Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床与病理分析 被引量：7

1

作者 薛彦诗 甘卫东 +6 位作者 刘铁石 张士伟 姚林方 连惠波 张古田 李笑弓 郭宏骞 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期537-540,F0003,共5页

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床及病理学特点。方法回顾性分析13例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织学资料。结果 13例中,10例以无痛性肉眼血尿为首发症状,且肿瘤临床分期较高。影像学上CT增强幅度为(3... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床及病理学特点。方法回顾性分析13例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织学资料。结果 13例中,10例以无痛性肉眼血尿为首发症状,且肿瘤临床分期较高。影像学上CT增强幅度为(31.85±14.65)HU。行开放肾癌根治术7例,腹腔镜肾癌根治术5例,腹腔镜肾癌射频消融1例。组织学最具特征的表现是由透明细胞构成的乳头状结构,常伴有由嗜酸性颗粒胞浆的瘤细胞组成的巢状结构。13例肿瘤均弥漫高表达TFE3,不同程度表达CD10、CK7、P504S和Vimentin。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌发病率较低;肿瘤CT增强幅度较普通肾透明细胞癌小;其诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和免疫标记TFE3阳性。 展开更多

关键词 肾癌 基因融合 Xp11.2 tfe3基因

原文传递

XP11.2易位TFE基因融合相关性肾癌的CT表现特征及鉴别诊断 被引量：4

2

作者 陈随 陈子健 +2 位作者 李建瑞 王守巨 卢光明 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2019年第5期532-535,共4页

目的 XPll.2易位TFE基因融合相关性肾癌(XPll.2/TFE肾癌)作为独立的肾癌亚型,此亚型比较罕见。文中分析XPll.2/TFE肾癌的CT表现特征,为提高诊断准确率提供参考。方法回顾性分析东部战区总医院2009年8月至2017年9月期间30例XPll.2/TFE肾... 目的 XPll.2易位TFE基因融合相关性肾癌(XPll.2/TFE肾癌)作为独立的肾癌亚型,此亚型比较罕见。文中分析XPll.2/TFE肾癌的CT表现特征,为提高诊断准确率提供参考。方法回顾性分析东部战区总医院2009年8月至2017年9月期间30例XPll.2/TFE肾癌患者的CT图像,观察分析肿瘤的部位、密度、边缘、强化及转移等特点,并与肾透明细胞癌CT图像进行对照。结果 XPll.2/TFE肾癌与肾皮质、肾髓质之间各期的CT值差异均有统计学意义(P<0.01)。本组XPll.2/TFE肾癌患者相比于ccRCC患者,发病年龄较轻[(36.4±17.7)岁vs(53.0±8.6)岁],且女性多见(70%vs 50%);肿瘤CT平扫多呈稍高密度影,CT值显著增高[(45.2±8.9)HU vs(34.1±4.4)HU],钙化出现率较高(46.7%vs 10.0%),增强扫描多呈现渐进性强化,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 XPll.2/TFE肾癌CT表现具有一定的特征性,结合患者临床特点有助于提高术前诊断的准确率。 展开更多

关键词 肾癌 CT XP11.2异位 tfe基因融合

下载PDF 职称材料

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床病理分析 被引量：3

3

作者 王晶 苗雨春 +3 位作者 杨宣琴 解立武 张建斌 刑天俊 《临床泌尿外科杂志》 2014年第9期770-772,共3页

目的：探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征。方法：回顾性分析2012~2013年间收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理及免疫组织化学标记资料：女2例,男1例,年龄23~36岁,平均29.3岁。肿块直径4~8c... 目的：探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征。方法：回顾性分析2012~2013年间收治的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床病理及免疫组织化学标记资料：女2例,男1例,年龄23~36岁,平均29.3岁。肿块直径4~8cm。均行肾癌根治术,术后行病理及免疫组织化学检查。结果：光镜下见癌组织呈实性片状、乳头状分布,肿瘤细胞较大,边界清楚,胞质有嗜酸性细颗粒状,细胞核呈空泡状,核仁明显。3例免疫组织化学检查TFE3表达均呈阳性。结论：Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种少见肿瘤,诊断主要依据患者年龄、组织学形态和免疫组织化学TFE3阳性表达来确诊。 展开更多

