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Thinopyrum ponticum and Th. intermedium: the promising source of resistance to fungal and viral diseases of wheat 被引量:35
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作者 Hongjie Li Xiaoming Wang 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 2009年第9期557-565,共9页
Thinopyrum ponticum and Th. intermedium provide superior resistance against various diseases in wheat (Ttricum aestivum). Because of their readily crossing with wheat, many genes for disease resistance have been int... Thinopyrum ponticum and Th. intermedium provide superior resistance against various diseases in wheat (Ttricum aestivum). Because of their readily crossing with wheat, many genes for disease resistance have been introduced from the wheatgrasses into wheat. Genes for resistance to leaf rust, stem rust, powdery mildew, Barley yellow dwarf virus, Wheat streak mosaic virus, and its vector, the wheat curl mite, have been transferred into wheat by producing chromosome translocations. These genes offer an opportunity to improve resistance of wheat to the diseases; some of them have been extensively used in protecting wheat from damage of the diseases. Moreover, new resistance to diseases is continuously detected in the progenies of wheat-Thinopyrum derivatives. The present article summaries characterization and application of the genes for fungal and viral disease-resistance derived from Th. ponticum and Th. intermedium. 展开更多
关键词 WHEAT DISEASE resistance gene thinopyrum pontieum th. intermedium wheatgrass
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急性特发性血小板减少性紫癜患儿Th1/Th2类细胞因子的基因表达水平 被引量:11
2
作者 王金慎 韩月芹 +2 位作者 魏丽夏 秦道刚 杨巧芝 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期214-216,共3页
目的探讨急性ITP患儿外周血单个核细胞Th1/Th2类细胞因子的基因表达水平及临床意义。方法选择在聊城市人民医院儿科住院的30例急性ITP患儿为ITP组,同期在聊城市人民医院体检健康者20例为健康对照组,采用反转录聚合酶链反应(RT—PCR... 目的探讨急性ITP患儿外周血单个核细胞Th1/Th2类细胞因子的基因表达水平及临床意义。方法选择在聊城市人民医院儿科住院的30例急性ITP患儿为ITP组,同期在聊城市人民医院体检健康者20例为健康对照组,采用反转录聚合酶链反应(RT—PCR)技术,分别检测ITP组患儿治疗前后Th1/Th2类细胞因子基因表达水平,并与健康对照组比较。结果治疗前ITP患儿外周血单核细胞Th1类细胞因子(IFN-1和IL-2)基因阳性表达率分别为3.3%,、3.3%,较健康对照组明显降低(P均〈0.05);Th2类细胞因子基因(IL-4、IL-6、IL。10)阳性表达率分别为33.3%、43.3%、40.0%,较健康对照组升高(P均〈0.05)。治疗后Th1类细胞因子基因表达水平上升,分别为16.7%、23.3%;而Th2类细胞因子基因表达水平下降,分别为10.0%、23.3%、20.0%,与健康对照组比较差异均无统计学意义。结论ITP是Th2细胞功能占优势的自身免疫性疾病,Th1向Th2漂移的细胞免疫功能异常可能在ITP的发病中起重要作用。 展开更多
关键词 特发性血小板减少性紫癜 th1 th2 细胞因子 基因
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酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力不全一例临床特点及基因检测 被引量:7
