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Slow and Steady: The Cautious Use of Neuroleptics in a Patient with Andersen-Tawil Syndrome
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作者 Fahad Alkhalfan Bharadwaj Adithya-Sateesh +3 位作者 Girma M. Ayele Merve Otles Rediet T. Atalay Miriam Michael 《Case Reports in Clinical Medicine》 2022年第10期414-421,共8页
Long QT syndrome (LQT) is a disease of cardiac repolarization caused by alterations in the transmembrane potassium and sodium currents. This results in prolongation of the QT interval on electrocardiography (EKG) and ... Long QT syndrome (LQT) is a disease of cardiac repolarization caused by alterations in the transmembrane potassium and sodium currents. This results in prolongation of the QT interval on electrocardiography (EKG) and can result in torsade de pointes and sudden cardiac death. We present a case of a patient who has Anderson Tawil syndrome;a congenital long QT syndrome, with a history of cardiac arrhythmias who developed acute paranoid schizophrenia that was refractory to treatment with non-QT-prolonging drugs and required institution of neuroleptics to control her psychiatric symptoms. 展开更多
关键词 Long Q-T Schizophrenia NEUROLEPTIC Anderson tawil Syndrome Congenital Long QT Syndrome
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原发性低钾型周期性麻痹致病基因筛查及其临床特征分析 被引量:7
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作者 刘晓黎 黄啸君 +3 位作者 沈隽逸 王田 汤荟冬 曹立 《上海交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期70-75,共6页
目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名... 目的筛查原发性低钾型周期性麻痹(HypoPP)患者的致病基因突变位点,并总结其临床特征。方法对35例HypoPP患者进行病史资料的搜集和相关的辅助检查,并应用PCR和DNA测序技术对SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因进行检测。选取200名汉族健康志愿者作为正常对照。结果 35例患者均有发作性肌无力,29例患者血钾降低,6例患者发作期血钾正常。所有患者在补钾治疗后肌无力症状均得到缓解。2例家族性HypoPP患者分别存在SCN4A基因c.2024G>A和c.2015G>A突变,均为已报道突变。1例Andersen-Tawil综合征患者存在KCNJ2基因(c.919A>G)新突变,该患者的父母及其200名健康对照中未发现此突变。其余的29例散发和3例家族性患者未发现存在SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、KCNE3基因突变。结论低钾型周期性麻痹具有临床及遗传异质性,家族性低钾型周期性麻痹患者可优先进行SCN4A基因热点突变筛查。对于伴有发育异常及心律失常的周期性麻痹患者,可优先行KCNJ2及KCNJ5基因筛查。 展开更多
关键词 低钾型周期性麻痹 Andersen—tawil综合征 基因突变 SCN4A KCNJ2
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儿童Andersen-Tawil综合征1例并文献复习 被引量:4
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作者 丁昌红 袁越 +1 位作者 黄昱 王勤 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2011年第4期292-296,共5页
