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尼替西农治疗2例酪氨酸血症Ⅰ型的效果分析并文献复习 被引量：6
1
作者 杨楠 韩连书 +3 位作者 叶军 邱文娟 高晓岚 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1178-1181,共4页
目的探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效。方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测。对确诊的2例酪氨酸血症I型患儿给予尼替西农及不含酪氨酸及苯丙氨酸的配方粉治疗... 目的探讨尼替西农治疗酪氨酸血症I型的疗效。方法对临床疑似酪氨酸血症的患儿进行血串联质谱氨基酸及琥珀酰丙酮检测和尿气相质谱琥珀酰丙酮及有机酸检测。对确诊的2例酪氨酸血症I型患儿给予尼替西农及不含酪氨酸及苯丙氨酸的配方粉治疗,疗程6个月。结果 2例患儿经治疗6个月后血琥珀酰丙酮水平降至正常,血酪氨酸水平下降,分别由201.1和347.2μmol/L降至132.3和308.4μmol/L,肝脏缩小,肝功能好转,尿4-羟基苯乙酸、4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸均显著下降。结论尼替西农可显著降低酪氨酸血症I型患儿的血琥珀酰丙酮水平,减轻血琥珀酰丙酮对机体的损伤,对酪氨酸血症-I型有较好的疗效。 展开更多
关键词 酪氨酸血症I型 尼替西农 琥珀酰丙酮 串联质谱 气相质谱
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一例不伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床及遗传学分析 被引量：5
2
作者 郭莉 焦保权 刘芳 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2019年第5期472-476,共5页
目的 对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行临床及基因突变分析.方法 收集息儿的临床资料,用串联质谱法和气相色谱-质谱法分析息儿的血液及尿样.提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,进行基因突变分析.结果 先证者为急性型,... 目的 对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行临床及基因突变分析.方法 收集息儿的临床资料,用串联质谱法和气相色谱-质谱法分析息儿的血液及尿样.提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,进行基因突变分析.结果 先证者为急性型,表现为肝脏肿大、黄疸、贫血、出血倾向,血串联质谱检测发现其酪氨酸(397.12μmol/L)、甲硫氨酸(896.16μmol/L)和苯丙氨酸(292.52μmol/L)的浓度均明显高于正常水平;尿气相色谱-质谱检测发现苯乳酸(17.4 μmol/L)和4-羟基苯乳酸(417.0 μmol/L)排出明显增多,但琥珀酰丙酮(0.0 μmol/L)排出正常.测序显示患儿携带FAH基因c.634delT(p.L212Wfs* 20)和c.455G>A(p.W152X)的复合杂合突变,父亲携带c.634delT突变,母亲携带c.455G>A突变,均为致病性突变.结论 酪氨酸血症Ⅰ型患儿尿气相质谱检测琥珀酰丙酮结果可能为阴性.对可疑患者进行确诊必须依靠基因检查或酶活性的分析. 展开更多
关键词 酪氨酸血症ⅰ型 琥珀酰丙酮 FAH基因 突变 酪氨酸
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FAH基因新变异所致酪氨酸血症Ⅰ型(急性型)患儿1例的临床特征及遗传学分析
3
作者 张庆华 张钏 +9 位作者 王玉佩 王卫凯 徐瑞峰 惠玲 冯暄 王兴 郑雷 周秉博 江燕 郝胜菊 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第2期171-176,共6页
目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测,同时对其进行全... 目的探讨1例酪氨酸血症Ⅰ型(TYRSN1)(急性型)患儿的临床表型和遗传学病因。方法选取2020年10月至甘肃省妇幼保健院就诊的1例TYRSN1(急性型)患儿为研究对象。采用血串联质谱和尿气相色谱质谱法对患儿进行遗传代谢病检测,同时对其进行全外显子组测序(WES),用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿表现为腹胀、肝脏肿大、贫血以及凝血功能异常等,血串联质谱和尿气相色谱质谱分析发现其酪氨酸与琥珀酰丙酮等指标增高,WES检测结果提示患儿携带FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异,Sanger测序结果显示二者分别遗传自其父亲和母亲,其中c.943T>C变异既往未见报道。结论结合其临床表型及基因检测结果,患儿被诊断为TYRSN1(急性型)。FAH基因c.1062+5G>A和c.943T>C(p.Cys315Arg)复合杂合变异为其遗传学病因。上述发现拓展了FAH基因的变异谱,为患儿的诊疗及家系遗传咨询和产前诊断提供了依据。 展开更多
关键词 酪氨酸血症ⅰ型 急性型 FAH基因 全外显子组测序 新变异
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遗传性酪氨酸血症Ⅰ型及其筛查和诊治进展 被引量：3
4
作者 唐玥 孔元原 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期514-523,共10页
遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,... 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治者总体预后不佳。新生儿筛查可早期发现无症状患儿,以琥珀酰丙酮作为筛查指标具有较高的特异度及敏感度。依据典型生化指标改变及分子遗传学检测结果可帮助明确诊断。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善患者预后,对于没有条件使用尼替西农患者,肝移植是有效的治疗手段。酶替代疗法、肝细胞移植及基因治疗仍处于临床研究阶段,有望日后为患者提供新的治疗方案。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传性酪氨酸血症ⅰ型 琥珀酰丙酮 尼替西农 肝移植 综述
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FAH基因新发突变致酪氨酸血症Ⅰ型一例并文献复习 被引量：1
5
作者 张华清 胡晓艳 《中国优生与遗传杂志》 2020年第5期541-544,共4页
目的探讨FAH基因突变所致酪氨酸血症Ⅰ型(Hereditary tyrosinemia typeⅠ,HTⅠ)患儿的临床及遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法报告一例HTⅠ患儿的临床表现,实验室检查,影像学检查及基因突变特点,并进行文献复习。结果患儿,男,7岁10... 目的探讨FAH基因突变所致酪氨酸血症Ⅰ型(Hereditary tyrosinemia typeⅠ,HTⅠ)患儿的临床及遗传学特征,为临床诊治提供参考。方法报告一例HTⅠ患儿的临床表现,实验室检查,影像学检查及基因突变特点,并进行文献复习。结果患儿,男,7岁10月,表现为身材矮小,记忆力下降,乏力感明显,骨龄落后,肝脾肾肿大,尿糖和尿蛋白阳性等。基因检测结果显示FAH基因存在新发c.T101G(p.V34G)纯合突变,分别来自母亲(杂合状态)和父亲(杂合状态),目前尚未见到有关此突变类型的相关报道。结论患儿表现为身材矮小,骨龄落后,肝肾脾肿大,应高度怀疑HTⅠ,基因检测有助于明确诊断,尼替西农是一种有效治疗方法,无效或疑似肝癌者需进行肝移植,另需低酪氨酸及低苯丙氨酸饮食。 展开更多
关键词 酪氨酸血症ⅰ型 琥珀酰丙酮 FAH基因 突变
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