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他克莫司联合小剂量激素治疗儿童激素抵抗型肾病综合征的临床研究 被引量:11
1
作者 龚峰 《中国医药导报》 CAS 2012年第26期78-80,共3页
目的探讨他克莫司联合小剂量激素治疗儿童激素抵抗型肾病综合征的临床疗效。方法选取本院2007年4月~2010年9月收治的儿童激素抵抗型肾病综合征患者26例,随机分为两组,采用他克莫司治疗患者13例为对照组,采用他克莫司联合小剂量激素治... 目的探讨他克莫司联合小剂量激素治疗儿童激素抵抗型肾病综合征的临床疗效。方法选取本院2007年4月~2010年9月收治的儿童激素抵抗型肾病综合征患者26例,随机分为两组,采用他克莫司治疗患者13例为对照组,采用他克莫司联合小剂量激素治疗患者13例为观察组,治疗疗程均为6个月,比较两组患者治疗后的临床指标。结果治疗后,观察组与对照组胆固醇、三酰甘油、尿蛋白均明显下降,肌酐、白蛋白均明显升高。观察组胆固醇、三酰甘油、尿蛋白均明显低于对照组,肌酐、白蛋白均明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。观察组与对照组血糖均略有升高,观察组血糖略高于对照组,观察组他克莫司血药浓度略低于对照组,观察组病症总缓解率略高于对照组,差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组不良反应发生率和复发率均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论他克莫司联合小剂量激素治疗儿童激素抵抗型肾病综合征具有显著的临床疗效,可以明显改善患者的临床生化指征并减少尿蛋白,降低并发症发生率和复发率,操作简单且安全可靠,值得临床推广使用。 展开更多
关键词 他克莫司 激素 儿童 激素抵抗型肾病综合征
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原发性肾病综合征的免疫抑制剂治疗 被引量:9
2
作者 邱承高 谭焕源 《医学综述》 2010年第16期2483-2486,共4页
免疫抑制剂在原发性肾病综合征(PNS)的治疗中起着非常重要的作用,选择合理的用药方案是PNS治疗取得良好疗效的关键,但目前尚无统一的治疗方案和理想的治疗药物。正确的较长时间使用泼尼松可提高治疗的缓解率及降低复发的危险性;某些难治... 免疫抑制剂在原发性肾病综合征(PNS)的治疗中起着非常重要的作用,选择合理的用药方案是PNS治疗取得良好疗效的关键,但目前尚无统一的治疗方案和理想的治疗药物。正确的较长时间使用泼尼松可提高治疗的缓解率及降低复发的危险性;某些难治性PNS可试用甲泼尼松冲击,或加用细胞毒药物,多种新型免疫抑制剂单独或联合使用治疗PNS取得较好疗效,针对导致不同组织损伤的多种免疫反应途径联合使用具有不同免疫抑制效应的多种药物,可能提高PNS的疗效及改善远期预后。 展开更多
关键词 原发性肾病综合征 激素耐药肾病综合征 免疫抑制剂
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儿童激素耐药型肾病综合征与CD2相关蛋白基因启动子突变的相关性 被引量:6
3
作者 王亭 吴滢 +1 位作者 何威逊 朱光华 《实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第17期1325-1327,共3页
目的检测CD2相关蛋白(CD2AP)基因启动子在儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)中的突变情况,探讨其在肾病综合征发病机制中的作用。方法采集65例SRNS患儿(SRNS组)和110例健康对照儿童(健康对照组)外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对C... 目的检测CD2相关蛋白(CD2AP)基因启动子在儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)中的突变情况,探讨其在肾病综合征发病机制中的作用。方法采集65例SRNS患儿(SRNS组)和110例健康对照儿童(健康对照组)外周血并抽提DNA,采用PCR和DNA直接测序法对CD2AP基因启动子进行突变筛查。组间等位基因和基因型的分布差异采用χ2检验。结果 1.SRNS组检出1例CD2AP基因启动子突变(碱基变化-473C/T),健康对照组未发现该突变;2.SRNS组检出2例CD2AP基因启动子突变(碱基变化-441C/G),但健康对照组也发现3例该突变,可能为新的多态性位点;3.SRNS组17例患儿发现多态性(rs1056343,碱基变化-191A/C),健康对照组发现50例该多态性,2组突变基因型频数存在明显差异。结论 1.中国人群儿童中有CD2AP基因启动子多态性存在,CD2AP基因启动子-191A/C多态性可能与SRNS患儿的发病风险相关;2.CD2AP基因启动子存在-473C/T和-441C/G突变。 展开更多
