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气候突变的定义和检测方法 被引量：1479
1
作者 符淙斌 王强 《大气科学》 CSCD 北大核心 1992年第4期482-493,共12页
气候突变现象及其理论的研究是近代气候学一个新兴的研究领域.本文是气候突变研究评述的第一部分,着重讨论了突变,主要是气候突变的定义和气候突变信号的各种检测方法.把气候突变归纳为四类,即均值突变、变率突变、转折突变和翘翘板(sea... 气候突变现象及其理论的研究是近代气候学一个新兴的研究领域.本文是气候突变研究评述的第一部分,着重讨论了突变,主要是气候突变的定义和气候突变信号的各种检测方法.把气候突变归纳为四类,即均值突变、变率突变、转折突变和翘翘板(seasaw)突变.并通过Mann-Kendall法的检测,发现在本世纪20年代经历了一次全球范围的气候突变. 展开更多
关键词 突变 气候 定义 检测法
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Mann-Kendall检验方法在降水趋势分析中的应用研究 被引量：215
2
作者 曹洁萍 迟道才 +3 位作者 武立强 刘丽 李帅莹 于淼 《农业科技与装备》 2008年第5期35-37,40,共4页
采用本溪地区4个气象站1958—2006年间气象资料,应用Mann-Kendall检验方法对降水量的年际变化特征、月际变化特征及趋势进行分析,并进行突变性检验。结果表明:近50 a本溪地区降水量随时间呈上升趋势变化;本溪站和草河口站降水量发生突变... 采用本溪地区4个气象站1958—2006年间气象资料,应用Mann-Kendall检验方法对降水量的年际变化特征、月际变化特征及趋势进行分析,并进行突变性检验。结果表明:近50 a本溪地区降水量随时间呈上升趋势变化;本溪站和草河口站降水量发生突变,分别是1978年、1986年和1976年。 展开更多
关键词 降水量 Mann—Kendall检验法 变化趋势 突变 本溪
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斜坡失稳的突变模型与混沌机制 被引量：135
3
作者 秦四清 《岩石力学与工程学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2000年第4期486-492,共7页
针对斜坡平面滑动失稳问题 ,运用突变理论方法 ,给出了快速滑坡和慢速滑坡发生的判据 ,提出了刚度效应失稳新理论 ,指出刚体极限平衡稳定性评价方法有较大缺陷 ;根据建立的斜坡演化非线性动力学模型 ,发现外部环境因素的作用与斜坡系统... 针对斜坡平面滑动失稳问题 ,运用突变理论方法 ,给出了快速滑坡和慢速滑坡发生的判据 ,提出了刚度效应失稳新理论 ,指出刚体极限平衡稳定性评价方法有较大缺陷 ;根据建立的斜坡演化非线性动力学模型 ,发现外部环境因素的作用与斜坡系统的响应有复杂的非线性关系 ,当斜坡本身的非线性作用与外部环境因素的作用能力相当时 ,斜坡演化过程会出现混沌现象 ,其通向混沌之路是通过倍周期分叉实现的。 展开更多
关键词 突变 混沌 非线性 演化 斜坡 滑坡
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1961—2006年我国气候变化趋势与突变的区域差异 被引量：160
4
作者 尹云鹤 吴绍洪 陈刚 《自然资源学报》 CSCD 北大核心 2009年第12期2147-2157,共11页
基于FAO56 Penman-Monteith校正模型模拟结果,结合线性趋势法、Mann-Kendall非参数检验法和滑动T检验法,分析了我国1961—2006年温度和水分条件的变化趋势与突变特征。研究揭示出近几十年来中国及各地区平均温度呈显著上升趋势,且在20世... 基于FAO56 Penman-Monteith校正模型模拟结果,结合线性趋势法、Mann-Kendall非参数检验法和滑动T检验法,分析了我国1961—2006年温度和水分条件的变化趋势与突变特征。研究揭示出近几十年来中国及各地区平均温度呈显著上升趋势,且在20世纪80年代后期发生显著突变,突变在东北部较早,南部地区相对较晚。全国降水量略有减少趋势,没有检测到显著突变,西北干旱区的降水在20世纪80年代中期发生显著突变。全国潜在蒸散呈显著减少趋势,在20世纪80年代初发生显著突变,东部地区突变发生时间早于西部地区。全国干燥度呈显著的减少趋势,在20世纪70年代末发生了显著突变;亚热带、青藏高寒区和西北干旱区的干燥度减少趋势尤为显著,西北干旱区在1986年发生显著突变,湿润程度增加明显。 展开更多