关键词 肾癌 基因融合 Xp11.2 tfe3基因

原文传递

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床病理分析 被引量：3

4

作者 冯润林 王燕 《东南国防医药》 2018年第6期596-600,共5页

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、影像学表现、病理学和免疫组化特征,并结合临床资料复习相关文献。结果 5例患者中,... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、影像学表现、病理学和免疫组化特征,并结合临床资料复习相关文献。结果 5例患者中,男2例,女3例,平均年龄23岁(7～43岁)。临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛。肿瘤直径为3.7(2.6～4.5 cm),均行肾癌根治术。5例中4例大体标本呈实性,切面灰红及灰黄,部分区域伴有出血。1例大体标本呈囊实性,囊壁稍增厚,囊腔内含暗红色清亮液体。镜检示肿瘤由透明细胞或者嗜酸性细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,瘤细胞边界清楚,染色质呈囊泡状,核仁明显,间质中含有多少不等的沙砾体。免疫组化示5例肿瘤细胞均弥漫强表达TFE3、CD10;不同程度表达PAX-2、PAX-8、EMA、vimentin、P504S、CK-L、CAIX、CKpan、E-cal、RCC;余CK7、CD117、M0C-31、P63、SMA、KSP-Cadherin均缺失乏表达,K67阳性率达3%。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾脏恶性肿瘤,主要依靠患者年龄、组织病理学及免疫组化标记TFE3来确诊,治疗以手术为主,预后较差。 展开更多

关键词 肾脏肿瘤 Xp11.2易位 tfe3 基因融合 临床与病理特征

下载PDF 职称材料

Xp11tRCC与TFE3阳性非Xp11tRCC的临床病理特征分析 被引量：2

5

作者 丁文双 刘国荣 +4 位作者 常丽君 李秀博 严青 李雯 杜洪 《贵州医科大学学报》 CAS 2021年第8期970-975,共6页

目的比较Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌(Xp11tRCC)与TFE3阳性非Xp11tRCC临床病理特征、免疫表型及分子特征。方法免疫组化检测TFE3蛋白筛选TFE3阳性肾细胞癌,进一步用荧光原位杂交检测TFE3基因状态筛选Xp11tRCC,对比分析Xp11tRCC... 目的比较Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌(Xp11tRCC)与TFE3阳性非Xp11tRCC临床病理特征、免疫表型及分子特征。方法免疫组化检测TFE3蛋白筛选TFE3阳性肾细胞癌,进一步用荧光原位杂交检测TFE3基因状态筛选Xp11tRCC,对比分析Xp11tRCC与TFE3阳性非Xp11tRCC临床特征、组织学形态、免疫表型及分子特征差异。结果TFE3阳性肾细胞癌共44例(44/135,33%),3例为Xp11tRCC,41例为非Xp11tRCC;Xp11tRCC大体及组织结构无特异性,TFE3蛋白呈均匀一致弥漫强阳性表达,TFE3基因均易位;非Xp11tRCC TFE3蛋白表达强弱不等,部分呈均匀弥漫一致强表达(7/41,17%),TFE3基因均无易位。结论TFE3蛋白可在多种肾细胞癌亚型中表达,诊断Xp11tRCC需借助包含TFE3在内的免疫组化套餐,对TFE3弥漫核强阳性病例,需进一步加做TFE3荧光原位杂交证实。 展开更多

关键词 癌 肾细胞 基因融合 Xp11.2 tfe3 易位

下载PDF 职称材料

Xp11.2易位相关性肾细胞癌的临床特点 被引量：1

6

作者 王昌 李丽 +4 位作者 董彩莉 刘承 王坤 刘海南 范医东 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第7期79-83,共5页

目的总结Xp11.2易位相关性肾细胞癌的临床特点,探讨Xp11.2易位相关性肾细胞癌的诊断治疗思路。方法收集山东大学齐鲁医院泌尿外科2011～2012年3例Xp11.2易位相关性肾细胞癌患者的临床及随访资料,对术后标本处理后进行分析总结,并结合文... 目的总结Xp11.2易位相关性肾细胞癌的临床特点,探讨Xp11.2易位相关性肾细胞癌的诊断治疗思路。方法收集山东大学齐鲁医院泌尿外科2011～2012年3例Xp11.2易位相关性肾细胞癌患者的临床及随访资料,对术后标本处理后进行分析总结,并结合文献资料复习。结果 3例患者中,2例因无痛性肉眼血尿检查发现,1例因健康查体发现。3例患者CT扫描结果示肾脏肿块平均4 cm×5 cm,肿块内均可见点状钙化,增强扫描后呈不均匀强化。免疫组织化学和RT-PCR均证实为Xp11.2易位相关性肾细胞癌。结论 Xp11.2易位相关性肾细胞癌的有效治疗方案仍在研究探索中。 展开更多