3
作者 谭冬琼 张雅芬 +4 位作者 叶军 韩连书 邱文娟 顾学范 张惠文 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第8期616-619,共4页
目的分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变,探讨其分子遗传学机制。
关键词 酪氨酸羟化酶基因 多巴反应性肌张力障碍 突变
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新型Tet-On系统大鼠GDNF和TH双基因的慢病毒载体的构建与表达 被引量:7
4
作者 张阳 张志坚 +3 位作者 杨光华 俞晓岚 黄志新 吴秀丽 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第8期1079-1084,共6页
目的采用改良的Tet-On四环素可调控系统,构建携带大鼠胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)基因和酪氨酸羟化酶(TH)双基因的慢病毒载体,观察四环素类抗生素对GDNF、TH基因的表达调控。方法 PCR方法获得大鼠GD-NF、TH基因,将其克隆至改良的Tet... 目的采用改良的Tet-On四环素可调控系统,构建携带大鼠胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)基因和酪氨酸羟化酶(TH)双基因的慢病毒载体,观察四环素类抗生素对GDNF、TH基因的表达调控。方法 PCR方法获得大鼠GD-NF、TH基因,将其克隆至改良的Tet-On四环素调控慢病毒载体。通过瞬间转染法包装出病毒上清,用实时荧光定量PCR鉴定滴度。将包装的慢病毒-TH-GDNF与rtTA2S-M2以相同感染复数(MOI)感染293T细胞,实时荧光定量PCR和免疫印迹法检测强力霉素对GDNF、TH基因mRNA和蛋白的表达调控。结果实验成功构建重组慢病毒载体质粒;生产的病毒浓缩后滴度为2.1×1011TU·L-1;感染293T细胞实时荧光定量PCR和免疫印迹显示强力霉素阳性组可见GDNF、TH基因mRNA表达明显升高(P<0.01)和蛋白条带,阴性组未见。结论在改良的Tet-On调控系统的慢病毒载体上成功克隆大鼠GDNF、TH双基因,其表达受四环素类抗生素调控并未见背景效应。 展开更多
关键词 胶质细胞源性神经营养因子 酪氨酸羟化酶 慢病毒载体 基因克隆 Tet-On系统 可调控表达
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孔圣枕中丹对SHR大鼠前额叶皮质及纹状体TH、DAT蛋白和基因表达的影响 被引量:6
5
作者 徐谦 陈晓刚 +5 位作者 谭丽丽 许双虹 罗荣敬 关莉 蒋红兰 李宜瑞 《中药新药与临床药理》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期25-29,共5页
目的探讨孔圣枕中丹对注意缺陷多动障碍(ADHD)动物模型SHR大鼠前额叶皮质、纹状体TH、DAT蛋白和基因表达的影响。方法 90只SHR雄性大鼠分为3批,每批大鼠随机分为3组,分别用孔圣枕中丹、盐酸哌甲酯和生理盐水灌胃28 d,采用免疫组化法、WE... 目的探讨孔圣枕中丹对注意缺陷多动障碍(ADHD)动物模型SHR大鼠前额叶皮质、纹状体TH、DAT蛋白和基因表达的影响。方法 90只SHR雄性大鼠分为3批,每批大鼠随机分为3组,分别用孔圣枕中丹、盐酸哌甲酯和生理盐水灌胃28 d,采用免疫组化法、WESTERN BLOT、原位杂交法和荧光定量PCR检测其前额叶皮质、纹状体TH、DAT蛋白和基因的表达。结果 SHR大鼠前额叶皮质及纹状体TH蛋白和基因的表达,孔圣枕中丹组高于盐酸哌甲酯组,盐酸哌甲酯组又高于生理盐水对照组;DAT蛋白和基因的表达孔圣枕中丹组低于盐酸哌甲酯组,盐酸哌甲酯组又低于生理盐水对照组,与对照组比较,P<0.05,有统计学意义。结论孔圣枕中丹可能通过影响调控中枢前额叶皮质-基底神经节环路的DA神经信号传导而治疗ADHD。 展开更多
关键词 孔圣枕中丹 SHR大鼠 前额叶皮质 纹状体 th DAT 蛋白 基因
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TH基因修饰的胶质细胞脑内移植治疗帕金森病的实验研究 被引量:4
6
作者 刘俊 张可成 蔡文琴 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期556-558,共3页
目的 通过exvivo途径 ,利用基因工程化细胞对酪氨酸羟化酶 (TH)基因在治疗帕金森病中的作用进行探讨。方法 将TH基因构建入逆转录病毒载体中 ,再将含重组DNA的病毒上清感染培养的星形胶质细胞移植入PD大鼠脑内 ,了解PD鼠旋转行为的改... 目的 通过exvivo途径 ,利用基因工程化细胞对酪氨酸羟化酶 (TH)基因在治疗帕金森病中的作用进行探讨。方法 将TH基因构建入逆转录病毒载体中 ,再将含重组DNA的病毒上清感染培养的星形胶质细胞移植入PD大鼠脑内 ,了解PD鼠旋转行为的改善情况。结果 TH基因治疗组PD鼠旋转行为改善明显。结论 TH对PD有明显的治疗作用。 展开更多
关键词 帕金森病 基因治疗 th基因 胶质细胞移植 重组DNA
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慢病毒介导新型Tet-On系统调控大鼠GDNF和TH双基因表达对帕金森病大鼠的实验研究 被引量:5
7
