盐藻启动子活性片段的克隆及序列分析 被引量：7

1

作者 张晓宁 王昊 +1 位作者 陈火英 沈大棱 《复旦学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期227-229,共3页

报道了以启动子探测质粒 pECE7为载体克隆盐藻 (Dunaliellasalina)中具有启动子活性DNA片段的研究 .经限制性内切酶EcoRⅠ分别消化盐藻基因组DNA和质粒pECE7,并进行体外重组及转化筛选 ,得到一具有启动子活性的DNA片段Ped .经进一步氯... 报道了以启动子探测质粒 pECE7为载体克隆盐藻 (Dunaliellasalina)中具有启动子活性DNA片段的研究 .经限制性内切酶EcoRⅠ分别消化盐藻基因组DNA和质粒pECE7,并进行体外重组及转化筛选 ,得到一具有启动子活性的DNA片段Ped .经进一步氯霉素抗性筛选 ,证明此启动子具有较高的活性 .测序结果显示Ped长 2 4 3bp .对其序列分析表明它具有启动子初级结构的基本特征 .Southern杂交显示此启动子片段确实来自于盐藻基因组 ,且其广泛存在于整个基因组中启动盐藻基因的表达 .经推测 ,Ped中含有多种转录因子结合位点的同源序列 。 展开更多

关键词 活笥片段 克隆 序列 盐藻 启动子 tata盒 G盒 热激因子结合位点

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LRP16基因启动子克隆及特征分析 被引量：6

2

作者 卢学春 楼方定 +4 位作者 于力 徐周敏 韩为东 母义明 李明 《生物技术通讯》 CAS 2003年第1期20-22,共3页

克隆LRP16基因启动子分子,并对启动子特征进行分析,预测启动子区调控元件,为深入研究LRP16基因的表达调控机制奠定基础。在NCBI的人类基因组数据库中截取并下载LRP16基因转录起始位点5'侧翼区2.7kb的基因组序列,设计PCR引物,从健康... 克隆LRP16基因启动子分子,并对启动子特征进行分析,预测启动子区调控元件,为深入研究LRP16基因的表达调控机制奠定基础。在NCBI的人类基因组数据库中截取并下载LRP16基因转录起始位点5'侧翼区2.7kb的基因组序列,设计PCR引物,从健康外周血单个核细胞中扩增;利用Genomatix程序对5'侧翼区近1000bp进行启动子特征分析。获得了与GenBank序列一致、长度为2.7kb的LRP16基因启动子DNA序列,该序列具有典型的真核生物RNA聚合酶II启动子特征及多个核受体结合位点,如α视黄酸受体及RAR相关孤生受体。 展开更多

关键词 LRP16基因 启动子 克隆 特征分析 tata盒 GC盒 白血病相关基因

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病毒基因组启动子识别的人工神经网络方法 被引量：2

3

作者 蔡煜东 周斌 陈常庆 《生物数学学报》 CSCD 北大核心 1995年第3期116-119,共4页

本文运用神经网络方法，并结合病毒基因分子生物学有关理论与统计事实，对病毒基因启动子区域进行了识别，文中选择了共35个基因组，作为研究对象．学习组选择了28个基因组，预测组选择了7个基因组，结果表明，将神经网络模型与病毒基... 本文运用神经网络方法，并结合病毒基因分子生物学有关理论与统计事实，对病毒基因启动子区域进行了识别，文中选择了共35个基因组，作为研究对象．学习组选择了28个基因组，预测组选择了7个基因组，结果表明，将神经网络模型与病毒基因有关理论相结合，能够运用计算方法，以大量的可能启动子组合中排列出唯一的启动子区域． 展开更多

关键词 病毒基因 启动子 tata盒 CCAAT盒 转录起始位点 人工神经网络 “反向传播”模型

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环氧合酶-2与肝星状细胞激活的关系 被引量：3

4

作者 王立中 阳学风 《中国现代医药杂志》 2010年第8期119-123,共5页

人类环氧合酶-2（COX-2）基因定位于1号染色体q25.2～25.3,长8.3kb,由10个外显子和9个内含子组成。COX-2在其转录起始点上游5＇侧翼区有个30bp保守的TATA盒,而COX-1在同一区无一此结构。

关键词 环氧合酶-2 肝星状细胞激活 1号染色体 tata盒 COX-2 COX-1 基因定位 内含子

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不明原因新生儿高胆红素血症与UGT1A1基因突变的关系 被引量：1

