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额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化症1例报告及文献复习
1
作者 聂冠华 苏展 +2 位作者 李相廷 林妍慧 张海宁 《中风与神经疾病杂志》 CAS 2023年第1期11-13,共3页
额颞叶痴呆(frontotemporal dementia, FTD)和肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是成人发病的进行性神经退行性疾病。FTD是一种痴呆亚型,主要通过行为改变和语言缺陷来识别[1]。ALS是最常见的运动神经元疾病,患者主... 额颞叶痴呆(frontotemporal dementia, FTD)和肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)是成人发病的进行性神经退行性疾病。FTD是一种痴呆亚型,主要通过行为改变和语言缺陷来识别[1]。ALS是最常见的运动神经元疾病,患者主要临床表现为运动功能障碍,但高达50%的患者会出现认知和(或)行为障碍。 展开更多
关键词 额颞叶痴呆-肌萎缩侧索硬化 行为变异型额颞叶痴呆 肌萎缩侧索硬化的非运动症状
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MAPT基因突变导致行为变异型额颞叶痴呆1例并文献复习
2
作者 周知 钱端 +3 位作者 郝莹 贾树红 焦劲松 李旭东 《中日友好医院学报》 2017年第6期334-337,F0002,共5页
目的:分析1例由微管相关tau蛋白(MAPT)基因突变所致行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)患者的临床、神经心理及影像学特征并进行文献复习。方法:收集bvFTD患者1例,进行询问病史、体格检查和神经心理评估,并行常规化验检、影像学及基因检查,并... 目的:分析1例由微管相关tau蛋白(MAPT)基因突变所致行为变异型额颞叶痴呆(bvFTD)患者的临床、神经心理及影像学特征并进行文献复习。方法:收集bvFTD患者1例,进行询问病史、体格检查和神经心理评估,并行常规化验检、影像学及基因检查,并复习相关文献。结果:该例患者表现为突出的行为异常、人格改变及执行功能下降,症状进行性加重,家族中数人有类似临床症状。患者头颅MRI提示双侧额叶、颞叶前部萎缩,SPECT提示相应区域灌注减低。基因检查提示MAPT基因c.1920+16C>T杂合突变。文献报道bvFTD以人格、社会行为和认知功能进行性恶化为主要特征,是FTLD中遗传性最强的亚型,MAPT基因是其最常见的致病基因之一。结论:本例bvFTD患者存在MAPT基因c.1920+16C>T剪切突变,从而导致4R tau蛋白表达增加引发神经变性。对于临床诊断bvFTD的患者应完善基因学检测。 展开更多
关键词 行为变异型额颞叶痴呆 MAPT基因
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