作者 张阳 张志坚 +5 位作者 俞晓岚 陈东平 吴秀丽 王志红 陈祖盛 陈秋红 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2015年第2期251-256,共6页
目的观察改良Tet-On系统修饰慢病毒(Lv-TH-GDNF)目的基因的表达调控及纹状体内直接转移对帕金森病(PD)大鼠的作用。方法 1用Lv-TH-GDNF与rt TA2s-M2病毒感染He La细胞,免疫印迹法检测强力霉素(Dox)对TH、GDNF基因表达的调控。2用Lv-TH-G... 目的观察改良Tet-On系统修饰慢病毒(Lv-TH-GDNF)目的基因的表达调控及纹状体内直接转移对帕金森病(PD)大鼠的作用。方法 1用Lv-TH-GDNF与rt TA2s-M2病毒感染He La细胞,免疫印迹法检测强力霉素(Dox)对TH、GDNF基因表达的调控。2用Lv-TH-GDNF与rt TA2sM2病毒共同注射到PD大鼠患侧纹状体,Dox诱导目的基因表达。通过观察阿扑吗啡(APO)诱导旋转行为、黑质多巴胺能神经元数量、患侧纹状体DA、DOPAC含量评估Lv-THGDNF治疗效应;通过移植侧纹状体内TH与GDNF蛋白量评估外源基因在体内的表达。结果 1在体外He La细胞实验,仅Dox阳性组见TH、GDNF蛋白条带。2在动物体内实验,病毒移植4周后,与PBS对照组相比,仅病毒+Dox组大鼠旋转行为明显改善(P<0.01),损伤侧黑质致密部TH阳性细胞数、纹状体DA、DOPAC含量及TH和GDNF蛋白量明显增高(P<0.01)。结论新型Tet-On系统修饰的Lv-THGDNF目的基因表达受四环素类抗生素调控,在体外实验未见基础活动,且纹状体内直接转移对PD大鼠有一定治疗作用。 展开更多
关键词 Tet-On系统 th基因 GDNF基因 帕金森病 慢病毒 大鼠
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逆转录病毒载体ex vivo途径表达TH和GDNF基因 被引量:4
8
作者 杨慧 段德义 +3 位作者 吴杰军 赵春礼 蔡青 徐群渊 《神经解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期215-219,共5页
为了通过逆转录病毒载体 ex vivo途径高效表达 TH和 GDNF基因。本实验构建有 TH和 GDNF基因的重组逆转录病毒载体 p LHCX/TH和 p L NCX2 /GDNF,分别转染包装细胞 PA3 17和 PT67中 ;经筛选、RT-PCR、免疫组化等鉴定得到产毒细胞 PA3 17/T... 为了通过逆转录病毒载体 ex vivo途径高效表达 TH和 GDNF基因。本实验构建有 TH和 GDNF基因的重组逆转录病毒载体 p LHCX/TH和 p L NCX2 /GDNF,分别转染包装细胞 PA3 17和 PT67中 ;经筛选、RT-PCR、免疫组化等鉴定得到产毒细胞 PA3 17/TH和 PT67/GDNF。培养 COS-7细胞 ,以两种产毒细胞的上清分别感染 COS-7细胞 ,筛选后 ,免疫组化、原位杂交检测基因的表达量 ,将基因改造的细胞移植到大鼠纹状体内 ,免疫组化检测体内移植的 TH、GDNF基因的表达。结果表明 :TH和GDNF基因可在靶细胞表达 ,且筛选后基因表达阳性细胞显著增加 ;TH阳性率达 5 0 % ,GDNF阳性率达 70 %。在体内实验中 ,可以观察到这两种外源基因可同时在大鼠脑内移植区表达。以上结果提示 ,TH和 GDNF基因改造细胞 ,可通过 ex vivo途径在脑内移植区高效表达。这一实验结果将对 展开更多
关键词 基因治疗 逆转录病毒 酪氨酸羟化酶 胶质源性神经营养因子 th GDNF 帕金森病
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酪氨酸羟化酶缺陷6例临床及遗传学特点分析
9
作者 张晗 张斌 +5 位作者 赵冰 张同霞 赵翠萍 刘艺鸣 焉传祝 赵玉英 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第39期3140-3143,共4页
回顾性收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年3月至2022年2月收治的6例经基因确诊的酪氨酸羟化酶缺陷(THD)患者的临床及分子遗传学资料并汇总分析。6例患者分别来自5个家系;其中有5例出现持久或发作性行走姿势异常,4例有头面部肌张力障... 回顾性收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年3月至2022年2月收治的6例经基因确诊的酪氨酸羟化酶缺陷(THD)患者的临床及分子遗传学资料并汇总分析。6例患者分别来自5个家系;其中有5例出现持久或发作性行走姿势异常,4例有头面部肌张力障碍,包括口周及眼咽部肌肉痉挛、多动及双眼上视;4例有明显的晨轻暮重现象;2例患者有肢体的姿位性震颤;2例患者有自幼精神运动发育迟滞;1例仅表现为肢体及颈项肌无力;1例患者伴有癫痫发作。6例患者中仅1例成年期起病,其余均为幼年起病;有4例患者对小剂量多巴制剂反应良好,同一家族中的2例患者多巴治疗反应差,需要极低剂量多巴起始、多频次滴定治疗,但长期治疗效果差,有明显异动现象。5个家系基因检测发现8处TH基因变异,c.698G>A(p.R233H)为热点突变位点。THD临床表现复杂多样,除发作性或持久性肌张力障碍外,还可伴有动眼危象、肌无力、癫痫及精神运动发育迟滞,大多数患者对低剂量多巴制剂反应良好,但少部分患者需极低剂量多巴制剂滴定治疗,且长期效果欠佳。 展开更多
关键词 左旋多巴 酪氨酸羟化酶缺乏 th基因 多巴反应性肌张力障碍 病例系列研究