5

作者 谈钰培 钟丹妮 +1 位作者 赵科 谢湘芝 《广西医科大学学报》 CAS 2022年第5期809-814,共6页

目的:探讨不明原因新生儿高胆红素血症与胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因编码的启动子区TATA盒及第1外显子区基因突变类型的关系。方法:对100例不明原因高胆红素血症新生儿(病例组)和100例健康新生儿(对照组)进行全... 目的:探讨不明原因新生儿高胆红素血症与胆红素—尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因编码的启动子区TATA盒及第1外显子区基因突变类型的关系。方法:对100例不明原因高胆红素血症新生儿(病例组)和100例健康新生儿(对照组)进行全基因组DNA提纯,对UGT1A1基因启动子区及第1外显子区进行PCR扩增、凝胶电泳、基因测序。分析比较两组的UGT1A1基因突变类型及等位基因频率。结果:两组间在启动子区存在TATA盒(TA)7插入突变,在编码区第1外显子区存在G71R错义突变和P229Q错义突变。两组间G71R错义突变等位基因频率分别为18.5%、5.0%,病例组的G71R基因型分布及等位基因频率均高于对照组(P<0.001)。两组TATA盒(TA)7插入突变和P229Q错义突变基因型分布及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归分析显示UGT1A1 TATA盒(OR:1.362,95%CI:0.573~3.237)、G71R(OR:4.540,95%CI:2.070~9.958)、P229Q(OR:0.614,95%CI:0.119~3.161),UGT1A1 G71R错义突变是不明原因新生儿高胆红素血症的危险因素(P<0.001)。结论:本研究共检测出3种UGT1A1基因突变类型:(TA)7插入突变、G71R错义突变和P229Q错义突变;其中UGT1A1 G71R错义突变是不明原因新生儿高胆红素血症的危险因素。 展开更多

关键词 高胆红素血症 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1 基因突变 G71R tata盒 P229Q

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进化神经网络用于真核生物基因启动子位点确定模型的建立

6

作者 高涛 王远亮 《自然杂志》 北大核心 2002年第6期368-369,共2页

关键词 进化神经网络 真核生物 启动子位点 基因研究 遗传算法 tata盒 CAAT盒 GC盒

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TATA盒结合蛋白与肝炎病毒的关系

7

作者 王春花 成军 +4 位作者 郎振为 刘妍 王建军 纪冬 党晓燕 《世界华人消化杂志》 CAS 2004年第1期151-155,共5页

病毒性肝炎流行范围非常广泛，就我国而言，其发病率之高，危害性之大，堪称传染病之魁首．以乙型肝炎为例，全球约有3．5亿慢性病毒携带者，其中至少20—30％患有不同程度的肝脏损害．我国人群中乙型肝炎病毒(HBV)的感染率高达60％，... 病毒性肝炎流行范围非常广泛，就我国而言，其发病率之高，危害性之大，堪称传染病之魁首．以乙型肝炎为例，全球约有3．5亿慢性病毒携带者，其中至少20—30％患有不同程度的肝脏损害．我国人群中乙型肝炎病毒(HBV)的感染率高达60％，其中约1．2亿为HBsAg携带者．此外，慢性HBV和丙型肝炎病毒(HCV) 展开更多

关键词 tata盒 结合蛋白 肝炎病毒 HBSAG携带者

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脊髓小脑共济失调17型临床特征和基因突变分析 被引量：7

8

作者 张瑾 郝莹 +5 位作者 顾卫红 陈园园 王国相 王康 金淼 段晓慧 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第12期861-865,共5页