关键词 肾肿瘤 Xp11 2易位 tfe3基因 融合蛋白

原文传递

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床病理学分析

7

作者 翟晓茜 吴开祥 张树鹏 《泰山医学院学报》 CAS 2021年第3期217-220,共4页

目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例的临床病理学特征。方法对已诊断明确的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的免疫组化特征、病理学、影像学特征、临床特征进行回顾性分析,评估Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的病... 目的观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例的临床病理学特征。方法对已诊断明确的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的免疫组化特征、病理学、影像学特征、临床特征进行回顾性分析,评估Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的病理学特征和预后转归情况。结果3例病人均为男性,平均年龄58岁(42~68岁);肿瘤直径3.2~5.0 cm,平均直径4 cm;肿瘤切开切面为灰黄或灰红色,大体标本呈实性,部分区域出现出血。1例大体标本为囊实性。镜检为腺泡状、巢状、乳头状结构,由嗜酸性或透明细胞构成,边界清晰,间质内含有数量不等的砂砾体,核仁明显,染色质呈囊泡状。免疫组化显示3例病例肿瘤细胞TFE3、vimentin均呈弥漫性阳性,HMB45、Melan-A、CD10、RCC、E-cad均呈不同程度阳性,CD117、CK7均呈阴性,Ki67阳性率平均10%。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的恶性肿瘤,主要根据免疫组化标记TFE3、组织病理学、年龄确诊,治疗方式为手术治疗,预后尚可。 展开更多

关键词 肾脏肿瘤 病理特征 基因融合 tfe3 Xp11.2易位

下载PDF 职称材料

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特征分析 被引量：13

8

作者 瞿元元 张海梁 +6 位作者 叶定伟 戴波 朱耀 顾成元 顾伟杰 常坤 王弘恺 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第9期641-644,共4页

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织病理特征. 方法 回顾性分析2009年1月至2013年7月收治的37例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的资料.男17例,女20例.年龄3～73岁,中位年龄22岁.临床表现为无痛肉眼血尿和... 目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床和组织病理特征. 方法 回顾性分析2009年1月至2013年7月收治的37例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的资料.男17例,女20例.年龄3～73岁,中位年龄22岁.临床表现为无痛肉眼血尿和/或腰部酸痛18例,腹部肿块3例,无明显临床症状16例.3例确诊时已有远处转移,其中1例为颈部转移,2例为肝转移.37例均行手术治疗,其中29例行根治性肾切除术,4例行保留肾单位手术,4例行姑息性肾切除术.10例术后接受甲苯磺酸索拉非尼或舒尼替尼靶向治疗. 结果 37例术后病理均提示为Xp1 1.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌.肿瘤最大径1～ 15 cm,平均6.5 cm.镜下观察瘤细胞胞质嗜酸性红染,间质内可见砂粒体结构等特征.37例免疫组化染色检查均表达TFE3,30例阳性表达CD10,28例阳性表达P504S,CK7、CK8、Vimentin和EMA呈不同程度阳性表达.术后随访1～55个月,中位随访22个月.33例生存,4例死于肾癌复发伴远处转移.3例确诊时已有远处转移者仍在接受靶向药物治疗,其中1例颈部转移者病情稳定,2例肝转移者病灶部分缓解. 结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌好发于年轻患者.结合年龄、组织学特点及免疫组化检测TFE3阳性表达等有助于临床诊断.对于转移性Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌,靶向治疗有一定疗效. 展开更多