关键词 气候变化 区域差异 突变 干燥度
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新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究 被引量：137
5
作者 王秋菊 赵亚丽 +3 位作者 兰兰 赵翠 韩明鲲 韩东一 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期809-813,共5页
目的探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案与策略,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的理念。方法2006年12月至2007年4月出生的460例新生儿作为研究对象,进... 目的探讨在广泛开展的新生儿听力筛查中进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案与策略,以弥补新生儿听力筛查的不足和局限,并倡导在新生儿听力筛查中注入基因筛查的理念。方法2006年12月至2007年4月出生的460例新生儿作为研究对象,进行新生儿听力和基因的同步筛查。听力初步筛查采用筛查型耳声发射(otoacoustic emission,OAE),复筛采用筛查型 OAE结合自动判别听性脑干诱发电位(auto-auditory brainstem response,AABR)。在新生儿出生时或出生后3d 内采用自行设计的含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡采集新生儿脐带血或足跟血。遗传疾病筛查采样卡可以直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR)。Alw26I 限制性内切酶筛查线粒体12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例进行 PCR 产物测序验证。对 GJB2基因编码区和 SLC26A4基因 IVS7-2A>G突变位点所在区域进行 PCR 产物的直接测序。DNAStar 软件对测序结果进行比对分析。结果 460例新生儿听力初步筛查结果显示左耳未通过者9例,右耳未通过者3例,双耳均未通过者7例。经42d复筛后,初筛未通过19例中16例 OAE 和 AABR 均通过;1例右耳 OAE 未通过而 AABR 通过,左耳通过。2例患儿家长诉孩子听力正常而未来复筛。基因检测结果显示,460例新生儿中线粒体12SrRNAA1555G 酶切阳性者5例,经测序验证1例为12SrRNA A1555G 突变,3例为 C1556T 突变,1例测序结果显示正常序列;SLC26A4基因筛查 IVS7-2A>G 突变位点所在区域,发现5例 IVS7-2A>G 杂合携带者和1例 IVS7-18T>G 携带以及1例 IVS6-62_63insGT 携带者;GJB2基因筛查,发现8例235delC杂合携带者,4例 G109A 杂合携带者。共发现23例新生儿存在基因改变,其中1例为线粒体 A1555G致病突变,13例为致病基因突变的携带者,9例为基因多态改变。1例 A1555G 突变的新生儿及 展开更多
关键词 新生儿筛查 听力 基因 突变
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青藏高原近代气温变化趋势及突变分析 被引量：137
6
作者 马晓波 李栋梁 《高原气象》 CSCD 北大核心 2003年第5期507-512,共6页
利用青藏高原84个气象站建站至2001年的月平均气温资料,分析了40年来气温变化的时空分布特征及趋势,揭示了高原大部分地区平均气温和最高、最低气温普遍升高,最低气温上升速率是最高气温的1倍～3倍,气温日较差显著减小;青藏高原各区的... 利用青藏高原84个气象站建站至2001年的月平均气温资料,分析了40年来气温变化的时空分布特征及趋势,揭示了高原大部分地区平均气温和最高、最低气温普遍升高,最低气温上升速率是最高气温的1倍～3倍,气温日较差显著减小;青藏高原各区的气温突变多发生在20世纪80年代,大部分地区早于北半球1988年的气温突变,平均气温和最高、最低气温的突变在各区都有发生,平均气温突变开始于柴达木盆地(1973年),最高、最低气温及气温日较差(DTR)分别开始于高原东部、柴达木盆地和高原南部等地;不同季节的突变随时间地点而有所变化。 展开更多
