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串联质谱技术对新生儿遗传代谢病的筛查及随访研究 被引量:91
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作者 黄新文 杨建滨 +7 位作者 童凡 杨茹莱 毛华庆 周雪莲 黄晓磊 杨莉丽 黄成刚 赵正言 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第10期765-770,共6页
目的初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱方法,对129415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查,对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果确诊新... 目的初步了解串联质谱筛查新生儿遗传代谢病的发生率及确诊病例的随访情况。方法采用串联质谱方法,对129415例新生儿进行26种氨基酸、有机酸及脂肪酸代谢性疾病筛查,对确诊病例进行流行病学特点、预后及随访情况进行分析。结果确诊新生儿遗传代谢病23例,包括氨基酸代谢异常13例、有机酸代谢异常6例及脂肪酸代谢异常4例,发病率为1:5626。筛查的阳性预测值为2.10%,特异性为99.72%,敏感性为100%。所有确诊病例进行随访,仅有6例出现运动、智力发育落后及代谢紊乱。结论串联质谱方法能够早期筛查、诊断遗传代谢病,及早干预预后较好;串联质谱筛查方法具有较高的特异性及敏感性,但阳性预测值低,需要进一步提高筛查效率。 展开更多
关键词 串联质谱技术 遗传代谢病 新生儿筛查 随访
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iTRAQ技术及其在蛋白质组学中的应用 被引量:63
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作者 谢秀枝 王欣 +3 位作者 刘丽华 董世雷 皮雄娥 刘伟 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期616-621,共6页
近年来随着蛋白质组学的迅速发展,其相应的方法学研究也取得了巨大的进步,一系列新技术融入了蛋白质组学研究中,极大地促进了这门学科的发展.相对和绝对定量同位素标记(iTRAQ)技术与高度敏感性和准确性的串联质谱及多维液相色谱联用技... 近年来随着蛋白质组学的迅速发展,其相应的方法学研究也取得了巨大的进步,一系列新技术融入了蛋白质组学研究中,极大地促进了这门学科的发展.相对和绝对定量同位素标记(iTRAQ)技术与高度敏感性和准确性的串联质谱及多维液相色谱联用技术已成为蛋白质定性和定量研究的主要工具之一.该技术可对复杂样本、细胞器、细胞裂解液等样本进行相对和绝对定量研究,具有较好的定量效果、较高的重复性.由于其能够同时对多达8种样品进行标记分析,故在生命科学的各个领域得到了广泛的应用.本文对iTRAQ的原理、实验流程、优缺点及近几年的应用进展进行综述. 展开更多
关键词 相对和绝对定量同位素标记(iTRAQ)技术 蛋白质组学 串联质谱 多维液相色谱 生物标记物
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串联质谱联合气相色谱-质谱检测遗传性代谢病 被引量:60
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作者 韩连书 叶军 +4 位作者 邱文娟 高晓岚 王瑜 金晶 顾学范 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第30期2122-2126,共5页
目的应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊断。方法留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片,利用串联质谱仪检测血中氨... 目的应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊断。方法留取4981例临床疑似遗传性代谢病儿童的干血滤纸片、尿或尿滤纸片,利用串联质谱仪检测血中氨基酸和酰基肉碱,利用气相色谱.质谱仪检测尿中有机酸,部分患儿结合相关酶活性测定及基因突变分析进行诊断。结果在4981例患儿中共诊断319例(6.4%)24种遗传代谢病,其中氨基酸代谢病155例(48.6%),8种疾病;有机酸血症150例(47.0%),10种疾病;脂肪酸8氧化代谢病14例(4.4%),6种疾病。结论串联质谱对氨基酸和脂肪酸代谢病的诊断具有特异性,气相色谱-质谱对有机酸血症的诊断具有特异性,部分氨基酸代谢病需要这2种技术联合应用才能诊断。 展开更多
关键词 串联质谱法 气相色谱-质谱法 氨基酸类 遗传性代谢病
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生物质谱技术应用及进展 被引量:26
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作者 应万涛 钱小红 《军事医学科学院院刊》 CSCD 北大核心 2000年第2期146-150,共5页
生物质谱因其高灵敏度、高准确度、快速、易于自动化等特点 ,在生命科学领域的应用和研究日益广泛。该文综述了近年来生物质谱在蛋白质、核酸、糖类、药物代谢以及微生物检验等方面的应用及进展。
关键词 生物质谱 电喷雾 基质辅助激光解吸附 串联质谱
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中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望 被引量:46
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作者 顾学范 韩连书 余永国 《罕见病研究》 2022年第1期13-19,共7页
