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TBX1基因突变与人类圆锥动脉干畸形关系Meta分析 被引量：1
1
作者 乔韡华 史嘉玮 董念国 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2014年第9期677-680,共4页
目的通过Meta分析，探讨TBXl基因突变与人类圆锥动脉干畸形发病的相关性。方法制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略，全面检索建库至2013年9月的中英文数据库（万方数据库、维普中文科技期刊数据库和中国期刊全文数据库，以及Pu... 目的通过Meta分析，探讨TBXl基因突变与人类圆锥动脉干畸形发病的相关性。方法制定原始文献的纳入标准、排除标准及检索策略，全面检索建库至2013年9月的中英文数据库（万方数据库、维普中文科技期刊数据库和中国期刊全文数据库，以及PubMed、Elsevier Science Direct和Cochrane Library数据库），同时辅以文献追溯法以尽可能获得全部有关TBXl基因突变与圆锥动脉干畸形的研究，剔除不符合要求的文献后，提取相关数据并应用Meta分析方法对纳入研究的结果进行定量合并，统计学分析采用R2．15．3软件。结果最终纳入Meta分析的中英文文献共8篇，包括6篇英文文献和2篇中文文献，累计总病例数为851例。其中3项研究发现了15个突变位点，5项研究中发现了26个多态性位点。Meta分析结果显示，合并TBXl基因的突变率=2．13％（95％CI：0．76％～5．87％）。结论圆锥动脉干畸形患者中TBXl基因的突变率较低，TBXl基因的突变可能并不是人类圆锥动脉干畸形发病的主要遗传学因素。 展开更多
关键词 圆锥动脉干畸形 tbxl基因突变 META分析
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