关键词 青藏高原 近代 气温变化趋势 突变
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低能离子注入在Vc高产菌株选育中的应用 被引量：91
7
作者 虞龙 许安 +1 位作者 王纪 余增亮 《激光生物学报》 CAS CSCD 1999年第3期217-220,共4页
对低能离子注入 Ｖｃ 生产菌的诱变效应进行研究。结果表明，离子注入 Ｖｃ 生产菌能获得较高的突变率和较广 的突变谱。比较了 Ｈ＋ 、 Ｎ＋ 、 Ａｒ＋ 注入 Ｖｃ 生产菌的差异，确定了最佳诱变剂量。由此筛选出４ 株 Ｖｃ高产菌，其... 对低能离子注入 Ｖｃ 生产菌的诱变效应进行研究。结果表明，离子注入 Ｖｃ 生产菌能获得较高的突变率和较广 的突变谱。比较了 Ｈ＋ 、 Ｎ＋ 、 Ａｒ＋ 注入 Ｖｃ 生产菌的差异，确定了最佳诱变剂量。由此筛选出４ 株 Ｖｃ高产菌，其糖酸克分子转化率达 ９４％ 。目前已通过工业生产试验，并为企业带来显著的经济效益，同时也为工业微生物的选育提供了一条全新的途径。 展开更多
关键词 离子注入 生产菌 突变 选育 维生素C
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中国近50 a地温的变化特征 被引量：117
8
作者 陆晓波 徐海明 +1 位作者 孙丞虎 何金海 《南京气象学院学报》 CSCD 北大核心 2006年第5期706-712,共7页
利用1954—2001年中国532站的月平均0.8 m层地温资料,对我国及其不同区域地温的变化特征进行了分析。结果表明,近50 a,全国年平均地温的年代际变化大致为下降阶段,相对气候冷期及上升阶段。地温的区域变化特征显著,90年代后东北地区地... 利用1954—2001年中国532站的月平均0.8 m层地温资料,对我国及其不同区域地温的变化特征进行了分析。结果表明,近50 a,全国年平均地温的年代际变化大致为下降阶段,相对气候冷期及上升阶段。地温的区域变化特征显著,90年代后东北地区地温增温最显著,西南东部地区地温下降趋势明显,青藏高原东部地温在1980年前后发生一次急剧下降的突变过程。地温季节变化中,冬季地温年代际变化特征与其他季节相比差异较显著,而春季地温年际变化出现异常的频率最大。 展开更多
关键词 地温 年际变化 年代际变化 突变
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单核苷酸多态性的研究技术 被引量：55
9
作者 罗怀容 施鹏 张亚平 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期471-476,共6页
本文在对人类基因组单核苷酸多态性 (SNP)的概念做简要说明的基础上 ,系统地介绍 14种检测分析SNP的技术和方法的原理、操作要点及其优缺点。
关键词 单核苷酸多态性 研究技术 突变 检测
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河西走廊57年来气温和降水时空变化特征 被引量：108
10
作者 孟秀敬 张士锋 张永勇 《地理学报》 EI CSCD 北大核心 2012年第11期1482-1492,共11页
采用滑动平均、线性回归等趋势分析方法以及Mann-Kendall、Pettitt和累积距平三种突变检验方法对河西走廊地区1955-2011年的气温和降水两个指标进行研究,从而揭示该地区气候变化的事实及趋势。研究显示河西走廊地区的气温在过去57年呈... 采用滑动平均、线性回归等趋势分析方法以及Mann-Kendall、Pettitt和累积距平三种突变检验方法对河西走廊地区1955-2011年的气温和降水两个指标进行研究,从而揭示该地区气候变化的事实及趋势。研究显示河西走廊地区的气温在过去57年呈显著上升趋势,升温率是IPCC第四次报告中近50年变暖率的两倍,达0.27oC/10a,并且在1986年发生增温突变;四季气温中,冬季气温升高对年气温上升贡献最大。河西走廊年降水量在研究时段内呈显著增加趋势,降水增率为3.95mm/10a,但各个流域增加趋势并不显著;雨季降水量呈不显著的增加趋势,其年际变化与年降水量一致,雨季降水增量对年降水量增加贡献率大;河西走廊年降水量未发生突变,雨季降水量在1968年发生增加突变。河西走廊温度升高,降水量增加,总体向暖湿化发展,这种变化对该地区水资源脆弱性的影响需要进一步研究。 展开更多
关键词 气候变化 趋势 突变 河西走廊