新生儿筛查是早发现、早治疗罕见遗传病的有效措施,在降低出生缺陷的三级预防措施中,新生儿筛查预防效果显著,并随着新疗法和新技术的进步而不断发展。新生儿筛查也是获得罕见病患病率数据的较为可靠方法。本文介绍了中国新生儿遗传代... 新生儿筛查是早发现、早治疗罕见遗传病的有效措施,在降低出生缺陷的三级预防措施中,新生儿筛查预防效果显著,并随着新疗法和新技术的进步而不断发展。新生儿筛查也是获得罕见病患病率数据的较为可靠方法。本文介绍了中国新生儿遗传代谢病筛查的历史和现状,分析了7819662例串联质谱法多种遗传代谢病新生儿筛查确诊的疾病普及患病率,提出12种罕见病作为中国串联质谱法新生儿筛查首选目标疾病。对未来的新生儿基因筛查提出了技术发展的要求和伦理的思考。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传代谢病 滤纸干血片 串联质谱 新生儿基因筛查
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遗传代谢病诊疗新进展及面临的新挑战 被引量:46
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作者 郝虎 肖昕 《分子诊断与治疗杂志》 2019年第1期1-5,38,共6页
遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱。近年来,随着生化分析、酶学及基因技术的发展,使得更多的IMD明确病因,有助于开发新的药物及进行... 遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是一类由细胞核基因或线粒体DNA突变所引起的以细胞生化功能破坏为特征的先天性代谢紊乱。近年来,随着生化分析、酶学及基因技术的发展,使得更多的IMD明确病因,有助于开发新的药物及进行基因治疗,但与此同时也带来很多新的挑战。本文对目前IMD诊疗所面临的新进展及新挑战进行述评,以提高医务人员对遗传代谢病诊断、治疗和预防的认知。 展开更多
关键词 遗传代谢病 串联质谱技术 气相色谱-质谱技术 基因治疗
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甲基丙二酸血症患者143例资料分析 被引量:41
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作者 黄倬 韩连书 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 季文君 李筱燕 顾学范 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期490-494,共5页
目的 分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合... 目的 分析甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患者的临床及生化特点,有助于提高临床医生对该病的认识.方法 分析143例MMA患者的临床资料及辅助检测结果,并探讨不同类型患者的表现差异.结果 143例患者中单纯型MMA 53例,MMA合并同型半胱氨酸血症90例.单纯型MMA患者多于出生后1d~1个月发病,主要表现为反复呕吐、代谢性酸中毒、高血氨等;MMA合并同型半胱氨酸血症患者多于1个月~1岁发病,主要表现为运动障碍、贫血等.单纯型MMA和MMA合并同型半胱氨酸血症患者血丙酰肉碱、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值及尿甲基丙二酸水平中位数分别为13.54 μmol/L、0.85、632.08和7.97 μmol/L、0.67、161.04,均显著高于对照组(P<0.01),2组间各参数均差异有显著性(P<0.01).结论 单纯型MMA患者发病较早、病情较重;MMA合并同型半胱氨酸血症较常见,患者临床表现复杂多样.临床医生对于疑似患者需重视血串联质谱和尿气相色谱质谱检测,以便早诊断、早治疗. 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 串联质谱 气相色谱质谱 丙酰肉碱 甲基丙二酸
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串联质谱新技术及其在药物代谢研究中的应用进展 被引量:32
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作者 常雁 再帕尔.阿不力孜 王慕邹 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期73-78,共6页
关键词 药物代谢动力学 串联质谱法 LC-MS GC-MS
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原发性肉碱缺乏症17例诊治与随访 被引量:40
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作者 韩连书 叶军 +7 位作者 邱文娟 张惠文 王瑜 季文君 高晓岚 李晓燕 金晶 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期405-409,共5页
目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1.2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗,100... 目的探讨原发性肉碱缺乏症的诊断与治疗。方法利用串联质谱技术对27万例新生儿和1.2万例临床遗传代谢病疑似患儿进行游离肉碱及酰基肉碱检测,对游离肉碱降低的患儿进行肉碱转运蛋白基因突变检测确诊。对确诊患儿给予左旋肉碱治疗,100-300mg/(kg·d),分3次静滴或口服。随访时间3个月-3年。结果共确诊17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中6例来自新生儿筛查,11例来自临床患儿。17例患儿均检测到基因突变。患儿血游离肉碱水平[(2.85±1.87)μmol/L]低于参考值(10μmol/L),伴不同种类的酰基肉碱水平下降。治疗随访14例,给予左旋肉碱治疗1-3个月后,临床症状消失,血游离肉碱升至正常,由(2.91±2.01)μmol/L升至(20.63±8.32)μmol/L,其他酰基肉碱也升至正常。结论采用串联质谱技术检测血游离肉碱、酰基肉碱水平及肉碱转运蛋白基因检测诊断了17例原发性肉碱缺乏症患儿,其中14例患儿经大剂量左旋肉碱治疗获得了较好的疗效。 展开更多
