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中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的研究 被引量：5
1
作者 杨晓晨 胡震 +8 位作者 吴炅 柳光宇 狄根红 陈灿铭 侯意枫 黄晓燕 刘哲斌 沈镇宙 邵志敏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第6期761-765,共5页
目的研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况。方法应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法，对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1／2突变阴性的乳腺癌先证者基因组DNA进行TP53基因的突变检测。挑选候选突变进行Sanger测序验... 目的研究中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的情况。方法应用目标区域捕获和大规模平行测序的方法，对81个来自肿瘤高风险家系、BRCA1／2突变阴性的乳腺癌先证者基因组DNA进行TP53基因的突变检测。挑选候选突变进行Sanger测序验证及共分离研究。结果在81例BRCA1／2突变阴性的乳腺癌先证者中，分别在3例乳腺癌先证者中发现3个位于TP53外显子区的突变。其中两个为已知突变，一个为新发现的突变。1例TP53突变携带者的家族史符合Li—Fraumeni综合征的标准，占所有符合Li—Fraumeni综合征标准家系的9．1％（1／11）。2例TP53突变携带者诊断乳腺癌时的年龄小于30岁，占所有非常年轻乳腺癌患者（≤30岁）的11．8％（2／17）。结论TP53在中国乳腺癌高风险人群中有较高的检出率，提示在这一高危人群中，尤其是家族史符合Li—Fraumeni综合征标准的患者或BRCA1／2基因突变阴性的非常年轻乳腺癌患者应该接受TP53突变的检测。 展开更多
关键词 乳腺癌 tp53基因 胚系突变
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Li-Fraumeni综合征合并儿童颅脑肿瘤TP53基因胚系突变及临床特征分析
2
作者 王颖 张莎娜 +8 位作者 李建康 郭思成 田沛艺 刘海龙 杨宝 李亚农 刘振强 李春徳 姜涛 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第5期257-261,共5页
目的探讨儿童Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)合并颅脑肿瘤的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京天坛医院门诊确诊为LFS患儿的临床信息,分析TP53基因突变位点、患者临床表型及预... 目的探讨儿童Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)合并颅脑肿瘤的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年1月至2021年1月于首都医科大学附属北京天坛医院门诊确诊为LFS患儿的临床信息,分析TP53基因突变位点、患者临床表型及预后。结果共纳入8例脉络丛乳头状癌(choroid plexus carcinoma,CPC)和4例髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)患儿,均伴有TP53基因胚系突变。12例患儿随访时间3~48个月,1例患儿伴有膝关节骨肉瘤,3例患儿亲属可见LFS相关肿瘤,1例患儿母亲TP53胚系突变阳性。截止随访时,8例脉络丛癌患儿年龄14~102个月,5例复发,3例死亡。髓母细胞瘤患儿4例,年龄5~9岁,均属于SHH亚型,手术后接受全脑脊髓放疗+化疗,均因肿瘤复发死亡。结论SHH亚型髓母细胞瘤及脉络丛癌可能会合并LFS综合征,需要行基因检测排除TP53胚系突变,并给予患儿个体化的诊疗方案。 展开更多
关键词 儿童脑肿瘤 Li-Fraumeni综合征 髓母细胞瘤 脉络丛乳头状癌 tp53胚系突变
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TP53胚系突变致横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病1例并文献复习 被引量：1
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作者 陈开澜 王群 +2 位作者 陶芳 李建新 李晖 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第18期1425-1427,共3页
目的提高对TP53胚系突变有关的遗传性肿瘤的认识。方法回顾分析2019年2月武汉儿童医院收治1例横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病病例,对患儿临床特点及基因检测进行分析,并行相关文献复习。结果患儿在9月龄时确诊为罕见的多形性横纹肌肉... 目的提高对TP53胚系突变有关的遗传性肿瘤的认识。方法回顾分析2019年2月武汉儿童医院收治1例横纹肌肉瘤继发急性淋巴细胞白血病病例,对患儿临床特点及基因检测进行分析,并行相关文献复习。结果患儿在9月龄时确诊为罕见的多形性横纹肌肉瘤,行单纯手术完整切除后未行化疗及放疗,7年后继发T细胞型急性淋巴细胞白血病,经突变基因检测及亲缘验证确诊存在TP53胚系突变。予长春新碱+柔红霉素+门冬酰胺酶+地塞米松(VDLD)诱导治疗,获得完全缓解。文献复习目前TP53胚系突变共1438种,主要以错义点突变为主(707种),易出现早发肿瘤,并以女性患者多见。针对TP53基因突变通路的分子靶向治疗可发挥抗肿瘤作用。结论对于早发的遗传易感性的肿瘤需要行TP53胚系突变检测,对其家系进行系统监测,以早期干预并预防第二肿瘤发生。针对肿瘤患者的TP53胚系突变的靶向药物可减低放化疗毒性作用而获得有效的治疗。 展开更多
关键词 tp53基因 胚系突变 继发肿瘤 Li-Fraumeni综合征
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