度炎症反应综合征,临床表现错综复杂,病情进展快且致死率较高,误诊漏诊率较高,故临床诊断、治疗十分重要。本文报道1例以UNC13D基因突变所致的家族性噬血细胞综合征伴EB病毒感染患者的发病情况、诊疗经过,并复习相关文献,为临床诊断、治疗提供参考。 展开更多
关键词 家族性噬血细胞综合征 unc13D 基因突变 EB病毒感染 发热
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Unc13基因胰岛β细胞条件性敲除小鼠模型的构建和鉴定 被引量：2
6
作者 李奇 卢晶 +2 位作者 朱晓蓉 熊枫然 杨金奎 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2020年第1期14-20,共7页
目的构建Cre重组酶系统调控的Unc13基因胰岛β细胞条件性敲除小鼠,为Unc13基因在胰岛素分泌中扮演的角色和作用机制的体内实验研究提供更特异的动物模型。方法运用CRISPR/Cas9技术构建Unc13 flox/flox转基因小鼠,将其与胰岛β细胞特异... 目的构建Cre重组酶系统调控的Unc13基因胰岛β细胞条件性敲除小鼠,为Unc13基因在胰岛素分泌中扮演的角色和作用机制的体内实验研究提供更特异的动物模型。方法运用CRISPR/Cas9技术构建Unc13 flox/flox转基因小鼠,将其与胰岛β细胞特异性表达Cre重组酶(Ins2-cre)工具鼠进行杂交,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和测序等方法对其子代小鼠的基因型进行鉴定,并对该基因敲除(knock out,KO)小鼠及其同窝野生(wild type,WT)小鼠的体质量、糖耐量、胰岛素分泌水平进行测定。结果成功构建胰岛β细胞特异性Unc13基因条件性敲除小鼠(以下简称为Unc13 KO鼠)。进一步研究显示Unc13 KO鼠与WT鼠相比,体质量无明显变化,但糖耐量受损,胰岛素第一时相分泌下降。结论成功构建了Unc13基因胰岛β细胞条件敲除小鼠动物模型,为探讨Unc13基因在糖尿病发生、发展中的作用提供研究平台。 展开更多
关键词 基因敲除 Cre-LoxP重组酶系统 胰岛素分泌 unc13基因
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儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症UNC13D基因突变筛查与临床意义 被引量：1
7
作者 廉红云 张莉 +3 位作者 马宏浩 刘红星 谷为岳 张蕊 《海南医学院学报》 CAS 2013年第9期1204-1207,共4页
目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况。探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对34例HLH患儿UNC13D基因外显... 目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)患儿进行UNC13D基因突变筛查,初步了解中国HLH患儿UNC13D基因突变情况。探讨基因突变型与临床表现之间可能的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)结合直接测序方法,对34例HLH患儿UNC13D基因外显子编码区进行突变筛查。结果:在4例HLH患儿的UNC13D基因外显子编码区发现4个杂合型突变,其中3个错义突变,均导致氨基酸改变分别为(P374T,1410L,A397),另一个为无义突变,出现终止密码子。4例患儿均治愈出院,随访至今未再次发病。结论:目前发现中国HLH患儿中存在UNC13D基因突变,有2例杂合突变位点(P374T,A397),未见报道,目前这2例患儿病情稳定,未出现反复,待进一步随诊观察。 展开更多
关键词 儿童 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 unc13D基因 基因突变
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Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症易感基因UNC13D参与同源重组修复 被引量：1
8
作者 常丽贤 曾慧敏 +6 位作者 周全全 高敏 魏蔚 周剑峰 安文彬 袁卫平 竺晓凡 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期692-695,共4页