关键词 肉碱 串联质谱法 治疗
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新生儿期氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病疾病谱分析 被引量:38
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作者 杨楠 韩连书 +7 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 高晓岚 王瑜 李筱燕 许浩 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期805-808,共4页
目的了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿... 目的了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。结果在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%)。其中氨基酸代谢病37例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见(6例)。结论新生儿期甲基丙二酸血症最常见,其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、枫糖尿病、丙酸血症和异戊酸血症。儿科医师尤其是新生儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病检测,以达到早诊断、早治疗的目的。 展开更多
关键词 遗传代谢病 质谱 新生儿
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新生儿遗传代谢病串联质谱筛查存在的问题及展望 被引量:37
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作者 尚世强 杨建滨 王治国 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期237-239,共3页
应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。随着筛查覆盖面扩大和筛查疾病谱的拓展,加强筛查质量管理、提升筛查性能、降低假性率是现阶段面临的重要工作,包括血片质量保证、实验流程质量控制、检验... 应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。随着筛查覆盖面扩大和筛查疾病谱的拓展,加强筛查质量管理、提升筛查性能、降低假性率是现阶段面临的重要工作,包括血片质量保证、实验流程质量控制、检验程序质量验证、实验室质量评估和判读方法的质量优化等方面。伴随着质谱设备更新换代以及信息软件、自动化流程的发展和筛查项目的拓展,通过数据共享和交流增进实验室之间的合作,促进区域协作,将引领全国遗传代谢病串联质谱筛查项目进入一个新阶段。 展开更多
关键词 新生儿筛查 遗传性疾病 先天性 代谢缺陷 先天性 串联质谱法
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串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用 被引量:35
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作者 王洪允 江骥 胡蓓 《质谱学报》 EI CAS CSCD 2011年第1期24-30,共7页
遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技... 遗传代谢性疾病是一类由于单基因缺陷而引起代谢途径阻断的疾病。许多遗传代谢性疾病对新生儿危害极大,因此是新生儿筛查的主要内容。串联质谱用于新生儿筛查是自Guthrie将细菌抑制法用于苯丙酮尿症筛查以来,新生儿筛查史上最重要的技术革新。近年来,串联质谱已成为新生儿遗传代谢性疾病筛查中最具发展潜力的"朝阳"技术。本文介绍串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的技术优势、应用原理和筛查疾病种类,并分析该技术在此领域中的发展趋势。 展开更多
关键词 串联质谱 遗传代谢性疾病 新生儿筛查
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串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用 被引量:36
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作者 韩连书 高晓岚 +3 位作者 叶军 邱文娟 王瑜 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第12期970-974,共5页