关键词 CD2相关蛋白基因 激素耐药型肾病综合征 启动子 儿童
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基于Wnt/β-catenin/TRPC6/CaN通路探讨淫羊藿苷对激素抵抗性肾病综合征大鼠泼尼松抵抗的作用机制
4
作者 白俊嫄 戴恩来 +1 位作者 蒲晓薇 张云霞 《中国中医药信息杂志》 CAS CSCD 2024年第5期85-91,共7页
目的观察淫羊藿苷对激素抵抗性肾病综合征(SRNS)大鼠泼尼松抵抗的改善作用,及对Wnt/β-catenin/TRPC6/CaN通路表达的影响。方法将50只SD大鼠分为空白组、模型组、泼尼松组(6.3 mg/kg)、淫羊藿苷组(50 mg/kg)和联合组,每组10只。采用2次... 目的观察淫羊藿苷对激素抵抗性肾病综合征(SRNS)大鼠泼尼松抵抗的改善作用,及对Wnt/β-catenin/TRPC6/CaN通路表达的影响。方法将50只SD大鼠分为空白组、模型组、泼尼松组(6.3 mg/kg)、淫羊藿苷组(50 mg/kg)和联合组,每组10只。采用2次尾静脉注射阿霉素建立SRNS大鼠模型,分别予相应方式干预6周。观察大鼠一般状态,检测24 h尿蛋白定量(24 h-UTP)、尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)及血清生化指标,Masson染色观察肾组织病理形态及超微结构,RT-PCR、Westernblot检测肾组织Wnt/β-catenin/TRPC6/CaN通路相关基因及蛋白表达。结果与空白组比较,模型组大鼠体质量、进食量、饮水量均明显减少,24 h-UTP增加、尿17-OHCS含量减少(P<0.01),血肌酐(SCr)、血尿素氮(BUN)、血清总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)含量升高(P<0.01),血清总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)含量降低(P<0.05,P<0.01);肾小球增大,基底膜增厚,球囊壁增厚伴纤维化,足细胞空泡变性,有大量胶原纤维沉积,胶原容积分数(CVF)增加(P<0.01);Wnt、β-catenin、TRPC6、CaM、CaN、NFAT1 mRNA和蛋白表达均明显升高(P<0.01),F-actin、MYH9mRNA和蛋白表达明显降低(P<0.01)。与模型组比较,联合组大鼠体质量、饮水量明显增加,24 h-UTP降低、尿17-OHCS含量增加(P<0.01),SCr、BUN、TG含量降低(P<0.01);肾组织纤维化程度减轻,CVF减少(P<0.01),足突融合现象明显好转,足细胞结构趋于正常;肾组织Wnt、β-catenin、TRPC6、CaM、CaN、NFAT1 mRNA和蛋白表达明显降低,F-actin、MYH9 mRNA和蛋白表达明显升高(P<0.01,P<0.05)。结论淫羊藿苷可能通过抑制Wnt/β-catenin/TRPC6/CaN通路,上调骨架蛋白F-actin、MYH9基因和蛋白表达,进而保护足细胞结构、减缓足细胞损伤,改善SRNS大鼠泼尼松抵抗。 展开更多
关键词 激素抵抗性肾病综合征 淫羊藿苷 足细胞 阿霉素肾病 Wnt/β-catenin/TRPC6/CaN通路 大鼠
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局灶节段性肾小球硬化的流行病学进展 被引量:4
5
作者 吴和燕 高春林 +1 位作者 卢枚 夏正坤 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第9期716-719,共4页
局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是一种临床病理综合征,病理以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征;临床主要表现为大量蛋白尿和肾病综合征;多表现为激素耐药,且常进展成终末期肾病;是儿童时期进展为终末期肾病的主要疾病之... 局灶节段性肾小球硬化(FSGS)是一种临床病理综合征,病理以局灶节段分布的肾小球硬化及足细胞的足突融合为特征;临床主要表现为大量蛋白尿和肾病综合征;多表现为激素耐药,且常进展成终末期肾病;是儿童时期进展为终末期肾病的主要疾病之一。近年来全球报道FSGS肾活检检出率呈增多趋势,文章综述FSGS的流行病学进展。 展开更多
关键词 局灶节段性肾小球硬化 流行病学 肾小球疾病 肾病综合征 激素耐药型肾病综合征