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荧光标记引物miniCTTA复合扩增系统的建立 被引量:2
10
作者 刘超 王会品 +1 位作者 孙宏钰 王慧君 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1574-1576,共3页
目的建立扩增片段<130bp,包括CSF1PO、TH01和TPOX及性染色体amelogenin基因座的miniCTTA扩增系统。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI3100遗传分析仪进行片段长度分析,对100份无关个体血样,10个家系样本以及30份高... 目的建立扩增片段<130bp,包括CSF1PO、TH01和TPOX及性染色体amelogenin基因座的miniCTTA扩增系统。方法采用不同荧光染料标记引物,通过PCR扩增,利用ABI3100遗传分析仪进行片段长度分析,对100份无关个体血样,10个家系样本以及30份高度降解检材进行检测。结果miniCTTA系统DNA分型结果与AmpFLSTRIden-tifiler试剂盒完全一致。结论miniCTTA系统可以应用于个人识别和亲权鉴定,为降解DNA样本分型提供了新的方法。 展开更多
关键词 MINISTR 复合扩增 CSF1PO th01 TPOX 性染色体
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Integration of scRNA-Seq and Bulk RNA-Seq to analyze the heterogeneity ofcolorectal cancer immune cells and establish a molecular risk model
11
作者 Li-Yue Sun Jiao-Jiao Yang +4 位作者 Xin-Xin Zeng Yu-Ying Jiang Ju Shen Fang Wang Xu-Hui Zhang 《Cancer Advances》 2023年第22期1-10,共10页
Background:Colorectal cancer(CRC)is a highly heterogeneous malignant tumor that significantly impacts clinical diagnosis and treatment.Single-cell RNA sequencing is an innovative method for exploring tumor heterogenei... Background:Colorectal cancer(CRC)is a highly heterogeneous malignant tumor that significantly impacts clinical diagnosis and treatment.Single-cell RNA sequencing is an innovative method for exploring tumor heterogeneity and understanding its role at cellular and genetic levels.Method:The colorectal cancer Single-cell RNA sequencing data were analysed on the immune.RNA-seq data in bulk form was utilized to assess the major genes of the immune cell subsets linked to CRC.We conducted an analysis of the abundance of immune cells in the microenvironment of CRC,and also performed weighted gene co-expression network analysis.Gene set enrichment analysis helped perform two analytical procedures of subtype groups.Furthermore,Least absolute shrinkage and selection operator regression was employed to analyse and screen for a gene signature.Finally,quantitative PCR Was performed to detect the expression levels of signature genes in CRC.Results:The Single-cell RNA sequencing(GSE146771)dataset was integrated to obtain 9 cell clusters.The Single-sample gene set enrichment analysis showed that the related gene expression of T-cell subsets of different functional statuses could vary greatly between patients with GSE146771.Immune cell analysis of TCGA-CRC indicated an improved overall