目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院。患儿既往有发作性双... 目的分析1例Andersen-Tawil综合征(ATS)患儿的诊断和治疗经过,提高对ATS的认识。方法报道1例基因确诊ATS患儿的临床特征及诊疗过程,并进行文献复习。结果患儿,女,12岁10个月,因"意识丧失3 h伴抽搐"入院。患儿既往有发作性双下肢无力及不明原因胸闷史。入院前3 h患儿在参加智力竞赛时突然晕倒、意识丧失、口唇发绀伴肢体抽动。查体神志不清,眼窝凹陷、眼距略宽,心律不齐,四肢呈迟缓性麻痹,脊柱、四肢无畸形。实验室检查示血清钾一过性降低。ECG检查示室性颤动、室性心动过速和频发多形性室性期前收缩。入院后予机械通气,胺碘酮和美托洛尔抗心律失常治疗,疗效欠佳,心律失常反复发作。基因检测示KCNJ2杂合错义突变:c.899 G>T hetero,GGC>GTC,p.G300V,确诊为ATS。出院后1个月余在外院植入心律转复除颤器(ICD),并加用氟卡尼100 mg.d-1口服治疗。治疗后患儿心律失常减少,迄今随访8个月余,未见抽搐及晕厥发作,目前继续随访中。结论 ATS以室性心律失常,周期性麻痹,轻度面部和(或)骨骼发育异常为特征。心源性晕厥及心跳骤停不常见,但可危及生命,需植入ICD治疗。KCNJ2基因突变有助确诊。 展开更多
关键词 Andersen-tawil综合征 室性心律失常 麻痹 KCNJ2基因 儿童
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Andersen-Tawil综合征的临床特点(附1例报告) 被引量:2
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作者 白静 李毅 +3 位作者 刘凤君 梁为 石昕 陈静 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2016年第2期137-139,共3页
目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床资料。结果本例患者女,42岁,主要表现为小下颌、低位耳、高弓足和跟腱挛缩,四肢近端为主的肌无力,双侧腓肠肌肥大。血钾降低,餐后2 h血糖和促甲状腺激素... 目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床资料。结果本例患者女,42岁,主要表现为小下颌、低位耳、高弓足和跟腱挛缩,四肢近端为主的肌无力,双侧腓肠肌肥大。血钾降低,餐后2 h血糖和促甲状腺激素轻度升高;尿糖强阳性,尿重碳酸盐升高。诱发运动试验示运动后60 min和120 min运动神经波幅降低,多发运动神经远端波幅降低。ECG示频发室性期前收缩。17号染色体KCNJ2基因发现杂合突变:c.431G>C(p.G144A)。诊断为ATS,近端肾小管损伤,糖耐量受损,多发神经病,亚临床甲状腺功能减低。经补钾治疗,肌力和ECG恢复正常。结论 ATS可以伴随三联征外的其他表现。 展开更多
关键词 Andersen-tawil综合征 室性期前收缩 近端肾小管损伤
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一个Andersen-Tawil综合征家系的临床表型及KCNJ2基因突变分析 被引量:1
5
作者 孙慧慧 万乃君 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2018年第5期675-678,共4页
目的分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因。方法收集该家系的临床资料和外周血DNA,患儿及其父亲存在周期性麻痹和特殊外貌,依据OMIM数据库信息,将全外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行全外显子捕获... 目的分析并确定1例周期性麻痹患儿及其家系的临床表型和相关致病基因。方法收集该家系的临床资料和外周血DNA,患儿及其父亲存在周期性麻痹和特殊外貌,依据OMIM数据库信息,将全外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针进行全外显子捕获,对于发现的基因变异进行Sanger测序验证、生物信息学分析、基因型与表型的相关性分析,明确其致病性。结果患儿及其父亲均携带Andersen-Tawil综合征的致病基因KCNJ2 c.653G〉A(P.R218Q)突变,生物信息学分析该基因突变具有致病性。结论本家系成员临床表型符合Andersen-Tawil综合征,KCNJ2突变c.653G〉A(p.R218Q)为该家系的致病突变。 展开更多
关键词 周期性麻痹 Andersen-tawil综合征 KCNJ2基因
原文传递
Andersen-Tawil综合征1例报告并文献复习
6
作者 高晔 吴迪 +2 位作者 郭怡菁 袁宝玉 张志珺 《临床神经病学杂志》 CAS 2020年第2期139-141,共3页
目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频... 目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频发室性期前收缩;EMG检查显示复合肌肉动作电位波幅在运动诱发试验运动后即刻上升6%,30 min下降17%,60 min下降25%,90 min下降35%;头颅MRI Flair示左侧额顶叶交界区脑白质内点状高信号影;基因检测(NGS)提示染色体17q24的KCNJ2基因出现错义突变:c.224C>T(p.Thr75Met),诊断为ATS。予补钾治疗后患者肌力恢复正常,出院后继续服用醋钾唑胺片,随访发现患者周期性麻痹的发作频率、严重程度及持续时间明显改善。结论ATS作为一个多系统累积的离子通道病,其临床表现高度变异,临床上要更加关注患者临床表型,从而有利于表型及机制的完善。 展开更多
关键词 Andersen-tawil综合征 室性期前收缩 周期性麻痹
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Andersen-Tawil综合征的临床回顾性分析(附1例病例报道)
7
作者 王一旭 葛晗明 +2 位作者 常明则 张格娟 马娟 《临床医学研究与实践》 2020年第28期13-15,共3页
