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单纯性动脉导管未闭患儿TFAP-2B基因单核苷酸多态性分析 被引量：3
1
作者 陈轶维 赵武 +4 位作者 李奋 吉炜 傅启华 张志芳 王剑 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期1240-1244,共5页
目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组。采用PCR扩增TFAP-2... 目的探讨TFAP-2B基因c.1-34G>A和c.539+62G>C多态性与单纯性动脉导管未闭(PDA)发生的关系,探索PDA发生的可能分子生物学机制。方法 以100例诊断明确的单纯性PDA患儿(PDA组)为研究对象,100名健康儿童为对照组。采用PCR扩增TFAP-2B基因的全部外显子和外显子侧翼至少50 bp内含子,所有扩增片段均进行双向测序。将所测TFAP-2B基因序列与GenBank中的已知序列(登录号:NG_008438)通过BLAST程序进行对比,以检出可能存在的单核苷酸多态(SNP)。结果 在PDA组和对照组中检出TFAP-2B基因2个新的SNP,现有NCBI和GenBank收录资料未见报道,即位于编码区上游第34位鸟嘌呤变为腺嘌呤c.1-34G>A和第2外显子下游第62位鸟嘌呤变为胞嘧啶c.539+62G>C。c.1-34G>A在PDA组的等位基因频率和基因型频率均高于对照组(等位基因频率比较:Z=-2.513,P=0.012;基因型频率比较:Z=-2.680,P=0.007);c.539+62G>C等位基因频率和基因型频率在两组间比较差异无统计学意义(等位基因频率比较:Z=-0.332,P=0.74;基因型频率比较:Z=-0.129,P=0.897)。结论 TFAP-2B基因c.1-34G>A多态与单纯性PDA发生有关,可能是PDA发生的易感因素之一。 展开更多
关键词 先天性心脏病 动脉导管未闭 tfap-2b基因 单核苷酸多态性
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TFAP2B基因变异所致Char综合征1例患儿的临床特征及遗传学分析
2
作者 胡博 刘宗源 +4 位作者 张小慢 杨德彬 李远哲 李海贝 方拴锋 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第8期936-940,共5页
目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用S... 目的探讨1例Char综合征患儿的临床特征及遗传学病因。方法选取2022年2月就诊于河南省儿童医院儿童保健科的1例Char综合征患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血样,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证和致病性评定。结果患儿主要表现为特殊面容、动脉导管未闭、全面发育迟缓、小拇指、脚中趾弯曲,全外显子组测序显示其携带TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异。Sanger测序显示其父母未携带相同的变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM1+PM2_Supporting+PM6+PP3)。结论TFAP2B基因c.944A>C(p.Glu315Ala)杂合变异可能是上述Char综合征患儿的遗传学病因。新变异的检出拓宽了TFAP2B基因的变异谱和临床表型谱,有助于临床对Char综合征的早期识别与诊断。 展开更多
关键词 Char综合征 tfap2b基因 面部畸形 动脉导管未闭
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动脉导管未闭患儿TFAP2B基因变异筛查
3
作者 孙瑾 韩波 +3 位作者 魏美丽 杨文巍 王介忠 刘永蛟 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2013年第3期72-75,共4页
目的检测动脉导管未闭(PDA)患儿TFAP2B基因序列,探讨TFAP2B基因变异与PDA的关系。方法选取74例PDA患儿为病例组,100例健康儿童为对照组,分别收集外周血并提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增TFAP2B基因的全部外显子及其两侧的部分内含... 目的检测动脉导管未闭(PDA)患儿TFAP2B基因序列,探讨TFAP2B基因变异与PDA的关系。方法选取74例PDA患儿为病例组,100例健康儿童为对照组,分别收集外周血并提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增TFAP2B基因的全部外显子及其两侧的部分内含子,采用Sanger测序法对扩增片段进行测序。将所测得序列与Genbank及NCBI数据库中TFAP2B基因序列进行比对,以识别TFAP2B基因有无突变或多态性。应用χ2检验比较TFAP2B基因多态在病例组和对照组之间的频率分布差异。结果病例组和对照组TFAP2B基因均发现1个新的单核苷酸多态位点(SNP),TFAP2B基因第1外显子编码区上游第34位鸟嘌呤转变为腺嘌呤(c.1-34G→A)。该位点等位基因及基因型在病例组和对照组间的频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TFAP2B基因c.1-34G→A单核苷酸多态位点与动脉导管未闭之间无明显相关。 展开更多
关键词 动脉导管未闭 tfap2b 基因突变 单核苷酸多态性 儿童
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