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单中心儿童激素耐药型肾病综合征临床特征与病理分析 被引量:2
6
作者 骞佩 包瑛 +4 位作者 索磊 黄惠梅 成艳辉 李志娟 吴颖妮 《中国综合临床》 2022年第3期237-243,共7页
目的分析西北地区儿童激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)的临床特征、病理类型、治疗及预后情况,为SRNS的治疗提供参考。方法采用回顾性调查方法,分析2018年1月1日至2020年12月31日陕西省西安市儿童医... 目的分析西北地区儿童激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)的临床特征、病理类型、治疗及预后情况,为SRNS的治疗提供参考。方法采用回顾性调查方法,分析2018年1月1日至2020年12月31日陕西省西安市儿童医院肾脏科住院诊断为SRNS的102例患儿的临床资料、肾脏病理结果、治疗方案及疗效等。根据年龄、临床分型、病理类型、治疗方案及治疗转归对所有患儿进行分组,探讨影响SRNS患儿预后的危险因素。符合正态分布的计量资料以xˉ±s表示,组间比较采用t检验;不符合正态分布的计量资料以M(Q_(1),Q_(3))表示,组间比较采用秩和检验。计数资料组间比较采用χ;检验。危险因素采用多因素Logistic回归分析。结果102例SRNS患儿的中位发病年龄3.0岁,局灶性节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)占36.3%(37/102),微小病变占33.3%(34/102)、系膜增生性肾小球肾炎占23.5%(24/102)。FSGS组患儿高血压[35.1%(13/37)]、24 h尿蛋白定量[130.5(91.5,159.6)mg/(kg·24 h)]、肾功能不全的患病率[21.6%(8/37)]均高于非FSGS组[13.8%(9/65)、65.8(51.2,85.5)mg/(kg·24 h)、4.6%(3/65)],两组比较差异均有统计学意义(统计量值分别为χ^(2)=6.32、Z=5.90、χ^(2)=7.09;P值分别为0.012、<0.001、0.008)。Logistic多因素回归分析发现高血压(OR=4.055,95%CI 1.178~3.962)和24 h尿蛋白定量升高(OR=1.036,95%CI1.020~1.053)与FSGS的风险增加相关(P值分别为0.026、<0.001)。ROC曲线分析显示24 h尿蛋白定量评估FSGS的最佳临界值为85.65 mg/(kg·24 h)。经治疗,102例SRNS患儿中完全缓解61.8%(63/102),部分缓解14.7%(15/102),未缓解23.5%(24/102)。截至随访结束,微小病变组中治疗有效率[94.1%(32/34)]高于FSGS组[51.3%(19/37)],两组比较差异有统计学意义(χ^(2)=16.02,P<0.001)。在初始的免疫抑制治疗中,激素联合钙调磷酸酶抑制剂组治疗完全缓解率[77.1%(37/48)]高于激素联合环磷 展开更多
关键词 激素耐药型肾病综合征 儿童 预后 病理
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单中心儿童激素耐药型肾病综合征基因突变及临床分析 被引量:1
7
作者 骞佩 包瑛 +4 位作者 索磊 黄惠梅 成艳辉 李志娟 张敏 《中国医师杂志》 CAS 2022年第6期875-880,共6页
目的分析儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因突变、临床表现及预后,为儿童遗传性SRNS的诊疗提供参考。方法回顾性分析2018年1月1日至2020年12月31日在西安市儿童医院诊断的29例SRNS并行全外显子基因检测患者的临床资料。结果29例行... 目的分析儿童激素耐药型肾病综合征(SRNS)的基因突变、临床表现及预后,为儿童遗传性SRNS的诊疗提供参考。方法回顾性分析2018年1月1日至2020年12月31日在西安市儿童医院诊断的29例SRNS并行全外显子基因检测患者的临床资料。结果29例行基因检测的SRNS患者中检出基因突变者10例(34.5%),包括2例先天性肾病综合征患者。基因突变患者的发病年龄0.1~10.7(4.06±3.73)岁,中位发病年龄3.3岁,临床分型以肾炎型为主(8/10),病理类型以局灶节段性肾小球硬化(FSGS)为主(5/7)。主要的突变基因为NPHS1、NPHS2、WT1各2例,SMARCAL1、COQ8B、TRPC6、COL4A3各1例。基因突变类型以错义突变为主,6例(6/10)患者的变异是以前从未在包含人类致病突变的数据库中报道过的新发突变。与无基因突变组相比,基因突变组24 h尿蛋白定量明显升高[(177.92±164.59)mg/(kg·24 h)vs(84.99±40.79)mg/(kg·24 h)],差异有统计学意义(P<0.05)。基因突变组完全缓解2例,其中1例完全缓解系辅酶Q10治疗,部分缓解1例,免疫抑制治疗8例,有效率2/8,而无基因突变组使用免疫抑制治疗有效率为17/19,两组预后比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论儿童遗传性SRNS的病理类型以FSGS为主,免疫抑制治疗常无效,预后不佳,易进展至终末期肾病。SRNS患者早期行基因检测对其病因诊断、治疗及预后评估意义重大。 展开更多
