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囊性纤维化研究进展 被引量：3
1
作者 季新忠 黄丽 +2 位作者 杜志鹏 李伟杰 杨福顺 《国际呼吸杂志》 2020年第3期235-237,共3页
囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,在亚洲发病率较低,中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累,基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要,但目前还未提出中国人群的基因突变谱。... 囊性纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传疾病,在亚洲发病率较低,中国尚无发病情况的流行病学统计数据。CF可导致全身多系统功能受累,基因检测作为一种安全、快速、易行的方法在CF诊断中越来越重要,但目前还未提出中国人群的基因突变谱。多学科联合治疗及基因治疗是现在CF的研究新方向。目前还未制定适合中国人群的治疗及疾病管理指南。现就我国CF研究现状、发病机制、临床表现、诊断及基因研究与治疗方面进行综述。 展开更多
关键词 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜转导调节因子 汗液试验 基因诊断
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传统检测汗液氯离子方法对中国囊性纤维化患者的诊断价值 被引量：4
2
作者 陈珂琪 李雪 +4 位作者 徐文帅 高君 夏良裕 徐凯峰 田欣伦 《基础医学与临床》 2021年第3期388-392,共5页
目的探讨传统检测汗液氯离子方法的准确性及对中国囊性纤维化(CF)患者的诊断价值。方法用传统检测汗液氯离子方法测定了2012年1月至2019年10月北京协和医院收治的118例疑似CF患者的汗液氯离子浓度,并与患者的最终诊断比较并分析。结果... 目的探讨传统检测汗液氯离子方法的准确性及对中国囊性纤维化(CF)患者的诊断价值。方法用传统检测汗液氯离子方法测定了2012年1月至2019年10月北京协和医院收治的118例疑似CF患者的汗液氯离子浓度,并与患者的最终诊断比较并分析。结果筛查患者数118例,平均年龄(25.8±13.6)岁。其中102例获得有效汗液氯离子检测数据,其浓度中位数为43.3 mmol/L(IQR:23.8~120.1 mmol/L)。80例患者的汗液氯离子检测结果符合诊断;39例汗液氯离子检测为阳性结果(≥60 mmol/L),其中31例(79.49%)确诊CF;40例阴性结果(<30 mmol/L),其中32例(80%)排除CF;23例处于临界值(30~59 mmol/L),其中17例(73.91%)排除CF,其余6例(26.09%)未能明确诊断;66例(64.71%)具有可重复性。结论汗液氯离子测定结果的CF阳性预测值为79.49%,阴性预测值为80%。传统汗液氯离子检测方法对于中国CF患者具有较高诊断价值。 展开更多
关键词 囊性纤维化(CF) 汗液氯离子的检测 阳性预测值
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