目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症。比较不同有机酸血症间的串联质... 目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症。比较不同有机酸血症间的串联质谱结果差异。结果共确诊有机酸血症82例(3.2%),其中甲基丙二酸血症(MMA)44例,丙酸血症(PA)10例,生物素酶缺乏症4例和全羧化酶合成酶缺乏症2例;患儿丙酰肉碱(propinoylcar-nitine,C3)水平均高于健康儿童上限值(4.0μmol/L)。PA和MMA患儿C3与游离肉碱(C0)比值(C3/C0)、C3与乙酰肉碱(C2)比值(C3/C2)也高于健康儿童上限值;PA患儿同时伴有甘氨酸增高,甲基丙二酸血症患儿甘氨酸正常;生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶症患儿伴3"羟基"异戊酰肉碱(3"hydyoxyl"isovalerylcarnitine,C5"OH)水平增高;3"甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(5例)、3"羟基"3"甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3例)和β"酮硫解酶缺乏症(4例)患儿C5"OH水平也增高,前两种疾病仅表现为C5"OH增高,后一种疾病同时伴有异戊烯酰基肉碱水平增高;异戊酸血症5例,仅表现为异戊酰肉碱(C5)增高;戊二酸血症(GA)"Ⅰ型(3例)仅表现为戊二酰肉碱(C5DC)增高,GA"Ⅱ型(2例)除C5DC增高外,伴有多种酰基肉碱增高,两者可作鉴别。结论通过串联质谱酰基肉碱、酰基肉碱比值和氨基酸分析,可对部分有机酸血症进行诊断和鉴别诊断;部分有机酸血症需结合尿气相色谱质谱有机酸分析进行诊断。 展开更多
关键词 串联质谱 有机酸血症 酰基肉碱 鉴别诊断
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芹菜素的电喷雾萃取电离串联质谱 被引量:33
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作者 丁健桦 王兴祥 +4 位作者 张慧 潘素素 罗明标 李建强 陈焕文 《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2011年第8期1714-1719,共6页
采用自制的电喷雾萃取电离源(EESI),结合串联质谱(MSn)技术,对芹菜素这一典型的黄酮类化合物的质谱行为进行了研究.实验结果表明,在正、负离子检测模式下,该化合物均能得到较好的EESI-MS信号,且在负离子检测模式下灵敏度更高.通过对比... 采用自制的电喷雾萃取电离源(EESI),结合串联质谱(MSn)技术,对芹菜素这一典型的黄酮类化合物的质谱行为进行了研究.实验结果表明,在正、负离子检测模式下,该化合物均能得到较好的EESI-MS信号,且在负离子检测模式下灵敏度更高.通过对比芹菜素的EESI-MS和电喷雾电离质谱(ESI-MS)谱图发现,芹菜素在EESI-MS和ESI-MS中的裂解规律相似,但是EESI是一种比ESI更软的电离模式.根据对芹菜素EESI-MS特征碎片离子的分析提出了芹菜素在EESI-MS中的基本裂解规律,为EESI-MS技术用于复杂基质中痕量芹菜素的快速直接分析提供了参考. 展开更多
关键词 芹菜素 串联质谱 电喷雾萃取电离质谱 电喷雾电离质谱 裂解规律
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鸡蛋中三聚氰胺的表面解吸常压化学电离串联质谱法成像 被引量:32
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作者 杨水平 陈焕文 +5 位作者 杨宇玲 胡斌 张燮 周瑜芬 张丽丽 顾海威 《分析化学》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2009年第3期315-318,共4页
以表面解吸常压化学电离(SDAPCI)串联质谱中获得的三聚氰胺特征碎片离子(m/z85)为探针,对熟鸡蛋切面进行二维质谱扫描,用不同颜色表示三聚氰胺信号强度的高低,获得了熟鸡蛋切面中三聚氰胺的质谱影像。三聚氰胺的空间分辨率达0.06mm2,最... 以表面解吸常压化学电离(SDAPCI)串联质谱中获得的三聚氰胺特征碎片离子(m/z85)为探针,对熟鸡蛋切面进行二维质谱扫描,用不同颜色表示三聚氰胺信号强度的高低,获得了熟鸡蛋切面中三聚氰胺的质谱影像。三聚氰胺的空间分辨率达0.06mm2,最小采样面积占成像面积的十万分之五。图像表明,绝大部分三聚氰胺(>99.8%),分布在蛋清中,但分布不均匀;而蛋黄中基本不含三聚氰胺。 展开更多
关键词 表面解吸常压化学电离 串联质谱 成像 三聚氰胺 鸡蛋
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湖南省565 182例串联质谱新生儿疾病筛查分析 被引量:33
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作者 鄢慧明 贾政军 +7 位作者 刘静 张杨慧 唐华 席惠 陈静 方俊群 谢冬华 王华 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第20期1541-1545,共5页
目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾病(FAODs)... 目的分析湖南省串联质谱新生儿遗传代谢病筛查情况、基因突变特点及随访结果。方法采集2013年3月至2017年9月湖南省565182例活产新生儿足底血,采用非衍生化串联质谱法,开展氨基酸(AAs)、有机酸(OAs)、脂肪酸β氧化代谢障碍疾病(FAODs)新生儿筛查。筛查阳性患儿召回复查,确诊患儿进行相应治疗并随访。结果确诊遗传代谢病(IMDs)107例,总发病率为1∶5282,其中FAODs 65例(1∶8695),AAs 29例(1∶19489),OAs 13例(1∶43476)。排前4位的IMDs为原发肉碱缺乏症(PCD)(44例)、高苯丙氨酸血症(HPA)(17例)、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)(12例)和希特林蛋白缺乏症(NICCD)(6例),其他疾病少见。PCD相关SLC22A5基因热点突变c.51C>G(25.3%)、c.1400C>G(23.0%)、c.760C>T(13.8%);HPA相关PAH基因热点突变c.728G>A(22.2%)、c.721C>T(14.8%);SCADD相关ACADS基因热点突变c.1031A>G(38.9%);NICCD相关SLC25A13基因热点突c.851_854delGTAT(50.0%)。其他IMDs例数少,热点突变暂不明确。107例患儿随访(26.1±5.6)个月,7例死亡,4例智力发育落后,余96例生长发育正常。结论湖南省IMDs不罕见,早筛查、早干预可改善患儿预后。 展开更多