关键词 突变 激素耐药型肾病综合征 儿童
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激素抵抗型肾病综合征相关基因及基因多态性的研究进展 被引量:1
8
作者 赵立科 张茂霞 马宏 《中国中西医结合儿科学》 2022年第2期123-126,共4页
目的肾病综合征是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高,大量血浆蛋白自尿中丢失而导致一系列病理生理改变的一种临床综合征,以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为其主要临床特点。该病在激素治疗下可以获得一定程度的缓解甚至... 目的肾病综合征是由于肾小球滤过膜对血浆蛋白通透性增高,大量血浆蛋白自尿中丢失而导致一系列病理生理改变的一种临床综合征,以大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症和水肿为其主要临床特点。该病在激素治疗下可以获得一定程度的缓解甚至痊愈,但仍有20%的患儿出现激素抵抗,最终进展为终末期肾病。基因方面的改变易导致激素抵抗型肾病综合征(SRNS)的发生。对SRNS相关基因及基因多态性进行研究,有利于加深对该病的认识,并指导临床。 展开更多
关键词 激素抵抗型肾病综合征 基因 足细胞 免疫
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儿童瞬时受体电位阳离子通道蛋白6基因突变相关激素耐药型肾病综合征三例分析 被引量:2
9
作者 史卓 高春林 +2 位作者 夏正坤 孙涛 张沛 《临床肾脏病杂志》 2020年第8期692-695,共4页
原发性肾病综合征中大约有20%的患儿出现激素耐药,其中局灶节段硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是其主要的病理改变,且多发生于6岁前,并在10岁内进展为ESRD[1-2]。目前已明确多种基因的突变参与FSGS的形成,尤其是编码足... 原发性肾病综合征中大约有20%的患儿出现激素耐药,其中局灶节段硬化(focal segmental glomerulosclerosis,FSGS)是其主要的病理改变,且多发生于6岁前,并在10岁内进展为ESRD[1-2]。目前已明确多种基因的突变参与FSGS的形成,尤其是编码足细胞相关蛋白的单基因突变在其中发挥重要作用[3]。瞬时受体电位阳离子通道6蛋白基因(TRPC6)编码的TPRC6蛋白[4]与足细胞裂孔隔膜(slit diaphragm,SD)的结构密切相关,共同参与足细胞间的信号传导和稳定结构等生理功能[5]。TRPC6基因突变会激活TRPC6蛋白的Ca 2+通道,引起Ca 2+内流增加,破坏足细胞的细胞骨架并进一步地引起肾小球的滤过功能异常,使得尿液中出现蛋白质,并最终进展成FSGS[6]。 展开更多
关键词 儿童 基因突变 TRPC6 激素耐药型肾病综合征
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他克莫司对老年激素抵抗型肾病综合征的治疗效果研究 被引量:2
10
作者 林佳丽 冯绍文 《北方药学》 2018年第11期11-12,共2页
目的:研究他克莫司对老年激素抵抗型肾病综合征的治疗效果。方法:收集本院收治的老年SRNS患者88例,随机分成对照组和试验组,每组44例,对照组采用环磷酰胺治疗,试验组采用他克莫司治疗,比较两组治疗效果、临床指标。结果:两组治疗前总胆... 目的:研究他克莫司对老年激素抵抗型肾病综合征的治疗效果。方法:收集本院收治的老年SRNS患者88例,随机分成对照组和试验组,每组44例,对照组采用环磷酰胺治疗,试验组采用他克莫司治疗,比较两组治疗效果、临床指标。结果:两组治疗前总胆固醇、血清白蛋白、24h尿蛋白差异不具有统计学意义(P>0.05)。比较两组治疗效果,试验组高于对照组;比较两组治疗后总胆固醇、24h尿蛋白,试验组低于对照组;比较两组治疗后血清白蛋白,试验组高于对照组;差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:他克莫司可有效缓解老年SRNS患者的病情,改善肾功能,效果确切,值得借鉴。 展开更多
