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GLP-1R基因rs3765467与rs10305420位点多态性及血脂指标与妊娠糖尿病相关性的前瞻性探讨 被引量：2
1
作者 孙震 聂小毳 《中国优生与遗传杂志》 2021年第4期484-488,共5页
目的探讨胰高血糖素样肽1受体(GLP-1R)基因rs3765467与rs10305420位点多态性及血脂指标与妊娠糖尿病(GDM)的相关性。方法前瞻性选取2018年2月至2020年8月沈阳市妇婴医院收治的155例GDM患者(观察组)及155名正常孕妇(对照组),比较两组一... 目的探讨胰高血糖素样肽1受体(GLP-1R)基因rs3765467与rs10305420位点多态性及血脂指标与妊娠糖尿病(GDM)的相关性。方法前瞻性选取2018年2月至2020年8月沈阳市妇婴医院收治的155例GDM患者(观察组)及155名正常孕妇(对照组),比较两组一般资料、血脂指标[总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)]、血糖指标[空腹血糖(FPG)、糖化血红蛋白(Hb A1c)]、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、GLP-1R基因rs3765467与rs10305420位点多态性,比较观察组GLP-1R基因rs3765467与rs10305420位点不同基因型患者血脂指标、血糖指标、HOMA-IR,分析GDM的影响因素。结果两组糖尿病家族史、体质量指数、TC、TG、HDL-C、FPG、Hb A1c、HOMA-IR,差异有统计学意义(P<0.05)。GLP-1R基因rs3765467与rs10305420位点均存在多态性;两组GLP-1R基因rs3765467位点基因型与等位基因分布比较,差异有统计学意义(P<0.05)。GLP-1R基因rs3765467位点AA+GA基因型患者TC、TG、FPG、Hb A1c、HOMA-IR高于GG型患者(P<0.05);GLP-1R基因rs10305420位点TT+CT基因型患者HDL-C低于CC型患者(P<0.05)。肥胖、TC、TG是GDM发生的重要影响因素(P<0.05)。结论GLP-1R基因rs3765467与rs10305420位点均具有多态性,且GLP-1R基因rs3765467位点多态性可能影响血脂、血糖、胰岛素抵抗,在GDM发生、发展中起重要作用。 展开更多
关键词 胰高血糖素样肽1受体 glp-1r基因多态性 血脂 妊娠糖尿病 血糖
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高分辨率熔解曲线法在GLP1R基因多态性位点rs3765467检测中的应用 被引量：3
2
作者 张远 何霞 +2 位作者 钟磊 串俊兰 龙恩武 《中国药房》 CAS 北大核心 2017年第17期2305-2308,共4页
目的:建立检测肠促胰岛素样肽-1受体(GLP1R)基因已知突变位点rs3765467(NT_007592.16的第39 065 819位)的方法,并评价其准确性与实用性。方法:收集我院体检中心2015年10月-2016年2月72例健康体检者的外周静脉血样本,采用柱提法提取其全... 目的:建立检测肠促胰岛素样肽-1受体(GLP1R)基因已知突变位点rs3765467(NT_007592.16的第39 065 819位)的方法,并评价其准确性与实用性。方法:收集我院体检中心2015年10月-2016年2月72例健康体检者的外周静脉血样本,采用柱提法提取其全血DNA,经降落聚合酶链反应扩增后,采用高分辨率熔解曲线(HRM)法对产物进行分析;同时选取其中38例受试样本进行双脱氧链终止法(Sanger测序法)测序验证,比较2种方法的结果。结果:突变扫描结果显示,扩增片段中存在39 065 817和39 065 819两个多态性位点。HRM法只检测出了4种基因型[GCG/GCG、GCA/GCG或ACG/GCG、GCA/GCA或ACG/ACG、A(G)CA(G)];而Sanger测序法共检测出6种基因型[GCG/GCG、ACG/GCG、ACG/ACG、A(G)CA(G)、GCA/GCG、GCA/GCA]。结论:HRM法可区分GCG/GCG和A(G)CA(G)基因型,但无法区分GCA/GCG与ACG/GCG杂合突变、GCA/GCA与ACG/ACG纯合突变。该方法并不适用于多个邻近位点的单核苷酸多态性检测。在进行单核苷酸突变检测时,应对序列进行综合分析后再选取经济、简便的方法。 展开更多
关键词 glp1r基因 高分辨率熔解曲线 单核苷酸多态性 基因检测
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