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1例肾单位肾痨12型的临床特点及TTC21B基因型研究
被引量：
2
1
作者
简珊
魏骐骄
+6 位作者
刘雨桐
王薇
周煜
全美盈
何艳燕
宋红梅
魏珉
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第6期580-584,共5页
肾单位肾痨(NPHP)是一组常染色隐性遗传,主要累及肾小管间质的囊性肾病。该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP12型。患儿女,起病隐匿,3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、肾功能损害、高血压2期,并伴有内脏反位、短指/趾,4岁前进展...
肾单位肾痨(NPHP)是一组常染色隐性遗传,主要累及肾小管间质的囊性肾病。该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP12型。患儿女,起病隐匿,3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、肾功能损害、高血压2期,并伴有内脏反位、短指/趾,4岁前进展到终末期肾病。尿蛋白电泳以肾小球性蛋白尿为主。尿β2-微球蛋白、尿α1-微球蛋白等肾小管指标均明显增高。基因检测显示TTC21B基因存在c.1552T>C(p.C518R)、c.752T>G(p.M251R)复合杂合突变,前者来自父亲,后者来自母亲。c.752T>G为新发突变。TTC21B基因突变患儿的肾脏病理除了NPHP典型的肾小管改变外,多同时存在显著的肾小球损害。
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关键词
肾单位肾痨12型
ttc
21
b
基因
终末期肾病
儿童
下载PDF
职称材料
题名
1例肾单位肾痨12型的临床特点及TTC21B基因型研究
被引量：
2
1
作者
简珊
魏骐骄
刘雨桐
王薇
周煜
全美盈
何艳燕
宋红梅
魏珉
机构
中国医学科学院北京协和医院儿科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019年第6期580-584,共5页
文摘
肾单位肾痨(NPHP)是一组常染色隐性遗传,主要累及肾小管间质的囊性肾病。该文报道1例TTC21B基因突变所致的NPHP12型。患儿女,起病隐匿,3岁6个月首次就诊时即存在中量蛋白尿、肾功能损害、高血压2期,并伴有内脏反位、短指/趾,4岁前进展到终末期肾病。尿蛋白电泳以肾小球性蛋白尿为主。尿β2-微球蛋白、尿α1-微球蛋白等肾小管指标均明显增高。基因检测显示TTC21B基因存在c.1552T>C(p.C518R)、c.752T>G(p.M251R)复合杂合突变,前者来自父亲,后者来自母亲。c.752T>G为新发突变。TTC21B基因突变患儿的肾脏病理除了NPHP典型的肾小管改变外,多同时存在显著的肾小球损害。
关键词
肾单位肾痨12型
ttc
21
b
基因
终末期肾病
儿童
Keywords
Nephronophthisis type 12
ttc
21
b
gene
End-stage renal disease
Child
分类号
R726.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例肾单位肾痨12型的临床特点及TTC21B基因型研究
简珊
魏骐骄
刘雨桐
王薇
周煜
全美盈
何艳燕
宋红梅
魏珉
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2019
2
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