关键词 他克莫司 激素抵抗型肾病综合征 治疗效果
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激素抵抗肾病综合征临床危险因素分析 被引量:2
11
作者 周琼秀 谢静远 +5 位作者 任红 徐静 郝旭 薛闻 沈平雁 陈楠 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第7期543-547,共5页
目的探讨激素抵抗肾病综合征(SRNS)相关临床危险因素。方法回顾性调查2002年6月至2010年6月间上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科115例原发性肾病综合征(PNS)患者的临床资料,包括性别、年龄、体重指数(BMI)、血压、尿液分析、尿蛋白... 目的探讨激素抵抗肾病综合征(SRNS)相关临床危险因素。方法回顾性调查2002年6月至2010年6月间上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科115例原发性肾病综合征(PNS)患者的临床资料,包括性别、年龄、体重指数(BMI)、血压、尿液分析、尿蛋白定量、血生化指标、尿α1微球蛋白(α1-MG)等,以及随访数据,半定量评估肾脏病理改变,应用多因素Logistic回归模型进行危险因素分析,通过绘制受试者工作特性曲线(ROC)评价检验指标在预测SRNS时的敏感度和特异度。结果 115例患者中SRNS组48例,血肌酐(Scr)、血压、α1-MG均高于非SRNS组,SRNS组肾小球节段硬化比例高、肾小管间质病变程度重;Logistic回归分析显示,血Scr和尿ln(α1-MG)是影响PNS激素抵抗的独立危险因素,OR(95%CI)分别为1.02(1.00~1.03,P=0.02)和1.67(1.04~2.68,P=0.03),血Scr与肾小管间质病变呈正相关,尿α1-MG则独立于肾组织病理与其无明显相关性;血scr和尿ln(α1-MG)的ROC曲线下面积分别为0.70和0.72,最佳截点分别为83μmol/L(敏感度为68.75%,特异度为64.18%)和13.3 mg/L(敏感度为73.33%,特异度为68.63%)。进一步以Scr和尿ln(α1-MG)均小于上述截点为参照,当血scr>83μmol/L时,激素抵抗的风险增加4.73倍(95%CI 1.17~19.02),尿α1-MG>13.3 mg/L时风险增加5.40倍(95%CI 1.38~21.21),当血scr及尿ln(α1-MG)均超过上述截点时,SRNS的风险增加16.88倍(95%CI 4.87~58.47)。结论 PNS患者在治疗前联合评估其肾功能及尿α1-MG对判断激素疗效具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 激素抵抗肾病综合征 尿Α1微球蛋白 血肌酐
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足细胞基因与激素抵抗型肾病综合征的相关性研究进展 被引量:1
12
作者 赵青霞 何根娅(综述) 马宏(审校) 《国际儿科学杂志》 2020年第5期349-352,共4页
肾病综合征是以大量蛋白尿、血清低白蛋白血症、水肿、高脂血症为基本特征的临床综合征,大部分患儿在激素治疗下可以获得缓解,但有15%~20%的患儿出现激素抵抗,最终进展为终末期肾病。与激素抵抗型肾病综合征(steroid resistant nephroti... 肾病综合征是以大量蛋白尿、血清低白蛋白血症、水肿、高脂血症为基本特征的临床综合征,大部分患儿在激素治疗下可以获得缓解,但有15%~20%的患儿出现激素抵抗,最终进展为终末期肾病。与激素抵抗型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)相关的基因有:编码足细胞狭缝隔膜的NPHS1、NPHS2、CD2AP、TRPC6基因,编码足细胞骨架蛋白的ACTN4、INF2基因,编码足细胞细胞核的WT1基因,编码足细胞线粒体蛋白的COQ2、COQ6基因,编码肾小球基底膜蛋白的LAMB2基因等。这些分子中的一个发生突变就可以引起SRNS,因此SRNS又称为足细胞分子病。 展开更多
关键词 足细胞 基因突变 激素抵抗型肾病综合征 机制
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雷公藤多苷治疗激素抵抗性肾病综合征的临床疗效分析
13
作者 温旭升 《中国实用医药》 2022年第19期130-132,共3页