survival rate for patients with elevated Th2 cell abundance.Five-gene signature(Risk Score=-0.205×CDC25C-0.231×GSTCD-0.010×KPNA2-0.002×KIF15-0.171×ORC1)was developed by weighted correlation network analysis,and lasso Cox regression.Then,the risk prediction efficacy of the signature was validated in four GSE datasets.Furthermore,the expression of five genes was reduced in CRC tissue by quantitative PCR.Conclusion:Five-gene signature based on CRC heterogeneity was developed as a prognosis predictor,which can serve as a potential treatment target. 展开更多
关键词 colorectal cancer scRNA-seq th2 cells 5-gene signature risk prognosis
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TH基因相关的多巴反应性肌张力障碍诊治进展 被引量:3
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作者 刘畅 王珺 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第7期555-557,共3页
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征,其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病。TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传,并引起酪氨酸羟化酶(TH)... 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征,其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通路中任何一个环节的缺失均能导致该病。TH基因突变引起的DRD呈常染色体隐性遗传,并引起酪氨酸羟化酶(TH)合成减少,从而导致广泛性的多巴胺及儿茶酚胺缺乏。但TH缺乏的DRD(TH-DRD)患者临床表现可不典型,轻症患者以肌张力不全为主要表现,可逐渐发展为痉挛性截瘫,可伴有帕金森样表现,多数对左旋多巴反应良好,重症患者则表现为进行性复杂性婴儿脑病,对左旋多巴反应差,且多遗留智力发育问题。多数患者脑脊液中的高香草酸(HVA)下降。但由于该病临床表现不具有特征性,实验室检查也无特异性,故目前基因检测仍是诊断该病的唯一可靠标准。小剂量左旋多巴对大部分轻症患者疗效肯定,对重症患者也可一定程度上改善症状。 展开更多
关键词 多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶 th基因 隐性遗传
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孔圣枕中丹对自发性高血压大鼠前额叶皮质及纹状体TH、DAT、DRD1、DRD2蛋白和基因表达的影响 被引量:3
13
作者 陈晓刚 谭丽丽 +2 位作者 赖东兰 许双虹 李宜瑞 《中国医药导报》 CAS 2013年第22期113-117,共5页
目的探讨孔圣枕中丹对注意缺陷多动障碍(ADHD)动物模型——自发性高血压大鼠(SHR)前额叶皮质及纹状体(含伏核)中酪氨酸羟化酶(TH)、多巴胺转运体(DAT)、多巴胺D1受体(DRD1)、多巴胺D2受体(DRD2)蛋白和基因表达的影响。方法将36只SHR雄... 目的探讨孔圣枕中丹对注意缺陷多动障碍(ADHD)动物模型——自发性高血压大鼠(SHR)前额叶皮质及纹状体(含伏核)中酪氨酸羟化酶(TH)、多巴胺转运体(DAT)、多巴胺D1受体(DRD1)、多巴胺D2受体(DRD2)蛋白和基因表达的影响。方法将36只SHR雄性大鼠随机分为三组,分别用孔圣枕中丹煎剂、盐酸哌甲酯和生理盐水灌胃28 d,采用免疫组化法和原位杂交法检测其前额叶皮质、纹状体(含伏核)中TH、DAT、DAR1、DRD2蛋白和基因的表达。结果①在SHR大鼠的前额叶皮质:TH的蛋白表达,孔圣枕中丹组(10.10±3.25)高于盐酸哌甲酯组(7.78±2.73),后者又高于生理盐水对照组(4.79±2.53);TH的基因表达,孔圣枕中丹组(23.00±2.10)高于盐酸哌甲酯组(19.26±1.26),后者又高于生理盐水对照组(16.63±3.09);DAT的蛋白表达,孔圣枕中丹组(9.06±1.81)低于盐酸哌甲酯组(14.20±1.19),后者又低于生理盐水对照组(17.57±3.74);DAT的基因表达,孔圣枕中丹组(9.32±1.40)低于盐酸哌甲酯组(16.45±3.23),后者又低于生理盐水对照组(26.28±4.48)。DRD1的蛋白表达,孔圣枕中丹组(14.67±1.49)和盐酸哌甲酯组(11.45±1.42)均低于生理盐水对照组(18.06±2.20);DRD1的基因表达,孔圣枕中丹组(22.54±2.69)和盐酸哌甲酯组(16.47±1.25)均低于生理盐水对照组(38.65±1.10)。DRD2的蛋白表达,孔圣枕中丹组(14.83±1.84)和盐酸哌甲酯组(11.01±1.03)均低于生理盐水对照组(17.83±3.36);DRD2的基因表达,孔圣枕中丹组(14.68±1.03)和盐酸哌甲酯组(11.18±1.01)均低于生理盐水对照组(17.44±2.84)。②在SHR大鼠的纹状体:TH的蛋白表达,孔圣枕中丹组(14.30±3.85)高于盐酸哌甲酯组(9.36±2.59),后者又高于生理盐水对照组(6.30±3.21);TH的基因表达,孔圣枕中丹组(22.92±1.87)高于盐酸哌甲酯组(19.24±0.77),后者又高于生理盐水对照组(16.47±1.19)。DAT的蛋白表达,孔圣枕中丹组(9.78±1.24)低于盐酸哌甲酯组(14.30±2.43),后者又� 展开更多
