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甲状腺乳头状癌中BRAF^(V600E)点突变的研究 被引量:5
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作者 米志宽 王爱红 +2 位作者 赵振峰 李小记 惠起源 《陕西医学杂志》 CAS 北大核心 2008年第11期1471-1473,1477,共4页
目的:探讨BRAFV600E点突变与甲状腺乳头状癌(PTC)及其临床病理学特征之间的关系。方法:采用突变等位基因特异性扩增法(MASA-PCR)检测108例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括83例甲状腺癌,11例甲状腺腺瘤,13例结节性甲状腺肿和1... 目的:探讨BRAFV600E点突变与甲状腺乳头状癌(PTC)及其临床病理学特征之间的关系。方法:采用突变等位基因特异性扩增法(MASA-PCR)检测108例甲状腺石蜡包埋组织中BRAFV600E点突变(包括83例甲状腺癌,11例甲状腺腺瘤,13例结节性甲状腺肿和1例癌旁正常组织)。结果:仅在PTC和1例甲状腺未分化癌中检测到BRAFV600E突变,PTC中突变率为66.7%(48/72),主要见于经典型PTC和微小癌,其突变率分别为72.6%(45/62)和66.7%(2/3),在其它类型的甲状腺良恶性病变中均未检测到BRAFV600E突变。40岁以上患者的BRAFV600E突变率显著高于40岁以下者,而与性别、淋巴结转移、慢性淋巴细胞浸润无显著关系。结论:BRAFV600E突变仅发生于PTC和部分未分化癌,是PTC中较常见的遗传学事件,为PTC的发生机制提供新思路。BRAFV600E突变主要见于经典型PTC和微小癌,可能是甲状腺乳头状癌表型的重要决定因素之一。 展开更多
关键词 甲状腺肿瘤/病理学 @brafv600E基因 基因转变
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