目的探讨脊髓小脑共济失调17型（spinocerebellar ataxia 17，SCA17）患者的临床特征和基因突变的特点。方法对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测，按照患病率不同依次筛选：SCA3... 目的探讨脊髓小脑共济失调17型（spinocerebellar ataxia 17，SCA17）患者的临床特征和基因突变的特点。方法对708个常染色体显性遗传SCA家系的先证者和另外119例临床拟诊SCA的散发患者进行常规基因检测，按照患病率不同依次筛选：SCA3、SCA1、SCA2、SCA6、SCA7、SCA8、SCA12、SCA17、齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩致病基因三核苷酸重复动态突变分析。其中SCA17致病基因检测采用聚合酶链反应扩增TATA结合蛋白（TBP）基因CAG重复序列，琼脂糖凝胶电泳检测扩增产物；对出现2个电泳条带的样品应用毛细管电泳片段分析方法进行TBP基因CAG重复次数检测，并对其临床表型、神经影像学特征以及表型与基因型相关性进行细致分析。结果通过上述检测及分析，发现5例患者具有TBP基因CAG重复扩展突变。片段分析显示CAG重复次数分别为37／50、36／45、38／52、38／53、36／54次，长片段重复次数已达到异常范围。5例患者的临床表型各异，以共济失调、记忆力减退为主要症状。结论在827例共济失调病例中仅发现5例SCA17，说明该病在中国人群中较为罕见；通过对5例患者的临床表型进行分析，初步认为国人SCA17存在临床变异。 展开更多

关键词 脊髓小脑共济失调 tata盒结合蛋白质 三核苷酸重复 突变

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新生儿高胆红素血症与易感基因-UGT1A1 TATA盒多态性相关性研究 被引量：5

9

作者 王慧琴 李小燕 唐久来 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2012年第6期678-680,共3页

目的探讨高胆红素血症与易感基因-UGT1A1 TA-TA盒的多态性相关性,进一步明确新生儿高胆红素血症的发病机制。方法实验分为高胆红素血症组(A组)和健康新生儿对照组(B组)。分别抽取患儿及健康新生儿外周静脉血,提取两组基因组DNA,PCR扩增U... 目的探讨高胆红素血症与易感基因-UGT1A1 TA-TA盒的多态性相关性,进一步明确新生儿高胆红素血症的发病机制。方法实验分为高胆红素血症组(A组)和健康新生儿对照组(B组)。分别抽取患儿及健康新生儿外周静脉血,提取两组基因组DNA,PCR扩增UGT1A1基因。PCR产物纯化后直接测序找出相应的突变点。结果两组的孕龄、体质量、性别及喂养方式比较差异均无统计学意义。A、B两组基因型分布:A组基因型分布差异有统计学意义(P<0.01),A组38例杂合子A(TA)6TAA/A(TA)7TAA型基因突变占15.8%,B组占0%;A、B组均无纯合子A(TA)7TAA/A(TA)7TAA型基因突变;A组基因型突变率明显高于B组。结论易感基因-UGT1A1 TATA盒多态性与新生儿高胆红素血症具有明显的相关性。 展开更多

关键词 易感基因 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶tata盒多态性 新生儿高胆红素血症 突变

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易感基因-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶TATA盒突变与高胆红素血症及不随意运动型脑性瘫痪的相关性 被引量：2

10

作者 李小燕 唐久来 +5 位作者 梁兵 尚清 徐玲 潘家华 王慧琴 刘维民 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期137-139,共3页

目的探讨易感基因-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT1A1)TATA盒的突变与高胆红素血症及不随意运动型脑性瘫痪(脑瘫)发病的相关性,为不随意运动型脑瘫的治疗提供理论根据。方法选取不随意运动型脑瘫41例(A组),高胆红素血症38例(B组),健... 目的探讨易感基因-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT1A1)TATA盒的突变与高胆红素血症及不随意运动型脑性瘫痪(脑瘫)发病的相关性,为不随意运动型脑瘫的治疗提供理论根据。方法选取不随意运动型脑瘫41例(A组),高胆红素血症38例(B组),健康对照36例(C组)。分别抽取患儿及健康新生儿外周静脉血2mL,参照试剂盒说明分别提取其基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增UGT1A1基因,设计UGT1A1基因启动子TATA盒、引物序列,产物片段长度528bp。PCR产物纯化后直接测序找出相应的突变点。结果3组儿童孕龄、体质量、性别及喂养方式均无统计学差异(Pa>0.05);3组基因型分布有统计学差异(P<0.01)。A组41例患儿杂合子A(TA)6TAA/A(TA)7TAA型基因突变占36.6%,B组38例患儿(TA)6/7占15.8%,C组儿童无;而纯合子A(TA)7TAA/A(TA)7TAA型基因突变,A组占2.4%,B、C组均无;A组、B组基因型突变率明显高于C组,A组高于B组。结论易感基因-UGT1A1TATA盒突变与高胆红素血症及不随意运动型脑瘫具有明显相关。 展开更多

关键词 易感基因 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶tata盒突变 高胆红素血症 脑性瘫痪 不随意运动型