目的回顾性分析Andersen-Tawil综合征(ATS)的临床表现,为ATS的临床诊断提供依据。方法收集西安市第三医院确诊的1例ATS患者及中国知网数据库1979年1月至2020年3月报道的经基因检测确诊的8例ATS患者的临床资料,对其进行回顾性分析。结果 ... 目的回顾性分析Andersen-Tawil综合征(ATS)的临床表现,为ATS的临床诊断提供依据。方法收集西安市第三医院确诊的1例ATS患者及中国知网数据库1979年1月至2020年3月报道的经基因检测确诊的8例ATS患者的临床资料,对其进行回顾性分析。结果 ATS患者均有发作性肢体无力的表现,首次就诊均被误诊为周期性麻痹,误诊率为100%。误诊时间为1个月至30年。文献报道的7例患者均具有发育畸形,其中4例患者眼距宽,其余表现为小下颌、耳垂畸形、手指(足趾)弯曲、颈蹼。8例ATS患者中,其中3例为四肢无力,5例为双下肢无力;3例正常钾型,5例低钾型;6例为室性心律失常,2例心电图正常;有5例行超声心动检查,其中2例提示心室结构改变;4例行肌电图检查,均提示CAMP波幅减低;1例胸部CT结果示两侧肺弥漫性间质损害,提示肺水肿;8例患者均多次发病、多次就诊后行基因检测,提示KCNJ2基因杂合突变,最终被确诊为ATS,予以积极对症治疗后均好转出院。结论 AST是一种罕见的遗传性疾病,临床表现复杂多样,临床医师在工作中遇到周期性瘫痪患者应考虑ATS的可能,然后应进行详细的病史采集、规范的查体、家族史询问、心脏电生理检测、基因检测等系统检查,明确诊断。 展开更多
关键词 Andersen-tawil综合征 周期性麻痹 心律失常 发育畸形
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发作性肢体无力10年
8
作者 张梦雨 徐雁 +3 位作者 沈建中 杨荫昌 彭斌 崔丽英 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期546-549,共4页
病历摘要患者女性,19岁,因发作性肢体无力10年,于2017年1月16日入院。患者10年前剧烈运动后出现双下肢无力,可平路行走,不能跑步、蹲起,上肢肌力尚可,无行走不稳,无肢体麻木,无晨轻暮重,无月经失调、痤疮、多毛等症状。当地医院实验室... 病历摘要患者女性,19岁,因发作性肢体无力10年,于2017年1月16日入院。患者10年前剧烈运动后出现双下肢无力,可平路行走,不能跑步、蹲起,上肢肌力尚可,无行走不稳,无肢体麻木,无晨轻暮重,无月经失调、痤疮、多毛等症状。当地医院实验室检查血清钾于正常值下限、 展开更多
关键词 Andersen-tawil综合征(非MeSH词) 麻痹 家族周期性 病例报告
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儿童期生长发育延迟的Andersen-Tawil综合征一例报道并文献复习 被引量:1
9
作者 蒋宗志 魏晓晶 +2 位作者 王子燚 孙慧 于雪凡 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2022年第1期76-78,共3页
1病例报道患者男,16岁。因“发作性四肢无力6年”于2020-08-13入院。患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1 d至1周不等,可... 1病例报道患者男,16岁。因“发作性四肢无力6年”于2020-08-13入院。患者6年前出现发作性双下肢无力,表现为步态蹒跚,症状持续数分钟后自行缓解;3年前开始累及双上肢,出现发作性抬举费力,及双手精细活动差,每次发作持续1 d至1周不等,可自行恢复,发作期间无其他临床症状。患者发病以来肢体无力逐渐进展,表现为发作程度加重,频率增加,严重时可出现一过性晕厥,缓解期间遗留持续性的四肢近端无力。 展开更多
关键词 Andersen-tawil综合征 基因突变 KCNJ2基因 诊断 鉴别
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Andersen-Tawil综合征致室性心动过速和晕厥1例
10
作者 马琳 李长岭 +3 位作者 陆艺 边佳萍 吴林 潘小宏 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期920-922,共3页
Andersen-Tawil综合征1型(ATS1)是编码Kir2.1离子通道蛋白的KCNJ2基因发生突变的罕见的遗传性疾病,临床表现为周期性麻痹、QT/QTc间期延长、室性心律失常和发育畸形三联征,可无明显心脏相关表现,有持续性室性心动过速合并晕厥发作史者... Andersen-Tawil综合征1型(ATS1)是编码Kir2.1离子通道蛋白的KCNJ2基因发生突变的罕见的遗传性疾病,临床表现为周期性麻痹、QT/QTc间期延长、室性心律失常和发育畸形三联征,可无明显心脏相关表现,有持续性室性心动过速合并晕厥发作史者为心原性猝死的高危人群。本文报道1例典型的ATS1患者,频繁发作室性心动过速及晕厥,置入心脏复律除颤器治疗后出院,随访1个月预后良好。 展开更多
关键词 心动过速 室性 晕厥 Andersen-tawil综合征
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Andersen-Tawil综合征的研究
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作者 陈韬 梁春 吴宗贵 《国际心血管病杂志》 2010年第1期27-30,共4页
Andersen-Tawil综合征是种罕见病,临床上表现为心律失常、周期性麻痹及发育异常,由于缺乏对此病的认识,极易被漏诊和误诊。大部分患者是由于KCNJ2突变导致Kir2.1离子通道改变的遗传性疾病,可使钾离子内向整流减少,从而导致心律失常和周... Andersen-Tawil综合征是种罕见病,临床上表现为心律失常、周期性麻痹及发育异常,由于缺乏对此病的认识,极易被漏诊和误诊。大部分患者是由于KCNJ2突变导致Kir2.1离子通道改变的遗传性疾病,可使钾离子内向整流减少,从而导致心律失常和周期性麻痹。该文就Andersen-Tawil综合征病因、临床表现及治疗作一综述。 展开更多
关键词 Andersen—tawil综合征 心律失常 周期性麻痹 治疗
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