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nm23-H1基因在大肠癌组织中表达的临床意义 被引量：4
1
作者 米建强 涂心明 +1 位作者 李伟 张中乐 《中国误诊学杂志》 CAS 2003年第3期332-334,共3页
目的　探讨 nm2 3- H1基因表达与大肠癌生物学行为及预后的关系。方法　应用抗 nm2 3- H1单克隆抗体 ,采用免疫组化 ABC方法对 12 1例大肠癌组织进行标记分析。结果　nm2 3- H1蛋白在大肠癌低分化组的阳性率明显低于高、中分化组 (P<... 目的　探讨 nm2 3- H1基因表达与大肠癌生物学行为及预后的关系。方法　应用抗 nm2 3- H1单克隆抗体 ,采用免疫组化 ABC方法对 12 1例大肠癌组织进行标记分析。结果　nm2 3- H1蛋白在大肠癌低分化组的阳性率明显低于高、中分化组 (P<0 .0 5 ) ;淋巴结转移组的阳性率明显低于淋巴结未转移组 (P<0 .0 5 ) ;而临床 Dukes分期中 A期组阳性率分别显著高于 C期组及 D期组 (P<0 .0 5 )。结论　nm2 3- H1表达缺失的大肠癌具有更强的浸润及淋巴结转移能力 ,nm2 3- H1基因可作为判断大肠癌预后的一个重要指标。 展开更多
关键词 NM23-H1基因 大肠癌 表达 转录因子 遗传学 淋巴转移 免疫组织化学
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中国一先天性无虹膜家系的遗传分析及PAX6基因突变位点的检测 被引量：4
2
作者 张陆希 杨鸽 +3 位作者 贾竞 万文萃 杨鑫 金学民 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期721-725,共5页
背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分... 背景先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病，目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6（PAX6）基因突变位点具有多样性。目的通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析。方法采用横断面研究方法，本研究组于2016年3月纳入在郑州大学第一附属医院确诊的1个中国汉族先天性无虹膜家系，并对该家系成员进行致病突变基因检测。该家系全体成员均接受神经系统、口服葡萄糖耐量试验等全身体格检查以及眼科相关检查。采集现存家系所有成员前臂静脉血10ml以提取基因组DNA，以先证者基因组DNA为模板行前房角发育异常致病基因的目标基因定点捕获测序分析，经与各基因库比对筛选出候选致病基因位点，采用PCR法对该家系成员行致病基因位点DNA片段扩增，采用Sanger测序技术在该家系除先证者以外的2例患病者和表型正常成员中进行候选致病基因验证。结果该家系共3代9名成员，I1去世，现存8位成员，包括患病者3例（112及其子代Ⅲ1、Ⅲ2）和表型正常者5人，符合常染色体显性遗传模式。所有家系成员未发现神经系统异常，口服葡萄糖耐量试验结果均呈阴性。3例患病者视力均明显下降且不能矫正，眼压平均值为21mmHg（1mmHg=0．133kPa），患者均存在虹膜完全缺如、角膜基质层混浊、眼球水平震颤、黄斑中心凹发育不良症状。此外，Ⅱ2患者存在左眼上睑下垂、右眼先天性白内障表现，Ⅲ2同时存在双眼先天性白内障、双侧晶状体不全脱位。先证者目标序列捕获测序分析及数据库比对显示，所有患病者PAX6基因第6号外显子上碱基替换e．183C〉A，经Sanger测序验证后证实突变基因与表型共分离。结论PAX6基因c．183C〉A突变是该先天性无虹膜家系的致病突变位点。 展开更多
关键词 无虹膜/遗传性 人类第11号染色体/基因 配对盒转录因子6/基因 家系谱 中国人 目标序列捕获测序 无义突变
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