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β地中海贫血的产前诊断和一种新的TATA盒突变 被引量：1

11

作者 张基增 蔡仕萍 +3 位作者 黄道华 王仲祥 廖丰平 简悦威 《第一军医大学学报》 CSCD 1989年第3期179-184,共6页

应用聚合酶链式反应体外DNA放大和同位素或非同位素标记的探针在我国南方进行了β地中海贫血的产前诊断。对29例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为β地中海贫血的纯合子。对206条染色体的基因分析表明,占总数95％以上的4种突变是:β41-42(... 应用聚合酶链式反应体外DNA放大和同位素或非同位素标记的探针在我国南方进行了β地中海贫血的产前诊断。对29例高风险胎儿的产前诊断显示,7例为β地中海贫血的纯合子。对206条染色体的基因分析表明,占总数95％以上的4种突变是:β41-42(-4bp),IVS-2-654(C→T),β17(A→T)和β-28(A→G).在产前诊断过程中,我们应用PCR后直接DNA测序技术发现一种以前未描述过的突变:β-30(T→C). 展开更多

关键词 地中海贫地 产前诊断 tata盒突变

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TBPL2基因在雌性生殖发育和生殖障碍疾病发病中作用的研究进展

12

作者 李佳霖 杨萍 +1 位作者 秦莹莹 赵涵 《精准医学杂志》 2022年第3期278-282,共5页

TATA盒结合蛋白样2(TBPL2)基因编码的蛋白质是TATA盒结合蛋白家族中的一员,主要存在于脊椎动物卵母细胞中。TBPL2作为转录因子可以与TATA盒结合,参与卵母细胞中特异性基因的转录调控,在卵母细胞成熟及早期胚胎发育过程中具有非常重要的... TATA盒结合蛋白样2(TBPL2)基因编码的蛋白质是TATA盒结合蛋白家族中的一员,主要存在于脊椎动物卵母细胞中。TBPL2作为转录因子可以与TATA盒结合,参与卵母细胞中特异性基因的转录调控,在卵母细胞成熟及早期胚胎发育过程中具有非常重要的作用。目前已知的两种TBPL2基因突变可能与卵巢储备下降、卵母细胞成熟障碍和卵巢早衰等生殖疾病有关。本文通过总结国内外关于TBPL2基因的相关研究,重点介绍TBPL2基因及其突变在雌性生殖发育和生殖障碍疾病发病中作用的研究进展。 展开更多

关键词 tata盒结合蛋白样蛋白质类 突变 卵母细胞 转录 遗传 转录因子 基因表达调控 发育期 生殖医学 性发育障碍 综述

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在β珠蛋白生成障碍性贫血产前诊断中发现一种新的TATA盒突变

13

作者 蔡仕萍 简悦威 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第11期597-598,共2页

关键词 障碍性贫血 诊断 tata盒突变 妊娠

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中国南方汉族健康人TATA结合蛋白基因三核苷酸重复变异研究

14

作者 宋兴旺 唐北沙 +6 位作者 江泓 沈璐 杨茜 廖书胜 李清华 梁晓春 汤建光 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期544-547,共4页

目的研究中国大陆脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)17型(SCA17)的分布频率,以及南方汉族健康人群TATA结合蛋白(TATA-binding protein,TBP)基因CAG／CAA重复次数正常变异范围。方法应用荧光聚合酶链反应(PCR)、毛细管电... 目的研究中国大陆脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)17型(SCA17)的分布频率,以及南方汉族健康人群TATA结合蛋白(TATA-binding protein,TBP)基因CAG／CAA重复次数正常变异范围。方法应用荧光聚合酶链反应(PCR)、毛细管电泳等技术,对已经排除了SCA1、2、3、6、7和齿状核．红核．苍白球路易体萎缩的67个常染色体显性遗传SCA家系的先证者、66例散发SCA患者及110名健康人进行了BP基因CAG／CAA重复次数分析。结果南方汉族健康人群TBP基因CAG／CAA重复次数范围为26～43次,杂合频率为76．36％,共有14种等位基因。在一个散发SCA患者中发现TBP基因CAG／CAA重复次数为44次。结论SCA17在中国内地为罕见的SCA亚型,南方汉族健康人群TBP基因常见的CAG／CAA重复次数为34和35次。 展开更多

关键词 脊髓小脑共济失调 tata盒结合蛋白质 三核苷酸重复扩增

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