关键词 孔圣枕中丹 SHR大鼠 前额叶皮质 纹状体 th DAT DRD1 DRD2 蛋白 基因
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TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析 被引量:2
14
作者 张冬艳 杨莹 +2 位作者 牛雪阳 程苗苗 张月华 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2022年第10期771-775,786,共6页
目的 总结TH基因相关的多巴反应性肌张力不全(DRD)临床表型及基因变异特点。方法 回顾性收集2014年1月至2021年7月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的TH基因相关DRD患儿资料,对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果 共收集10例TH基因... 目的 总结TH基因相关的多巴反应性肌张力不全(DRD)临床表型及基因变异特点。方法 回顾性收集2014年1月至2021年7月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的TH基因相关DRD患儿资料,对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果 共收集10例TH基因复合杂合变异相关的DRD患儿资料,含13种不同变异,其中9种变异国际已报道(p. Arg233His、p. Arg169Stop、p. Arg318X、p. Arg202His、p. Arg153*、p. Thr404Met和p.Gly247Ser、p.Gly284Ser、p.Gly216Ser),4种变异是国际上尚未报道的新变异(c.738-2A>G、Exon3-8(del)、p.Thr399Thr和c.580+1G>C)。10例起病年龄为3~10月龄(中位年龄为4月龄)。以发作性双眼斜视起病1例,以姿势异常起病1例,以发作性肢体僵硬起病1例,以运动发育落后起病7例。10例患儿均有运动发育落后,7例有语言发育落后,5例有发作性双眼斜视,3例有发作性肢体僵硬,2例有足尖行走,2例有伸舌困难,2例有流涎,2例有非癫痫性肌阵挛,1例有足外翻,1例有发作性双侧腕关节屈曲。10例均给予口服多巴丝肼治疗,发作性双眼斜视、肢体僵硬、伸舌困难、流涎、非癫痫性肌阵挛及发作性双侧腕关节屈曲症状治疗后消失;7例运动发育恢复正常,3例较前进步;2例语言发育恢复正常,5例较前进步;1例足尖行走姿势消失,1例较前改善;1例足外翻较前改善。结论 TH基因变异相关DRD的临床特点为婴儿期起病,以运动和语言发育落后、发作性双眼斜视和肢体僵硬为主要表现。口服多巴丝肼可明显改善症状,但少数患儿会遗留语言、运动功能障碍及足外翻。 展开更多
关键词 th基因 肌张力不全 发育落后 治疗 预后
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表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症2例 被引量:3
15
作者 杨昌键 雷文婷 +1 位作者 余小华 束晓梅 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2020年第19期1509-1511,共3页
回顾性分析2例表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患儿的临床及基因突变资料。例1为重型婴儿帕金森症伴运动落后,婴儿期以全面发育落后起病,不伴肌张力障碍,症状具有波动性。例2为轻型多巴反应性肌张力不全,学龄期以进行性下肢肌张力障... 回顾性分析2例表型不同的酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患儿的临床及基因突变资料。例1为重型婴儿帕金森症伴运动落后,婴儿期以全面发育落后起病,不伴肌张力障碍,症状具有波动性。例2为轻型多巴反应性肌张力不全,学龄期以进行性下肢肌张力障碍起病。基因检测发现2例患儿均携带酪氨酸羟化酶(TH)基因突变,例1为c.457C>T和c.698G>A复合杂合变异。例2为c.457C>T和c.1481C>T复合杂合变异。2例均对多巴丝肼治疗反应良好。提示对于波动性症状或波动性运动障碍的患儿,伴或不伴智力损害,均需考虑THD的可能,基因诊断尤为重要。 展开更多
关键词 酪氨酸羟化酶缺乏症 th基因 临床特征
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全反式维甲酸对基因免疫应答的调节作用 被引量:3
