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线粒体基因T13094C突变致伴颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点(附1例报告) 被引量：2
1
作者 刘改玲 张允 +1 位作者 李园园 都爱莲 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2017年第2期89-92,共4页
目的探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点。方法回顾性分析1例伴颈髓病变的MELAS/Leigh叠加综合征患者的临床资料。结果患者为14... 目的探讨线粒体基因T13094C突变致伴有颈髓病变的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)/Leigh叠加综合征的临床、影像、病理及基因突变特点。方法回顾性分析1例伴颈髓病变的MELAS/Leigh叠加综合征患者的临床资料。结果患者为14岁女性,以双下肢麻木、抽搐起病,症状反复发作并进展,逐渐出现呕吐、眼球运动障碍、共济失调、乳酸酸中毒、易激惹、呼吸衰竭、昏迷等,于发病后20个月时死于癫痫持续状态。影像学表现为双侧大脑半球、C_(2-6)段颈髓、丘脑、双侧小脑半球、中脑、脑桥、延髓等处不断变化的新病灶。肌肉病理学检查示Gomori染色可见破碎红纤维,琥珀酸脱氢酶染色可见周边深染的肌纤维,电镜示明显的线粒体数量和形态异常。血和肌肉线粒体基因测序示T13094C杂合突变。结论线粒体基因T13094G突变致MELAS/Leigh综合征出现颈髓病变为线粒体病所罕见;持续进展乃至死亡的病程不同于A3243G突变患者。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 LEIGH综合征 叠加综合征 颈髓病变 T13094c基因突变
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