目的研究雷公藤多苷在激素抵抗性肾病综合征(SRNS)患者治疗中的临床效果。方法80例SRNS患者,采用随机抽签法分为实验组与参照组,每组40例。参照组患者实施常规中西医结合治疗,实验组患者在参照组基础上实施雷公藤多苷治疗。比较两组患... 目的研究雷公藤多苷在激素抵抗性肾病综合征(SRNS)患者治疗中的临床效果。方法80例SRNS患者,采用随机抽签法分为实验组与参照组,每组40例。参照组患者实施常规中西医结合治疗,实验组患者在参照组基础上实施雷公藤多苷治疗。比较两组患者的临床治疗效果、肾功能指标[肌酐(Cr)、白蛋白(ALB)、24 h尿蛋白定量(24 h pro)]。结果实验组患者治疗总有效率为90.00%,高于参照组的72.50%,差异具有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组患者Cr、24 h pro低于本组治疗前,ALB高于本组治疗前,且实验组患者Cr(137.61±10.11)μmol/L、24 h pro(0.35±0.09)g/24 h低于参照组的(150.21±9.21)μmol/L、(0.89±0.12)g/24 h,ALB(38.06±5.13)g/L高于参照组的(34.61±5.14)g/L,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论在SRNS患者的临床治疗中实施雷公藤多苷辅助治疗可显著提升患者的治疗效果,改善肾功能,值得临床推广应用。 展开更多
关键词 雷公藤多苷 激素抵抗性肾病综合征 肾功能
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LAMB2基因突变致耐药型肾病综合征
14
作者 杨凤杰 周建华 仇丽茹 《发育医学电子杂志》 2015年第3期152-155,共4页
目的通过对1例激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)的男性患儿的临床表现和基因突变特点分析,提高对该病及Pierson综合征的认识。方法对先证者行详细体格检查、各项血生化指标检测、肾脏组织活检病理类型... 目的通过对1例激素耐药型肾病综合征(steroid-resistant nephrotic syndrome,SRNS)的男性患儿的临床表现和基因突变特点分析,提高对该病及Pierson综合征的认识。方法对先证者行详细体格检查、各项血生化指标检测、肾脏组织活检病理类型分析,采用二代外显子测序技术分析先证者SRNS相关的21种基因。结果先证者血生化检测显示大量蛋白尿(24小时尿微量总蛋白4329.9 mg/24 h),低白蛋白血症(白蛋白24.0 g/L),高脂血症(总胆固醇15.46 mmol/L);肾活检:局灶节段性肾小球硬化(门周型)。眼部检查未发现异常。给予多靶点治疗(激素+他克莫司+霉酚酸酯)后患儿仍持续中到大量蛋白尿、低白蛋白血症。遂行基因分析显示先证者LAMB2基因编码区存在复合杂合突变:Exon27c.4370G>A,导致p.R1457Q;Exon23c.3325G>A,导致p.E1109K。根据以上临床资料,总结复习相关文献。结论该患儿通过二代测序确定LAMB2的复合杂合突变是导致激素SRNS的原因;无论是否存在肾外症状均应进行相关基因分析,除外LAMB2基因突变所致激素SRNS。 展开更多
关键词 激素耐药型肾病综合征 LAMB2基因突变 二代测序
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他克莫司对阿霉素肾病大鼠多药耐药基因1表达的影响
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作者 张艳敏 聂利华 +1 位作者 郭洁 封其华 《中国血液流变学杂志》 CAS 2017年第1期26-30,共5页
目的 探讨他克莫司对阿霉素肾病大鼠肾组织中多药耐药基因1(MDR1)表达的影响.方法 通过单侧肾摘除联合尾静脉重复注射阿霉素的方法构建大鼠肾病模型.模型成功后大鼠共分5组:A组(对照组)、B组(模型组)、C组(激素敏感组)、D组(... 目的 探讨他克莫司对阿霉素肾病大鼠肾组织中多药耐药基因1(MDR1)表达的影响.方法 通过单侧肾摘除联合尾静脉重复注射阿霉素的方法构建大鼠肾病模型.模型成功后大鼠共分5组:A组(对照组)、B组(模型组)、C组(激素敏感组)、D组(他克莫司治疗组)、E组(激素耐药组).分别于实验第0周、4周、6周、8周、12周末大鼠内眦采血检测生化指标,大鼠代谢笼收集24 h小便,检测大鼠24 h尿蛋白.用实时荧光定量PCR(RT-PCR)检测肾组织中MDR1的表达.结果 (1)实验第4周、6周、8周末B组大鼠的24 h尿蛋白定量、总胆固醇高于A组(P〈0.01),血清白蛋白低于A组(P〈0.01);实验第6周、8周末C组大鼠的24 h尿蛋白定量、总胆固醇低于B组(P〈0.01),血清白蛋白高于B组(P〈0.01);D组大鼠第12周末与第8周末24h尿蛋白、总胆固醇降低(P〈0.01),血清白蛋白升高(P〈0.01).(2)各组大鼠肾组织中均有MDR1表达,第8周末B组、C组、D组、E组大鼠肾组织MDR1表达均明显高于A组(P〈0.05),第12周末D组大鼠肾组织MDR1表达较第8周末降低(P〈0.05),第12周末D组肾组织MDR1的表达量较C组降低(P〈0.01).结论 逆转阿霉素肾病大鼠肾组织中MDR1的高表达可能是他克莫司治疗激素耐药型肾病综合征作用机制之一,为临床他克莫司治疗激素耐药肾病综合征提供了理论依据. 展开更多