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青藏高原40年来降水变化趋势及突变的分析 被引量：103
11
作者 马晓波 胡泽勇 《中国沙漠》 CSCD 北大核心 2005年第1期137-139,共3页
利用青藏高原84个台站自建站至2001年的气象资料,分析了近40a来的降水变化时空分布特征、变化趋势及突变,结果表明降水有所增加,最大为10 2%;降水是渐进式的变化,高原主体突变不明显,青海和四川西北部分别于1968年和1972年发生突变。
关键词 降水变化 青藏高原 气象资料 台站 川西 时空分布特征 突变 趋势 增加 渐进式
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黄曲霉毒素的生物合成、代谢和毒性研究进展 被引量：103
12
作者 罗自生 秦雨 +3 位作者 徐艳群 徐庭巧 魏云潇 何良兴 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2015年第3期250-257,共8页
食品中黄曲霉毒素污染是最近关注的热点,这些毒素侵染农产品会带来很大经济损失。黄曲霉毒素有非常高的肝毒性、肝致肿瘤性、致畸和致突变性,可在采前、采中和采后的各种环境下侵染多种重要农产品,例如花生、玉米、水稻和棉籽。自然界... 食品中黄曲霉毒素污染是最近关注的热点,这些毒素侵染农产品会带来很大经济损失。黄曲霉毒素有非常高的肝毒性、肝致肿瘤性、致畸和致突变性,可在采前、采中和采后的各种环境下侵染多种重要农产品,例如花生、玉米、水稻和棉籽。自然界中黄曲霉毒素的产生取决于多种因素,例如碳、氮、温度、水分活度、pH值、发育阶段、氧化胁迫、植物代谢产物。黄曲霉毒素可引起多种疾病,但是可以通过阻断和干扰吸收及干扰代谢酶来调节体内的黄曲霉毒素。本文概述黄曲霉毒素的生物合成、侵染、运输、代谢和毒性。研究它的生物合成、毒性机制、结构与功能关系和代谢运输途径,为制定有效控制黄曲霉毒素的措施提供更加深入的见解。 展开更多
关键词 黄曲霉毒素 生物合成 侵染 毒性 突变
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线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用 被引量：91
13
作者 戴朴 于飞 +8 位作者 康东洋 张昕 刘新 米文宗 曹菊阳 袁慧军 杨伟炎 吴柏林 韩东一 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第10期769-773,共5页
目的建立常见耳聋基因如线粒体DNA(mtDNA)1555位点、GJB2基因、SLC26A4(Pendren′ssyndromegene,PDSgene)基因突变的临床检测方法。方法来自门诊的散发耳聋患者367例,有母系家族遗传史耳聋患者60例(27个家系),来自聋哑学校的先天性聋患... 目的建立常见耳聋基因如线粒体DNA(mtDNA)1555位点、GJB2基因、SLC26A4(Pendren′ssyndromegene,PDSgene)基因突变的临床检测方法。方法来自门诊的散发耳聋患者367例,有母系家族遗传史耳聋患者60例(27个家系),来自聋哑学校的先天性聋患者20例,来自门诊经高分辩CT证实双侧前庭水管扩大患者3例,无感音神经性聋病史的对照个体50例。应用线粒体基因A1555G突变检测试剂盒检测线粒体基因1555位点的突变情况;针对20例语前聋患者进行GJB2全序列分析;针对3例大前庭水管综合征的患者,应用变性高效液相色谱技术进行SLC26A4基因的全部外显子筛查,出现异常波形之外显子行序列分析。结果在26个家系的59例患者和5例散发患者中发现mtDNAA1555G突变;20例先天性聋中发现2例GJB2235delC纯合突变,酶切加测序发现1例235delC+299-300delAT复合突变,均为先天性聋的肯定原因,另外2例具有109G-A杂合突变;3例大前庭水管综合征患者的变性高效液相色谱技术筛查均发现包含第7、8外显子的扩增子具有异常波形,测序证实1例为杂合的SLC26A4G316X突变;另2例为919-2A-G纯合突变。结论耳聋基因诊断具有显著的临床意义,可操作性强,在不远的将来耳聋的基因诊断可能会正式列为耳科临床检测项目。 展开更多
关键词 聋 基因 诊断 突变 GJB2基因 线粒体基因 临床应用 4基因 变性高效液相色谱技术 诊断方法
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水文气象序列趋势分析与变异诊断的方法及其对比 被引量：91