关键词 肾肿瘤 Xp11.2易位 tfe3基因融合

原文传递

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断 被引量：10

9

作者 张旭婷 任基伟 +1 位作者 靳宏星 王艳艳 《医学影像学杂志》 2019年第6期997-1001,共5页

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断,以利于术前诊断。方法回顾性分析经手术病理证实的15例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌患者,探讨其临床表现、好发年龄、CT及MRI特点并与15例肾透明细胞癌、15例乳头状... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的影像诊断与鉴别诊断,以利于术前诊断。方法回顾性分析经手术病理证实的15例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌患者,探讨其临床表现、好发年龄、CT及MRI特点并与15例肾透明细胞癌、15例乳头状肾细胞癌CT强化特点对照分析。结果病灶最大径线6.54cm(5.03~10.9cm),10例出血,8例钙化(点状、结节状、4例蛋壳样特征性钙化),8例伴肾周侵犯,2例伴淋巴结转移,1例伴腹水,平扫时12例呈稍高密度,2例呈等密度,1例呈稍低密度;增强扫描Xp11.2易位肾癌皮质期CT值明显低于肾透明细胞癌,但Xp11.2易位肾癌与乳头状肾细胞癌各期CT值未见显著差异。3例Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌T1WI呈等高信号,T2WI呈等低信号,增强呈轻-中度强化。结论Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌CT及MR有一定的特征性表现,定量测定CT值,结合好发于儿童及年轻人、伴出血、钙化、多发淋巴结及远处器官转移,可有助于术前对Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾癌作出诊断。 展开更多

关键词 Xp11.2易位 tfe3融合基因 肾细胞癌 影像诊断

下载PDF 职称材料

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌与肾透明细胞癌差异性分析 被引量：9

10

作者 黄振 荆涛 +1 位作者 骆磊 刘勇 《临床泌尿外科杂志》 2017年第3期196-199,共4页

目的:从临床、影像、病理特点三方面比较Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)与肾透明细胞癌的差异性。方法:收集我院2010年1月~2015年12月经手术治疗的肾癌患者411例,经病理证实Xp11.2易位性肾癌有12例,肾透明细胞癌... 目的:从临床、影像、病理特点三方面比较Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2易位性肾癌)与肾透明细胞癌的差异性。方法:收集我院2010年1月~2015年12月经手术治疗的肾癌患者411例,经病理证实Xp11.2易位性肾癌有12例,肾透明细胞癌有302例,就两组肾癌在临床、影像、病理特点进行分析。结果:Xp11.2易位性肾癌45岁以下(83.3%)常见,发病年龄略低[Xp11.2易位性肾癌患者平均年龄(33.1±18.4)岁,肾透明细胞癌患者平均年龄(63.1±11.2)岁],女性高发(66.7%),肉眼血尿首诊占58.3%,查体首诊占16.7%。肾透明细胞癌男性高发(66.6%),查体首诊占55.9%,肉眼血尿首诊占19.5%。CT:Xp11.2易位性肾癌平扫密度稍增高,易出现点状钙化和不均质改变。增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为(83.4±40.1)HU、(95.8±39.1)HU和(80.4±30.1)HU。肾透明细胞癌平扫等密度或混杂密度,极少出现钙化,增强扫描肿瘤动脉期、静脉期和延迟期CT值分别为(133.4±37.1)HU、(102.8±19.1)HU和(87.4±29.1)HU。MRI扫描:Xp11.2易位性肾癌T1WI病灶等信号,T2WI低信号,肾透明细胞癌T1WI病灶等或高信号,T2WI为不均匀混杂信号,增强扫描均呈渐进式延迟强化。病理特点:Xp11.2易位性肾癌全部表达TFE3核蛋白,FISH检测可确诊,肾透明细胞癌不表达TFE3,FISH阴性。两组肾癌患者术后随访12~72个月,中位随访时间(59.7±10.6)个月。Xp11.2易位性肾癌术后发生转移者4例(33.3%),肾透明细胞癌患者23例(7.6%)。结论:Xp11.2易位性肾癌多见于伴有肉眼血尿的年轻女性,增强CT表现为少进-慢出式强化,肾透明细胞癌中老年男性高发,多为查体发现,增强CT表现为快进-快出式强化,MRI对两组肾癌的鉴别意义不大,最终诊断依据FISH检测。 展开更多