关键词 串联质谱 新生儿疾病筛查 遗传代谢病 预后
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超高效液相色谱-串联质谱快速筛查葡萄酒中的14种禁用食品添加剂 被引量:32
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作者 冯峰 杨烁 +2 位作者 凌云 江桂斌 储晓刚 《分析化学》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 2011年第11期1732-1737,共6页
建立了同时测定葡萄酒中14种禁用食品添加剂的超高效液相色谱电喷雾电离串联质谱(UPLC—ESbMS/MS)分析方法。采用UPLC BEHC18(100mm×2.1mm×1.7μm)色谱柱,对流动相的组成、缓冲液离子强度及质谱的各种参数进行了优化... 建立了同时测定葡萄酒中14种禁用食品添加剂的超高效液相色谱电喷雾电离串联质谱(UPLC—ESbMS/MS)分析方法。采用UPLC BEHC18(100mm×2.1mm×1.7μm)色谱柱,对流动相的组成、缓冲液离子强度及质谱的各种参数进行了优化。结果表明,流动相的离子强度对食品添加剂的质谱检测有重要影响,以含1mmol/L甲酸铵甲酸缓冲液(pH3.9)乙腈为流动相,梯度洗脱,柱温35℃,可以在6min内完成14种食品添加剂的分离和检测。在ESI负离子模式下,采用选择离子监测方法进行测定时,除j氯蔗糖、日落黄和酸性红13的检出限分别为10,2和2μg/L外,其它11种的检出限在O.01~1.0p.g/L之间。回收率为93.8%~106%,相对标准偏差小于3.1%。本方法快速、准确、灵敏度高,可用于葡萄酒及其它复杂基质食品中的低剂量、多种禁用食品添加剂的同时筛查。 展开更多
关键词 超高效液相色谱 串联质谱 食品添加剂 葡萄酒
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citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症12例临床和实验室研究 被引量:31
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作者 邱文娟 叶军 +5 位作者 韩连书 高晓岚 王瑜 杨培蓉 何振娟 顾学范 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期983-987,共5页
目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实... 目的探讨citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床表现和实验室检查的特点。方法对12例肝内胆汁淤积和黄疸患儿进行常规实验室检查,结合血串联质谱分析、尿气相色谱质谱分析诊断为NICCD。对确诊患儿的临床表现、常规实验室检查、血氨基酸谱和酰基肉碱谱、尿有机酸等进行分析。结果NICCD患儿出生体重偏低。实验室改变包括-γ谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶以及甲胎蛋白升高、高胆红素血症、低蛋白血症、凝血酶原时间延长。有明显低血糖6例,有轻度高氨血症3例,有半乳糖血症仅1例。3例肝活检病理提示肝内胆汁淤积和肝细胞脂肪变性。串联质谱分析发现多数患儿有特异性瓜氨酸、蛋氨酸、苏氨酸和酪氨酸明显升高,以及游离肉碱、C2、C3和长链酰基肉碱升高。尿气相色谱质谱有机酸分析有尿4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸和4-羟基苯乙酸升高。结论不明原因黄疸患儿鉴别诊断应考虑到NICCD,早期进行串联质谱分析对明确NICCD的诊断具有重要意义。[临床儿科杂志,2007,25(12):983-987] 展开更多
关键词 CITRIN 新生儿 肝内胆汁淤积 串联质谱
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Pharmacokinetics of sufentanil administered by target-controlled infusion in Chinese surgical patients 被引量:32
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作者 ZHAO Yan WU Xin-min +5 位作者 DUAN Jing-li SHENG Xiao-yan LIU Wei LU Wei ZHANG Li-ping XU Chuan-ya 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2009年第3期291-295,共5页
Background Target-controlled infusion (TCI) has been recently developed and successfully implemented in clinical practice. This study was conducted to determine the pharmacokinetics of TCI administered sufentanil in... Background Target-controlled infusion (TCI) has been recently developed and successfully implemented in clinical practice. This study was conducted to determine the pharmacokinetics of TCI administered sufentanil in Chinese surgical patients. Methods The pharmacokinetics of sufentanil was investigated in 12 adult patients, aged 