14
作者 张应华 宋献方 《干旱区地理》 CSCD 北大核心 2015年第4期652-665,共14页
日趋频繁的极端天气和水文事件对经济发展和人类生命安全构成重大危害,水文气象序列的趋势变化分析与预测研究是避免和控制这些破坏性全球环境变化的前提,也是目前亟待解决的科学问题之一。基于现代数学和统计学理论,气象学和水文学研... 日趋频繁的极端天气和水文事件对经济发展和人类生命安全构成重大危害,水文气象序列的趋势变化分析与预测研究是避免和控制这些破坏性全球环境变化的前提,也是目前亟待解决的科学问题之一。基于现代数学和统计学理论,气象学和水文学研究人员对水文气象要素趋势检验和突变点识别的方法做了大量的研究。针对当今普遍采用的参数统计、非参数秩检验和小波分析方法及其本质原理,在分类阐述的基础上,系统归纳总结了各个方法在应用过程中存在的问题及解决方案,并以黑河流域托勒气象站年平均气温为实例对比分析各方法计算结果的差异性,凝练出水文气象序列趋势分析与变异诊断的理论与方法系统体系,为今后理论方法的进一步改进及应用发展提供参考。 展开更多
关键词 趋势 突变 秩检验 小波分析 水文气象序列
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汉江流域1951——2003年降水气温时空变化趋势分析 被引量：82
15
作者 陈华 郭生练 +2 位作者 郭海晋 徐高洪 徐德龙 《长江流域资源与环境》 CAS CSSCI CSCD 北大核心 2006年第3期340-345,共6页
利用Mann-Kendall检验方法和空间插值方法，分析了1951～2003年汉江流域年和春、夏、秋、冬四季降水和气温变化趋势的时空分布，并重点分析了丹江口水库上游年降水、年平均气温和北半球气温的变化趋势及相互间的联系。分析发现，在显著... 利用Mann-Kendall检验方法和空间插值方法，分析了1951～2003年汉江流域年和春、夏、秋、冬四季降水和气温变化趋势的时空分布，并重点分析了丹江口水库上游年降水、年平均气温和北半球气温的变化趋势及相互间的联系。分析发现，在显著性水平a-0．1上，近50年来汉江流域大部分地区降水没有明显的变化趋势，气温呈上升趋势。丹江口水库上游降水在1991年发生突变，从20世纪80年代多雨期进入90年代少雨期，80年代平均降水比1951～2003年多年平均降水多9．7％，90年代平均降水比多年平均降水少11．6％；上游平均气温90年代比多年平均气温高0．2℃，而同期北半球的平均气温也比多年平均高了0．3℃，上游气温同北半球气温同步上升，而上游降水变化受北半球气温升高的影响不断减少，两者之间存在反相关系。分析成果有助于进一步研究气候变化对汉江流域水资源和防洪安全的影响，也将为南水北调中线工程的顺利实施提供科学依据。 展开更多
关键词 趋势分析 突变 MANN-KENDALL 汉江流域
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1961-2003年间鄱阳湖流域气候变化趋势及突变分析 被引量：82
16
作者 郭华 姜彤 +2 位作者 王国杰 苏布达 王艳君 《湖泊科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2006年第5期443-451,共9页
本文利用1961-2003年间鄱阳湖流域14个气象站的气温、降水量、蒸发量等观测数据和8个主要水文站的流量数据,研究该时段内鄱阳湖流域的气候变化趋势、突变及其空间分布的差异．研究表明,鄱阳潮流域气温和降水均在1990年发生突变,继而呈... 本文利用1961-2003年间鄱阳湖流域14个气象站的气温、降水量、蒸发量等观测数据和8个主要水文站的流量数据,研究该时段内鄱阳湖流域的气候变化趋势、突变及其空间分布的差异．研究表明,鄱阳潮流域气温和降水均在1990年发生突变,继而呈现显著的上升趋势；在季节变化上,冬季平均气温在1986年发生突变,增温显著；夏季降水量和夏季暴雨频率均在1992年发生突变增加,暴雨频率增加是夏季降水量增加的主要原因；蒸发皿蒸发量和参照蒸散量均呈现显著下降趋势,该变化在夏季尤为明显．上述变化趋势均以1990s最为显著,这与长江流域气候变化趋势基本一致．在空间分布上,饶河水系、信江水系和赣江下游等气候变化更为显著．笔者认为,鄱阳湖流域气候变化在长江流域中比较突出．该流域1990s暖湿气候在加强；气温的升高、降水量和暴雨频率的增加以及蒸发量的下降强化了五河流量的增加趋势,由此可大致判定鄱阳湖流域气候变化与洪涝灾害之间可能存在的关系,这可为理解气候变化在该流域的响应和预测该流域未来可能的洪涝灾害提供依据． 展开更多