关键词 Xp11.2易位 tfe3基因融合 肾透明细胞癌 差异性

原文传递

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌26例报告 被引量：9

11

作者 曹松强 张雪培 +4 位作者 董彪 朱照伟 王声政 付天龙 常富江 《临床泌尿外科杂志》 2019年第5期394-397,共4页

目的:探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2肾细胞癌)的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年8月～2017年3月我院收治的26例Xp11.2肾细胞癌成人患者的临床资料,分析该类型肿瘤的影像学特征、诊断、治疗方法及... 目的:探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2肾细胞癌)的临床特征、治疗及预后。方法:回顾性分析2015年8月～2017年3月我院收治的26例Xp11.2肾细胞癌成人患者的临床资料,分析该类型肿瘤的影像学特征、诊断、治疗方法及预后。结果:26例患者中,男10例,女16例;年龄19～59岁,平均31.4岁。其中13例行腹腔镜肾癌根治术,2例行腹腔镜肾部分切除术,3例行机器人辅助腹腔镜肾癌根治术,2例行机器人辅助腹腔镜肾部分切除术,5例行开放肾癌根治术,1例肾癌根治术后因纵隔转移穿刺确诊后行靶向药物治疗。术后病理结果均提示Xp11.2肾细胞癌。术后平均随访时间12(1～36)个月,1例患者因肿瘤全身多发转移死亡,2例失访,其余23例均预后较好。结论:Xp11.2肾细胞癌临床发病率较低,诊断主要结合其特征性的影像学表现、免疫组织化学染色及FISH确诊实验,手术主要以肾癌根治性切除术为主,短期随访预后尚可,但仍需长期随访。 展开更多

关键词 肾肿瘤 Xp11.2易位 tfe3基因融合 手术治疗

原文传递

成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌的影像学表现 被引量：8

12

作者 张京刚 王鹏 +6 位作者 邢伟 陈杰 吴俊宏 李东 吴安民 张大川 俞胜男 《磁共振成像》 CAS CSCD 2018年第12期916-921,共6页

目的分析成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)、MRI和正电子发射型计算机断层显像(positron emission computed tomography,PET)等影像学表现。材料与方法回顾分析19例(男... 目的分析成人Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾癌(Xp11.2/TFE3 RCC)的电子计算机断层扫描(computed tomography,CT)、MRI和正电子发射型计算机断层显像(positron emission computed tomography,PET)等影像学表现。材料与方法回顾分析19例(男8例,女11例,年龄20～75岁)经手术病理证实的Xp11.2肾癌患者的影像表现,15例行CT检查,4例行MRI检查,2例行PET检查。12例因体检偶然发现,4例因血尿发现,3例因腰痛发现。分析病变的位置、大小、形态、边缘、密度或信号,内部特征,强化或摄取,侵犯或转移、TNM (Tumor NodeMetastasis)分期等。结果所有肿瘤均为单发,13例位于左肾,6例位于右肾,最大长径在1.7～11.7 cm。类圆形15例,不规则形4例;68%出现假包膜,密度或信号多不均匀,可见囊变(31.6%)、出血(52.6%)、钙化(15.8%),中度至明显强化6例(35%),轻度强化11例(65%),乳头状结节强化13例(76%),2例PET-CT均为低摄取。肾周淋巴结转移3例,肾静脉癌栓2例,远处转移2例。结论成人Xp11.2/TFE3 RCC女性稍多见,常见假包膜,信号或密度不均匀,出血常见,强化低或低摄取,常表现为乳头状强化特点,术前影像为Xp11.2/TFE3 RCC诊断提供一定帮助。 展开更多

关键词 肾肿瘤 Xp11.2易位 tfe3基因融合 X线 计算机体层成像 磁共振成像

下载PDF 职称材料

15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理特点分析 被引量：7

13

作者 沈棋 胡帅 +3 位作者 李峻 王静华 刘漓波 何群 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2020年第2期105-109,共5页

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断。方法回顾性分析15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、组织学特点、免疫组化及荧光原位杂交,并结合相关文献复习讨论。结果15例患者... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特征、诊断要点及鉴别诊断。方法回顾性分析15例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床特征、组织学特点、免疫组化及荧光原位杂交,并结合相关文献复习讨论。结果15例患者中,男性6例,女性9例,平均(31.3±9.3)岁。12例为体检偶然发现,临床主要症状表现为血尿和腰腹部疼痛。肿瘤直径1.5~15 cm,平均5.4 cm,3例诊断时已发生转移。10例标本大体呈实性,切面灰白多见,其次为杂色、灰褐,5例切面伴囊性变,5例可见出血及坏死区域。镜下观察可见肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,肿瘤细胞界限清楚,核仁较明显,间质主要为纤细的纤维血管间隔,4例可以见到砂砾体。免疫组织化学结果显示肿瘤细胞均弥漫表达TFE3、PAX-8及CD10,不同程度表达AE1/AE3、Vimentin、HMB45及AMACR/P504S,CAIX、CK7、CD117均阴性表达。所有病例TFE3荧光原位杂交检测存在TFE3信号分离。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是一种罕见的肾细胞癌类型,女性高发于男性,其诊断主要依靠组织病理学、免疫组织化学标记TFE3荧光原位杂交来确诊。 展开更多