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作者 喻三红 夏明灿 +2 位作者 王立新 吴蓉 熊思东 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期337-340,共4页
目的 研究全反式维甲酸 (ATRA)对TR4 2 1 hCGβ质粒基因免疫诱生的特异性细胞免疫与体液免疫应答的调节作用。方法 肌肉注射重组质粒TR4 2 1 hCGβDNA(每只鼠 5 0 μg 10 0 μl)初次免疫小鼠 ,以灌胃的方式给予ATRA ,并以灌溶剂和TR4 ... 目的 研究全反式维甲酸 (ATRA)对TR4 2 1 hCGβ质粒基因免疫诱生的特异性细胞免疫与体液免疫应答的调节作用。方法 肌肉注射重组质粒TR4 2 1 hCGβDNA(每只鼠 5 0 μg 10 0 μl)初次免疫小鼠 ,以灌胃的方式给予ATRA ,并以灌溶剂和TR4 2 1质粒免疫为对照 ;3周与 6周后经同样的方式加强免疫各组小鼠 ,采用ELISA方法对基因免疫小鼠血清中IgG抗体水平进行动态观察 ,分析小鼠血清中IgG抗体亚类 ;3H TdR掺入法测定特异性细胞增殖和细胞杀伤功能。结果 ELISA结果表明 ,TR4 2 1 hCGβ质粒基因免疫诱生较高的抗hCGβ抗体水平 ,ATRA增强TR4 2 1 hCGβ质粒基因免疫诱生的抗hCGβ特异性IgG抗体水平并且伴随IgG2a IgG1显著性降低 ;TR4 2 1 hCGβ质粒基因免疫诱生较强的淋巴细胞增殖活性和CTL活性 ,ATRA抑制TR4 2 1 hCGβ质粒基因免疫诱生的特异性细胞增殖和细胞杀伤功能。结论 ATRA促进基因免疫诱生的TH2免疫应答 ,抑制TH1型免疫应答 ,为改变基因免疫诱生的特异性免疫应答类型提供了一条新的途径。 展开更多
关键词 全反式维甲酸 基因免疫应答 调节作用 ATRA th细胞 基因疫苗
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Characterization and Genome Changes of New Amphiploids from Wheat Wide Hybridization 被引量:3
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作者 Xiang Guo Qinghua Shi +3 位作者 Jing Wang Yanlin Hou Yuhai Wang Fangpu Han 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 2015年第8期459-461,共3页
The introduction of alien genes or chromosome fragments from wild related species into wheat (Triticum spp.) has been considered valuable for wheat breeding (Valkoun, 2001). Several relatives, such as Secale cerea... The introduction of alien genes or chromosome fragments from wild related species into wheat (Triticum spp.) has been considered valuable for wheat breeding (Valkoun, 2001). Several relatives, such as Secale cereale (Gupta and Shepherd, 1993; Ma et al., 2000), Thinopyrum elongatum (Liu et al., 2008), Th. intermedium (Cao et al., 2014) and Th. ponticum (Li et al., 2008) showed distinct applications of introgression of interesting genes or traits into wheat. However, there are still some challenges in using these genetic resources. The introgressed alien fragments often bring genes with potentially negative impacts on the traits. In this letter, we mainly focus on multi-strategies for synthesis of polyploids between wheat and rye, Th. elongatum, Th. intermedium and Th. ponticum. We have successfully selected different novel ploidy triticale and trititrigia lines which carried excellent disease-resistance genes and could provide essential genetic resources for wheat breeding. 展开更多
关键词 th gene GISH
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治疗期肺结核患者外周血中免疫调节细胞特异性基因mRNA丰度动态观察 被引量:1