关键词 鄱阳湖流域 气温 降水量 蒸发量 流量 气候变化 突变 空间分布 长江流域
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辽宁省农业气候资源变化特征分析 被引量：82
17
作者 纪瑞鹏 张玉书 +3 位作者 冯锐 陈鹏狮 张淑杰 武晋雯 《资源科学》 CSSCI CSCD 北大核心 2007年第2期74-82,共9页
利用1971年-2000年辽宁地区54个气象站30年气候资料，应用线性气候倾向率方法对年和春、夏、秋、冬四季的光热水等主要农业气候资源要素进行诊断分析，应用Mann—Kendall方法完成了对主要农业气候资源要素的突变性检测。结果表明，近30... 利用1971年-2000年辽宁地区54个气象站30年气候资料，应用线性气候倾向率方法对年和春、夏、秋、冬四季的光热水等主要农业气候资源要素进行诊断分析，应用Mann—Kendall方法完成了对主要农业气候资源要素的突变性检测。结果表明，近30年来，辽宁省增温趋势明显，热量资源更加丰富，特别是平均最低气温增温幅度尤其显著，冬季增温比春、夏、秋季都显著；气温、积温、无霜期等热量资源在20世纪80年代末期同步发生突变。降水量出现减少的趋势，趋势并不剧烈，但季节性明显，秋季降水减少的贡献最大，与降水有密切关系的蒸发潜力和降水蒸发差的变化趋势并不明显，不存在突变现象。太阳辐射与日照时数变化趋势一致，在1982年发生突变，并一直呈下降趋势，太阳辐射量和日照时数的减少，主要表现为夏季的欠缺。辽宁总体的农业气候变化存在以“气温显著升高，降水、日照减少”为主要特点的暖干化趋势，这种趋势在秋季表现得更为明显一些。最后简要讨论了农业气候资源的变化给辽宁农业生产带来的主要影响问题。 展开更多
关键词 农业气候资源 变化特征 突变 Mann-Kendall检测
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基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究 被引量：78
18
作者 王国建 戴朴 +5 位作者 韩东一 李彩霞 张地 韩冰 康东洋 张昕 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第1期61-66,共6页
目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的... 目的应用耳聋基因芯片对非综合征性感音神经性耳聋患者进行分子病因学研究,评估其在快速耳聋基因诊断中的可行性。方法采集158名来自北京第三聋哑学校的非综合征性耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,用耳聋基因芯片检测四个国人中常见的耳聋相关基因中的9个热点突变,包括GJB2(35delG,176del16bp,235delC及299_300delAT),GJB3(538C>T及547G>A),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和线粒体DNA 12S rRNA(A1555G)。同时,应用酶切法或直接测序法分别对线粒体12SrRNA A1555G突变,以及GJB2、SLC26A4基因编码区序列进行检测,以验证基因芯片结果的准确性。结果在158名耳聋患者中,基因芯片方法共检出67例携带致聋突变(42.41%)。其中,线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变5例(3.16%);GJB2基因突变39例(24.68%),包括235delC纯合突变24例,235delC和299_300delAT复合杂合突变7例,235delC单杂合突变5例,299_300delAT单杂合突变2例,35delG单杂合突变1例;SLC26A4基因突变22例(13.92%),包括IVS7-2A>G纯合突变5例,IVS7-2A>G和2168A>G复合杂合突变5例,IVS7-2A>G单杂合突变11例,2168A>G单杂合1例;另外还有1例患者检出299_300delAT和IVS7-2A>G双杂合突变。未检出GJB3基因突变。除两例纯合235delC被判读为杂合外,基因芯片的结果同酶切及测序方法结果一致,后者的阳性患者检出率为70例(44.3%),与芯片检测结果相比无统计学差异(P=0.250)。经探针优化后,上述两例误判的235delC样品的芯片检测结果均与测序方法一致,同时经测序证实的其他22例235delC纯合突变样品验证,基因芯片的结果均与测序结果一致。结论针对国人常见耳聋相关基因热点突变设计的耳聋基因芯片对非综合征性重度和极重度耳聋患者的突变检出率高(42.41%)。与传统方法相比,它具有快速、高通量、高准确性、低成本等特点,能够满足临床耳聋基因检测的要求;且其操作简单,易于标准化,适于推广,显示出广阔的临床 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 GJB3基因 线粒体DNA 突变 基因芯片