关键词 他克莫司 MDR1 激素耐药型肾病综合征 大鼠 阿霉素
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NUP93突变与遗传性激素耐药型肾病综合征研究进展
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作者 王纯(综述) 王筱雯(审校) 《国际儿科学杂志》 2020年第12期836-839,共4页
激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)通常为足细胞功能异常所导致,是儿童终末期肾脏病的常见病因之一。遗传因素所致足细胞结构或功能缺陷是引发SRNS的重要病因之一,大约43%的遗传性SRNS是由单基因突变引... 激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome,SRNS)通常为足细胞功能异常所导致,是儿童终末期肾脏病的常见病因之一。遗传因素所致足细胞结构或功能缺陷是引发SRNS的重要病因之一,大约43%的遗传性SRNS是由单基因突变引起的,已报道致病的单基因多达50种。核孔蛋白93(nucleoprin93,NUP93)基因突变最近被证实是遗传性SRNS的病因之一,其通过影响足细胞核孔蛋白复合体的组装或干扰骨形态发生蛋白7(bone morphogenetic protein 7,BMP7)介导的SMAD信号传导,导致遗传性SRNS。 展开更多
关键词 儿童 激素耐药型肾病综合征 遗传性 核孔蛋白93 突变
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他克莫司治疗老年激素抵抗型肾病综合征的临床有效率分析 被引量:6
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作者 谭军华 王洁 +5 位作者 陈红 黄鹏 古贤君 黄美英 邓高 黄非凡 《中国继续医学教育》 2018年第11期116-117,共2页
目的探讨对老年激素抵抗型肾病综合征患者选择他克莫司治疗后获得的临床效果。方法选择我院2015年7月—2017年9月收治的82例老年激素抵抗型肾病综合征患者作为实验对象;采用数字奇偶法分组;临床确定药物治疗方案期间,对照组(41例):选择... 目的探讨对老年激素抵抗型肾病综合征患者选择他克莫司治疗后获得的临床效果。方法选择我院2015年7月—2017年9月收治的82例老年激素抵抗型肾病综合征患者作为实验对象;采用数字奇偶法分组;临床确定药物治疗方案期间,对照组(41例):选择泼尼松+环磷酰胺药物施治;观察组(41例):选择泼尼松+环磷酰胺+他克莫司药物施治;对两组老年激素抵抗型肾病综合征患者治疗总有效率、血浆白蛋白水平、总胆固醇水平以及24 h尿蛋白水平展开对比。结果同对照组老年激素抵抗型肾病综合征患者治疗总有效率(70.73%)比较,观察组(97.56%)较高(P<0.05);同对照组老年激素抵抗型肾病综合征患者血浆白蛋白水平、总胆固醇水平以及24 h尿蛋白水平比较,观察组获得明显改善(P<0.05)。结论临床对老年激素抵抗型肾病综合征患者选择他克莫司药物加以治疗,临床治疗总有效率提高、蛋白尿症状改善以及肾病综合征表现得到缓解,促进老年激素抵抗型肾病综合征患者的病情好转。 展开更多
关键词 他克莫司 老年激素抵抗型肾病综合征 临床效果
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他克莫司对老年激素抵抗型肾病综合征的治疗效果评定 被引量:3
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作者 海日古丽.麦提库尔班 艾比布拉.艾拜 《中国继续医学教育》 2016年第7期153-154,共2页
目的探讨他克莫司对老年激素抵抗型肾病综合征的治疗效果,以供参考。方法临床研究对象是我院2014年1月~2015年12月收治的老年激素抵抗型肾病综合征患者80例,随机分成A组和B组,均给予常规治疗。A组患者加环磷酰胺,B组患者加他克莫司。对... 目的探讨他克莫司对老年激素抵抗型肾病综合征的治疗效果,以供参考。方法临床研究对象是我院2014年1月~2015年12月收治的老年激素抵抗型肾病综合征患者80例,随机分成A组和B组,均给予常规治疗。A组患者加环磷酰胺,B组患者加他克莫司。对比两组患者治疗前后白蛋白、24小时尿蛋白、总胆固醇的差异。结果两组患者治疗前白蛋白、24小时尿蛋白、总胆固醇差异无统计学意义(P〉0.05)。治疗后B组白蛋白、24小时尿蛋白、总胆固醇优于A组(P〈0.05)。结论他克莫司对老年激素抵抗型肾病综合征的治疗效果确切。 展开更多