本研究从DNA双链断裂同源重组修复角度探讨UNC13D(秀丽新小杆线虫)基因参与Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3,FHL3)的发病机制。利用DNA同源重组修复方法,检测正常对照组及U... 本研究从DNA双链断裂同源重组修复角度探讨UNC13D(秀丽新小杆线虫)基因参与Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3,FHL3)的发病机制。利用DNA同源重组修复方法,检测正常对照组及UNC13D基因下调后DR-U2OS细胞同源重组修复率的变化情况,并研究此基因的相关功能。结果表明:下调DR-U2OS细胞的UNC13D基因表达后,同源重组修复率较正常对照组明显下降,且差异有统计学意义(P<0.05),提示UNC13D编码蛋白Munc13-4不仅参与到细胞毒颗粒的胞吐过程中,而且在DNA双链断裂修复中也起作用。结论:UNC13D基因突变可能通过抑制细胞毒颗粒的胞吐和降低DNA双链断裂后的同源重组修复率参与FHL3发病过程,这一研究结果为揭示FHL3的发病机制提供新的理论基础。 展开更多
关键词 Ⅲ型家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 unc13D基因 DNA双链断裂 同源重组修复
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一个Ⅲ型家族性噬血细胞组织细胞增生症家系的临床及基因变异分析
9
作者 王越 罗强 +2 位作者 田培超 刘玉峰 王怀立 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第6期616-620,共5页
目的探讨一例Ⅲ型家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis typeⅢ,FHL-3)家系的致病变异及临床特点。方法对1例确诊为FHL-3的患儿及其家系成员进行回顾性分析,通过家系全外显子及相邻内含子测序对先证者进... 目的探讨一例Ⅲ型家族性噬血细胞综合征(familial hemophagocytic lymphohistiocytosis typeⅢ,FHL-3)家系的致病变异及临床特点。方法对1例确诊为FHL-3的患儿及其家系成员进行回顾性分析,通过家系全外显子及相邻内含子测序对先证者进行筛查,并对候选变异进行Sanger测序验证。以健康对照和患者的基因组DNA为模板,构建包含UNC13D基因第23外显子、第23内含子和第24外显子的野生型和变异型minigene真核表达质粒。采用脂质体法用携带minigene的质粒转染HEK293T细胞,通过实时定量PCR检测minigene的剪接情况。结果家系分析和临床诊断提示先证者患有常染色体隐性遗传的FHL-3。测序发现其UNC13D基因存在c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A变异,经Sanger测序验证分别来自父亲和母亲,构成复合杂合变异,判断为致病性。Minigene实验证实UNC13D基因c.2298+1(IVS23)G>A变异可导致第23外显子跳跃(-207nt),产生截短蛋白。结论UNC13D基因c.118-308(IVS1)C>T和c.2298+1(IVS23)G>A可能是该FHL-3家系的致病变异,可导致UNC13D mRNA低表达和pre-mRNA的异常剪接。 展开更多
关键词 家族性噬血细胞综合征Ⅲ型 unc13D基因 内含子变异 剪接变异
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新生儿家族性噬血细胞综合征UNC13D基因位点突变1例并文献复习
10
作者 欧阳颖 董红 +3 位作者 唐淑敏 周瑞瑜 张羚枚 阮扬皓 《岭南急诊医学杂志》 2020年第6期609-613,共5页
目的:报道1例新生儿家族性噬血细胞综合征(Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)的临床及遗传学特点,并进行文献复习,探讨该病在新生儿期的早期诊断及治疗.方法:对2014年6月我院新生儿科的1例FHL-3患儿的诊疗过程及基因检... 目的:报道1例新生儿家族性噬血细胞综合征(Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis,FHL)的临床及遗传学特点,并进行文献复习,探讨该病在新生儿期的早期诊断及治疗.方法:对2014年6月我院新生儿科的1例FHL-3患儿的诊疗过程及基因检测结果等资料进行总结.以"新生儿家族性噬血细胞综合征"、"Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis"、"newborn"、"nonimmune hydrops fetalis"为关键词查询万方、Pubmed数据库,并对生后一周内起病的病例进行总结.结果:本文共纳入17篇文献,与本例合并共25例病例资料.其中22例以水肿、胸腹水、肝脾大、肝功能异常等典型FHL表现为主,另有3例在胎儿期出现水肿死产.有17例经基因确诊的患儿,PRF1、UNC13D、STX11、STXBP2基因突变分别占44%、16%、4%和4%.本例患儿基因检测结果为UNC13D基因突变,c.1055+1G>A来源于父亲,c.2448-13G>A来源于母亲.结论:新生儿期发病的FHL容易被误诊,因此需早期识别及确诊该疾病,并尽早行骨髓造血干细胞移植,利于改善患儿的预后. 展开更多
关键词 家族性噬血细胞综合征 新生儿 基因突变 unc13D
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