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具有蠕变特点滑坡的加速度变化特征及临滑预警指标研究 被引量：81
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作者 许强 曾裕平 《岩石力学与工程学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2009年第6期1099-1106,共8页
具有蠕变特点的滑坡从变形启动到整体滑动破坏这一过程一般要经历初始变形、等速变形和加速变形3个阶段,且不同阶段有其不同的变形特点。依托于大量滑坡变形监测数据,对滑坡从开始变形到失稳破坏全过程中的累积位移、变形速率和加速度... 具有蠕变特点的滑坡从变形启动到整体滑动破坏这一过程一般要经历初始变形、等速变形和加速变形3个阶段,且不同阶段有其不同的变形特点。依托于大量滑坡变形监测数据,对滑坡从开始变形到失稳破坏全过程中的累积位移、变形速率和加速度等的变化规律进行系统地分析和研究,发现加速度的变化表现出与累积位移和变形速率完全不同的特点。在斜坡变形进入临滑阶段之前的所有时间段内,加速度值基本在0附近作上下振荡,而一旦进入临滑阶段,加速度则骤然剧增,呈现出明显的突变特征。也就是说,加速度在斜坡进入临滑阶段前后呈现出迥然不同的特点。针对此特点,提出基于加速度的滑坡临滑预警方法和临滑预警指标δ。根据该指标,可望实现滑坡的自动临滑预警。 展开更多
关键词 边坡工程 斜坡变形曲线 加速度 临滑预警指标 突变 蠕变滑坡
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大前庭水管综合征的基因诊断和SLC26A4基因突变分析 被引量：75
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作者 戴朴 韩东一 +8 位作者 冯勃 康东洋 刘新 袁慧军 曹菊阳 张昕 翟所强 杨伟炎 吴柏林 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 北大核心 2006年第5期303-307,共5页
目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前... 目的应用变性高效液相色谱分析和序列分析方法进行大前庭水管综合征患者的SLC26A4(PDS)基因全序列扫描,分析大前庭水管综合征的SLC26A4基因型变化和遗传特征。方法来自35个家庭的38例患者多患中重度感音性耳聋,所有患者颞骨CT均显示前庭水管明显扩大。以高效液相色谱分析结合序列分析进行SLC26A4基因分析。结果共发现32个先证者携带有SLC26A4基因突变,其中纯合突变11例,复合突变9例,单一杂合突变12例,3个先证者未发现突变,在所有受检患者中突变发现率91.4%(32/35)。共发现8种突变类型58个突变,其中IVS7-2A>G突变为中国人最常见的SLC26A4突变,共发现其纯合型10例,杂合突变13例,即有71.9%的患者(23/32)携带此种突变,2168A>G为第二常见突变,共有8名患者携带此杂合突变,另发现1229C>T,IVS15+5G>A,1226G>A,1199-1200insT,946G>T,916-917insG突变形式,后三种突变为国内外尚未报道的新突变。四种复发性突变IVS7-2A>G、2168A>G、1229C>T、IVS15+5G>A在此组病例的30例患者均有出现。三个多发家庭的同胞患者均具有一样的SLC26A4突变。结论大前庭水管综合征是典型的常染色体隐性遗传疾病,SLC26A4基因突变是其明确的致病因素,SLC26A4基因检测是诊断大前庭水管综合征的重要方法之一。 展开更多
关键词 前庭水管 基因 突变
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