关键词 肾肿瘤 Xp11.2易位/tfe3基因融合 免疫组织化学 荧光原位杂交

原文传递

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的超声表现 被引量：1

14

作者 陈娟 蔡迪明 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2024年第2期180-184,共5页

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3-tRCC)的超声表现。资料与方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月—2022年2月手术经病理证实Xp11.2/TFE3-tRCC的10例患者,收集其超声图像及临床资料。观察肿块的边界、形... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2/TFE3-tRCC)的超声表现。资料与方法回顾性分析四川大学华西医院2009年4月—2022年2月手术经病理证实Xp11.2/TFE3-tRCC的10例患者,收集其超声图像及临床资料。观察肿块的边界、形态、内部回声、血流信号情况及超声造影表现等。结果共纳入10例肿块,其中4例行超声造影。Xp11.2/TFE3-tRCC的超声表现呈多样性及多变性,肿块好发于髓质(5例)。常规超声上6例表现为类似良性病灶的边界较清楚、形态较规则的实性结节,彩色多普勒显示5例为点状血流信号。超声造影上则更倾向于恶性肿块(3例),具体表现为不均匀强化,多伴有周边不均匀增强环。结论Xp11.2/TFE3-tRCC的常规超声表现多倾向良性,而超声造影则表现为恶性病灶,因此超声造影可作为诊断可疑Xp11.2/TFE3-tRCC的潜在方法。 展开更多

关键词 肾细胞癌 超声检查 Xp11.2易位 tfe3基因融合 病理学 外科

下载PDF 职称材料

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌10例的临床病理特征 被引量：4

15

作者 简武 甘怀勇 +1 位作者 承泽农 蔡兆根 《临床与病理杂志》 2019年第3期503-508,共6页

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion assoc iatedrenalcel lcarc inoma,X p11.2RCC)的临床病理特征。方法:收集和分析10例X p11.2RCC患者的临床病理资料,随访并复习相关文献。结果... 目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 translocation/TFE3 gene fusion assoc iatedrenalcel lcarc inoma,X p11.2RCC)的临床病理特征。方法:收集和分析10例X p11.2RCC患者的临床病理资料,随访并复习相关文献。结果:10例患者年龄18～76(中位33)岁。瘤体直径3.3～10.0 cm。光镜下肿瘤组织多呈乳头状或假乳头状排列,部分呈腺管状或巢状排列,肿瘤细胞胞质丰富透明或嗜酸性;细胞核深染至空泡状,部分可见清晰核仁;肿瘤间质多为纤细的纤维血管间隔,3例肿瘤组织内见砂砾体。免疫组织化学显示:10例肿瘤组织均表达TFE3,Melan-A, p504S及CK,不同程度表达Vimentin, CD10, RCC, PAX8和EMA,不表达CK7和CD117;9例获得随访,其中1例死亡,1例肺转移,7例均无复发和转移。结论:X p11.2RCC是一种少见的肾癌类型,具有相对特征性的组织学形态和免疫表型,准确诊断对于后续临床治疗至关重要。 展开更多

