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儿童地中海贫血的发生率及发病基因分析 被引量:35
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作者 黄钰君 伍绍国 +2 位作者 区小冰 张力 余一平 《中国优生与遗传杂志》 2007年第6期28-31,共4页
目的调查广州地区儿童地中海贫血(地贫)的发生率及其中国人常见发病基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(PCR-R... 目的调查广州地区儿童地中海贫血(地贫)的发生率及其中国人常见发病基因的分布特征。方法对4990例广州地区儿童进行以全自动凝胶电泳为主的地贫血液学检查,并利用以缺口PCR(gap-PCR)为原理的单管多重PCR方法、PCR结合反向斑点杂交(PCR-RDB)法分别对筛查出的287例患儿(其中α地贫103例、β地贫177例、α合并β7例)进行中国人常见发病基因的诊断分析。结果(1)在4990人中,检出α地贫427人,发生率为8.56%;检出β地贫562人,发生率为11.26%;α合并β7人,发生率为0.14%。(2)进行基因分析的110例α地贫(包括α合并β的7例)全部都是缺失型,其中东南亚缺失型(--SEA)占72.80%,右侧缺失型(-α3.7)占18.38%,左侧缺失型(-α4.2)占8.82%。进行基因分析的184例β地贫有181例得到确诊,共检出10种突变基因,22种基因型,最多见的前5种依次是:CD41-42(45.71%),IVS-Ⅱ-654(25.79%),CD17(14.03%),TATbox-28(8.15%),CD71-72(3.17%)。结论广州地区是国内α和β地贫发生率较高和β地贫基因背景最复杂的地区,在地贫高发区应加强对儿童人群进行地贫的血液学筛查和常见基因的诊断。 展开更多
关键词 地中海贫血 筛查 基因分析 儿童 广州
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25371例不孕不育患者地中海贫血基因型分布调查 被引量:6
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作者 姜柯安 刘东云 +3 位作者 陈霞 陈文红 贾朝莉 黄国宁 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第5期390-393,共4页
目的:了解重庆及周边地区不孕不育患者地中海贫血(简称地贫)的基因携带率和突变类型,为开展胚胎植入前地贫基因诊断提供基础资料。方法:通过血液学参数分析筛查来我院就诊的不孕不育患者25371例,其中重庆籍16684例,四川籍4253例,贵州籍2... 目的:了解重庆及周边地区不孕不育患者地中海贫血(简称地贫)的基因携带率和突变类型,为开展胚胎植入前地贫基因诊断提供基础资料。方法:通过血液学参数分析筛查来我院就诊的不孕不育患者25371例,其中重庆籍16684例,四川籍4253例,贵州籍2050例,云南西藏等其他地区籍贯2384例;对筛查阳性者用Gap-PCR和反向点杂交技术进行地贫基因诊断分析。结果:共检出828例地贫携带者,总携带率为3.26%;其中重庆籍携带率为3.35%,四川籍携带率为3.48%,贵州籍携带率2.93%,云南西藏等地区籍携带率为2.56%;各籍贯间地贫携带率差异无统计学意义(P>0.05)。共检测出9种α-地贫基因型和11种β-地贫基因突变类型,其中最常见的α-地贫基因型为-α^(3.7)/αα、-^(SEA)/αα、-α^(4.2)/αα,最常见的β-地贫基因突变类型为CD41-42、CD17、IVS-Ⅱ-654。结论:重庆及周边地区不孕不育患者具有较高地贫携带率,在本地区对不孕不育患者提供遗传指导,开展胚胎植入前地贫基因诊断对减少患者负担具有重要临床意义。 展开更多
关键词 地中海贫血 基因诊断 植入前基因诊断
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