关键词 他克莫司 老年激素抵抗型肾病综合征 治疗效果
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14型类固醇抵抗肾病综合征1例报告
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作者 江燕 王卫凯 +3 位作者 徐瑞峰 安彩霞 刘萍 杨永鹏 《中国优生与遗传杂志》 2022年第5期825-828,共4页
目的探讨14型类固醇抵抗肾病综合征的临床特征、发病特点、诊疗过程和基因突变特点。方法回顾1例14型类固醇抵抗肾病综合征(NPHS14)患儿的临床资料,包括患儿及其父母的基因检测结果,分析基因突变位点并复习相关文献。结果患儿,女,3个月... 目的探讨14型类固醇抵抗肾病综合征的临床特征、发病特点、诊疗过程和基因突变特点。方法回顾1例14型类固醇抵抗肾病综合征(NPHS14)患儿的临床资料,包括患儿及其父母的基因检测结果,分析基因突变位点并复习相关文献。结果患儿,女,3个月,主要表现为反复感染、水肿、低蛋白血症、高甘油三酯血症、肾上腺功能不全、甲状腺功能减退,临床诊断为14型类固醇抵抗肾病综合征(NPHS14)。基因诊断为磷酸裂解酶1(SGPL1)基因突变:c.874C>G(编码区第874号核苷酸由胞嘧啶变异为鸟嘌呤),导致氨基酸改变p.H292D(第292号氨基酸由组氨酸变异为天冬氨酸),为错义突变。表型符合14型类固醇抵抗肾病综合征。结论14型类固醇抵抗肾病综合征(NPHS14)为罕见病,治疗效果差,预后不良,对于临床诊断病例,建议进行基因诊断,有助于提高患者的检出率,亦可为再生育遗传风险评估以及干预提供明确分子变异基础,全面提高儿科医生对该病的认识。 展开更多
关键词 14型类固醇抵抗肾病综合征 基因诊断 SGPL1基因突变
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小剂量他克莫司联合雷公藤多苷治疗激素抵抗性肾病综合征随机对照研究 被引量:24
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作者 任红旗 钟逸斐 +5 位作者 李艳 蔡青 韩淑静 郝小可 王瑞 李玲 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第12期1340-1345,共6页
目的观察小剂量他克莫司(TAC)联合雷公藤多苷(TW)治疗激素抵抗性肾病综合征(SRNS)的临床疗效和安全性。方法经肾活检并结合临床诊断为系膜增生性肾炎(MesPGN)和局灶节段性肾小球硬化(FSGS)、经泼尼松[1 mg/(kg.d),最大60 mg/d]治疗3个... 目的观察小剂量他克莫司(TAC)联合雷公藤多苷(TW)治疗激素抵抗性肾病综合征(SRNS)的临床疗效和安全性。方法经肾活检并结合临床诊断为系膜增生性肾炎(MesPGN)和局灶节段性肾小球硬化(FSGS)、经泼尼松[1 mg/(kg.d),最大60 mg/d]治疗3个月无效的患者,随机分为2组。小剂量TAC+TW组:TAC首次使用0.05 mg/(kg.d),分2次、间隔12 h于餐后2 h服用,服药3 d后检测TAC浓度,维持血药浓度1.5~4 ng/ml;同时加用TW治疗剂量60 mg/d,分3次餐前口服。TW组:单用TW,治疗剂量60 mg/d,分3次餐前口服。观察各组的疗效、不良反应以及TAC的浓度变化。结果(1)符合入组条件的SRNS患者共20例,小剂量TAC+TW组11例,TW组9例。入组基线年龄、性别分布、发病时间、血压、24h尿蛋白定量、血清白蛋白、肌酐、胆固醇、三酰甘油、空腹血糖、肾脏病理类型及服用泼尼松时间等无明显统计学差异。(2)小剂量TAC+TW组治疗1个月后尿蛋白开始下降,随访至12个月时有8例完全缓解(72.7%),2例部分缓解(18.2%),1例无效(9.1%),总有效率(90.9%)。而TW组同样治疗1个月后尿蛋白开始减少,但随访至12个月时仅有2例完全缓解(22.2%),部分缓解4例(44.5%),无效3例(33.3%),总有效率(66.7%)。随访至终点小剂量TAC+TW组完全缓解率高于TW组。(3)小剂量TAC+TW组治疗后患者血浆蛋白明显升高,治疗至6个月时血浆蛋白基本恢复至正常水平;而TW组血浆蛋白升高却不明显。两组患者血肌酐水平治疗前后无明显改变。(4)不良反应的发生率两组之间无明显差异。结论小剂量TAC+TW能有效减少SRNS患者蛋白尿,临床缓解率较高;并且患者耐受性好,是治疗SRNS的有效方法。 展开更多
关键词 激素抵抗性肾病综合征 他克莫司 雷公藤多苷 治疗结果
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