关键词 肾细胞癌 Xp11.2易位 tfe3基因融合

下载PDF 职称材料

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(罕见型)多模态影像表现、病理特点及应用

16

作者 伍发 王鹏 +8 位作者 蒋锐 程祝忠 杜飞舟 李建浩 盛金平 左智炜 张俊峰 许雷 王新伟 《西部医学》 2024年第2期303-307,共5页

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像表现及病理学特点。方法 收集西部战区总医院2017年1月—2021年12月Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者5例,结合文献资料综合分析该病的多模态影像学表现及病理学特点,并... 目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像表现及病理学特点。方法 收集西部战区总医院2017年1月—2021年12月Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者5例,结合文献资料综合分析该病的多模态影像学表现及病理学特点,并探讨应用价值。结果 超声示:3例为等或稍强回声,2例回声混杂;4例彩色多普勒血流显像(CDFI)显示其内血流信号丰富。CT示:4例等或稍高密度,1例高低混杂密度;平扫CT值29~68 HU,增强2例强化明显,2例轻度强化,1例强化不明显。MRI示:4例患者病灶信号呈等T1、等或稍长T2信号,1例信号较混杂,2例病灶内出现短T1、短T2出血信号,3例DWI弥散受限,增强与CT强化特点一致。单光子发射计算机断层成像术(SPECT)检查2例出现骨转移。行^(18)F-FDG PET/CT检查,放射性摄取较高共3例,放射性摄取较低2例,其中SUVmax为2.5~12.7,平均4.3。大体:4例呈实性,1例呈囊实性;切面4例灰白,1例杂色,5例切面伴囊性变,3例可见出血。镜下:肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结构,乳头轴心为纤维血管轴心,肿瘤细胞界限较清楚,胞浆丰富,嗜酸或透明,4例核仁较明显,均见砂砾体。免疫组化:4例TFE3、CD10、Vim(+),3例E-cadherin(+),2例CK8/18、RCC、EMA(+),1例CK、PAX-8、CAIX(+)。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像学能全面反映瘤灶形态学的特点,确诊需结合病理,影像检查手段序贯应用有助于该病的精确诊断,并各有侧重点及优势互补,可协助手术规划,合理安排复查并及时更改治疗方案。 展开更多

关键词 肾肿瘤 Xp11.2易位/tfe3基因融合 多模态影像学 免疫组化

下载PDF 职称材料

超声造影在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌中的应用

17

作者 成佳 蔡丽萍 杨斌 《肿瘤影像学》 2024年第6期627-633,共7页

目的:探讨超声造影在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称为Xp11.2易位性肾癌)诊断中的应用价值。方法:回顾并选取2021年1月—2023年5月经病理学检查证实的Xp11.2易位性肾癌的患者作为XP组,另选取同期透明细胞肾细胞癌(clear cell r... 目的:探讨超声造影在Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称为Xp11.2易位性肾癌)诊断中的应用价值。方法:回顾并选取2021年1月—2023年5月经病理学检查证实的Xp11.2易位性肾癌的患者作为XP组,另选取同期透明细胞肾细胞癌(clear cell renal cell carcinoma,ccRCC)作为ccRCC组,两组患者均行常规超声和超声造影检查,比较两组超声表现,并分析超声造影在Xp11.2易位性肾癌中的诊断价值。结果:纳入XP组患者28例,ccRCC组40例,XP组年龄小于ccRCC组,男性占比低于ccRCC组(χ^(2)=5.419;χ^(2)=7.502,P<0.05);常规超声显示,XP组和ccRCC组在边界、钙化方面差异有统计学意义(P<0.05);超声造影显示,XP组和ccRCC组在灌注方式、峰值增强模式方面差异有统计学意义(P<0.05);XP组达峰时间(time to peak,TTP)、开始消退时间(begin to fade,BTF)短于ccRCC组(P<0.05)。两组到达时间(arrival time,AT)比较,差异无统计学意义(P>0.05);采用二元logistic分析,钙化、峰值低强化或等强化增强、慢进灌注方式、TTP降低、BTF降低均为影响超声造影诊断Xp11.2易位性肾癌的独立危险因素(P<0.05);受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线显示,钙化、灌注方式、峰值增强模式、TTP联合BTF诊断Xp11.2易位性肾癌的AUC为0.913,高于钙化的0.677、灌注方式的0.636、峰值增强模式的0.748、TTP的0.773、BTF的0.744(Z=4.507,Z=5.212,Z=3.674,Z=2.783;Z=3.008,P<0.05)。结论:超声造影定量参数对Xp11.2易位性肾癌具有较好的鉴别诊断效果及临床应用价值。 展开更多

关键词 肾癌 超声造影 Xp11.2易位/tfe3基因融合 定量参数

下载PDF 职称材料

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现 被引量：3

18

作者 施莉丽 付金花 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2023年第11期1212-1215,共4页