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作者 王怡心 陈雄豪 +3 位作者 莫俊銮 蒋英 林惠玲 于飞 《中国热带医学》 CAS 2020年第10期962-966,共5页
目的动态监测治疗期肺结核(tuberculosis,TB)患者外周血中T-bet、GATA-3、RORγt和Foxp3等免疫调节细胞特异性基因mRNA丰度变化,探索结核病变过程中机体的免疫调节趋势及作用。方法选择52例确诊肺结核患者为病例组,50名体检健康者作为... 目的动态监测治疗期肺结核(tuberculosis,TB)患者外周血中T-bet、GATA-3、RORγt和Foxp3等免疫调节细胞特异性基因mRNA丰度变化,探索结核病变过程中机体的免疫调节趋势及作用。方法选择52例确诊肺结核患者为病例组,50名体检健康者作为对照组。通过实时定量PCR方法测定上述基因以及IFN-γ、IL-4、IL-17、IL-10等细胞因子特异性基因在治疗期第0个月、3个月、6个月的表达水平,动态观察患者及健康人群体内免疫调节平衡Th1/Th2和Th17/Treg变化。结果初诊组T-bet mRNA表达、RORγt/Foxp3分别低于正常对照组(P<0.05),RORγt和Foxp3 mRNA表达分别高于正常对照组(P<0.05);初诊组和治疗3月组GATA-3 mRNA的表达均高于正常对照组(P<0.05),T-bet/GATA-3均低于正常对照组(P<0.05)。治疗6月组T-bet mRNA、T-bet/GATA-3分别高于初诊组和治疗3月组(P<0.05);治疗3月组和治疗6月组RORγt、Foxp3 mRNA均分别低于初诊组(P<0.05)。初诊组和治疗组IFN-γmRNA均低于对照组,IL-4、IL-17、IL-10的mRNA均高于对照组(P<0.05)。结论肺结核患者存在转录因子水平Th1/Th2失衡,呈现Th2漂移现象。Th17细胞和Treg细胞可能在TB的发生过程中起着重要的促炎作用和免疫抑制作用。抗结核治疗能够改善上述转录因子的异常表达。 展开更多
关键词 肺结核 辅助性T细胞 T-BET基因 GATA-3基因 RORγt基因 FOXP3基因 MRNA表达水平
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GAP-43基因及TH基因治疗帕金森病的实验研究 被引量:1
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作者 刘俊 张可成 蔡文琴 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期79-80,共2页
目的 利用基因工程化细胞及双基因表达的方式对生长相关蛋白质 (Growthassociatedprotein ,GAP 43)基因及酪氨酸羟化酶 (Tyrosinehydroxylase ,TH)基因在治疗帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)中的作用进行探讨。方法 将GAP 43及TH... 目的 利用基因工程化细胞及双基因表达的方式对生长相关蛋白质 (Growthassociatedprotein ,GAP 43)基因及酪氨酸羟化酶 (Tyrosinehydroxylase ,TH)基因在治疗帕金森病 (Parkinson’sdisease ,PD)中的作用进行探讨。方法 将GAP 43及TH基因分别构建入逆转录病毒载体中 ,再将含重组DNA的病毒上清感染培养的星形胶质细胞后移植入PD大鼠脑内 ,了解PD鼠旋转行为的改善情况。结果 TH基因治疗组及TH +GAP 43基因治疗组PD鼠旋转行为改善明显 ,GAP 43基因治疗组无明显治疗作用。结论 TH对PD有明显的治疗作用 ,GAP 展开更多
关键词 帕金森病 基因治疗 GAP-43基因 th基因
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人卵巢上皮癌细胞中Th1和Th2类细胞因子表达及其意义 被引量:2
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作者 崔保霞 侯怀水 江森 《青岛大学医学院学报》 CAS 2000年第4期245-246,共2页
1目的 探讨人卵巢上皮癌细胞中 Th1和 Th2类细胞因子表达及其意义。 2方法 采用逆转录多聚酶链反应 (RT- PCR)技术检测 5种卵巢癌细胞系和 10份卵巢癌新鲜组织中 IL- 2 ,IFN- γ,IL- 4,IL- 6及 IL- 10m RNA表达。 3结果  5种卵巢癌... 1目的 探讨人卵巢上皮癌细胞中 Th1和 Th2类细胞因子表达及其意义。 2方法 采用逆转录多聚酶链反应 (RT- PCR)技术检测 5种卵巢癌细胞系和 10份卵巢癌新鲜组织中 IL- 2 ,IFN- γ,IL- 4,IL- 6及 IL- 10m RNA表达。 3结果  5种卵巢癌细胞系中 40 %细胞株表达 IL- 4,6 0 %细胞株表达 IL- 6 ,80 %细胞株表达 IL- 10 ,无 1株表达 IL- 2和 IFN- γ. 10份卵巢癌组织中 IL- 2 ,IFN- γ,IL- 4,IL- 6及 IL- 10表达率分别为 10 % ,30 % ,5 0 % ,70 %和 90 % .4结论 卵巢癌细胞株和卵巢癌组织中以 Th2类细胞因子表达为主 ,这可能是癌细胞逃避机体免疫攻击的原因之一。 展开更多
关键词 基因表达 细胞活素类 卵巢上皮癌 th1 th2
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