23-76 years, scheduled for prolonged surgery under general anesthesia. Anesthetic induction was carried out with propofol, rocuronium and TCI administered sufentanil aiming for target effect-site concentration of sufentanil 4 or 6 ng/ml. Sufentanil TCI lasted for 30 minutes. Frequent arterial blood samples (1.5 ml) were drawn during and up to 24 hours after sufentanil TCI. Plasma sufentanil concentrations were measured by liquid chromatography-tandem mass spectrometry; limit of sensitivity of mass spectrometry was 5 pg/ml. The data were analyzed with the nonlinear mixed-effect model program. Results The pharmacokinetics of TCI administered sufentanil were optimally described by a three-compartment model with the following parameters: the central volume of distribution (V1) = 5.4 L, the volume of distribution at steady-state (Vdss) = 195.4 L, systemic clearance (CI1) = 1.10 L/min, and elimination half-life (t1/2 Y) = 271.8 minutes. Both age and gender affected the pharmacokinetic parameters. The rapid distribution clearance (012) was negatively correlated with patient age, and the volume of slowly equilibrating compartment (V3) was positively correlated with age. The Cl2 and the volume of rapidly equilibrating compartment (V2) were influenced by gender with male patients showing higher values of Cl2 and V2 than female patients. There was no relationship of body weight, lean body mass, plasma albumin, or target effect-site concentration of sufentanil with any of the pharmacokinetic parameters studied. Conclusions The pharmacokinetics of TCI administered sufentanil in Chinese patients can be adequately described by a three-compartment model. Pharmacokinet 展开更多
关键词 SUFENTANIL PHARMACOKINETICS target-controlled infusion tandem mass spectrometry mixed-effect model
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串联质谱分析干血滤纸片酰基肉碱方法的建立 被引量:31
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作者 韩连书 高晓岚 +2 位作者 叶军 邱文娟 顾学范 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期88-91,共4页
目的 建立串联质谱方法进行干血滤纸片酰基肉碱 (acylcarnitine)分析 ,以便应用于临床相关疾病诊治和新生儿遗传代谢病筛查。方法 取含不同浓度的 8种酰基肉碱的干血滤纸片 (直径 3mm) ,包括乙酰肉碱 (C2 )、丙酰肉碱 (C3)、丁酰肉碱 ... 目的 建立串联质谱方法进行干血滤纸片酰基肉碱 (acylcarnitine)分析 ,以便应用于临床相关疾病诊治和新生儿遗传代谢病筛查。方法 取含不同浓度的 8种酰基肉碱的干血滤纸片 (直径 3mm) ,包括乙酰肉碱 (C2 )、丙酰肉碱 (C3)、丁酰肉碱 (C4 )、异戊酰肉碱 (C5 )、己酰肉碱 (C6 )、辛酰肉碱 (C8)、肉豆蔻酰肉碱 (C14 )和棕榈酰肉碱 (C16 )。用含已知量相应酰基肉碱内标的甲醇萃取、盐酸正丁醇衍生后 ,用串联质谱仪检测酰基肉碱及其浓度。分析该方法的精确性、样品回收率及实测值与加入浓度之间的相关性。结果 酰基肉碱批内变异系数为 6 3%~ 9 9% ,批间变异为 10 3%~13 3%。低浓度酰基肉碱回收率为 98%~ 10 6 % ,中等浓度酰基肉碱回收率为 97%~ 10 9% ,高浓度酰基肉碱回收率为 94 %~ 10 8%。实测浓度与加入浓度之间的相关系数为 0 9986~ 0 9999。结论 串联质谱技术进行血滤纸片酰基肉碱分析 ,有较高的回收率 ,能够达到较高的精确性和准确性 ,为临床进行酰基肉碱分析提供了一项新技术。 展开更多
关键词 肉碱 滤纸片 血滤 串联质谱技术 遗传代谢病 临床相关疾病 批间变异 中等 结论 方法
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