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中国人手足裂畸形患者中染色体10q24.3区域DNA重复突变的鉴定 被引量：11
1
作者 杨威 胡周军 +9 位作者 余晓芬 李气环 张爱菊 邓曦 张爱英 高春生 刘扬 敖杨 罗会元 张学 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第10期652-658,共7页
目的鉴定一个中国人手足裂畸形(SHFM)家系的致病突变,揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础。方法回顾家系(4代共5例患者)中3例患者已有X线检查资料,补拍畸形手足外观照片。采集其中2例患者外周血进行高分辨G显带核型分析。从现有... 目的鉴定一个中国人手足裂畸形(SHFM)家系的致病突变,揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础。方法回顾家系(4代共5例患者)中3例患者已有X线检查资料,补拍畸形手足外观照片。采集其中2例患者外周血进行高分辨G显带核型分析。从现有4名家系成员(包括3例患者)外周血样品中提取基因组DNA。针对TP63基因全部16个外显子(包括外显子/内含子交界区)设计并合成引物,以1例患者基因组DNA为模板进行聚合酶链反应(PCR)扩增和产物直接测序。在已知的5个SHFM位点染色体区域选择微卫星标记,通过PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳分析家系成员的基因型。对染色体10q24.3区域SHFM3位点内微卫星标记的多态片段进行测序分析,比较患者和基因型相同的正常对照个体不同等位片段测序峰高度的差别。结果家系中现存3例患者双手均为桡侧指/掌骨缺失,2例患者双足表现中央轴趾/跖骨缺失,1例患者双足仅剩腓侧趾/跖骨,都符合典型手足裂畸形的临床表现。对患者进行高分辨G显带核型分析,未见染色体数目异常或结构畸变;对患者DNA进行TP63基因测序,未发现突变。通过检测微卫星标记进行基因型分析,发现患者在SHFM1、SHFM4和SHFM5三个位点不表现单体型共享,而在SHFM2和SHFM3两个位点则共享某一单体型,提示本家系中手足裂畸形表型可能由SHFM2或SHFM3位点的突变引起。进一步分析SHFM2和SHFM3两个位点微卫星标记的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果,发现患者在SHFM3位点的患者共享等位片段呈现信号增强现象。以相同基因型正常人为对照个体进行微卫星标记的比较测序分析,发现患者间共享等位片段的测序峰在患者中增高约1倍。以上结果表明,本家系患者发生了SHFM3位点内的DNA重复。结论首次在中国人手足裂畸形患者中发现染色体10q24.3区域DNA重复突变。 展开更多
关键词 肢畸形 先天性 基因 重复 tp63基因 手足裂畸形
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三个手足裂畸形家系的遗传学研究 被引量：2
2
作者 何文斌 林戈 +7 位作者 梁平 程德华 胡晓 周立花 熊波 谭跃球 卢光琇 李汶 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期476-480,共5页
目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全... 目的对3个指（趾）骨异常家系进行遗传性致病原因分析，为该3个家系进行遗传咨询和生育指导提供理论依据。方法采集家系1中21人、家系2中2人、家系3中2人的外周血，提取外周血DNA、家系1制作外周血染色体中期分裂相。应用PCR-测序、全基因组芯片、荧光原位杂交、实时荧光定量PCR和高通量测序等技术对3家系成员进行基因突变分析，并初步探讨检测到的突变对指（趾）骨发育的影响。结果（1）全基因组芯片和实时荧光定量PCR结果提示家系1中的患者FKSG40、TLX1、LBX1、BTRC、POLL和部分FBXW4基因（第6～9外显子）存在杂合重复，家系3中的患者LBX1、BTRC、POLL和部分FBxw4基因（第6～9外显子）存在杂合重复。（2）PCR-测序分析发现家系2患者的TP63基因均存在C．692A〉G（P．Tyr231Cys）杂合突变。（3）根据荧光原位杂交结果，家系1中Ⅲ13患者的杂交信号均位于10号染色体长臂，且在其他染色体区域未见特异性杂交信号，提示可能为原位重复。（4）对家系1患者10q24区域显微切割后行高通量测序未检测到断裂连接点。结论确诊了3个指（趾）骨异常家系的遗传性致病原因，为家系的遗传咨询和产前诊断（胚胎植入前遗传学诊断）提供了依据。 展开更多
关键词 手足裂畸形 染色体10q24区域 微重复 tp63基因
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全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征 被引量：1
3
作者 刘月芳 程龙飞 +4 位作者 翁晓菁 金鑫 颜楠楠 王慧 潘琼 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期139-141,共3页
目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中... 目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测。方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证。结果检测到先证者中"63基因c.673OT杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形。结论Tp63基因的c.673OT杂合错义变异可能是该先证者的发病原因。本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱。 展开更多
关键词 缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征 tp63基因 错义变异
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TP63基因突变与早发性卵巢功能不全的相关性研究
4
作者 范雅丽 李琳 阴赪宏 《中国计划生育学杂志》 2024年第11期2707-2714,共8页
早发性卵巢功能不全是导致女性不孕的重要原因,而目前的研究尚无法明确阐明该疾病的发病病因,近年来随着全外显子组测序技术及全基因组测序技术的发展,不断深入地探究了该疾病的遗传学病因,发现基因突变在该病进展中起到重要的作用。研... 早发性卵巢功能不全是导致女性不孕的重要原因,而目前的研究尚无法明确阐明该疾病的发病病因,近年来随着全外显子组测序技术及全基因组测序技术的发展,不断深入地探究了该疾病的遗传学病因,发现基因突变在该病进展中起到重要的作用。研究发现TP63基因参与卵泡发育成熟的各个时期,TP63基因突变诱导卵泡凋亡,导致卵泡数量的过度耗竭,影响卵巢的生殖功能。因此本文阐述TP63基因突变在早发性卵巢功能不全进展中对卵泡发育成熟的影响,以期为该病的诊断和治疗提供新思路。 展开更多
关键词 早发性卵巢功能不全 全外显子组测序 tp63基因突变 DNA损伤 细胞凋亡
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TP63基因突变导致的不伴指(趾)畸形的ADULT综合征1例
5
作者 刘依和 陈志明 +1 位作者 冯素英 杨勇 《中华皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期709-712,共4页
目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger... 目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男,22岁,表现为毛发稀疏、变细,颜面部散在雀斑,恒牙缺失,角膜混浊,掌跖红斑、角化,指(趾)甲营养不良,乳头发育不良等。基因检测显示,先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变(c.1040G>T),导致氨基酸序列发生改变(p.C347F),其父母表型正常且未检测到该突变位点,突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变,结合先证者临床表现,诊断为不伴指(趾)畸形的ADULT综合征。 展开更多
关键词 外胚层发育不良症 tp63基因突变 ADULT综合征 外显不全
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