目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高本病的术前诊断水平。资料与方法回顾性分析2012年8月—2022年3月上海市儿童医院经病理证实的9例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料。9例行CT平扫及增强检查,7... 目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT和MRI表现,以提高本病的术前诊断水平。资料与方法回顾性分析2012年8月—2022年3月上海市儿童医院经病理证实的9例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者资料。9例行CT平扫及增强检查,7例行MRI平扫及增强检查,观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌瘤体的部位、大小、形态、密度/信号特征、强化方式以及转移情况等。结果9例均为单侧病灶,5例位于左肾,4例位于右肾;7例病变呈圆形或类圆形,2例为不规则形。CT平扫7例中6例呈稍高密度,2例呈等密度;6例可见钙化灶。MRI平扫7例T1WI以等、低信号为主,4例T2WI以等、高信号为主,3例T2WI以稍低信号为主,3例合并出血,4例合并囊变、坏死。7例扩散加权成像均呈明显高信号、相应表观扩散系数为低信号。增强后4例稍有强化,5例均呈轻-中度强化。5例伴转移。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌CT、MRI表现有一定的特征性,尤其是儿童肾实质内肿块,伴斑点状、斑片状钙化,可合并出血,扩散受限,增强扫描实性成分呈轻-中度强化,应高度警惕Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的可能。 展开更多

关键词 体层摄影术 X线计算机 磁共振成像 Xp11.2易位/tfe3基因融合相关性肾癌 儿童

下载PDF 职称材料

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT表现 被引量：3

19

作者 陈涛 孟小丽 +2 位作者 任转琴 范晴 李文 《中国CT和MRI杂志》 2017年第10期102-104,108,共4页

目的分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with XP11.2translocation/TFE gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的CT影像特点,提高诊断水平。方法回顾性分析7例Xp11.2易位性肾癌的CT资料,观察肿瘤的部位、... 目的分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with XP11.2translocation/TFE gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的CT影像特点,提高诊断水平。方法回顾性分析7例Xp11.2易位性肾癌的CT资料,观察肿瘤的部位、大小、形态、密度、强化程度、包膜、肾周组织侵犯及淋巴结转移等特点。结果平扫6例呈稍高密度,1例稍低密度;3例瘤体内见大片出血及坏死,5例可见点状钙化;增强扫描肿瘤皮质期中等强化,髓质期强化程度最高,肾盂期逐渐下降且低于皮质期的强化程度,皮质期及髓质期强化程度均低于肾皮质而高于肾髓质,肾盂期强化低于肾髓质。结论 Xp11.2易位性肾癌CT扫描有一定的特征性表现,有助于与其他肾癌亚型鉴别。 展开更多

关键词 肾癌 Xp11.2易位 tfe3基因融合

下载PDF 职称材料

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌8例报告并文献复习 被引量：3

20

作者 卢宪齐 雒强 +3 位作者 丁运申 刘子豪 李刚 权昌益 《临床泌尿外科杂志》 2018年第5期382-384,共3页

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2肾癌)成人患者的诊断及治疗经验。方法:回顾性分析我院2012年10月~2016年11月行手术治疗的8例Xp11.2肾癌成人患者的临床资料。其中男4例,女4例;年龄21~70岁,平均27.7岁。病灶位于左肾... 目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(Xp11.2肾癌)成人患者的诊断及治疗经验。方法:回顾性分析我院2012年10月~2016年11月行手术治疗的8例Xp11.2肾癌成人患者的临床资料。其中男4例,女4例;年龄21~70岁,平均27.7岁。病灶位于左肾者3例,右肾者5例。3例行后腹腔镜保留肾单位手术(NSS),肿瘤最大径为2~4cm,平均3.2cm;5例行后腹腔镜肾癌根治性切除术(RN),肿瘤最大径为4~6cm,平均4.9cm,1例患者同时行肾静脉瘤栓取出术。结果:8例术后病理均为透明细胞癌,免疫组化示TFE3强阳性。病理分期:T_(1a)4例,T_(1a)伴肾门淋巴转移1例,T_(1b)期1例,T_2期伴淋巴转移1例,T_(3a)期1例。术后随访时间6~33个月,RN组有1例患者在术后6个月出现肺转移,术后11个月死亡。其他均无复发或转移。所有患者均未行化疗或靶向药物等辅助治疗。结论:Xp11.2肾癌是一种罕见的肾癌亚型,免疫组化检测TFE3表达水平是目前最常用的诊断措施。Xp11.2肾癌常会引起局部淋巴结或远处器官转移,预后较差,RN是治疗该病最常用的手术方式,必要时应同时行淋巴结清扫术。 展开更多

关键词 Xp11.2易位/tfe3基因融合 成人患者 肾癌

原文传递